ربما لاحظتِ أن طفلكِ الصغير بدأ يواجه صعوبة في المشي وصعود الدرج بعد أن كان يركض ويلعب. أو هل تشعرين بأنه يسقط باستمرار ويشعر بتعب شديد؟ قد تبدو هذه أمورًا بسيطة لا نوليها اهتمامًا كبيرًا، لكنها قد تكون علامات مبكرة لحالات صحية خطيرة. هذا ما سنتحدث عنه اليوم، وهو مرض يُضعف العضلات تدريجيًا، وخاصة عند الأولاد.
ما هو ضمور دوشين العضلي (DMD)؟
ببساطة، ضمور دوشين العضلي، أو DMD اختصاراً، هو مرضٌ تضعف فيه عضلات الهيكل العظمي في الجسم، بما فيها العضلات التي تساعد على تحريك الأطراف وعضلة القلب، تدريجياً حتى تصبح غير نشطة مع مرور الوقت. وهذا هو النوع الأكثر شيوعاً وخطورة من أنواع الضمور العضلي .
تخيل الأمر على هذا النحو: عضلاتنا أشبه بأربطة مطاطية مرنة. في هذا المرض، تضعف هذه العضلات المرنة وتفقد وظيفتها بشكل سليم. ومع مرور الوقت، تتفاقم هذه الحالة بدلاً من أن تتحسن.
يُعدّ ضمور العضلات الدوشيني مرضًا وراثيًا في الغالب، أي أنه ينتقل من جيل إلى جيل . وبالتحديد، يُورَث كصفة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. وهذا يعني أنه إذا كانت الأم حاملة للمرض، فقد يُصاب به طفلها. مع ذلك، في بعض الحالات، حوالي 30% من الحالات، قد يحدث المرض نتيجة طفرة جينية جديدة، حتى لو لم يُصب به أحد في العائلة من قبل. وهذا يعني أنه قد يحدث أحيانًا بشكل عشوائي.
من هم الأكثر تضرراً من مرض ضمور العضلات الدوشيني؟
يُصيب ضمور دوشين العضلي الذكور بشكل رئيسي. مع ذلك، قد تظهر أعراض خفيفة على الفتيات الحاملات للجين المسبب للمرض، لكن هذا نادر الحدوث.
تبدأ أعراض ضعف العضلات عادةً بين عمر سنتين وأربع سنوات. مع ذلك، قد لا تظهر هذه الأعراض على بعض الأطفال حتى يبلغوا حوالي ست سنوات. لذا، إذا كانت لديك أي شكوك، فمن الأفضل استشارة الطبيب.
ما مدى شيوع مرض ضمور العضلات الدوشيني؟
على الرغم من خطورة هذه الحالة، إلا أنها ليست نادرة كما قد يظن البعض. تشير الإحصائيات إلى أن حوالي واحد من كل 3600 مولود ذكر حي في جميع أنحاء العالم يُصاب بضمور العضلات الدوشيني. يُعدّ ضمور العضلات الدوشيني أحد أكثر أنواع اعتلالات العضلات الوراثية الشديدة شيوعًا، أو أمراض العضلات الهيكلية.
هل مرض ضمور العضلات الدوشيني مرض مميت؟
نعم، للأسف، مرض ضمور العضلات الدوشيني قاتل في نهاية المطاف.مرض آخر. يموت العديد من المصابين بهذا المرض نتيجة مضاعفات في الرئتين والقلب. لكن لا داعي للقلق، فمع العلاجات الحالية، توجد طرق لإطالة العمر والحفاظ على جودة حياة جيدة إلى حد ما.
ما هي أعراض ضمور العضلات الدوشيني؟
كما ذكرنا سابقاً، تبدأ أعراض ضمور العضلات الدوشيني عادةً بين سن الثانية والرابعة. ومع ذلك، في بعض الأحيان يمكن أن تبدأ في وقت مبكر من مرحلة الرضاعة، أو حتى تظهر في وقت لاحق من الطفولة.
بما أن ضمور العضلات الدوشيني يؤدي إلى انخفاض قوة العضلات بمرور الوقت، فإن الأعراض الأكثر شيوعًا هي:
- ضعف وهزال العضلات (ضمور العضلات) الذي يتزايد تدريجياً، بدءاً من الساقين والوركين. وتؤثر هذه الحالة على الذراعين والرقبة وأجزاء أخرى من الجسم بدرجة أقل.
- تضخم عضلة الساق (أي أن عضلة الساق تصبح أكبر حجماً). يحدث هذا عندما تُستبدل ألياف العضلات بنسيج دهني ونسيج ضام.
- صعوبة في صعود الدرج.
- صعوبة في المشي مع مرور الوقت.
- السقوط المتكرر.
- مشية متمايلة.
- المشي على أطراف الأصابع.
- الشعور بالتعب بسرعة (الإرهاق).
تخيل، إذا نهض ابنك من اللعب على الأرض، وضغط بيديه على الأرض، ثم وضع يديه على ركبتيه، ورفع جسده ببطء وبصعوبة بالغة، فقد يكون ذلك أيضًا أحد أعراض هذا المرض (يسمى هذا أيضًا علامة غاورز).
بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يسبب ضمور العضلات الدوشيني أعراضًا أخرى:
- مرض عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب).
- صعوبة في التنفس وضيق في التنفس.
- الضعف الإدراكي واختلافات التعلم.
- تأخر في تطور الكلام واللغة.
- تأخر النمو.
- الجنف.
- قصر القامة.
قد تظهر أعراض خفيفة لدى ما بين 2.5٪ و 20٪ من الفتيات اللواتي يحملن الجين المسبب لمرض ضمور العضلات الدوشيني (الحاملات)، ولكنها عادة لا تكون شديدة.
لماذا يحدث شيء مثل هذا المرض؟
السبب الرئيسي لضمور العضلات الدوشيني هو طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج الديستروفين، وهو بروتين أساسي للحفاظ على صحة العضلات. هذا البروتين، الديستروفين، ضروري لتكوين مركب الديستروفين-جليكوبروتين (DGC)، الذي يعمل كوحدة بنائية للعضلات.
في مرض ضمور العضلات الدوشيني، يتم فقدان كل من بروتينات الديستروفين وبروتينات DGC، مما يؤدي في النهاية إلى موت خلايا العضلات (النخر).الشخص المصاب بضمور العضلات الدوشيني لديه أقل من 5% من كمية الديستروفين اللازمة للعضلات الصحية.
مع تقدم الأشخاص المصابين بضمور العضلات الدوشيني في العمر، تعجز عضلاتهم عن استبدال هذه الخلايا الميتة بخلايا جديدة. وبدلاً من ذلك ، يحل النسيج الضام والنسيج الدهني محل ألياف العضلات.
كما ذكرنا سابقاً، فإن ضمور العضلات الدوشيني هو حالة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. ومع ذلك، في حوالي 30% من الحالات، يمكن أن يحدث بشكل عشوائي، دون وجود تاريخ عائلي للمرض.
يشير مصطلح "مرتبط بالكروموسوم X" إلى أن الجين المسؤول عن ضمور العضلات الدوشيني يقع على الكروموسوم X. وكما هو معروف، يمتلك الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد، بينما تمتلك الإناث كروموسومين X.
يعني مصطلح "متنحي" أن الشخص لن يُصاب بالمرض إلا إذا كان لديه نسختان من الجين المُسبب له. لكن الذكور لديهم كروموسوم X واحد. لذا، إذا كانت الطفرة الجينية المُسببة لضمور العضلات الدوشيني موجودة على هذا الكروموسوم، فسيُصابون بالمرض. أما بالنسبة للأنثى، لكي تُصاب بضمور العضلات الدوشيني، فيجب أن تحمل هذه الطفرة الجينية على كلا كروموسومي X لديها. وهذا نادر جدًا. ولكن إذا كانت تحمل الطفرة على كروموسوم X واحد فقط، فستكون حاملة للمرض.
كيف يتم تشخيص ضمور العضلات الدوشيني؟
إذا ظهرت على طفلك علامات ضمور العضلات الدوشيني، فسيجري الطبيب أولاً فحصاً بدنياً ، وفحصاً عصبياً، وفحصاً للعضلات . كما سيسأل عن أعراض طفلك وتاريخه الطبي.
إذا اشتبه الطبيب في إصابة الطفل بمرض ضمور العضلات الدوشيني، فقد يتم إجراء الاختبارات التالية:
- فحص إنزيم الكرياتين كيناز (CK) في الدم: عند تلف العضلات، يتراكم إنزيم الكرياتين كيناز في الدم. لذا، إذا كان مستوى هذا الإنزيم مرتفعًا، فقد يكون ذلك علامة على ضمور العضلات الدوشيني. عادةً ما يبلغ هذا المستوى ذروته في عمر السنتين تقريبًا، وقد يكون أعلى من المعدل الطبيعي بعشرة إلى عشرين ضعفًا.
- اختبار الدم الجيني: يمكن تأكيد الإصابة بمرض ضمور العضلات الدوشيني عن طريق اختبار جيني يظهر فقدانًا كاملاً أو جزئيًا لجين الديستروفين.
- خزعة العضلات: قد يأخذ الطبيب عينة صغيرة من عضلة فخذ طفلك أو ساقه. سيقوم أخصائي بفحص العينة تحت المجهر لمعرفة ما إذا كانت هناك أي علامات لضمور العضلات الدوشيني.
- تخطيط كهربية القلب (EKG): نظرًا لأن ضمور العضلات الدوشيني غالبًا ما يؤثر على القلب، سيقوم الطبيب بإجراء تخطيط كهربية القلب للتحقق من أي أعراض محددة لضمور العضلات الدوشيني ولتقييم صحة القلب.
ما هي العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟
لسوء الحظ، لا يوجد علاج شافٍ لمرض ضمور العضلات الدوشيني حاليًا . لذلك، يتمثل الهدف الرئيسي للعلاج في السيطرة على الأعراض والحفاظ على جودة حياة الطفل بأفضل شكل ممكن.
فيما يلي العلاجات الداعمة لمرض ضمور العضلات الدوشيني:
- الكورتيكوستيرويدات: تساعد الأدوية الستيرويدية، مثل بريدنيزولون وديفلازاكورت ، على إبطاء فقدان العضلات، وتحسين وظائف الرئة، وإبطاء الجنف، وإبطاء معدل ضعف عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب)، وإطالة العمر.
- أدوية اعتلال عضلة القلب: يمكن أن يؤدي البدء المبكر في تناول الأدوية مثل مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين و/أو حاصرات بيتا إلى السيطرة على ضعف عضلة القلب ومنع النوبات القلبية.
- العلاج الطبيعي: الهدف الرئيسي من العلاج الطبيعي هو منع التقلصات ، وهي عبارة عن شد دائم في العضلات والأوتار والجلد. ويتضمن ذلك عادةً تمارين إطالة محددة.
- جراحة تضيق القناة الشوكية وتشنج العضلات: في الحالات الشديدة، قد تكون الجراحة ضرورية لتخفيف تشنج العضلات. يمكن لجراحة تصحيح تضيق القناة الشوكية أن تُحسّن وظائف الرئة والتنفس.
- التمارين الرياضية: غالبًا ما يوصي طبيب طفلك بتمارين رياضية خفيفة لمنع ضمور العضلات الناتج عن قلة الاستخدام. وعادةً ما تُمارس هذه التمارين بالتزامن مع تمارين السباحة والأنشطة الترفيهية.
تشمل العلاجات الداعمة الأخرى ما يلي:
- وسائل المساعدة على الحركة: الدعامات، والعصي، والكراسي المتحركة.
- إجراء فغر الرغامي والتهوية المساعدة لعلاج مشاكل الجهاز التنفسي.
على مدى العقود القليلة الماضية، ازداد متوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بضمور العضلات الدوشيني بشكل ملحوظ مع التقدم في خدمات الرعاية الداعمة.
تخضع حاليًا عدة أدوية جديدة للتجارب السريرية ، وقد تُبشّر بأملٍ في علاج ضمور العضلات الدوشيني. وقد وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية مؤخرًا على العديد من العلاجات الجديدة، مثل "تجاوز الإكسون" (وهي طريقة تُعيد ربط جزء مفقود أو متحور من جين الديستروفين). مع ذلك، لا يُمكن استخدام هذه العلاجات إلا مع فئة قليلة من الأشخاص الذين لديهم طفرات جينية محددة للغاية. ورغم أن هذه العلاجات تزيد من كمية بروتين الديستروفين في العضلات، إلا أنها لم تُظهر حتى الآن تحسنًا ملحوظًا في القوة والوظائف البدنية.
هل يمكن الوقاية من حالة ضمور العضلات الدوشيني هذه؟
لأن ضمور العضلات الدوشيني حالة وراثية، فلا يوجد ما يمكن فعله للوقاية منه . تحدث حوالي ثلث الحالات بشكل عشوائي، دون وجود تاريخ عائلي للمرض.
إذا كنت قلقًا بشأن خطر نقل مرض ضمور العضلات الدوشيني أو غيره من الأمراض الوراثية إلى أطفالك قبل محاولة إنجاب طفل، ففكر في الاستشارة الوراثية.تحدثي مع طبيبكِ حول هذا الأمر. في بعض الحالات، قد يتمكن الفحص قبل الولادة في المراحل المبكرة من الحمل من الكشف عن ضمور العضلات الدوشيني.
ما نوع الوضع المتوقع في المستقبل (التوقعات)؟
غالباً ما يكون مآل الأشخاص المصابين بضمور العضلات الدوشيني سيئاً . وهذا يسبب إعاقة متفاقمة، ويصبح العديد من الأطفال المصابين بهذا المرض مقعدين بحلول سن الثانية عشرة. كما يمكن أن يؤدي ضمور العضلات الدوشيني إلى الوفاة المبكرة.
ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بضمور العضلات الدوشيني؟
غالباً ما يموت الأشخاص المصابون بضمور العضلات الدوشيني بسبب هذا المرض في سن 25 عاماً. ومع ذلك، وبفضل التقدم في الرعاية الداعمة، يعيش الكثير من الناس الآن لفترة أطول.
غالباً ما يكون سبب الوفاة مضاعفات تنفسية أو قلبية. كما يمكن أن يؤدي الالتهاب الرئوي، أو استنشاق جسم غريب كالطعام، أو انسداد مجرى الهواء إلى الوفاة.
كيف تعتني بشخص مصاب بضمور العضلات الدوشيني؟
إذا كنت ترعى شخصًا مصابًا بمرض ضمور العضلات الدوشيني، فمن المهم أن تدافع عنه، وأن تساعده في الحصول على أفضل رعاية طبية وعلاج ممكن ، حتى يتمكن من التمتع بأفضل جودة حياة ممكنة.
قد يكون من المفيد لك ولعائلتك الانضمام إلى مجموعة دعم للقاء أشخاص آخرين مروا بتجارب مماثلة. كما أن معرفة أنك لست وحدك قد يكون أمرًا مُشجعًا للغاية.
متى يجب على طفلي مراجعة الطبيب بخصوص ضمور العضلات الدوشيني؟
إذا تم تشخيص إصابة طفلك بمرض ضمور العضلات الدوشيني، فسيكون بحاجة إلى مراجعة فريقه الطبي بانتظام لتلقي العلاج ومراقبة الأعراض.
قد يكون فهم حالة ضمور العضلات الدوشيني لدى طفلك أمرًا صعبًا عليك. لكن فريقك الطبي سيقدم لك خطة علاجية منظمة مصممة خصيصًا لأعراض طفلك. من المهم متابعة صحة طفلك والتأكد من حصوله على الدعم اللازم. تذكر أن فريقك الطبي موجود دائمًا لمساعدتك أنت وعائلتك وطفلك.
وأخيرًا، تذكر هذه (الرسالة الرئيسية)
يُعدّ ضمور دوشين العضلي (DMD) حالةً خطيرةً ومزمنةً مدى الحياة. ومع ذلك، فإنّ الوعي والكشف المبكر والمشورة الطبية السليمة والرعاية الداعمة يمكن أن تساعد في الحفاظ على جودة حياة الطفل بأعلى مستوى ممكن.
تذكر: لست وحدك. الأطباء، والمعالجون الفيزيائيون، والمستشارون، ومجموعات الدعم الأخرى موجودة لمساعدتك أنت وطفلك. الأبحاث جارية باستمرار لتطوير علاجات جديدة. لذا لا تفقد الأمل. الأهم هو أن تمنح طفلك الحب والرعاية والتشجيع.
إذا كانت لديك أي مخاوف بشأن عضلات طفلك أو صعوبات المشي، فلا تتجاهل الأمر باعتباره شيئًا بسيطًا.استشر طبيباً مختصاً فوراً للحصول على المشورة. كلما تم تشخيص المرض مبكراً، كان علاجه أسهل.
ضمور دوشين العضلي، ضعف العضلات، الأمراض الوراثية، أمراض الأولاد، ديستروفين، صحة الأطفال
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك