هل يعاني طفلك من صعوبة في المشي؟ دعونا نتعرف على ترنح فريدريك!

هل يترنّح طفلك قليلاً أثناء المشي أو الجري؟ هل شعرتِ يوماً بصعوبة في الحفاظ على توازنه؟ أم أن الشعور بالخوف والقلق عند ملاحظة هذه الأعراض لدى طفل صغير أمر طبيعي؟ سنتحدث اليوم عن حالة وراثية نادرة ولكنها بالغة الأهمية، يجب عليكِ معرفتها في مثل هذه الحالات. تُعرف هذه الحالة باسم ترنّح فريدريك، أو اختصاراً (FA) أو (FRDA).

ما هو ترنح فريدريك؟

ببساطة، ترنح فريدريك هو حالة وراثية تنتقل من جيل إلى جيل. يؤدي هذا إلى تدهور تدريجي في الجهاز العصبي، مما يسبب مشاكل في حركة الجسم. وبشكل أكثر تحديدًا، تقل القدرة على التحكم في العضلات. وهذا ما يُعرف بـ"الترنح". تميل هذه الحالة إلى التفاقم مع مرور الوقت.

في أغلب الأحيان، تبدأ هذه الأعراض في سن مبكرة، أي خلال مرحلة الطفولة. لكن هذا لا يقتصر على الجهاز العصبي فحسب، بل قد يؤثر أيضاً على أجزاء أخرى من الجسم كالجهاز الهيكلي والقلب والبنكرياس. لكن الخبر السار هو أنه لا يؤثر على القدرات الذهنية، أي الوظائف الإدراكية.

يُعدّ ترنّح فريدريك أحد أكثر أنواع الترنّح الوراثي شيوعًا، ولكنه نادر الحدوث عمومًا. في الولايات المتحدة، يُصيب هذا المرض شخصًا واحدًا من بين كل 50,000 شخص تقريبًا. وعلى مستوى العالم، يُصيب شخصًا واحدًا من بين كل 40,000 شخص تقريبًا. اكتُشف هذا المرض ووُصف لأول مرة عام 1863 على يد الطبيب نيكولاس فريدريك، ولذلك سُمّي المرض باسمه.

من الطبيعي أن تشعري بالخوف عندما يبدأ طفلكِ بمواجهة صعوبة في المشي أو يفقد توازنه. قد تتساءلين: "إلى متى سيستمر هذا؟ وكيف سيؤثر على حياة طفلي؟" أفضل ما يمكنكِ فعله هو استشارة طبيب متخصص في هذه الحالات. بهذه الطريقة، يمكنكِ الحصول على إجابات لأسئلتكِ والدعم الذي تحتاجينه خلال هذه المرحلة.

هل توجد أنواع مختلفة من ترنح فريدريك (FA)؟

نعم، عادةً ما يظهر ترنح فريدريك "النموذجي" قبل سن الخامسة والعشرين. ومع ذلك، هناك نوعان آخران غير نموذجيين. ويمثل هذان النوعان حوالي 15% من جميع حالات ترنح فريدريك:

• ترنح فريدريك المتأخر (LOFA): في هذا النوع، تظهر الأعراض بعد سن 25.
• ترنح فريدريك المتأخر جداً (VLOFA): هنا، تبدأ الأعراض بعد سن الأربعين.

هذان النوعان، `(LOFA)` و `(VLOFA)`، أكثر حدة بقليل من النوع `(FA)` العادي.

ما هي أعراض هذه الحالة؟

عادة ما تبدأ أعراض ترنح فريدريك بين سن 5 و 15 عامًا. ومع ذلك، قد يعاني بعض الأشخاص من الأعراض في سن مبكرة تصل إلى عامين، والبعض الآخر في سن متأخرة تصل إلى 50 عامًا.

الأعراض الأولى الظاهرة

تتمثل أولى الأعراض العصبية التي تظهر في صعوبة الوقوف والمشي ومشاكل التوازن (وتسمى ترنح المشية). ومع مرور الوقت، تتفاقم هذه الأعراض تدريجياً، وقد تظهر أعراض جديدة.

الأعراض الرئيسية المتعلقة بالجهاز العصبي لمرض (FA) هي:

• ضعف العضلات.
• فقدان التوازن والتناسق (الترنح).
• فقدان الإحساس باللمس (يسمى هذا "(اعتلال الأعصاب المحيطية)").
• ضعف ردود الفعل (نقص ردود الفعل).

يمكنك تجربة هذه الميزات هنا:

• صعوبة في الوقوف والمشي والجري.
• الرقص الكوري هو اهتزاز وارتعاش الأطراف بشكل لا إرادي.
• فقدان الإحساس الذي يبدأ في الساقين وينتشر إلى الذراعين والبطن.
• إرهاق مستمر.
• عند التحدث، تصبح الكلمات غير واضحة ويكون الكلام بطيئاً (عسر التلفظ).
• صعوبة في بلع الطعام (عسر البلع).
• التشنج هو شعور بتيبس العضلات.
• فقدان الإحساس بوضع الجسم (فقدان الإحساس بالوضع الجسدي).
• فقدان السمع.
• فقدان البصر.
• الجنف و/أو تشوهات القدم. على سبيل المثال، انحراف القدمين إلى الداخل، وارتفاع قوس القدم، وقصر القدم (القدم المقوسة).

تخيلوا، هناك طفل يبلغ من العمر ثماني سنوات يُدعى سادون. كان عداءً ماهراً ورفيقاً رائعاً في اللعب. لكن منذ فترة، أصبح يتعثر أثناء المشي، وكأنه لا يستطيع الحفاظ على توازنه. حتى أثناء اللعب في المدرسة، يسقط عندما يركض مع أصدقائه. في البداية، ظن والداه أن الأمر بسيط. لكن لم يكتشفا إصابته بمرض فقر الدم الانحلالي إلا بعد عرضه على الطبيب.

المضاعفات الأخرى التي قد تحدث نتيجة لترنح فريدريك (FA)

قد يُصاب حوالي 75% من الأشخاص المصابين بداء فريدريك بأمراض القلب. ومن أكثر هذه الأمراض شيوعاً ما يلي:

التأثيرات على القلب

• اعتلال الأعصاب اللاإرادي القلبي.
• اعتلال عضلة القلب الضخامي.
• عدم انتظام ضربات القلب (اضطراب النظم القلبي).

بالإضافة إلى ذلك، تشمل مضاعفات القلب الأخرى التي يمكن أن تحدث بسبب (FA) ما يلي:

• التهاب عضل القلب.
• تندب عضلة القلب (التليف العضلي القلبي).
• تضخم القلب (تضخم القلب).
• قصور القلب الاحتقاني.
• سرعة ضربات القلب (تسرع القلب).
• رجفان أذيني.
• انسداد القلب.

خطر الإصابة بمرض السكري

قد يُلحق فقر الدم فانكوني ضرراً بخلايا البنكرياس المسؤولة عن إنتاج هرمون الأنسولين، وهو هرمون أساسي للتحكم في مستوى السكر في الدم. لذا، عند نقص الأنسولين، يرتفع مستوى السكر في الدم، مما يُسبب فرط سكر الدم، والذي قد يؤدي إلى الإصابة بداء السكري. يُصاب حوالي 30% من مرضى فقر الدم فانكوني بداء السكري.

ما هو السبب في ذلك؟ هل هو تأثير وراثي؟

نعم، ترنح فريدريك هو حالة وراثية بالكامل. وينتج عن تغير أو طفرة في جين يُسمى "FXN". يحمل هذا الجين الشفرة اللازمة لإنتاج بروتين مهم للغاية في أجسامنا يُسمى "فراتاكسين" .

فراتاكسين هو بروتين يعمل في الميتوكوندريا.

الفراتاكسين بروتين موجود في الميتوكوندريا ، وهي الأجزاء المسؤولة عن إنتاج الطاقة في خلايانا. ورغم أن العلماء لم يفهموا آلية عمله بشكل كامل بعد، فقد وجدوا أن الفراتاكسين ضروري لأداء الميتوكوندريا وظيفتها الطبيعية. وتؤدي الطفرة الجينية المسببة لمرض الفراتاكسين (FA) إلى توقف إنتاج هذا البروتين تمامًا.

عندما لا يتوفر لدينا ما يكفي من هرمون فراتاكسين، تعجز بعض خلايا الجسم عن إنتاج الطاقة بشكل سليم. كما تبدأ النواتج الثانوية السامة بالتراكم، وهو ما يُعرف بالإجهاد التأكسدي ، الذي يُلحق الضرر بالخلايا.

تتأثر الخلايا في المواقع التالية بشكل خاص بـ `(FA)`:

• الأعصاب الطرفية.
• الحبل الشوكي.
• الدماغ، وخاصة المخيخ.
• عضلة القلب.

هذا نمط وراثي متنحي جسمي.

لا يحدث ترنح فريدريك إلا إذا ورثت نسختين متحورتين من جين (FXN)، من كل من والدتك ووالدك. ويُطلق الأطباء على هذا النمط الوراثي اسم الوراثة المتنحية الجسدية .

عادةً ما يحمل كلا والدي الشخص المصاب بهذا المرض نسخة واحدة من الجين المتحور (أي أنهما حاملان للمرض ). لكنهما عادةً لا تظهر عليهما أعراض. ​​تخيل، إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض، فماذا سيحدث عندما يرزقان بطفل؟

• هناك احتمال بنسبة 25٪ أن يكون لدى الطفل `(FA)` (إذا تم توريث كلا الجينين الطافرين).
• هناك احتمال بنسبة 50٪ أن يكون الطفل حاملاً للمرض (إذا تم وراثة جين واحد متحور).
• هناك احتمال بنسبة 25% أن يكون الطفل سليماً دون أن يرث أي جينات متحولة.

كيف يتم تشخيص هذه الحالة بدقة؟ (التشخيص)

أولاً، سيسأل طبيب طفلك عن الأعراض والتاريخ الطبي للعائلة. ثم سيجري فحصاً بدنياً كاملاً وفحصاً عصبياً.

بعد ذلك، من المرجح أن يوصي الطبيب بإجراء عدة فحوصات مختلفة.يُعدّ الفحص الجيني الاختبار الرئيسي لتأكيد الإصابة برنح فريدريك. بالإضافة إلى ذلك، قد تُجرى الاختبارات التالية للمساعدة في التشخيص و/أو للتحقق من مناطق الجسم التي قد تتأثر برنح فريدريك:

• التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب: يمكن لهذه التقنيات التقاط صور للدماغ والحبل الشوكي، مما يساعد الطبيب على استبعاد الحالات العصبية الأخرى.
• تخطيط كهربية العضل (EMG) ودراسات توصيل الأعصاب: تقيّم هذه الاختبارات كيفية عمل عضلاتك وأعصابك.
• تخطيط كهربية القلب (ECG/EKG): يوضح هذا النشاط الكهربائي لقلبك، أي نمط ضربات القلب.
• تخطيط صدى القلب: يعطي هذا صوراً لحركات قلبك.
• فحوصات الدم: قد يتم إجراء بعض فحوصات الدم للتحقق من أشياء مثل مستويات السكر في الدم ومستويات فيتامين هـ.

ما هي علاجات ترنح فريدريك (FA)؟

هذا خبرٌ سارٌ حقاً! في عام ٢٠٢٣، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على أول دواء مُخصَّص لترنح فريدريك، وهو دواء أومافيلوكسولون (SKYCLARYS™) . يُمكن استخدامه للأشخاص الذين تبلغ أعمارهم ١٦ عاماً فما فوق. وقد أظهرت الدراسات أن هذا الدواء يُحسِّن وظائف الأعصاب ويُخفِّف من أعراض الترنح إلى حدٍّ ما. وتُجرى حالياً المزيد من الأبحاث حول آثاره طويلة المدى.

مع ذلك، لا يُعدّ أومافيلوكسولون علاجًا شافيًا لمرض فقر الدم فانكوني. فبالإضافة إلى هذا الدواء، يتمثل الهدف الرئيسي للعلاج في السيطرة على أعراض ومضاعفات المرض، ومساعدتك على عيش حياة صحية قدر الإمكان. وقد تشمل هذه العلاجات ما يلي:

• العلاج الطبيعي: الحفاظ على وظيفة العضلات لفترة طويلة، وتحسين التنسيق والتوازن والقوة.
• العلاج النطقي: تحسين النطق والبلع عن طريق إعادة تدريب عضلات اللسان والوجه.
• تقويم العظام أو الجراحة لعلاج المشاكل المتعلقة بالعظام مثل تشوهات القدم والجنف.
• إذا كنت تعاني من أمراض القلب، فتناول الأدوية اللازمة لها.
• إذا كنت مصابًا بمرض السكري، فتناول الدواء الخاص به.
• علاجات إدارة الألم.
• المضادات الحيوية للوقاية من العدوى أو علاجها.
• الأجهزة التي تساعد على المشي، على سبيل المثال الأحذية الخاصة والعصي والكراسي المتحركة.
• يُعد زرع القلب علاجًا لمرض ترنح فريدريك الخفيف، ولكن في حالة وجود اعتلال عضلة القلب الكبير.

لإدارة مرض فقر الدم فانكوني، ستحتاج غالبًا إلى مساعدة فريق متعدد التخصصات من الأطباء. قد يشمل هذا الفريق ما يلي:

• أطباء الأعصاب.
• أطباء القلب.
• أخصائيو علم الوراثة الطبية والكيميائية الحيوية.
• أطباء الغدد الصماء هم أطباء متخصصون في الجهاز الصماء.
• أخصائيو العلاج الطبيعي.
• أخصائيو أمراض النطق واللغة.
• أخصائيو العلاج الوظيفي.
• جراحو العظام.
• علماء النفس.

يؤثر ترنح فريدريك على كل شخص بشكل مختلف ويتطور بمعدلات متفاوتة. سيضع الفريق الطبي المعالج لطفلك خطة علاجية مصممة خصيصًا لأعراضه، ويمكن تعديلها مع نموه.

هل هناك طريقة لمنع حدوث ذلك؟

بما أن ترنح فريدريك ناتج عن تغير جيني، فلا يوجد ما يمكن فعله للوقاية منه. مع ذلك، إذا كنتِ تخططين لإنجاب أطفال، يمكنكِ استشارة طبيبكِ أو أخصائي علم الوراثة بشأن إجراء فحوصات لمعرفة احتمالية إنجاب طفل مصاب بحالة وراثية مثل ترنح فريدريك.

ما هو مآل حالة شخص مصاب برنح فريدريك (FA)؟

أهم ما يجب تذكره هو أن أعراض ترنح فريدريك لا تظهر على جميع المصابين بنفس الطريقة. لا يمكن لأحد أن يحدد بدقة مآل حالتك. أفضل ما يمكنك فعله للاستعداد للمستقبل هو استشارة أخصائيين في أبحاث وعلاج ترنح فريدريك.

عن مدى الحياة

نظراً لأن ترنح فريدريك حالة تتفاقم مع مرور الوقت، فقد يكون متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين به أقصر قليلاً من متوسط ​​العمر المتوقع لعموم السكان. والسبب الرئيسي للوفاة لدى المصابين بترنح فريدريك هو حالة تُسمى اعتلال عضلة القلب الضخامي.

لكن مرض فقر الدم فانكوني لا يؤثر على الجميع بنفس الطريقة. يعيش معظم المصابين به حتى الثلاثينيات من عمرهم على الأقل، بينما يعيش البعض الآخر حتى الستينيات أو حتى بعد ذلك.

متى يجب عليك طلب المشورة الطبية؟

إذا كنت أنت أو طفلك مصابين بترنح فريدريك، فيجب عليك مراجعة فريقك الطبي بانتظام لتلقي العلاج ومراقبة الأعراض.

من الطبيعي أن تشعري بالإرهاق عند معرفة إصابة طفلكِ برنح فريدريك. سيضع فريقكِ الطبي خطة علاجية مصممة خصيصًا لأعراض طفلكِ. الأهم هو منح طفلكِ الحب والدعم الذي يحتاجه طوال حياته، والانتباه لأي أعراض جديدة قد تظهر. لا تنسي الاهتمام بنفسكِ أيضًا. إذا لزم الأمر، انضمي إلى مجموعة دعم، أو اطلبي المساعدة من مُستشار إذا كنتِ تشعرين بالإرهاق.

تذكر كملخص (الرسالة الرئيسية)

ترنح فريدريك (FA) هو اضطراب وراثي نادر يؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي، مما يسبب مشاكل في الحركة (وخاصة الترنح - فقدان التوازن).

• السبب: طفرة في الجين المسمى "(FXN)" تؤدي إلى انخفاض في بروتين "Frataxin".
• صفات:قد تحدث صعوبة في المشي، وفقدان التوازن، وضعف العضلات، وصعوبة في الكلام، وأمراض القلب، ومرض السكري.
• التشخيص: يتم بشكل رئيسي عن طريق الاختبارات الجينية.
• العلاج: إدارة الأعراض، والعلاج الطبيعي، وعلاج النطق، والدواء المعتمد حديثًا أومافيلوكسولون.
• هام: من الضروري تشخيص المرض مبكراً، وطلب الدعم من فريق طبي متخصص، والحصول على محبة ودعم العائلة. من المهم عدم الخوف، بل العمل بناءً على معلومات دقيقة ونصائح طبية.

ترنح فريدريك ، FA، أمراض وراثية، الجهاز العصبي، اضطرابات الحركة، الترنح