مرض فابري: دعونا نتعرف على هذا المرض الوراثي النادر

هل تشعر بحرقة أو تنميل في أطرافك؟ هل تشعر أحيانًا بتعب شديد حتى بعد القيام بمهام بسيطة؟ قد تبدو هذه أعراضًا طبيعية، ولكن في بعض الأحيان قد يكون السبب حالة وراثية نادرة، مثل مرض فابري. ربما لم تسمع بهذا الاسم من قبل، لكن من المهم جدًا معرفته. دعونا نتحدث عنه ببساطة اليوم.

ببساطة، ما هو مرض فابري؟

مرض فابري هو حالة وراثية تنتقل في عائلاتنا، وهو مرض نادر جدًا. ببساطة، لا ينتج الشخص المصاب بهذا المرض إنزيمًا يُسمى ألفا-جالاكتوزيداز أ (ألفا-جال اختصارًا) بشكل صحيح.

قد تتساءل الآن عن ماهية هذا الإنزيم. الإنزيم هو نوع من البروتينات التي تساعد في العديد من العمليات الكيميائية في الجسم. تتمثل الوظيفة الرئيسية لإنزيم ألفا-جالاكتوزيداز في تكسير نوع من الدهون يُسمى السفينجوليبيدات في الجسم، أي هضمه وإخراجه منه.

تخيّل ماذا يحدث لو لم يأتِ عامل النظافة إلى منزلنا لأيام؟ تتراكم القمامة في كل مكان، أليس كذلك؟ هذا ما يحدث فعلاً. عندما ينقص إنزيم ألفا-جالاكتوزيداز، يبدأ نوع من الدهون يُسمى السفينجوليبيدات بالتراكم في الأوعية الدموية والأنسجة. هذا التراكم قد يُلحق الضرر بالقلب والكليتين والدماغ والجهاز العصبي والجلد. ينتمي هذا إلى مجموعة من الأمراض تُسمى اضطرابات التخزين الليزوزومي.

ما هي الأنواع الرئيسية لهذا المرض؟

يمكن تقسيم مرض فابري إلى نوعين رئيسيين، وذلك حسب العمر الذي تبدأ فيه الأعراض بالظهور.

كيف يتطور مرض فابري؟ هل هو مرض وراثي؟

نعم، هذا مرض وراثي بالكامل. تقع جيناتنا على ما يُسمى بالكروموسومات. ويقع الجين المعيب الذي يُسبب هذا المرض على الكروموسوم X.

دعونا نفهم الأمر ببساطة:

• إذا كان الأب مصابًا بمرض فابري:
• جميع بناته يرثن هذا الكروموسوم X المعيب. وهذا يعني أن جميع بناته لديهن القدرة على الإصابة بهذا المرض.
• ولكن لأن الأبناء يرثون الكروموسوم Y من آبائهم، فإنهم لا يرثون هذا المرض من آبائهم.
• إذا كانت الأم مصابة بمرض فابري:
• لأن الأم لديها كروموسومان X، فإن لكل طفل من أطفالها (سواء كان بنتاً أو ولداً) فرصة بنسبة 50% لوراثة الكروموسوم X المعيب. وهذا يعني أن بعض الأطفال قد يُصابون بالمرض، والبعض الآخر قد لا يُصابون به.

ما هي أعراض مرض فابري؟

تختلف الأعراض من شخص لآخر. يعاني الرجال عموماً من أعراض أكثر حدة من النساء. وقد لا تعاني بعض النساء من أعراض تُذكر أو قد لا تظهر عليهن أي أعراض على الإطلاق.

هذه هي الأعراض الشائعة:

• خدر أو تنميل أو ألم شديد في اليدين والقدمين .
• ألم مفرط أثناء ممارسة الرياضة أو النشاط البدني.
• عدم تحمل البرد أو الحرارة.
• انخفاض التعرق (نقص التعرق) أو انعدام التعرق على الإطلاق (انعدام التعرق).
• مشاكل في المعدة مثل آلام المعدة والإسهال والإمساك.
• دوخة.
• أعراض مشابهة لأعراض الإنفلونزا، مثل الحمى وآلام الجسم والتعب.
• فقدان السمع أو طنين في الأذنين (طنين الأذن).
• نتوءات صغيرة حمراء أرجوانية (أورام وعائية جلدية) تظهر على جلد الصدر والظهر والمنطقة التناسلية.
• تورم (وذمة) في الساقين والكاحلين والقدمين.
• زيادة مستويات البروتين في البول (بيلة بروتينية).
• يتشكل نمط خاص (القرنية الدوامية) داخل العين. وهذا لا يؤثر على الرؤية. ولا يمكن رؤيته إلا من خلال فحص خاص للعين (فحص المصباح الشقي).

المضاعفات الخطيرة التي قد تحدث نتيجة لهذا المرض

يمكن أن يتراكم هذا النوع من الدهون (السفينجوليبيدات) في الجسم على مدى سنوات عديدة، مما قد يُلحق الضرر بأعضائنا الرئيسية. وقد يؤدي ذلك إلى مضاعفات قد تُهدد الحياة.

• أمراض القلب: عدم انتظام ضربات القلب (اضطراب النظم)، النوبة القلبية، تضخم القلب، وفشل القلب.
• الفشل الكلوي: مع مرور الوقت، قد يصبح غسيل الكلى أو حتى زراعة الكلى ضرورياً.
• السكتات الدماغية: يمكن أن تحدث السكتة الدماغية أو النوبة الإقفارية العابرة (TIA) بسبب انسداد الأوعية الدموية في الدماغ.
• تلف الأعصاب (اعتلال الأعصاب المحيطية).

كيف يتم تشخيص المرض؟

إذا كنت تعاني من أعراض كهذه، فقد يشتبه طبيبك في إصابتك بهذا المرض ويحيلك لإجراء عدة فحوصات.

ما هي العلاجات؟

لا يوجد علاج نهائي لمرض فابري حتى الآن، ولكن لا تفقد الأمل. توجد الآن علاجات فعّالة للغاية يمكنها السيطرة على الأعراض، وإبطاء تراكم الدهون في الجسم، والوقاية من المضاعفات الخطيرة.

هناك طريقتان رئيسيتان للعلاج:

1. العلاج الإنزيمي البديل (ERT)

يتضمن هذا العلاج إعطاءك نسخة مصنعة مخبرياً من إنزيم ألفا-غال، الذي لا ينتجه جسمك. يُعطى هذا الدواء عن طريق التسريب الوريدي، مثل المحلول الملحي، كل أسبوعين.يوقف هذا العلاج تراكم الدهون في الجسم.

2. العلاج بالمرافقة الفموية

هذا دواء يُؤخذ عن طريق الفم. يعمل هذا الدواء على إصلاح إنزيم ألفا-جال المعيب في جسمك، مما يُعيده إلى وظيفته الطبيعية. مع ذلك، لا يُناسب هذا العلاج الجميع، إذ يعتمد ذلك على طبيعة الطفرة الجينية لديك. سيُحدد طبيبك ما إذا كان هذا العلاج مناسبًا لك.

بالإضافة إلى هذه العلاجات الرئيسية، يمكن إعطاء أدوية منفصلة للألم واضطراب المعدة والأعراض الأخرى.

متى يجب عليك زيارة الطبيب؟

إذا تم تشخيص إصابتك بمرض فابري، فيجب عليك الاتصال بطبيبك على الفور إذا شعرت بأي من الأعراض التالية:

• أعراض النوبة القلبية مثل ألم الصدر، وضيق التنفس، وعدم انتظام ضربات القلب (إذا حدث هذا، توجه إلى قسم الطوارئ بالمستشفى على الفور).
• تورم مفرط.
• أعراض الشلل مثل الدوار الشديد، وتغيرات في الرؤية، وصعوبة في الكلام (اذهب إلى وحدة الطوارئ على الفور في هذه الحالة أيضًا).
• فقدان السمع المفاجئ.
• ألم شديد في المعدة أو انتفاخ.

من الطبيعي الشعور بالخوف والقلق عند تشخيص الإصابة بمرض فابري. قد تراودك مخاوف بشأن مستقبلك ومستقبل أطفالك. مع ذلك، تتوفر الآن علاجات فعّالة، وهناك أبحاث جديدة في الأفق. باتباع خطة العلاج بدقة والتعاون الوثيق مع طبيبك، يمكنك السيطرة على الأعراض والوقاية من الأضرار طويلة الأمد.