هل تعاني من ضعف في العظام والأسنان؟ دعونا نتعرف على هذه الحالة النادرة (نقص فوسفاتاز الدم).

هل سمعت من قبل عن مرض يُضعف العظام والأسنان ويجعلها هشة؟ ربما رأيت أحد أفراد عائلتك أو طفل صديقك يعاني من هذه المشكلة. سنتحدث اليوم عن حالة نادرة ولكنها بالغة الأهمية، تُسمى نقص فوسفاتاز الدم (HPP).

ما هو نقص الفوسفاتاز؟

ببساطة، نقص فوسفاتاز الدم (HPP) حالة وراثية نادرة. يؤثر بشكل رئيسي على نمو العظام والأسنان. تحديدًا، يتسبب هذا المرض في ضعف العظام والأسنان وعدم سماكتها بالشكل المطلوب. طبيًا، لا تتم عملية التمعدن أو التكلس بشكل سليم. يندرج هذا المرض ضمن فئة أمراض العظام الأيضية.

تخيّل الأمر، عظامنا أشبه بأعمدة خرسانية في مبنى، فهي تحتاج إلى أن تكون قوية. كما تحتاج إلى الكمية المناسبة من المعادن مثل الكالسيوم والفوسفور. هذه العملية لا تتم بشكل صحيح في جسم الشخص المصاب بنقص فوسفاتاز الدم. ونتيجة لذلك، تصبح العظام لينة وضعيفة.

تختلف شدة نقص فوسفاتاز الدم بشكل كبير من شخص لآخر. قد يعاني البعض من أعراض خفيفة ككسور الإجهاد الناتجة عن الحوادث المتكررة في منتصف العمر. مع ذلك، في بعض الحالات، قد تكون الأعراض شديدة لدرجة قد تؤدي إلى وفاة الجنين في الرحم (ولادة جنين ميت) أو في غضون أيام قليلة من الولادة.

ما هي الأنواع الرئيسية لنقص الفوسفاتاز (HPP)؟

ينقسم مرض نقص فوسفاتاز الدم إلى سبعة أنواع رئيسية. تُصنّف هذه الأنواع وفقًا للعمر الذي تبدأ فيه الأعراض وشدة المرض. دعونا نلقي نظرة عليها، من الأشد إلى الأقل شدة:

• نقص تروية دماغية حاد في الفترة المحيطة بالولادة: هذا هو النوع الأكثر حدة.
• نقص فوسفاتاز الدم الخفيف الذي يحدث قبل الولادة (حول الولادة): في هذه الحالة، قد يُلاحظ بعض نمو العظام.
• نقص فوسفاتاز الدم الطفولي: نوع يظهر بعد الولادة.
• نقص فوسفاتاز الدم في مرحلة الطفولة: يمكن أن يكون هذا خفيفًا أو شديدًا.
• نقص فوسفاتاز الدم لدى البالغين: تظهر الأعراض بعد سن البلوغ.
• نقص فوسفاتاز الأسنان: يؤثر هذا المرض على الأسنان فقط، حيث تتساقط الأسنان اللبنية بسرعة.
• نقص فوسفاتاز كاذب: هذا نادر جداً. على الرغم من أن مستوى الفوسفاتاز القلوي في الدم طبيعي، إلا أن الأعراض مشابهة لأعراض نقص فوسفاتاز الدم عند الرضع.

ما مدى شيوع هذا المرض المسمى نقص فوسفاتاز الدم؟

في الواقع، يُعدّ نقص فوسفاتاز الدم (HPP) مرضًا نادرًا جدًا بين عامة الناس. تُصيب الحالات الشديدة منه ما بين طفل واحد من كل 100,000 إلى طفل واحد من كل 300,000 مولود سنويًا. أما الأشكال الأقل حدة من هذا المرض، مثل نقص فوسفاتاز الدم لدى البالغين، فهي أقل شيوعًا بكثير، ما يعني أن ما بين شخص واحد من كل 6,000 إلى 7,000 شخص قد يُصاب به.

يُعد هذا المرض أكثر شيوعًا بين مجتمع المينونايت في مانيتوبا بكندا، حيث تشير التقارير إلى أن حوالي واحد من كل 2500 طفل يصاب بمرض نقص فوسفاتاز الدم الحاد.

ما هي أعراض نقص الفوسفاتاز (HPP)؟

تتفاوت أعراض نقص فوسفاتاز الدم بشكل كبير، وقد تختلف حتى داخل العائلة الواحدة. وتعتمد الأعراض التي تعاني منها عادةً على نوع نقص فوسفاتاز الدم الذي تعاني منه.

أعراض نقص فوسفاتاز الدم المحيط بالولادة

يستطيع الأطباء في كثير من الأحيان رؤية هذه السمات للجنين أثناء فحوصات الموجات فوق الصوتية التي تُجرى أثناء الحمل:

• أذرع وأرجل قصيرة، مقوسة، وغير متطورة (قليلة التمعدن).
• أضلاع صدرية غير مكتملة النمو.
• تشوهات الصدر (الصدر المرفرف).

قد تنتهي بعض حالات الحمل بولادة جنين ميت. وقد يموت بعض الأطفال في غضون أيام قليلة من الولادة بسبب ضيق التنفس الناتج عن ضعف في الصدر.

أعراض نقص فوسفاتاز الدم الحميد في الفترة المحيطة بالولادة

قد يولد الأطفال المصابون بهذه الحالة بأذرع وأرجل مقوسة. ويمكن للأطباء ملاحظة ذلك أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية خلال فترة الحمل.

لكن بعد الولادة، تتحسن هذه التشوهات العظمية تدريجياً. وقد تتراوح الأعراض اللاحقة من نقص فوسفاتاز الدم الطفولي إلى نقص فوسفاتاز الأسنان.

خصائص نقص فوسفاتاز الدم عند الرضع

تبدأ أعراض نقص فوسفاتاز الدم عند الرضع بالظهور عادةً في عمر ستة أشهر تقريباً. وتشمل هذه الأعراض ما يلي:

• زيادة الوزن ومشاكل النمو.
• فقدان الأسنان اللبنية في وقت مبكر.
• الاندماج غير الطبيعي لعظام الجمجمة (التحام الجمجمة المبكر)، والذي يمكن أن يسبب تغييرًا في شكل الرأس (تسطح الرأس).
• زيادة الضغط داخل الجمجمة (ارتفاع ضغط الجمجمة). وهذا قد يسبب الصداع وجحوظ العينين (الجحوظ).
• عظام لينة مشوهة تشبه الكساح.
• اتساع العظام في منطقة الرسغ والكاحل.
• تشوهات الصدر والأضلاع وكسورها.
• صعوبة في التنفس.
• حمى مصحوبة بألم في العظام.
• نقص قوة العضلات (ضعف التوتر العضلي). ويُطلق عليه البعض أيضاً اسم "متلازمة الرضيع الرخو".
• ارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم (فرط كالسيوم الدم). قد يسبب ذلك القيء والإمساك والتعب وفقدان الشهية.
• في حالات نادرة، قد تحدث نوبات صرع.

في بعض الحالات، قد تتحسن مشاكل تمعدن العظام هذه لدى الأطفال المصابين بنقص فوسفاتاز الدم تلقائيًا خلال مرحلة الطفولة. ومع ذلك، من الضروري طلب العلاج لمنع حدوث مضاعفات دائمة (مثل قصر القامة، وتشوهات العظام).

أعراض نقص فوسفاتاز الدم في مرحلة الطفولة

قد تتراوح شدة نقص فوسفاتاز الدم لدى الأطفال من خفيفة إلى شديدة. وقد تشمل الأعراض ما يلي:

• فقدان كثافة المعادن في العظام بما يتناسب مع العمر والكسور التلقائية (هذه هي السمة الرئيسية لنقص فوسفاتاز الدم الخفيف).
• الاندماج السريع لعظام الجمجمة (التحام الجمجمة المبكر) وما ينتج عنه من زيادة الضغط داخل الجمجمة (ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة).
• تشوهات العظام التي تصبح مرئية في عمر سنتين إلى ثلاث سنوات تقريباً.
• آلام العظام والمفاصل.
• فقدان الأسنان اللبنية قبل الأوان. عادةً ما تسقط سن واحدة أو أكثر قبل سن الخامسة.
• الضعف وتأخر المشي (عدم اتخاذ الخطوة الأولى بحلول عمر 18 شهرًا).
• مشية متمايلة.

في بعض الأحيان، قد تتحسن حالة نقص فوسفاتاز الدم لدى الأطفال فجأة في مرحلة الشباب. ومع ذلك، قد تعود المضاعفات في منتصف العمر أو الشيخوخة.

أعراض نقص فوسفاتاز الدم لدى البالغين

تتنوع أعراض نقص فوسفاتاز الدم لدى البالغين بشكل كبير، وتشمل ما يلي:

• تليّن العظام (تلين العظام).
• ألم في العظام.
• فقدان الأسنان الدائمة (قد يكون بعض البالغين المصابين بنقص فوسفاتاز الدم قد أصيبوا بالكساح في طفولتهم، أو ربما فقدوا أسنانهم اللبنية قبل الأوان).
• الكسور، وخاصة كسور الإجهاد في عظام مشط القدم أو الكسور الكاذبة (المناطق الرخوة) في عظم الفخذ.
• ألم مزمن وضعف ناتج عن كسور العظام المتكررة.
• ترسبات الكالسيوم حول المفاصل، مما يسبب التهاب المفاصل (التهاب المفاصل التكلسي) و/أو الألم.
• ألم مفصلي حاد ومفاجئ (تكلس الغضروف أو النقرس الكاذب، الناجم عن ترسبات الكالسيوم في الغضروف).

أعراض نقص فوسفاتاز الأسنان

يؤثر هذا النوع على الأسنان فقط، ولا تتأثر عظام الهيكل العظمي. العرض الرئيسي هو سقوط الأسنان اللبنية قبل أوانها، أي خلال مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة. وقد يفقد بعض الأشخاص أسنانهم الدائمة بشكل مفاجئ مع تقدمهم في السن.

ما الذي يسبب نقص الفوسفاتاز (HPP)؟

السبب الرئيسي لمرض نقص فوسفاتاز الدم هو التغيرات الجينية، وتحديدًا الطفرات في جين ALPL . في الوضع الطبيعي، يُحفز جين ALPL الجسم على إنتاج إنزيم يُسمى الفوسفاتاز القلوي غير النوعي للأنسجة (TNSALP) . هذا الإنزيم ضروري لتمعدن العظام والأسنان بشكل سليم، مما يُكسبها القوة.

تخيّل إنزيم TNSALP هذا كمهندس رئيسي في مصنع لإنتاج العظام. إذا لم يعمل بشكل صحيح، ستنخفض جودة المنتجات (أي العظام) التي تخرج من المصنع.

عندما تمنع التغييرات في جين ALPL إنتاج إنزيم TNSALP بشكل صحيح، فإنه لا يستطيع القيام بوظيفته بشكل صحيح.

تمعدن العظام هو العملية التي يتم من خلالها ملء مصفوفة العظام بمادة صلبة مثل فوسفات الكالسيوم. تتكون مصفوفة العظام هذه من بروتينات مثل الكولاجين ومعادن مثل الكالسيوم والفوسفات.

تنتج أشد أشكال نقص فوسفاتاز الدم عن تغيرات جينية تُعيق نشاط إنزيم TNSALP تمامًا. أما التغيرات الجينية الأخرى التي تُقلل من نشاط هذا الإنزيم، دون أن تُعيقه تمامًا، فتُسبب أشكالًا أخف من المرض.

كيف يتم توريث نقص فوسفاتاز الدم (HPP)؟

تُورَث الأشكال الحادة من نقص فوسفاتاز الدم، مثل نقص فوسفاتاز الدم المحيط بالولادة، بنمط وراثي متنحي. وهذا يعني أن كلا الوالدين يجب أن ينقلا جين ALPL المُعدَّل إلى طفلهما. في كثير من الأحيان، لا تظهر على الوالدين أعراض نقص فوسفاتاز الدم، ولا يدركان أنهما يحملان هذا الجين المُعدَّل، لذا قد يُفاجأ الطفل عند ظهور المرض.

يمكن أن تُورَث الأشكال الخفيفة من نقص فوسفاتاز الدم إما بنمط وراثي متنحي أو سائد. ويعني النمط السائد أن الطفل قد يُصاب بالمرض حتى لو ورث أحد الوالدين فقط جين ALPL المتحور .

كيف يتم تشخيص نقص فوسفاتاز الدم (HPP)؟

يعتمد الأطباء بشكل أساسي على الفحوصات السريرية، والتصوير الطبي، والتحاليل المخبرية لتشخيص نقص فوسفاتاز الدم. يستطيع الطبيب المتخصص في هذا المرض تشخيصه بسرعة، بينما قد يستغرق الطبيب غير المتخصص وقتًا أطول للوصول إلى التشخيص.

الاختبارات التي تساعد في تشخيص نقص فوسفاتاز الدم هي:

• اختبار الفوسفاتاز القلوي (ALP) في الدم: إنزيم الفوسفاتاز القلوي مرتبط بكثافة المعادن في العظام. عادةً ما تنخفض مستويات هذا الإنزيم لدى مرضى نقص فوسفاتاز الدم مع التقدم في السن. مع ذلك، لا يكفي هذا الاختبار وحده لتأكيد التشخيص، إذ قد تُسبب حالات مرضية أخرى انخفاض مستويات الفوسفاتاز القلوي.
• اختبار الدم بيريدوكسال 5'-فوسفات (PLP): PLP هو شكل من أشكال فيتامين B6. عادة ما يكون لدى الأشخاص المصابين بنقص فوسفات الدم مستويات أعلى من PLP.
• الأشعة السينية: في الحالات الشديدة من نقص فوسفاتاز الدم، قد تُظهر الأشعة السينية تشوهات عظمية خاصة بهذا المرض. مع ذلك، ونظرًا لوجود أسباب أخرى لمشاكل العظام، قد لا يشخص طبيب طفلك حالته على الفور على أنها نقص فوسفاتاز الدم.
• الاختبارات الجينية: يمكن لهذه الاختبارات تحديد الاختلافات في جين ALPL الذي يسبب نقص فوسفاتاز الدم. ومع ذلك، لا يتم إجراء هذا الاختبار في جميع المختبرات.

كيف يتم علاج نقص فوسفاتاز الدم (HPP)؟

لا يوجد علاج حاليًا لمرض نقص فوسفاتاز الدم. ومع ذلك، فإن دواء أسفوتاز ألفا (سترينسيك®)العلاج الرئيسي لهذه الحالة هو لقاح يُسمى TNSALP. يُعطى عن طريق الحقن تحت الجلد ويعمل كعلاج بديل للإنزيمات. يمكن استخدامه للأطفال والبالغين الذين تظهر عليهم الأعراض منذ الطفولة.

أظهرت الدراسات أن دواء أسفوتاس ألفا يمكن أن يحسن التنفس ومستويات الكالسيوم وصحة العظام والبقاء على قيد الحياة لدى الأطفال المصابين بمرض نقص فوسفاتاز الدم الطفولي واليافع.

تركز العلاجات الأخرى على إدارة أعراض ومضاعفات محددة. قد يحتاج طفلك إلى فريق من الأخصائيين لعلاجه، وقد يشمل ذلك:

• أطباء الأطفال
• أطباء العظام
• أطباء الغدد الصماء للأطفال
• جراحو الأعصاب للأطفال
• أطباء الكلى
• أخصائيو أمراض اللثة (أخصائيون في الأنسجة المحيطة بالأسنان)
• أخصائيو إدارة الألم
• أخصائيو العلاج الطبيعي
• أخصائيو العلاج الوظيفي

بعض الأمثلة على العلاجات الداعمة:

• دعم الجهاز التنفسي في حالات صعوبة التنفس.
• العلاج بالخوذة أو الجراحة لعلاج تعظم الدروز الباكر.
• وضع تحويلة أو جراحة في الجمجمة لعلاج زيادة الضغط داخل الجمجمة (ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة).
• فيتامين ب6 للنوبات التي تسببها HPP.
• العناية المنتظمة بالأسنان منذ الصغر لتقييم مشاكل الأسنان.
• إن تقييد تناول الكالسيوم الغذائي، وبعض مدرات البول، وحقن الكالسيتونين يمكن أن تسبب ارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم (فرط كالسيوم الدم).
• الأدوية المضادة للالتهابات غير الستيرويدية (NSAIDs) لعلاج آلام العظام والمفاصل.
• قد تتطلب الكسور استخدام الجبائر أو الدعامات أو الجراحة لتثبيت العظام المكسورة (التثبيت الداخلي).

ماذا أتوقع إذا كان طفلي مصابًا بنقص فوسفاتاز الدم (HPP)؟

من المهم تذكر ما يلي: لا يوجد شخصان مصابان بنقص فوسفاتاز الدم بنفس الطريقة. لا يمكن لأحد التنبؤ بدقة بكيفية تطور الحالة لدى طفلك مع نموه. أفضل ما يمكنك فعله، إن أمكن، هو التحدث إلى طبيب متخصص في أبحاث وعلاج نقص فوسفاتاز الدم. سيخبرك بالأعراض أو التغيرات التي يجب مراقبتها وما يخبئه المستقبل.

هل يمكن الوقاية من نقص فوسفاتاز الدم (HPP)؟

بما أن مرض نقص فوسفاتاز الدم الوراثي مرض وراثي ، فلا يمكن الوقاية منه.

إذا كنت قلقًا بشأن نقل نقص فوسفاتاز الدم أو غيره من الأمراض الوراثية إلى أطفالك، فتحدث إلى طبيبك بشأن الاستشارة الوراثية .

كيف أعتني بطفلي المصاب بنقص فوسفاتاز الدم؟

إذا كان طفلك مصابًا بمرض نقص فوسفاتاز الدم، فمن المهم أن تتدخل لضمان حصوله على أفضل رعاية طبية ممكنة. قد لا يكون بعض الأطباء الذين تراجعهم على دراية كافية بهذا المرض النادر. لذا، من خلال الدفاع عن حقوق طفلك، يمكنك مساعدته على التمتع بأفضل جودة حياة ممكنة.

قد ترغب أنت وعائلتك أيضاً في الانضمام إلى مجموعة دعم. سيتيح لكم ذلك فرصة مقابلة آخرين مروا بتجارب مماثلة لتجربتكم، والتحدث معهم، وتبادل الأفكار.

متى يجب أن يزور طفلي الطبيب؟

إذا كان طفلك يعاني من نقص فوسفاتاز الدم، فيجب عليه مقابلة فريقه الطبي بانتظام لتلقي العلاج ومراقبة الأعراض.

قد يكون فهم تشخيص نقص فوسفاتاز الدم لدى طفلك أمرًا مُرهقًا. لكن تذكر أن فريق الرعاية الصحية لطفلك سيُقدم له خطة إدارة ومتابعة فعّالة مُصممة خصيصًا له. من المهم التأكد من حصولك أنت وطفلك وعائلتك على الدعم اللازم، والتركيز على صحة طفلك. فريق الرعاية الصحية لطفلك موجود لدعمك في كل خطوة.

ما هي الرسالة الأساسية التي نريد استخلاصها من هذه القصة؟

نقص فوسفاتاز الدم حالة وراثية نادرة تؤثر على قوة العظام والأسنان. وتختلف شدة هذه الحالة من شخص لآخر. ويُعد التشخيص المبكر والعلاج المناسب أساسيين.

• لأن مرض نقص فوسفاتاز الدم الوراثي مرض وراثي ، فلا يمكن الوقاية منه.
• يمكن أن تبدأ الأعراض في أي وقت، من الولادة وحتى البلوغ.
• أهم شيء هو التعرف على المرض بسرعة والتماس العلاج من أطباء متخصصين.
• يمكن للعلاجات الحالية (وخاصة أسفوتاز ألفا) السيطرة على الأعراض وتحسين نوعية الحياة.
• إذا كانت لديك أي أسئلة أخرى حول هذا الموضوع، فلا تتردد في التحدث إلى طبيبك. سيساعدك.

تذكر، لست وحدك. هناك موارد ومجموعات دعم يمكنها مساعدة الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالات وعائلاتهم.

نقص فوسفاتاز الدم، فرط فوسفاتاز الدم، أمراض وراثية، ضعف العظام، أمراض الأسنان، أمراض الأطفال، الفوسفاتاز القلوي