لنكن على دراية بمرض كرابي، وهو مرض عصبي نادر يصيب الأطفال

من الصعب وصف الحزن والقلق اللذين يشعر بهما الأب أو الأم عندما يمرض طفلهما، أليس كذلك؟ خاصةً عندما يكون المرض نادرًا ومعقدًا ظاهريًا، فيزداد العبء. سنتحدث اليوم عن أحد هذه الأمراض النادرة والمهمة، وهو مرض كرابي. يُعرف أيضًا باسم ضمور الخلايا الكروية البيضاء. ورغم أن الاسم قد يبدو طويلًا بعض الشيء، فلنُبسطه.

ما هو مرض كرابي؟

ببساطة، مرض كرابي هو اضطراب وراثي نادر يصيب الجهاز العصبي. وينطق "كرا-با".

ينتمي هذا المرض إلى مجموعة من الأمراض تُسمى ضمور المادة البيضاء. في هذه الأمراض ، يفقد الجهاز العصبي غلافه الواقي المسمى الميالين (وهذا ما يُسمى إزالة الميالين). تخيّل الخلايا العصبية في جسمنا كأنها أسلاك كهربائية. يوجد غلاف واقٍ حول هذه الأسلاك، مثل غلاف بلاستيكي فوق السلك. هذا الغلاف هو ما يُسمى الميالين. يسمح غلاف الميالين هذا بنقل الإشارات العصبية بسرعة ودقة. في مرض كرابي، يتضرر غلاف الميالين هذا.

كذلك، في هذا المرض، يمكن ملاحظة نوع غير طبيعي من الخلايا في الدماغ يُسمى الخلايا الكروية. وهي خلايا كبيرة الحجم تحتوي عادةً على أكثر من نواة واحدة.

مع تدمير غمد المايلين، تبدأ خلايا الدماغ بالموت. ويؤدي هذا تدريجياً إلى مشاكل تُضعف وظائف الجهاز العصبي. على سبيل المثال:

• الإعاقة الذهنية
• شلل
• فقدان السمع أو الصمم

مرض كرابي هو حالة تنكسية تتفاقم تدريجياً مع مرور الوقت. والمؤسف أنه غالباً ما ينتهي بالوفاة.

سُمّي المرض على اسم كنود كرابي، وهو طبيب أعصاب دنماركي.

من هم الأكثر تضرراً من مرض كرابي؟

تبدأ أعراض مرض كرابي بالظهور لدى حوالي 90% من المصابين به بين عمر شهر واحد وسبعة أشهر، ويُعرف هذا النوع بالمرض الطفولي. في بعض الأحيان، قد يبدأ المرض بعد عمر 18 شهرًا، خلال فترة المراهقة أو البلوغ، ويُعرف هذا النوع بالمرض المتأخر.

أهم شيء هو أن مرض كرابي هو مرض ينتقل وراثياً من الآباء إلى الأبناء من خلال الجينات.

ما مدى شيوع هذا المرض؟

مرض كرابي مرض نادر عموماً، إلا أن معدل انتشاره يختلف باختلاف مناطق العالم. ووفقاً للباحثين، يُصاب به شخص واحد من بين كل 100 ألف مولود حي في أوروبا، وشخص واحد من بين كل 250 ألف مولود حي في الولايات المتحدة.

ومع ذلك، فإن المرض أكثر شيوعًا في بعض المجتمعات المعزولة في إسرائيل، حيث تبلغ نسبة الإصابة حوالي 6 لكل 1000 شخص.

ما هي أعراض مرض كرابي؟

تتفاوت شدة أعراض داء كرابي تبعاً لعمر ظهورها. يتفاقم الشكل الطفولي من داء كرابي بسرعة، وعادةً ما يكون مميتاً قبل بلوغ الطفل عامين. أما الشكل المتأخر من داء كرابي فهو أقل حدة نسبياً، ويكون متوسط ​​العمر المتوقع أطول.

أعراض مرض كرابي الطفولي

يمكن تحديد أعراض مرض كرابي في مرحلة الرضاعة في ثلاث مراحل رئيسية:

المرحلة 1:

عادةً ما ينمو الطفل المصاب بداء كرابي ويتطور بشكل جيد حتى يبلغ من العمر 4 إلى 6 أشهر. عندها تبدأ الأعراض. ​​وتشمل هذه الأعراض ما يلي:

• الأرق المتكرر، والتهيج
• التقيؤ
• صعوبة في شرب الحليب
• الفشل في الازدهار
• ارتفاعات متكررة في درجة الحرارة دون أي علامات للعدوى
• ضعف العضلات

قد يُعاني الرضيع المصاب بداء كرابي من فرط الحساسية للمس والصوت والضوء. فعند التعرض لمثل هذه المؤثرات، قد يشعر جسمه بتيبس (تشنجات توترية). تخيلوا، الرضيع يفزع ويتصلب عند أدنى صوت.

المرحلة الثانية:

في المرحلة الثانية، قد تظهر عليك أعراض مثل:

• تغيرات في الرؤية
• ضمور العصب البصري - وهذا يعني ضعف العصب البصري.
• الوضعية غير الطبيعية - قد يؤدي شد عضلات الرقبة والجذع والساقين إلى وضعية انحناء للخلف من الرقبة إلى الكعبين (وضعية تقوس الظهر). وهي تشبه الانحناء للخلف كالقوس.
• حالات تشبه النوبات
• تباطؤ النمو العقلي والجسدي
• عدم القدرة على القيام بالأشياء التي تم تعلمها سابقًا (مثل الابتسام، ورفع الرأس عاليًا) مرة أخرى.

المرحلة الثالثة:

في المرحلة الثالثة، تظهر هذه الأعراض:

• فقدان البصر التام (العمى)
• فقدان السمع التام (الصمم)
• وضعية الجسم غير الطبيعية - وضعية تكون فيها الذراعان والساقان مستقيمتين، والأصابع متجهة للأسفل، والرأس والرقبة مسحوبين للخلف (وضعية التصلب الدماغي).
• انخفاض القدرة على الحركة.

قد تشعر بالحزن والخوف عند قراءة هذه التفاصيل. لكن معرفة هذه الأمور مهمة للغاية للتشخيص المبكر والحصول على المساعدة التي تحتاجها.

أعراض مرض كرابي المتأخر

يبدأ مرض كرابي في مرحلة الطفولة المتأخرة بين عمر 13 و 36 شهرًا. وتظهر الأعراض تدريجيًا على النحو التالي:

• سرعة الانفعال
• تغيرات في الرؤية
• مشية غير طبيعية
• النوبات
• نوبات انقطاع النفس
• عدم استقرار درجة حرارة الجسم

في هذه الحالة، يبلغ متوسط ​​عمر الوفاة حوالي ست سنوات.

أعراض مرض كرابي الذي يبدأ في سن مبكرة هي:

• تغيرات في الرؤية
• ارتعاشات
• تشوهات المشية
• عدم القدرة على التحكم في الحركات بالشكل المطلوب وتصلب العضلات التدريجي
• اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD)

يختلف معدل تفاقم هذا النوع من مرض كرابي، ولكن عادة ما تحدث الوفاة في غضون 10 سنوات من التشخيص.

أعراض مرض كرابي المتأخر :

• إحساس حارق في اليدين والقدمين
• تغيرات في المزاج والسلوك
• التمايل أثناء المشي، فقدان التوازن (الترنح)
• تيبس العضلات (التشنج)
• تغيرات في الرؤية والعمى
• تشنج
• ضعف السمع والصمم

يُصاب العديد من الأشخاص الذين يعانون من مرض كرابي في مرحلة البلوغ بالضعف العقلي والجسدي.

ما الذي يسبب مرض كرابي؟

مرض كرابي هو مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء عبر جين. يُورث بنمط وراثي متنحي. هذا يعني أن نسختي الجين في خلايا الطفل يجب أن تحملان طفرات. الشخص المصاب بهذا المرض لديه نسخة واحدة من الجين الطافر من كل من والديه. مع ذلك، عادةً لا تظهر على الوالدين أي أعراض، فهما حاملان للمرض فقط.

ينجم مرض كرابي عن طفرات في جين "GALC". ينتج عن ذلك عدم إنتاج الجسم لإنزيم يُسمى "غالاكتوسيربروسيداز". هذا الإنزيم ضروري لكي يستقلب الجسم مركباً يُسمى "غالاكتوسيربروسيد". يُعدّ هذا المركب جزءاً مهماً من الميالين (الغلاف الواقي المحيط بالأعصاب).

عند فقدان هذا الإنزيم المهم، يتفكك غمد الميالين في جميع أنحاء الجهاز العصبي المركزي (إزالة الميالين). وهذا ما يسبب الأعراض العصبية لمرض كرابي.

كيف يتم تشخيص مرض كرابي؟

في بعض الولايات الأمريكية، يُدرج فحص مرض كرابي ضمن بروتوكول الفحص الروتيني لحديثي الولادة. وهو فحص دم.

من الطرق المهمة الأخرى لتشخيص مرض كرابي إجراء فحوصات التصوير. على وجه الخصوص، يمكن لفحص الرنين المغناطيسي (MRI) الكشف عن تغيرات في دماغ الطفل تشير إلى الإصابة بمرض كرابي. يُعدّ الرنين المغناطيسي مفيدًا جدًا في الكشف عن آفات الدماغ في مرض كرابي. كما يمكن لهذه الفحوصات أن تساعد في تشخيص المرض في مرحلتي الطفولة والبلوغ.

إذا تم تشخيص إصابة طفلك بمرض كرابي، فتحقق من مدى ضعف السمع والبصر لديه.من المرجح أن يتطلب الأمر إجراء فحص للسمع وفحص للعين. سيساعد ذلك في تحديد نوع أجهزة السمع وأجهزة الرؤية التي قد يحتاجها طفلك.

إذا تم تشخيص إصابة طفلك بمرض كرابي، فمن المرجح أن يوصي طبيبك أنت وشريكك بالخضوع للاستشارة والفحص الجيني لتقييم احتمالية إنجاب طفل آخر. وقد يوصي أيضاً بإجراء فحوصات لأفراد آخرين من العائلة لمعرفة ما إذا كانوا حاملين للجين المسبب للمرض.

ما هو علاج مرض كرابي؟

لسوء الحظ، لا يوجد حتى الآن علاج نهائي لمرض كرابي. وعادةً ما ينتهي بالوفاة.

ومع ذلك، هناك علاج واحد يمكنه السيطرة على تطور مرض كرابي: وهو زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT).

تستبدل عملية زرع الخلايا الجذعية الخلايا غير السليمة في الجسم بخلايا سليمة. الخلايا الجذعية المكونة للدم هي خلايا غير ناضجة يمكنها أن تتطور إلى جميع أنواع خلايا الدم، بما في ذلك خلايا الدم البيضاء وخلايا الدم الحمراء والصفائح الدموية.

في عملية زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم، تُزرع خلايا جذعية دموية من متبرع سليم في دماغ طفل مصاب بداء كرابي. يساعد هذا الإجراء على تزويد الطفل بخلايا سليمة ووظيفة إنزيم GALC جيدة في الدماغ. مع ذلك، تكون عملية زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم أكثر فعالية عند إجرائها قبل ظهور الأعراض.

يواصل الباحثون محاولاتهم لإيجاد علاجات أفضل لمرض كرابي. ولأنه لا يوجد علاج شافٍ حاليًا، ولأن المرض يتفاقم مع مرور الوقت، فإن العلاج الرئيسي هو الرعاية الداعمة . وقد تشمل هذه الرعاية ما يلي:

• مرخيات العضلات لعلاج توتر العضلات
• أدوية مضادة للاختلاج للسيطرة على النوبات
• العلاج الطبيعي لزيادة الحركة
• العلاج الوظيفي للأطفال الأكبر سنًا والبالغين
• في حالة وجود صعوبة في البلع، يتم اللجوء إلى التغذية الأنبوبية.

ما هو مآل مرض كرابي؟

إن مآل مرض كرابي سيئ، وعادةً ما ينتهي بالوفاة. ومع ذلك، يختلف معدل البقاء على قيد الحياة تبعاً للعمر الذي تبدأ فيه الأعراض.

يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المصابين بمرض كرابي في مرحلة الرضاعة حوالي 13 شهرًا. ويتوفى معظم الأطفال المصابين بالمرض في وقت متأخر من العمر في غضون عامين من ظهور الأعراض.

يختلف معدل تطور مرض كرابي وعمره، والذي يبدأ في مرحلة الطفولة ومرحلة البلوغ.

عادة ما تحدث الوفاة بسبب مرض كرابي نتيجة فشل الجهاز التنفسي الناجم عن ضعف العضلات أو العدوى الناجمة عن دخول الطعام/السوائل إلى الرئتين (الاستنشاق).

هل يمكن الوقاية من مرض كرابي؟

لأن مرض كرابي مرض وراثي، فلا يوجد شيء يمكننا فعله للوقاية منه.

ومع ذلك، إذا كنت قلقًا بشأن خطر الإصابة بمرض كرابي أو غيره من الاضطرابات الوراثية قبل محاولة إنجاب طفل، فتحدث إلى مقدم الرعاية الصحية بشأن الاستشارة الوراثية.

متى يجب على طفلي المصاب بمرض كرابي أن يزور الطبيب؟

سيحتاج طفلك إلى مراجعة فريق الرعاية الصحية بانتظام لمتابعة أعراضه، وتقييم حالته، وتعديل خطة الرعاية الداعمة حسب الحاجة. إذا ظهرت على طفلك أي أعراض جديدة، فأخبر طبيبك على الفور.

مرض كرابي هو اضطراب عصبي وراثي نادر. قد يكون اكتشاف إصابة طفلك به صدمةً وعبئًا. لكن تذكر، لست وحدك. هناك موارد متاحة لمساعدتك وتثقيفك أنت وعائلتك حول هذا المرض. وجود فريق طبي مُلِمّ بهذا المرض أمرٌ ضروري لتوفير أفضل رعاية لطفلك.

ملخص (الرسالة الرئيسية)

إليكم بعض الأمور البسيطة التي يجب تذكرها حول مرض كرابي:

• مرض كرابي هو مرض وراثي نادر يُلحق الضرر بالجهاز العصبي.
• يؤدي هذا إلى تدمير الغطاء الواقي المسمى الميالين الذي يحيط بالخلايا العصبية.
• تختلف شدة المرض ومتوسط ​​العمر المتوقع تبعاً للعمر الذي تبدأ فيه الأعراض (الرضع، الأطفال، البالغون). ويكون المرض أشدّ ما يكون في مرحلة الرضاعة.
• لا يوجد علاج شافٍ حاليًا، ولكن توجد علاجات داعمة للسيطرة على الأعراض وتحسين جودة الحياة. وقد يُسهم زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم قبل ظهور الأعراض في السيطرة على تفاقم المرض.
• هذا مرض وراثي ولا يمكن الوقاية منه. ومع ذلك، يمكن أن تساعدك الاستشارة الوراثية على إدراك مدى تعرضك للخطر.
• إذا ظهرت هذه الأعراض على طفلك، فمن المهم جداً طلب المشورة الطبية على الفور.

أتمنى أن تكون هذه المعلومات مفيدة لك. تذكر، من الأفضل استشارة الطبيب المختص لأي مشكلة صحية.

مرض كرابي ، ضمور الخلايا الكروية، الميالين، إزالة الميالين، الأمراض الوراثية، الأمراض العصبية، أمراض الأطفال