هل تعاني أيضاً من نزيف أنفي متكرر؟ قد يكون ذلك بسبب توسع الشعيرات الدموية النزفي الوراثي (HHT)!

هل تعاني من نزيف أنفي متكرر؟ أو هل لاحظت ظهور بقع حمراء صغيرة على بعض أجزاء جسمك، مثلاً على وجهك أو شفتيك أو أطراف أصابعك؟ قد لا نعتبر هذه الأمور طبيعية، ولكن قد يكون وراءها حالة طبية تستدعي الانتباه. هذا هو مرض توسع الشعيرات الدموية النزفي الوراثي (HHT)، ولكن لا يعرفه الكثيرون. سنتحدث اليوم عن هذا المرض، أو كما يُعرف طبياً بـ "توسع الشعيرات الدموية النزفي الوراثي"، وهو مرض وراثي. ويُطلق عليه أيضاً "متلازمة أوسلر-ويبر-ريندو".

ما هو HHT تحديداً؟

ببساطة، مرض توسع الشعيرات الدموية الوراثي (HHT) هو مرض وراثي يؤثر على الأوعية الدموية في أجسامنا. كما تعلمون، لدينا أنابيب صغيرة تنقل الدم في جميع أنحاء الجسم، تُسمى الأوعية الدموية. في هذه الحالة، لا تتطور هذه الأوعية الدموية، وخاصة الشعيرات الدموية الدقيقة جدًا، بشكل سليم. تُسمى هذه الشعيرات الدموية غير الطبيعية "توسع الشعيرات الدموية".

تخيّل الأمر، لدينا شرايين كبيرة تنقل الدم من القلب إلى باقي أجزاء الجسم، وأوردة تعيد الدم إلى القلب. ويتصل هذان النوعان من الأوعية الدموية عبر ما يُسمى بالشعيرات الدموية. في حالة متلازمة تيلانجيكتازيا النزفية الوراثية، قد تتصل هذه الشرايين والأوردة أحيانًا بشكل غير طبيعي مباشرةً، دون المرور عبر الشعيرات الدموية. تُعرف هذه الحالة بالتشوهات الشريانية الوريدية، أو اختصارًا AVMs.

تتميز هذه الأوعية الدموية غير الطبيعية بضعفها الشديد وهشاشتها، مما يجعلها عرضة للتمزق أو الانفجار بسهولة، مسببةً نزيفاً دموياً. وتختلف الأعراض والمضاعفات باختلاف مكان حدوث النزيف.

من يستطيع تطوير تقنية HHT؟

يمكن أن تصيب هذه الحالة، التي تُعرف باسم متلازمة تيلانجيكتازيا النزفية الوراثية (HHT) ، النساء والرجال وحتى الأطفال الصغار . ولا علاقة للعرق أو الدين أو اللون بهذه الحالة. ويرجع ذلك أساسًا إلى أنها تنتقل وراثيًا من جيل إلى جيل، فإذا كان أحد أفراد العائلة مصابًا بها، فإن الآخرين معرضون للإصابة بها أيضًا.

يُعتبر هذا المرض نادرًا نسبيًا، إلا أنه غالبًا ما يُشخّص بشكل خاطئ. وهذا يعني أنه على الرغم من أن التقديرات تشير إلى أن واحدًا من كل 5000 شخص في العالم يُعاني من هذا المرض، فإن معظمهم لا يعلمون بإصابتهم به.

ما الذي يسبب متلازمة تيلانجيكتازيا النزفية الوراثية؟

كما ذكرتُ سابقاً، فإنّ مرض توسع الشعيرات الدموية الوراثي (HHT) هو حالة وراثية بالكامل ، أي أنه ينتقل من الآباء إلى الأبناء. ويُعتبر اضطراباً سائداً، بمعنى آخر، قد يُصاب الطفل بالمرض حتى لو ورث أحد الوالدين فقط، الأم أو الأب، الجين غير الطبيعي .

حدد العلماء مئات الطفرات المختلفة في ستة جينات مرتبطة بمرض توسع الشعيرات الدموية الوراثي النزفي. ومع ذلك، فإن الطفرات الأكثر شيوعًا حاليًا تقع في جينين يُسميان ENG وACVRL1. ولا يزال العلماء يبحثون في هذا الأمر.

ما هي أعراض مرض توسع الشعيرات الدموية الوراثي النزفي؟

تختلف أعراض مرض توسع الشعيرات الدموية الوراثي النزفي اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر، وذلك بحسب موقع الأوعية الدموية غير الطبيعية التي ذكرتها في الجسم. قد لا يعاني بعض الأشخاص من أي أعراض رئيسية، بينما قد يعاني آخرون من أعراض شديدة وخطيرة.

مع ذلك، فإن أكثر الأعراض شيوعاً لدى المصابين بداء توسع الشعيرات الدموية الوراثي النزفي هو نزيف الأنف المتكرر (الرعاف) . قد يعاني بعض الأشخاص من نزيف الأنف عدة مرات في اليوم. وقد تكون هذه المشكلة موجودة منذ الطفولة.

بالإضافة إلى ذلك، قد يلاحظ بعض المصابين بمتلازمة توسع الشعيرات الدموية الوراثية بقعًا حمراء صغيرة (توسع الشعيرات الدموية) على أجسامهم. قد تبدو هذه البقع متغيرة اللون قليلًا. وتظهر هذه البقع عادةً على:

• على الوجه
• في الأصابع أو أطراف الأصابع
• في الأيدي
• داخل الفم (على الغشاء المخاطي)
• على الشفاه
• حول الأنف

بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة توسع الشعيرات الدموية الوراثية (HHT) مما يلي:

• فقر الدم : يعني هذا نقص خلايا الدم الحمراء في الجسم. وقد يحدث ذلك نتيجة النزيف المتكرر.
• نزيف من المعدة أو الأمعاء : قد لا يكون هذا مرئيًا، ولكن قد يكون هناك دم في البراز أو قد يكون البراز أسود اللون.

التشوهات الشريانية الوريدية (AVMs) وآثارها

قد يُصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة تيلانجيكتازيا النزفية الوراثية (HHT) أحيانًا بتمدد الأوعية الدموية (AVMs) في الأوعية الدموية الكبيرة. وتتطور هذه التمددات بشكل رئيسي في أعضاء مثل الرئتين والدماغ والحبل الشوكي والكبد، وقد تُسبب أعراضًا مختلفة مرتبطة بكل عضو.

• إذا كنت تعاني من تشوهات شريانية وريدية في رئتيك:
• تغير لون الجلد إلى اللون الأزرق (خاصة الشفاه والأظافر)
• السعال المصحوب بالدم (نفث الدم)
• الشعور بالتعب بسرعة
• صعوبة في التنفس (ضيق التنفس)
• إذا كنت تعاني من تشوهات شريانية وريدية في الدماغ: فهذه التشوهات هي الأكثر خطورة. لأنه إذا انفجر أحد هذه التشوهات داخل الدماغ، فإن ذلك يُعدّ خطيرًا للغاية.
• دوخة
• الرؤية المزدوجة
• النوبات
• قد تحدث حالات مشابهة للسكتة الدماغية.
• إذا كنت تعاني من تشوهات شريانية وريدية في الكبد:
• يمكن أن يدخل القلب في حالة "فشل القلب" لأنه عندما يندفع الدم عبر "(AVM)" في الكبد، يتعين على القلب أن يعمل بجهد أكبر لتزويد الجسم بأكمله بالدم.
• إذا كنت تعاني من تشوهات شريانية وريدية في العمود الفقري:
• ألم الظهر
• قد يحدث تنميل أو فقدان للإحساس في اليدين أو القدمين.

هام: إذا انفجرت هذه التشوهات الشريانية الوريدية (AVMs) ونزفت، فهذه حالة طارئة خطيرة للغاية. لذا، إذا ظهرت عليك أي من الأعراض المذكورة أعلاه، فمن الضروري جدًا طلب المشورة الطبية فورًا.

هل يمكن أن يصاب أطفالي أيضاً بمتلازمة تيلانجيكتازيا الوراثية؟

نعم، إذا كنت مصابًا بمرض HHT، فإن كل طفل من أطفالك لديه فرصة بنسبة 50٪ لوراثة المرض.نعم. هذا يعني أنه في كل مرة يولد فيها طفل، هناك احتمال بنسبة 50% أن يُصاب بمرض توسع الشعيرات الدموية الوراثي النزفي، واحتمال بنسبة 50% ألا يُصاب به. الأمر أشبه برمي قطعة نقدية والحصول على صورة أو كتابة.

كيف يتم تشخيص متلازمة تيلانجيكتازيا النزفية الوراثية؟

يمكن إجراء اختبارات جينية لتأكيد الإصابة بمتلازمة تيلانجيكتازيا النزفية الوراثية. ولكن في أغلب الأحيان، يشخص الأطباء هذه المتلازمة بناءً على المعلومات السريرية، مثل الأعراض والتاريخ العائلي. عند زيارة الطبيب، سيقوم عادةً بما يلي:

• سيطرحون عليك أسئلة مفصلة حول تاريخك الطبي الشخصي (على سبيل المثال، منذ متى وأنت تعاني من نزيف الأنف، وكم مرة، وما هي المشاكل الأخرى التي واجهتها).
• اسأل عن التاريخ الطبي لأفراد عائلتك المقربين (الوالدين، الأشقاء، الأطفال) لأن هذا الأمر ينتشر في العائلات.
• سيتم فحص جسمك (للتأكد من عدم وجود أي بقع حمراء أو ما شابه).
• إذا لزم الأمر، قم بإجراء اختبارات (مثل أنواع `(scan)`، `(Endoscopy)`) للتحقق من حالة الأعضاء الداخلية .

قد يشتبه الطبيب أو يقرر إصابتك بمرض توسع الشعيرات الدموية الوراثي إذا كنت تعاني من ثلاثة أعراض على الأقل من الأعراض التالية:

• نزيف متكرر من الأنف.
• وجود العديد من الأوعية الدموية المتوسعة في المناطق التي تُرى فيها عادةً على الجلد (مثل الوجه والشفتين والأصابع).
• وجود "توسع الأوعية الدموية" أو "التشوهات الشريانية الوريدية" في الأعضاء الداخلية (مثل الرئتين والدماغ والمعدة والأمعاء) (لا يتم اكتشافها إلا من خلال الاختبارات).
• وجود فرد من العائلة مصاب بمرض توسع الشعيرات الدموية الوراثي.

ما هي علاجات مرض توسع الشعيرات الدموية الوراثي النزفي؟

لسوء الحظ، لا يوجد علاج شافٍ لمرض توسع الشعيرات الدموية الوراثي النزفي. مع ذلك، توجد علاجات تساعد في السيطرة على الأعراض وتخفيفها، وتقليل خطر حدوث مضاعفات خطيرة. ولا يزال العلماء يعملون على إيجاد علاجات لهذا المرض، لا سيما مع تطوير العلاجات الطبية المضادة لتكوّن الأوعية الدموية.

أثناء قيام طبيبك بعلاج الأعراض الموجودة، سيقوم أيضًا بفحص أي مشاكل متعلقة بمرض توسع الشعيرات الدموية الوراثي والتي قد لا تظهر أعراضها بعد.

قد يشمل العلاج ما يلي:

• العلاج بالليزر (الاستئصال): جراحة بسيطة تستخدم أشعة الليزر لوقف النزيف في المناطق المعرضة للنزيف (توسع الشعيرات الدموية).
• الانصمام: إجراء جراحي بسيط يسد وعاءً دموياً يؤدي إلى موقع نزيف أو تشوه شرياني وريدي معرض لخطر النزيف.
• علاج فقر الدم: إعطاء أقراص الحديد، وإعطاء الدم (نقل الدم) إذا لزم الأمر.
• للسيطرة على نزيف الأنف: استخدم منتجات مثل المراهم وبخاخ المحلول الملحي للحفاظ على رطوبة الجزء الداخلي من الأنف.
• لإزالة التشوهات الشريانية الوريدية: يمكن إزالة بعض التشوهات الشريانية الوريدية عن طريق العلاج الإشعاعي أو الجراحة.
• العلاجات الطبية المضادة لتكوين الأوعية الدموية: يمكن إعطاؤها عن طريق الحقن الوريدي أو على شكل أقراص.

قد تحتاج أيضًا إلى استشارة أخصائيين لعلاج أجهزة معينة في الجسم، مثل الكبد والرئتين والجهاز الهضمي والدماغ.

هل يمكن الوقاية من مرض توسع الشعيرات الدموية الوراثي؟

لأنه مرض وراثي، لا توجد طريقة للوقاية من متلازمة تيلانجيكتازيا النزفية الوراثية أو تقليل خطر الإصابة بها. مع ذلك، إذا كان أحد والديك أو إخوتك أو أبنائك مصابًا بهذه المتلازمة، فمن المهم إخبار طبيبك. سيساعدك هذا على تشخيص حالتك مبكرًا، وبدء العلاج مبكرًا، وتجنب المضاعفات.

ما هي التوقعات بالنسبة للأشخاص المصابين بمتلازمة تيلانجيكتازيا النزفية الوراثية؟

يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة تيلانجيكتازيا النزفية الوراثية أن يعيشوا حياة طبيعية تقريبًا. مع ذلك، تُعدّ التشوهات الشريانية الوريدية والنزيف المستمر في الرئتين والدماغ من الحالات الخطيرة التي تتطلب علاجًا. ومع الإدارة السليمة، يستطيع معظم المرضى أن يعيشوا حياة طبيعية.

ماذا نفعل لعلاج نزيف الأنف الناتج عن مرض توسع الشعيرات الدموية الوراثي؟

يُعد نزيف الأنف شائعًا جدًا في مرض توسع الشعيرات الدموية الوراثي، لذا هناك بعض الأشياء التي يمكنك القيام بها للمساعدة في منعه:

• تجنب استخدام بعض الأدوية، وخاصة مسكنات الألم مثل الأسبرين ومضادات الالتهاب غير الستيرويدية (مثل الإيبوبروفين والديكلوفيناك). فهذه الأدوية قد تقلل من تخثر الدم وتزيد من خطر النزيف. استشر طبيبك قبل تناول أي دواء.
• احتفظ بمفكرة يومية. دوّن فيها الأطعمة التي تتناولها والأنشطة التي تمارسها والتي تسبب نزيف الأنف. عندها يمكنك تجنب هذه الأشياء.
• حافظ على رطوبة وتليين داخل أنفك. يمكنك فعل ذلك باستخدام جهاز ترطيب الهواء، أو وضع مراهم يصفها طبيبك، أو استخدام بخاخ محلول ملحي للأنف. فالأنف الجاف أكثر عرضة للنزيف.

ما الذي يمكنني سؤاله أيضاً لطبيبي عن متلازمة توسع الشعيرات الدموية الوراثية؟

إذا تم تشخيص إصابتك بمرض توسع الشعيرات الدموية الوراثي، فمن المستحسن أن تسأل طبيبك أسئلة مثل هذه:

• هل ينبغي فحص بقية أفراد عائلتي للتأكد من ذلك؟
• هل يُسمح لي بممارسة الرياضة؟ ما هي أنواع الرياضات الجيدة وما هي غير الجيدة؟
• هل هناك أي أنشطة محددة يجب عليّ تجنبها؟
• هل هناك أي مشروبات كحولية أو أطعمة خاصة أو أدوية أخرى يجب عليّ تجنبها؟
• ما الذي يمكنني فعله لمنع نزيف الأنف أو إيقافه بسرعة؟
• هل الحمل آمن بالنسبة لي؟ هل هناك أي أمور خاصة يجب أن أكون على دراية بها؟
• إذا تعرضت للنزيف، متى يجب عليّ طلب العناية الطبية الفورية؟

وأخيرًا، ما يجب تذكره

متلازمة تيلانجيكتازيا النزفية الوراثية (HHT) حالة وراثية غالباً ما لا يتم تشخيصها. تتراوح أعراضها بين نزيف الأنف المتكرر ومضاعفات خطيرة تؤثر على أجهزة متعددة في الجسم. إذا كنت تشك في إصابتك أنت أو أحد أفراد عائلتك بمتلازمة تيلانجيكتازيا النزفية الوراثية، فيُرجى استشارة الطبيب.يمكن أن يساعد العلاج المبكر في الوقاية من المضاعفات. كما يمكن أن يساعد الفحص الجيني في تحديد ما إذا كان أفراد آخرون من العائلة مصابين بالمرض. البقاء على اطلاع هو أهم شيء في مثل هذه الحالة.

توسع الشعيرات الدموية النزفي الوراثي، متلازمة أوسلر-ويبر-ريندو، نزيف الأنف، الأوعية الدموية، الأمراض الوراثية، التشوه الشرياني الوريدي، توسع الشعيرات الدموية