هل يعاني طفلك من اضطراب أيضي وراثي؟ (الاضطرابات الأيضية الوراثية) دعونا نتحدث عن هذا ببساطة.

أحيانًا يشعر الآباء بقلق بالغ عند ملاحظة بعض الأعراض على مولودهم الجديد، كأن لا يأكل جيدًا، أو لا يكتسب وزنًا، أو يتصرف فجأة بطريقة غير معتادة. قد يكون سبب هذه الأعراض "اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية"، وهي مصطلح لم يسمع به الكثيرون. لا داعي للقلق عند سماع هذا المصطلح، فرغم أن الموضوع معقد بعض الشيء، دعونا نتحدث عنه ببساطة.

ببساطة، ما هو هذا الأيض؟

تخيّل جسمنا كمصنع ضخم. ما نأكله ونشربه ( الكربوهيدرات ، البروتينات ، الدهون ) هو المواد الخام لهذا المصنع. العملية الكيميائية المعقدة التي تستخدم هذه المواد الخام لإنتاج الطاقة التي يحتاجها الجسم، وإخراج الفضلات غير الضرورية، وتكوين مواد جديدة، هي ما نسميه عملية الأيض .

يوجد في هذا المصنع "عمال" للحفاظ على سير الأمور بسلاسة. نسمي هؤلاء العمال إنزيمات . لكل إنزيم وظيفة محددة واحدة فقط. أحدها يحلل السكر ، وآخر يحلل البروتين، وثالث يزيل السموم .

يعني "الخلل الخلقي في التمثيل الغذائي" أن أحد "الإنزيمات" في هذا النظام لا يعمل بشكل صحيح، أو أن هذا الإنزيم غير موجود في الجسم منذ الولادة. ويعود ذلك إلى خلل في "المخطط الجيني" اللازم لإنتاج هذا الإنزيم.

ما الذي يسبب هذه الأمراض؟

العديد من هذه الأمراض ناتجة عن عوامل وراثية . ببساطة، لكي يصاب الطفل بمثل هذا المرض، يجب أن يرث نسختين من الجين المعيب - واحدة من أمه والأخرى من أبيه.

في معظم الحالات، يكون كلا الوالدين حاملين لهذا الجين المعيب. وهذا يعني أنهما يحملان الجين المعيب والجين السليم في جسميهما. وبسبب الجين السليم، لا تظهر عليهما أي أعراض.

لكن إذا ورث الطفل نفس الجين المعيب من كلا الأبوين، فلن ينتج جسمه الإنزيم اللازم. عندها يظهر المرض. وهذا ليس خطأ أحد، بل هو أمر وراثي.

ما هي أنواع الأمراض الموجودة؟

توجد مئات من هذه الأنواع من الأمراض، ولكل منها أعراضها الخاصة. دعونا نلقي نظرة على بعض الأنواع الأكثر شيوعاً.

ما هي أعراض هذا المرض؟

تختلف الأعراض اختلافاً كبيراً، إذ يعتمد ذلك على الإنزيم الناقص والعملية الأيضية المضطربة. تظهر أعراض بعض الأمراض في غضون أسابيع قليلة من الولادة، بينما قد يستغرق ظهور أعراض أمراض أخرى سنوات.

فيما يلي بعض الأعراض الشائعة:

• الخمول والنعاس: يكون الطفل متعباً باستمرار وبلا حيوية.
• فقدان الشهية العصبي: عدم الاهتمام بتناول الطعام أو شرب الحليب.
• ألم في المعدة وقيء: قيء متكرر.
• فقدان الوزن أو عدم اكتساب الوزن: زيادة الوزن غير مناسبة للعمر.
• اليرقان: يتحول لون العينين والجلد إلى اللون الأصفر.
• تأخر النمو: تحدث أشياء مثل الابتسام ورفع الرأس والمشي في وقت لاحق مقارنة بالأطفال الآخرين.
• النوبات: تحدث حالات تشبه النوبات.
• رائحة غير معتادة من البول أو العرق أو النفس.

كيف يتم تشخيص المرض وعلاجه؟

تشخيص المرض

في بعض الدول المتقدمة، يخضع كل مولود جديد لفحص للكشف عن عدد من هذه الأمراض (فحص حديثي الولادة). كما تجري بعض المستشفيات في سريلانكا فحوصات للكشف عن العديد من هذه الأمراض.

إذا اشتبه الطبيب في ذلك بعد ظهور الأعراض، فسيحيل المريض لإجراء فحوصات دم خاصة وفحوصات الحمض النووي. هذه هي الطرق الوحيدة لتأكيد المرض بدقة.

أساليب العلاج

لم تتطور التكنولوجيا بعدُ لعلاج الخلل الجيني المسبب لهذه الأمراض بشكل كامل. ومع ذلك، توجد العديد من العلاجات التي يمكن أن تساعد في السيطرة على المرض ومساعدة الطفل على عيش حياة طبيعية.

هناك ثلاثة أهداف رئيسية للعلاج:

• تقييد الأطعمة التي لا يستطيع الجسم هضمها: على سبيل المثال، يتم إعطاء الطفل المصاب ببيلة الفينيل كيتون نظامًا غذائيًا خاصًا يقيد تناول الأطعمة الغنية بالبروتين.
• العلاج بالإنزيمات البديلة: في بعض الأمراض، يتم إعطاء الإنزيم كلقاح لمحاولة استعادة عمليات الجسم.
• إزالة السموم من الجسم:يتم إزالة المواد الكيميائية الضارة التي تراكمت في الجسم باستخدام أدوية أو طرق خاصة.

من الأفضل للطفل أو البالغ المصاب بهذه الحالة أن يتلقى العلاج في مستشفى متخصص في هذا المجال. من المهم جدًا اتباع تعليمات الطبيب بدقة.