عند إصابتك بجرح صغير في جسمك، أو عند خلع سن، هل يستمر النزيف دون توقف؟ أو هل تظهر عليك كدمات زرقاء في بعض الأحيان دون أن تصيب أي مكان؟ هل ترى كدمات في جميع أنحاء جسمك، خاصةً عندما يبدأ طفلك الصغير بالزحف أو المشي؟ إذا حدثت مثل هذه الأمور، فقد يكون السبب حالة تُسمى الهيموفيليا . لا تخف عند سماع هذا الاسم. مع العلاج المناسب ، يمكنك أن تعيش حياة طبيعية وكاملة. دعونا نتحدث عن هذا الموضوع بوضوح وبساطة اليوم.
ببساطة، ما هو مرض الهيموفيليا أ؟
ببساطة، الهيموفيليا أ هي حالة لا يتخثر فيها الدم بشكل صحيح. في الوضع الطبيعي، عندما نتعرض لإصابة، يتخثر الدم لوقف النزيف. ويساعد في ذلك بروتينات خاصة في الدم تُسمى "عوامل التخثر".
لا ينتج الشخص المصاب بالهيموفيليا أ كمية كافية من عامل التخثر الثامن . وتتحدد شدة المرض بدرجة انخفاض مستوى هذا البروتين. وبناءً على ذلك، ينقسم المرض إلى ثلاثة أجزاء:
- الهيموفيليا الخفيفة: توجد مستويات العامل الثامن إلى حد ما.
- الهيموفيليا المتوسطة: مستويات العامل الثامن منخفضة بشكل ملحوظ.
- الهيموفيليا الحادة: تكون مستويات العامل الثامن منخفضة للغاية أو غائبة.
في أغلب الأحيان، يكون هذا مرضاً وراثياً ينتقل بين أفراد العائلة. ومع ذلك، في حوالي ثلث الحالات، قد يُصاب شخص جديد بالمرض دون أن يكون أي فرد من أفراد عائلته مصاباً به.
ما الذي يسبب مرض الهيموفيليا؟
هذا شيء نرثه عبر الجينات. فكر في الأمر، كل سمة من سمات أجسامنا تحددها الجينات. الأنثى لديها كروموسومان X (XX)، بينما الذكر لديه كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (XY).
يقع الخلل الجيني المرتبط بمرض الهيموفيليا على الكروموسوم X.
لذا، إذا كانت الأم حاملة لهذا الجين المعيب، فعادةً لا تظهر عليها أعراض. ذلك لأن كروموسوم X السليم الآخر لديها يُنتج بروتين العامل الثامن الضروري. أما إذا ورث ابنها هذا الكروموسوم المعيب، فسيُصاب بالهيموفيليا. لأن الذكر لديه كروموسوم X واحد فقط. ولهذا السبب، فإن الهيموفيليا أكثر شيوعًا بين الذكور منها بين الإناث.
في حالات نادرة، قد يُصاب البالغون الذين تتراوح أعمارهم بين 60 و80 عامًا بمرض الهيموفيليا. يحدث هذا المرض عندما يهاجم جهاز المناعة في الجسم عوامل تخثر الدم السليمة. كما يمكن أن يحدث أثناء الحمل، أو مع الإصابة بالسرطان ، أو مع أمراض المناعة الذاتية الأخرى.
ما هي أعراض مرض الهيموفيليا؟
تعتمد الأعراض على ما إذا كانت حالتك خفيفة أو متوسطة أو شديدة.
| مستوى المرض | الميزات المرئية |
|---|---|
| الهيموفيليا الخفيفة | عادةً، لا يحدث النزيف الحاد إلا بعد العمليات الجراحية، أو خلع الأسنان، أو الولادة، أو الحوادث الخطيرة. وقد لا يدرك بعض الأشخاص إصابتهم به إلا بعد بلوغهم سن الرشد. |
| الهيموفيليا المتوسطة | - عند الإصابة، يحدث نزيف مفرط. - يحدث النزيف أحياناً بدون سبب. - الجسم يصاب بالكدمات بسهولة ويتحول لونه إلى الأزرق. - عندما تتلقى لقاحًا، يستغرق النزيف وقتًا طويلاً. |
| الهيموفيليا الحادة | يحدث النزيف غالباً حتى بدون إصابة. وقد يحدث النزيف بشكل خاص في المفاصل والعضلات ، وهو أمر مؤلم للغاية. |
علامات تحذيرية لنزيف دماغي
إذا تعرض شخص مصاب بالهيموفيليا الحادة لضربة طفيفة على الرأس، فقد يحدث نزيف في الدماغ. هذه حالة طارئة خطيرة. إذا تعرضت لإصابة في الرأس وظهرت عليك أي من الأعراض التالية، فاتصل بطبيبك فورًا أو توجه إلى أقرب قسم طوارئ.
- صداع شديد مستمر
- التقيؤ
- النعاس المتكرر أو التعب المفرط
- ضعف مفاجئ أو صعوبة في المشي
- الرؤية المزدوجة
- النوبات
كيف يتم تشخيص المرض؟
إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بمرض الهيموفيليا، فيمكنكِ إجراء فحص لطفلكِ أثناء الحمل. مع ذلك، توجد بعض المخاطر المرتبطة بهذه الفحوصات، لذا يُنصح بمناقشتها مع طبيبكِ.
عادةً ما يتم تشخيص الحالات الشديدة من الهيموفيليا لدى الأطفال الصغار خلال السنة الأولى من العمر. إذا بدأ طفلك بالتقلب والزحف ولاحظ ظهور كدمات بارزة على جسمه، فاستشر طبيبك.
قد يطرح عليك الطبيب أسئلة مثل هذه:
- كيف حدثت هذه الكدمات والنزيف؟
- كم من الوقت استمر النزيف؟
- هل توجد أي أدوية يمكن للأطفال تناولها؟
- هل يعاني أي فرد من عائلتك من مشاكل في تخثر الدم؟
بعد ذلك، سيتم إجراء عدة فحوصات دم لتأكيد التشخيص. وقد يتم تحويلك أيضاً إلى أخصائي أمراض الدم.
| اسم الاختبار | ماذا ترى في هذا؟ |
|---|---|
| تعداد الدم الكامل (CBC) | يتم فحص أنواع خلايا الدم ومستوى الهيموجلوبين. وهذا يساعد في تحديد ما إذا كان هناك فقر دم ناتج عن نزيف. |
| اختبارات زمن البروثرومبين (PT) وزمن الثرومبوبلاستين الجزئي المنشط (aPTT) | يقيس هذا الاختبار المدة التي يستغرقها الدم للتجلط. وعادةً ما تكون قيمة زمن الثرومبوبلاستين الجزئي المنشط (aPTT) مرتفعة لدى مرضى الهيموفيليا. |
| اختبارات العامل الثامن والعامل التاسع | يقيسون بدقة كمية هذا البروتين في الدم. إذا كان العامل الثامن منخفضًا، فهذا يشير إلى الإصابة بالهيموفيليا أ. |
| الاختبارات الجينية | يمكن تحديد الطفرة الجينية المسببة للمرض. وفي حالة المرأة، يمكن أيضاً تحديد ما إذا كانت حاملة للمرض. |
كيف يتم علاجه؟
تعتمد طريقة العلاج على شدة المرض، وعمر المريض، واحتياجاته الشخصية. الهدف الرئيسي من العلاج هو تعويض نقص بروتين العامل الثامن في الجسم، ويُسمى هذا العلاج بالعلاج التعويضي للعامل الثامن . مع أن هذا العلاج لا يشفي من المرض تمامًا، إلا أنه يُساعد في السيطرة على النزيف ويُمكّن المريض من عيش حياة طبيعية.
يوجد نوعان من العلاج:
- العلاج الوقائي: حقن منتظمة بعامل التخثر الثامن وفق جدول زمني محدد لمنع النزيف، بدلاً من انتظار حدوثه . وهذا مهم بشكل خاص للأشخاص المصابين بالهيموفيليا الحادة.
- العلاج عند الطلب: تلقي العلاج فقط عند حدوث النزيف .
يوجد نوعان من لقاحات العامل الثامن:
1. العامل الثامن المُعاد تركيبه: عامل يتم إنتاجه في المختبر باستخدام الهندسة الوراثية. وهو الأكثر استخداماً اليوم.
2. العامل الثامن المشتق من البلازما: عامل يتم الحصول عليه من بلازما الدم البشري.
يمكن للأشخاص المصابين بالهيموفيليا أ الخفيفة إلى المتوسطة استخدام دواء يسمى ديسموبريسين (DDAVP) . يعمل هذا الدواء عن طريق إطلاق العامل الثامن المخزن في الدم.
بالإضافة إلى ذلك، تُستخدم الأدوية الفموية مثل حمض الترانيكساميك، الذي يمنع تكسر جلطات الدم، في حالات مثل خلع الأسنان.
هام: بما أن الشخص المصاب بالهيموفيليا قد يحتاج إلى عمليات نقل دم متكررة، فمن المهم جدًا الحصول على لقاح ضد التهاب الكبد A وB. استشر طبيبك بشأن هذا الأمر.
كيف تدير حياتك اليومية؟
عند التعايش مع مرض الهيموفيليا، يجب التفكير أكثر قليلاً في السلامة.
- مارس النشاط البدني: فالرياضة تقوي العضلات، والعضلات القوية توفر حماية جيدة للمفاصل. مع ذلك، تجنب الرياضات التي تتطلب احتكاكًا جسديًا مثل الرجبي والملاكمة. يُعد السباحة والمشي وركوب الدراجات (مع ارتداء الخوذة) خيارات جيدة. استشر طبيبك بشأن الأنشطة المناسبة لك.
- حماية الأطفال: إذا كان لديك طفل صغير، ارتدِ واقيات الركبة والمرفقين والخوذة أثناء اللعب. احمِ نفسك من الأثاث ذي الحواف الحادة في منزلك.
- صحة الأسنان:حافظ على نظافة أسنانك. اغسل أسنانك يوميًا. هذا يُساعد على تقليل الحاجة إلى خلع الأسنان والعلاجات السنية الكبيرة. قبل زيارة طبيب الأسنان، تأكد من إخباره بأنك مصاب بالهيموفيليا.
- الأدوية الممنوعة: قد تُعيق مسكنات الألم مثل الأسبرين ومضادات الالتهاب غير الستيرويدية (مثل الإيبوبروفين والديكلوفيناك) عملية تخثر الدم. لا تتناول أي دواء دون استشارة طبيبك.
الرسالة الرئيسية
- الهيموفيليا أ هي مرض وراثي ناتج عن نقص في بروتين العامل الثامن، وهو ضروري لتخثر الدم.
- يُلاحظ هذا بشكل شائع لدى الأولاد، ولكن يمكن أن تكون النساء حاملات للمرض.
- تتمثل الأعراض الرئيسية في النزيف المفرط حتى من الإصابات الطفيفة والكدمات غير الضرورية.
- إذا كنت تعاني من إصابة في الرأس مصحوبة بأعراض مثل الصداع الشديد أو القيء أو النعاس، فهذه حالة طارئة. اطلب العناية الطبية الفورية.
- مع العلاج المناسب (العلاج باستبدال العامل) ونمط حياة آمن، يمكن للأشخاص المصابين بالهيموفيليا أن يعيشوا حياة كاملة ونشطة.
- ناقش دائمًا جميع الأدوية التي تتناولها مع طبيبك قبل أي عملية جراحية أو علاج أسنان.
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك