هل تلاحظ ظهور كتل غريبة في أماكن متفرقة من جسمك؟ ربما لديك عدد أسنان أكثر من المعتاد أثناء التسنين؟ على الرغم من أن هذه الأمور قد تبدو طبيعية، إلا أنها قد تخفي وراءها مشكلة صحية خطيرة. اليوم نتحدث عن حالة طبية نادرة، ولكنها بالغة الأهمية، يجب على الجميع معرفتها، ألا وهي متلازمة غاردنر.
ما هي متلازمة غاردنر، ببساطة؟
ببساطة، هذه حالة نادرة يمكن أن نرثها من والدينا عبر الجينات. إنه مرض وراثي. يبدأ الشخص المصاب بهذا المرض بتكوين أورام غير طبيعية في أجزاء مختلفة من جسمه.
ما يحدث هو أن مئات الأورام الصغيرة تتطور داخل القولون، وتُعرف طبياً باسم الزوائد اللحمية . والأخطر من ذلك هو أنه إذا تُركت هذه الزوائد دون علاج، فإنها جميعاً معرضة لخطر كبير للتحول إلى سرطان القولون .
إضافةً إلى القولون، قد تتطور أورام غير سرطانية في العظام والأمعاء والجلد والأنسجة الرخوة الأخرى. كما أن الأشخاص المصابين بهذا المرض معرضون لخطر الإصابة بأنواع أخرى من السرطان.
ما مدى شيوع هذه الحالة؟ ومن يصاب بها؟
هذه حالة نادرة للغاية في الواقع. على سبيل المثال، في بلد مثل أمريكا، يتم تشخيص حالة واحدة فقط من بين مليون شخص بهذا المرض.
نظراً لكونه مرضاً وراثياً، فإن العديد من المصابين بمتلازمة غاردنر لديهم احتمالية أكبر لوجود أحد الوالدين مصاباً بالمرض. وهذا يعني أنه ينتقل عبر الجينات من جيل إلى جيل.
ما هي أعراض هذا؟
تتغير أعراض متلازمة غاردنر بمرور الوقت. وقد تظهر بعض الأعراض في مرحلة الطفولة.
| وقت ظهور الأعراض | الميزات المرئية |
|---|---|
| خلال مرحلة الطفولة |
|
| في مرحلة الشباب | توجد مئات من سلائل القولون، لكنها قد لا تظهر أي أعراض في البداية. وبحلول وقت ظهور الأعراض، قد يكون المرض قد وصل إلى مرحلة متقدمة للغاية. |
الأمر المهم هو أنه بحلول الوقت الذي تظهر فيه أعراض سلائل القولون، قد يكون المرض قد تفاقم كثيراً. لذلك، إذا كان أحد أفراد عائلتك مصاباً بهذه الحالة، فمن الضروري جداً إجراء الفحص مبكراً.
ما هي الحالات الأخرى المرتبطة بمتلازمة غاردنر؟
يكون الشخص المصاب بمتلازمة غاردنر أكثر عرضة للإصابة بالحالات التالية:
- أسنان زائدة
- الأورام العظمية (أورام العظام)
- الأورام الليفية - على الرغم من أنها ليست سرطانية، إلا أنها يمكن أن تنمو بسرعة وتتلف الأنسجة المحيطة.
- الأورام الدهنية (الأورام الشحمية)
- الأورام الليفية
- الأورام الغدية - أورام غير سرطانية تتشكل في الغدد.
- الأكياس الظهارية
- حالة تصيب شبكية العين (CHRPE - تضخم خلقي في ظهارة الصباغ الشبكي)
- سرطان المعدة
- سرطان الكبد
- سرطان القولون
لماذا يحدث هذا؟ ما السبب؟
يعود السبب في ذلك إلى خلل في أحد جيناتنا. تحديدًا، يوجد جين يُسمى جين APC . وظيفته الأساسية هي التحكم في انقسام وتكاثر خلايا الجسم بسرعة كبيرة، تمامًا مثل مكابح السيارة. تُسمى هذه الجينات بجينات كابحة للأورام ، أي أنها تمنع تكوّن الأورام.
يعاني المصابون بمتلازمة غاردنر من خلل في جين APC، مما يعني أن آلية التحكم في انقسام الخلايا لا تعمل. ونتيجة لذلك، تنقسم الخلايا بشكل غير منضبط وتبدأ بتكوين أورام وزوائد لحمية.
كيف يشخص الطبيب هذا المرض؟
نظراً لتعدد أعراض هذا المرض، يستخدم الطبيب عدة اختبارات لتشخيصه.
- الاختبارات الجينية: يُجرى هذا الاختبار لمعرفة ما إذا كان لديك خلل في جين APC. قد يوصي طبيبك بهذا الاختبار، خاصةً إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بالمرض.
- اختبارات الكاميرا: تتضمن هذه الاختبارات إدخال كاميرا صغيرة في الجسم لفحص الجزء الداخلي من الأمعاء.
- تنظير القولون السيني
- التنظير الداخلي
- تنظير القولون - هذا ما يكشف بوضوح عن الأورام الحميدة في القولون.
ما هي العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟
يعتمد العلاج على الأعراض التي تعاني منها.
تخيل أن لديك أسنانًا زائدة. قد تكون هذه علامة مبكرة على هذا المرض. عندها ستحتاج إلى طبيب أسنان لخلع تلك الأسنان الزائدة ومعالجة بقية أسنانك. إذا كنت تعاني من أورام ليفية، يمكنك الخضوع لعلاج مثل العلاج الكيميائي لتقليص حجمها.
لكن المشكلة الرئيسية والأكثر خطورة في هذا المرض هي الأورام الحميدة التي تتكون في القولون. وتتطلب الجراحة لمنع تحولها إلى سرطان.
| اسم العملية الجراحية | ما الذي يتم فعله؟ |
|---|---|
| استئصال القولون | استئصال جزء من القولون أو كله. يُنصح عادةً بإجراء هذه الجراحة في حال وجود ما بين 20 إلى 30 ورمًا حميدًا. |
| استئصال القولون والمستقيم | استئصال معظم القولون والمستقيم. |
تذكر، هذه الجراحة هي الطريقة الوحيدة لمنع تكوّن الأورام الحميدة في القولون وتحولها إلى سرطان.
هل يمكن الشفاء التام من هذا المرض؟
لسوء الحظ، لا يمكن علاج متلازمة غاردنر بشكل كامل.
مع ذلك، يمكن السيطرة على هذا الأمر بشكل جيد. فمع العلاج المناسب والفحوصات الدورية، يمكن الكشف عن حالات خطيرة كالسرطان وعلاجها مبكراً. لذا لا داعي للقلق.
هل من الممكن أن يعيش المرء حياة طبيعية مع هذا المرض؟
نعم، يمكنك ذلك. مع ذلك، قد تطرأ بعض التغييرات على نمط حياتك بعد الجراحة. على سبيل المثال، سيؤدي استئصال القولون إلى تغيير طريقة هضم الطعام وإخراج البراز. قد تحتاج أيضًا إلى تركيب ممر منفصل وكيس فغر القولون على الجزء الخارجي من بطنك. سيشرح لك طبيبك هذا الأمر بالتفصيل.
يمكن للجراحة الوقائية لمنع تطور سرطان القولون الناتج عن هذا المرض أن تطيل متوسط العمر المتوقع. وقد أظهرت إحدى الدراسات أن جميع الأشخاص الذين خضعوا لعملية استئصال القولون والمستقيم كانوا لا يزالون على قيد الحياة بعد خمس سنوات.
كيف تعتني بنفسك؟
إنّ التعايش مع متلازمة غاردنر يعني التعايش مع خطر الإصابة بالسرطان في سن مبكرة. الأمر ليس سهلاً، والتعامل مع هذا الغموض قد يكون صعباً نفسياً.
لذا، من الضروري إجراء فحوصات الكشف عن السرطان في الوقت المناسب. وهذا يعني أنه في حال الإصابة بالسرطان، يمكن اكتشافه وعلاجه في مراحله المبكرة.
إذا كنت تشعر بالتوتر بسبب هذا الأمر، فتحدث إلى طبيبك بشأنه. وإذا لزم الأمر، فاطلب خدمات الاستشارة النفسية.
متى يجب أن أزور الطبيب؟
إذا لاحظت أي تغييرات جديدة في جسمك، على سبيل المثال، ظهور كتلة جديدة، أو تغيير في حركة الأمعاء، وخاصة إذا لاحظت وجود دم في البراز ، فاستشر طبيباً على الفور.
ما هي الأسئلة التي يجب أن تطرحها على طبيبك؟
عند زيارتك للطبيب، لا تنس أن تسأله هذه الأسئلة.
- ما هي العلاجات الحالية لأعراضي؟
- هل سأحتاج إلى عملية جراحية؟
- ما هي الفحوصات التي يجب أن أخضع لها؟ وكم مرة يجب أن أخضع لها؟
- ما هي التغيرات التي تطرأ على جسمي والتي يجب أن أوليها اهتماماً خاصاً؟
- هل من الجيد أن يخضع باقي أفراد عائلتي لاختبارات جينية؟
متلازمة غاردنر ليست مرضاً يدعو للخوف، لكنها حالة تتطلب الحذر والتدبير السليم. مع الاستشارة الطبية المناسبة والفحوصات اللازمة، يمكنك أن تعيش حياة صحية مديدة.
الرسالة الرئيسية
- متلازمة غاردنر هي حالة وراثية نادرة تنتقل من الوالدين.
- يكمن الخطر الرئيسي هنا في أن جميع الأورام الحميدة التي تتشكل في القولون تقريباً تتحول إلى سرطان.
- قد تشمل العلامات المبكرة لذلك ظهور أسنان إضافية خلال مرحلة الطفولة أو ظهور أورام غير سرطانية في الجسم.
- على الرغم من أنه لا يمكن علاج هذا المرض بشكل كامل، إلا أنه يمكن السيطرة عليه بشكل جيد للغاية من خلال الفحوصات الطبية المنتظمة والجراحة.
- إذا كنت أنت أو أحد أفراد عائلتك تعاني من هذه الأعراض، فمن المهم طلب المشورة الطبية فوراً. تحدث بصراحة مع طبيبك عن صحتك الجسدية والنفسية.











💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك