ما هي متلازمة إكس الهشة؟ ما يحتاج الآباء إلى معرفته

كوالد، هل شعرت يومًا أن طفلك مختلف قليلًا عن الأطفال الآخرين؟ ربما يتأخر قليلًا في الكلام، أو ربما يستغرق وقتًا أطول قليلًا لتعلم شيء جديد. قد يكون هناك العديد من الأسباب لذلك. لكننا سنتحدث اليوم عن حالة وراثية خاصة قد تسبب مثل هذه الحالة، ولكنها لا تُناقش كثيرًا في مجتمعنا. إنها متلازمة إكس الهشة .

ببساطة، ما هي متلازمة إكس الهشة؟

هذه حالة وراثية، أي أنها تنتقل من جيل إلى جيل. يمكن أن تؤثر هذه الحالة على تعلم الطفل وسلوكه ومظهره وصحته العامة. قد يعاني بعض الأطفال من أعراض خفيفة للغاية، بينما قد يعاني آخرون من أعراض أكثر حدة. وبشكل عام، يكون تأثيرها أشد على الأولاد مقارنةً بالبنات .

قد يُعاني الأطفال المولودون بهذه الحالة من مشاكل في النمو، مثل صعوبات التعلم والإعاقات الذهنية. لكن لا داعي للقلق. فمع العلاج المناسب والتعليم الخاص والعلاجات، يستطيع هؤلاء الأطفال التعلم والتطور إلى أقصى إمكاناتهم.

ما هي أعراض هذه الحالة؟

قد يُظهر الطفل المصاب بمتلازمة إكس الهشة أعراضًا متنوعة. بعض هذه الأعراض سلوكية، بينما البعض الآخر جسدي. دعونا نتناول كلًا منها على حدة.

العلاقة بين متلازمة إكس الهشة والتوحد

ثمة ارتباط بين هاتين الحالتين. فنحو 40% من الأطفال المصابين بمتلازمة إكس الهشة قد يعانون أيضاً من التوحد. كما أن نحو 80% منهم قد يعانون من مشاكل في الانتباه، مثل اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط.

كيف تنتقل هذه الحالة عبر الأجيال؟

هذا الأمر معقد بعض الشيء، لكنني سأشرحه ببساطة.

كما تعلمون، كل شيء في أجسامنا يتحكم فيه الجينات. هذه الحالة ناتجة عن طفرة في جين يُسمى FMR1 ، ويقع هذا الجين على الكروموسوم X. البروتين الذي يُنتجه هذا الجين ضروري لتواصل الخلايا العصبية في الدماغ، وهو ضروري لنمو دماغ الطفل بشكل سليم.

ينتج الأطفال المصابون بمتلازمة إكس الهشة كمية قليلة جداً أو لا ينتجون أي كمية من هذا البروتين في أجسامهم.

تخيل أن هناك جزءًا يُسمى "CGG" في جين FMR1. في الشخص السليم، يتكرر هذا الجزء من 5 إلى 40 مرة فقط. أما في الطفل المصاب بمتلازمة إكس الهشة، فيتكرر هذا الجزء أكثر من 200 مرة . وكلما زاد عدد مرات التكرار، زادت حدة الأعراض.

من أين يأتي هذا الكلام للطفل؟

• من الأم: إذا كانت الأم حاملة لجين FMR1 المعدل هذا، فإن طفلها (سواء كان ذكراً أم أنثى) لديه فرصة بنسبة 50٪ للإصابة بهذه الحالة.
• من الأب: إذا كان الأب يحمل هذا الجين، فإن الإناث فقط يرثنه منه. أما الذكور فلا يرثون هذا الجين لأنهم يحصلون على الكروموسوم Y من أبيهم.

لهذا السبب يتأثر الأولاد بهذه الحالة بشكل أكثر حدة. ولأن الفتيات لديهن كروموسومان X، فحتى لو كان أحدهما مصابًا، فإن الكروموسوم X الآخر السليم يستطيع التحكم في الضرر إلى حد ما.

التشخيص والعلاج

لا توجد عوامل خطر يمكن السيطرة عليها. الخطر الرئيسي هو وجود تاريخ عائلي للمرض. لذا، إذا كان لدى أحد أفراد عائلتك تاريخ من صعوبات التعلم أو التوحد، فقد ترغب في استشارة طبيبك بشأن الحصول على استشارة وراثية قبل إنجاب طفل.

كيف يتم تشخيص المرض؟

• أثناء الحمل: يمكن إجراء هذا الاختبار حتى قبل ولادة الطفل. يمكن استخدام اختبارات تسمى بزل السائل الأمنيوسي (فحص السائل الأمنيوسي في الرحم) أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية (فحص جزء من المشيمة) لمعرفة ما إذا كانت طفرة جين FMR1 موجودة.
• بعد الولادة: يمكن تشخيص هذه الحالة بدقة من خلال فحص دم بسيط يتم إجراؤه بعد ولادة الطفل.

ما هي العلاجات؟

كيف هو الوضع في مرحلة البلوغ؟

متلازمة إكس الهشة حالة مزمنة تستمر مدى الحياة. ومع ذلك، مع الدعم والعلاج المناسبين، يعيش الكثيرون حياة ناجحة. تستطيع حوالي ثلث النساء العيش باستقلالية، بينما يحتاج الرجال عادةً إلى دعم أكبر.

لا يؤثر هذا المرض على متوسط ​​أعمارهم، بل يعيشون نفس متوسط ​​عمر الشخص السليم. المهم هو تقدير قدراتهم وتشجيعهم بما يتناسب معها.