فرط كوليسترول الدم العائلي - ما تحتاج لمعرفته عنه

هل يوجد في عائلتك من أصيب بنوبات قلبية قبل بلوغه سن الأربعين أو الخمسين؟ أم أن من الشائع في عائلتك سماع عبارة "ارتفاع الكوليسترول، ارتفاع الكوليسترول" باستمرار؟ في أغلب الأحيان، نعتقد أن السبب يكمن في نوعية الطعام والشراب وقلة ممارسة الرياضة. وهذا صحيح، وله تأثير أيضاً. لكن في بعض الأحيان، قد يكون السبب الحقيقي وراء ارتفاع الكوليسترول مشكلة داخلية في الجسم، في جيناتنا. وهذا ما يُعرف في الطب باسم "فرط كوليسترول الدم العائلي" أو "FH". سنتحدث اليوم عن هذا الموضوع ببساطة وبأسلوب يسهل فهمه.

ببساطة، ما هو فرط كوليسترول الدم العائلي (FH)؟

فرط كوليسترول الدم العائلي هو حالة وراثية تنتقل من الأم أو الأب أو كليهما. يحدث هذا عندما يكون مستوى الكوليسترول "الضار"، أو كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL)، مرتفعًا جدًا في أجسامنا منذ الولادة.

تخيّل الأوعية الدموية كشرايين. يُشبه الكوليسترول الضار (LDL) طبقة شمعية صفراء تلتصق بجدران هذه الشرايين. في الوضع الطبيعي، تتراكم هذه الطبقة تدريجيًا. لكن لدى الشخص المصاب بفرط كوليسترول الدم العائلي (FH)، يكون مستوى الكوليسترول الضار مرتفعًا جدًا لدرجة أن هذه الطبقة الشمعية تبدأ بالتراكم بسرعة كبيرة وبسماكة عالية داخل الأوعية الدموية. يُطلق على هذه الحالة اسم تصلب الشرايين. مع مرور الوقت، تنمو هذه الطبقة وتُضيّق الأوعية الدموية، وقد تسدها تمامًا في بعض الأحيان. عندها تحدث مضاعفات خطيرة تُهدد الحياة، مثل النوبات القلبية والسكتات الدماغية.

يجب أن يكون مستوى الكوليسترول الضار (LDL) لدى الشخص السليم أقل من 100 ملغم/ديسيلتر. مع ذلك، قد يرتفع هذا المستوى بشكل ملحوظ لدى المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي (FH)، ليصل إلى 160 ملغم/ديسيلتر أو 190 ملغم/ديسيلتر . وفي بعض الحالات الشديدة، قد يتجاوز 400 ملغم/ديسيلتر. والأخطر من ذلك، أن هذه الحالة، التي قد تظهر منذ الطفولة، تزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب في سن مبكرة جدًا مقارنةً بالشخص العادي، إذا لم تُعالج.

قد تبدو هذه القصة مخيفة بعض الشيء، لكن الخبر السار هو أنه إذا تم تشخيصها مبكراً، وتناول الدواء المناسب، وإجراء تغييرات في نمط الحياة، فيمكنك السيطرة عليها بشكل كامل تقريباً والعيش حياة صحية.

يوجد نوعان رئيسيان من فرط كوليسترول الدم العائلي.

ينقسم هذا الشرط إلى نوعين رئيسيين بناءً على كيفية توريثه. وهذا أمر سهل الفهم للغاية.

تخيل أن أجسامنا لديها "تعليمات" للتحكم في الكوليسترول. واحدة نحصل عليها من أمنا، والأخرى من أبينا.

1. فرط كوليسترول الدم العائلي غير المتجانس: هذا هو النوع الأكثر شيوعًا. يحدث هذا النوع نتيجة خلل في الجين المسؤول عن تنظيم الكوليسترول، والذي يُورث من أحد الوالدين فقط ، إما الأم أو الأب. وهذا يعني أن أحد الجينين سليم، بينما الآخر به خلل طفيف، مما يؤدي إلى اضطراب في مستوى الكوليسترول.

2. فرط كوليسترول الدم العائلي المتماثل: هذا نادر جدًا، وشديد جدًا أيضًا.النوع. ما يحدث هنا هو أن كلا "التعليمات" التي يتلقاها الشخص من الأم والأب معيبة. عندها تصبح الآلية التي تتحكم في الكوليسترول ضعيفة للغاية. وتكون مستويات الكوليسترول الضار (LDL) لدى هؤلاء الأشخاص مرتفعة جدًا.

يُعدّ فرط كوليسترول الدم العائلي مرضًا وراثيًا من النوع السائد. وهذا يعني ببساطة أن الطفل لا يحتاج إلى وراثة الجين المعيب من كلا الوالدين ليصاب بالمرض، بل يكفي أن يرثه من أحد الوالدين فقط .

ما مدى شيوع هذه الحالة؟ وما هي أعراضها؟

تشير التقديرات إلى أن واحداً من كل 250 شخصاً في العالم مصاب بحالة شائعة تُعرف باسم "فرط كوليسترول الدم العائلي غير المتجانس". لكن الأمر الأكثر إيلاماً هو أن 9 من كل 10 من هؤلاء الأشخاص لا يعلمون بإصابتهم بالمرض .

في كثير من الأحيان، لا تظهر أعراض محددة لفرط كوليسترول الدم العائلي في مراحله المبكرة. قد لا تعرف أنك مصاب به إلا بعد إصابتك بنوبة قلبية، كألم الصدر مثلاً. ولكن حينها قد يكون الأوان قد فات. والسبب هو أن ترسبات الكوليسترول في الأوعية الدموية لدى المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي تبدأ بالتشكل منذ الولادة.

بمرور الوقت، يمكن أن يؤدي تراكم الكوليسترول إلى ظهور الأعراض التالية.

كيف يتم تشخيص فرط كوليسترول الدم العائلي؟

إذا اشتبه طبيبك في إصابتك بفرط كوليسترول الدم العائلي، فسوف ينظر في عدة أمور لتأكيد التشخيص.

• فحص الدم: هذا هو الأهم. يُجرى فحص دم يُسمى "تحليل الدهون"، والذي يقيس مستويات الكوليسترول، ويبحث عن ارتفاع غير طبيعي في مستوى الكوليسترول الضار (LDL). إذا تجاوزت النسبة 190 ملغم/ديسيلتر لدى البالغين، أو 160 ملغم/ديسيلتر لدى الأطفال، يُشتبه في الإصابة بفرط كوليسترول الدم العائلي.
• التاريخ الطبي للعائلة: هذا أمر بالغ الأهمية. سيسألك طبيبك بالتأكيد أسئلة مثل: "هل سبق أن أصيب والدك أو والدتك أو أجدادك أو إخوتك بنوبات قلبية في سن مبكرة؟" و"هل يعاني أي فرد من عائلتك من ارتفاع نسبة الكوليسترول؟"
• الفحص البدني: سيقوم الطبيب بفحص جسمك بحثًا عن أي علامات للأورام الصفراء (كتل الجلد) أو قوس القرنية (الهالات السوداء حول العين) المذكورة سابقًا.
• الفحص الجيني (فحص الحمض النووي): في بعض الحالات، يمكن إجراء الفحص الجيني لتأكيد الإصابة بالمرض بشكل قاطع. ويمكن لهذا الفحص الكشف عن عيوب في الجينات الرئيسية المسببة لفرط كوليسترول الدم العائلي (مثل APOB أو LDLR أو PCSK9).

ما هي العلاجات؟

فرط كوليسترول الدم العائلي ليس مرضًا يمكن علاجه، لأنه حالة وراثية. لكن يمكن السيطرة عليه بشكل جيد . الهدف الرئيسي من العلاج هو خفض مستويات الكوليسترول الضار (LDL) قدر الإمكان، مما يقلل من خطر الإصابة بأمراض القلب.

1. الأدوية (أنواع الأدوية)

لا تكفي تغييرات نمط الحياة وحدها للسيطرة على مستوى الكوليسترول لدى المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي. لذلك ، يجب تناول دواء واحد أو أكثر مدى الحياة .

• الستاتينات:هذه هي الأدوية الأكثر شيوعاً والتي تُستخدم كخط علاج أولي. وهي تعمل عن طريق تقليل إنتاج الكوليسترول في الكبد.
• مثبطات PCSK9: هي فئة جديدة نسبياً من الأدوية القابلة للحقن. وهي فعالة للغاية للأشخاص الذين لا يمكن السيطرة على مستويات الكوليسترول لديهم باستخدام الستاتينات وحدها.
• إيزيتيميب: يعمل هذا الدواء عن طريق تقليل امتصاص الكوليسترول من الطعام الذي نتناوله. وغالبًا ما يُعطى مع الستاتينات.
• أدوية أخرى: بالإضافة إلى ذلك، توجد أدوية أخرى مثل "مُرتبطات حمض الصفراء" و"الفايبرات". سيُحدد طبيبك الدواء الأنسب لك.

2. تغييرات نمط الحياة

إلى جانب تناول الأدوية، من المهم أيضاً اتباع نمط حياة صحي. فهذا لا يزيد من فعالية الدواء فحسب، بل يقلل أيضاً من خطر الإصابة بأمراض القلب.

3. علاجات محددة أخرى

بالنسبة للأشخاص المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي المتماثل الجينات الشديد، قد لا تكفي الأدوية وحدها للسيطرة على مستوى الكوليسترول لديهم. في هذه الحالة، يُجرى علاج يُسمى فصل البروتينات الدهنية منخفضة الكثافة (LDL apheresis)، وهو أشبه بغسيل الكلى. يتم سحب كمية صغيرة من الدم، وتمريرها عبر جهاز يُزيل الكوليسترول الضار (LDL)، ثم يُعاد حقنه في الجسم. يُجرى هذا العلاج مرة أو مرتين أسبوعيًا.

إذا كنت تعاني من فرط كوليسترول الدم العائلي، فماذا يجب أن تفعل؟

إذا تم تشخيص إصابتك بـ "فرط كوليسترول الدم العائلي"، فالأمر لا يتعلق بك وحدك، بل هو رسالة مهمة لجميع أفراد عائلتك.

إذا كان لدى الطفل تاريخ عائلي لمرض فرط كوليسترول الدم العائلي، فيمكن فحص مستوى الكوليسترول لديه حتى من عمر سنتين. لأنه كلما بدأ العلاج لهذه الحالة مبكراً، كلما أمكن تقليل المضاعفات المحتملة في المستقبل.

إذا كنت مصابًا بفرط كوليسترول الدم العائلي، فلا داعي للقلق. تواصل مع طبيبك باستمرار. تناول أدويتك بانتظام. أجرِ تغييرات في نمط حياتك. عندها يمكنك أنت أيضًا أن تعيش حياة طويلة وصحية كغيرك من الناس.