هل يبدو طفلك كثير الحركة طوال الوقت؟ أم أنه يواجه صعوبة في التركيز على واجباته المدرسية؟ ربما لاحظتَ تغيراً في كلامه أو سلوكه؟ هذه أمور قد لا نوليها اهتماماً كبيراً أحياناً، لكنها قد تكون علامات على حالة نادرة تُسمى مرض لافورا. فلنتحدث عن هذا الموضوع قليلاً اليوم، أليس كذلك؟
ما هو مرض لافورا؟
ببساطة، مرض لافورا هو نوع من أنواع الصرع. يتميز بنوبات متكررة (تشنجات) وتدهور تدريجي في قدرة الطفل على التفكير والتذكر والفهم (الوظائف الإدراكية). قد تسمع الطبيب أيضاً يسميه "صرع لافورا الرمعي التقدمي". هذا هو الاسم الطبي الكامل له.
تبدأ هذه الأعراض عادةً في أواخر الطفولة، حوالي سن الثامنة، أو في بداية مرحلة البلوغ. وللأسف، تميل هذه الأعراض إلى التفاقم مع مرور الوقت. حتى مع العلاج، قد يُسبب مرض لافورا مضاعفات خطيرة تُهدد الحياة في غضون عشر سنوات. مع ذلك، وبفضل الأبحاث الجديدة والعلاجات المُحسّنة، يعيش بعض الأطفال لفترة أطول من المتوقع. لذا، لا تفقدوا الأمل.
هل يؤثر مرض لافورا على الكثير من الناس؟
نعم، هذا مرض نادر جدًا . تشير الدراسات التي أُجريت حول العالم إلى أن حوالي أربعة أشخاص من كل مليون يُصابون بهذا المرض سنويًا. مع ذلك، قد يكون هذا العدد أعلى، لأن بعض الحالات لا تُشخَّص بشكل صحيح أو لا يتم الإبلاغ عن المرض، لذا قد تبدو هذه الأرقام منخفضة.
ما هي أعراض مرض لافورا؟
قد يعاني الطفل المصاب بمرض لافورا من واحد أو أكثر من الأعراض التالية:
- النوبات: هذا هو العرض الرئيسي.
- التدهور المعرفي: قد لا يتمكن الطفل من فهم الدروس وقد يجد صعوبة في تعلم أشياء جديدة.
- صعوبة في الكلام: قد يحدث تداخل في الكلمات وبطء في الكلام.
- فقدان التوازن، مثل التمايل أثناء المشي (تحديات التوازن والتنسيق): على وجه التحديد، قد يكون من الصعب المشي في خط مستقيم، مثل ارتكاب الأخطاء عند حمل الأشياء.
- تصلب العضلات (التشنج): يصبح من الصعب ثني الأطراف أو فردها، ويشعر الجسم بالتصلب.
- التغيرات السلوكية: قد تصبح أكثر عناداً من ذي قبل، أو قد تشعر بالغضب فحسب.
- تقلبات المزاج: في بعض الأحيان، قد تحدث حالات شبيهة بالاكتئاب ، مما يعني أنك تشعر بالحزن طوال الوقت، دون أي اهتمام بأي شيء. أو قد تصاب باللامبالاة.
- فقدان الذاكرة وحالات مثل الخرف: تنسى حتى أصغر الأشياء، ومع مرور الوقت، قد لا تتذكر حتى من أنت أو أين أنت.
أنواع النوبات التي تظهر في مرض لافورا
قد يُعاني طفلك من أنواع مختلفة من النوبات المصاحبة لمتلازمة لافورا. دعونا نلقي نظرة على هذه الأنواع:
- النوبات الرمعية العضلية: هي ارتعاشات عضلية سريعة ومفاجئة ولا إرادية. قد تكون قصيرة، كصدمة كهربائية. يُلاحظ هذا النوع من النوبات غالبًا في مرض لافورا.
- نوبات الصرع القذالية: يمكن أن تسبب هذه النوبات فقدانًا مفاجئًا للرؤية أو الهلوسة.
- النوبات التوترية الرمعية: هذا ما يسميه الكثير من الناس "نوبة". تصبح عضلات الجسم متصلبة ومتشنجة.
- نوبات الغياب: في هذه الحالة، يتوقف الطفل فجأة عن فعل شيء ما ويحدق في الفراغ. ويستعيد وعيه في غضون ثوانٍ قليلة.
- النوبات الجزئية المعقدة: قد يشمل ذلك أيضًا التحديق الفارغ، أو هز الأطراف بلا هدف، أو القيام بنفس الشيء مرارًا وتكرارًا.
- النوبات الارتخائية: تحدث هذه النوبات عندما تفقد عضلات الجسم قوتها فجأة، مما يتسبب في سقوط الطفل على الأرض.
تزداد حدة هذه النوبات وتواترها مع تقدم المرض. ورغم قدرة الأطباء على السيطرة عليها في المراحل المبكرة، إلا أن ذلك يصبح أكثر صعوبة مع مرور الوقت.
كيف تتزايد أعراض لافورا تدريجياً
تتفاقم أعراض مرض لافورا مع مرور الوقت، وقد يستمر ذلك من بضعة أشهر إلى بضع سنوات. في البداية، تبدأ هذه الأعراض كإزعاجات بسيطة، لكنها تحدّ تدريجياً من قدرة الطفل على أداء مهامه اليومية والتفاعل مع الآخرين.
تخيّل، بعد ست سنوات تقريبًا من تشخيص مرض لافورا، يفقد نصف المرضى تقريبًا السيطرة على حركاتهم . قد لا يتمكن طفلك من المشي أو الكلام أو الجلوس بمفرده. في مرحلة ما، قد يحتاج إلى رعاية على مدار الساعة لضمان راحته. من المحزن سماع ذلك، لكن من المهم معرفة هذه الأمور.
متى تبدأ أعراض لافورا؟
تبدأ أعراض مرض لافورا عادةً بين سن 8 و 19 عامًا. وهو أكثر شيوعًا بين سن 14 و 16 عامًا. ومع ذلك، في بعض الأحيان يمكن أن يصيب هذا المرض الأطفال الصغار الذين لا تتجاوز أعمارهم 5 سنوات.
ما هو سبب مرض لافورا؟
السبب الرئيسي لمرض لافورا هو طفرة جينية.وبدقة، ينجم هذا المرض عن طفرة في جيني EPM2A أو EPM2B (NHLRC1). يحدث ذلك على النحو التالي: عند حدوث الحمل، يجب أن يرث الطفل نسخة واحدة من هذا الجين الطافر من كل من الأم والأب. ويُعرف هذا في المصطلحات الطبية بالوراثة المتنحية الجسدية .
هذه الجينات، المسماة EPM2A أو EPM2B، مسؤولة عن معالجة الجليكوجين ، وهو مادة تخزن الطاقة في الجسم. عند حدوث تغيير في هذه الجينات، تتشوش عملية معالجة الجليكوجين، مما يؤدي إلى عدم استخدامه بشكل صحيح، فتتكون كتل صغيرة (تُسمى أجسام لافورا) . تترسب هذه الأجسام في خلايا الجهاز العصبي والعضلات والأعضاء الداخلية والأنسجة، مما يعيق وظائف الجهاز العصبي والأعضاء الأخرى التي تتراكم فيها. هذا هو سبب أعراض مرض لافورا. هل فهمت؟
من هم الأكثر عرضة للإصابة بمرض لافورا؟
يمكن لأي شخص أن يصاب بمرض لافورا، ولكنه أكثر شيوعًا بين الأشخاص الذين يعيشون في البلدان المحيطة بمنطقة البحر الأبيض المتوسط (مثل إسبانيا وفرنسا وإيطاليا) ودول شمال إفريقيا والهند وباكستان .
ما هي المضاعفات المحتملة لمرض لافورا؟
قد يُسبب مرض لافورا حالة تُسمى "الصرع المستمر"، وهي حالة تستمر فيها النوبات لأكثر من 15 دقيقة متواصلة، أو عندما تنتهي نوبة ثم تتبعها نوبة أخرى قبل استعادة الوعي. تُعد هذه حالة طبية طارئة تُهدد الحياة.
عندما يتفاقم مرض لافورا، تتراكم أجسام لافورا التي ذكرتها سابقاً في الجسم، مما يؤدي إلى خلل في وظائف أعضاء الطفل، وقد يؤدي أحياناً إلى توقفها تماماً. وهذا هو سبب الوفاة السريعة جراء هذا المرض.
كيف يتم تشخيص مرض لافورا؟
عادةً، عندما يبدأ الطفل بالمعاناة من نوبة صرع، يقوم الأهل أو الأوصياء بزيارة الطبيب. سيجري الطبيب فحصاً بدنياً وعصبياً، وسيسأل عن أعراض الطفل وتاريخه الطبي.
بعد ذلك، سيطلبون إجراء عدة فحوصات لمعرفة السبب الحقيقي لهذه الأعراض. قد تشمل هذه الفحوصات ما يلي:
- تخطيط الدماغ الكهربائي (EEG): يقيس هذا النشاط الكهربائي للدماغ.
- التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI): يلتقط هذا صورة مفصلة للدماغ.
- خزعة الجلد: في بعض الأحيان يتم أخذ قطعة صغيرة من الجلد وفحصها بحثًا عن أجسام لافورا.
- الاختبار الجيني:سيؤكد هذا ما إذا كانت هناك أي تغييرات في الجينات التي ذكرتها سابقاً.
بهذه الطريقة، قد تحتاج إلى زيارة عدة أطباء وإجراء العديد من الفحوصات لتشخيص حالة طفلك بدقة. ولكن تذكر أن جميع الفحوصات مصممة لاستبعاد الحالات الأخرى ذات الأعراض المشابهة ومساعدتك في إيجاد العلاج المناسب لطفلك.
كيف يتم علاج مرض لافورا؟
في الواقع، لا يوجد علاج نهائي لمرض لافورا حتى الآن . تهدف العلاجات الحالية بشكل أساسي إلى السيطرة على الأعراض، وقد تشمل ما يلي:
- أدوية مضادة للتشنجات للسيطرة على بداية النوبة.
- وخاصة في حالات النوبات الرمعية العضلية، يمكن إعطاء أدوية مثل حمض الفالبرويك، أو بيرامبانيل، أو البنزوديازيبينات .
- يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي أو العلاج الوظيفي في الحفاظ على قوة العضلات لأطول فترة ممكنة.
مع تفاقم الأعراض، يصبح السيطرة عليها أكثر صعوبة. لكن الفريق الطبي المعالج لطفلك سيبذل قصارى جهده لتوفير أقصى قدر من الراحة له.
ما هي التوقعات بشأن مرض لافورا؟
بصراحة، مآل مرض لافورا ليس جيداً. أي أن الطفل قد يموت سريعاً بسببه. وكما ذكرنا سابقاً، لا يوجد علاج له حتى الآن.
بمجرد تشخيص إصابة طفلك بمتلازمة لافورا، يُنصح باستشارة أخصائي علم الوراثة . سيقدم لك الأخصائي معلومات إضافية عن الحالة، وكيف تؤثر على طفلك، وسيقدم لك نصائح حول كيفية رعاية طفلك وأين تجد الدعم المناسب لعائلتك.
تجد العديد من العائلات أن الاستشارة النفسية مفيدة للغاية، لأن مرض لافورا قد يتفاقم بسرعة. من الصعب على الوالدين تحمل رؤية طفلهم يعاني من الأعراض، ورؤية الأشياء التي كانت تسير على ما يرام تتلاشى تدريجيًا. قد يؤثر ذلك بشكل كبير على صحتهم النفسية. لذلك، من المهم جدًا الاهتمام بأنفسكم وعائلاتكم خلال هذه الفترة العصيبة.
ما هو متوسط العمر المتوقع لشخص مصاب بمرض لافورا؟
يبلغ متوسط العمر المتوقع للطفل المصاب بمرض لافورا حوالي 10 سنوات بعد ظهور الأعراض. ويعيش العديد من الأطفال حتى سن البلوغ المبكر.
هل يمكن الوقاية من مرض لافورا؟
لا توجد طريقة معروفة للوقاية من مرض لافورا. مع ذلك، إذا كنت تخطط لتكوين أسرة، يمكنك استشارة طبيبك بشأن إجراء فحص جيني لمعرفة احتمالية إنجاب طفل مصاب بهذا المرض الوراثي.
متى يجب أن آخذ طفلي إلى الطبيب؟
لطفلكإذا تعرضت لنوبة صرع لأول مرة في حياتك، فاتصل بخدمات الطوارئ على الفور. هذا أمر في غاية الأهمية.
أخبر الطبيب أيضاً إذا كان طفلك يعاني من أي من هذه الأمور:
- في حال حدوث أي تغييرات في السلوك أو المزاج .
- إذا كنت تعاني من مشاكل في التوازن أو التنسيق أثناء المشي .
- إذا بدا التحدث صعباً .
- إذا كنت تشعر بالقلق طوال الوقت وتواجه صعوبة في فهم الواجبات المدرسية .
ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيب طفلي؟
يمكنك طرح أسئلة مثل هذه:
- يا دكتور، كيف يمكنني مساعدة طفلي؟
- ما نوع العلاج الذي تنصح به؟
- ما هي الأعراض الأخرى التي يجب أن أنتبه لها؟
- "كيف سيكون متوسط عمر طفلي؟"
- هل هناك أي تجارب سريرية جديدة لهذا المرض؟
إن رؤية طفلك يُصاب بنوبة الصرع الأولى، ثم كل نوبة تليها، قد تكون تجربةً مُرعبة. قد تشعر بالعجز، أو كأنك تنتظر مرور الوقت حتى تظهر أعراض لافورا على طفلك. لافورا حالةٌ مُؤلمة للغاية. لكنك لستَ مضطرًا لمواجهة هذا الأمر وحدك. الفريق الطبي المُعالج لطفلك موجودٌ لمساعدتك. سيبذلون قصارى جهدهم لتوفير كل ما يحتاجه طفلك وجعله يشعر بالراحة.
كما يمكن للفريق الطبي المعالج لطفلك مساعدتك أنت وبقية أفراد عائلتك خلال هذه الفترة العصيبة. قد تجد من المفيد التحدث إلى أخصائي نفسي أو الانضمام إلى مجموعة دعم مع آخرين مروا بتجارب مماثلة. تذكر أن العلاجات الجديدة والمحسّنة غالباً ما تعني أن بعض الأطفال يعيشون لفترة أطول مما كانوا يأملون. لذا، لا تفقد الأمل أبداً.
الرسالة الختامية
مرض لافورا حالة نادرة ومعقدة للغاية. من الطبيعي أن تشعر بالحزن والأسى عند سماع خبر كهذا. لكن الأهم هو أن تعلم أنك لست وحدك. هناك من يستطيع تقديم أفضل رعاية طبية لطفلك ومساعدتك أنت وعائلتك على تجاوز هذه الفترة الصعبة. احرص دائمًا على الاطلاع على أحدث الأبحاث والعلاجات. لا تفقد الأمل أبدًا. ولا تنسَ الاهتمام بصحتك النفسية خلال هذه الرحلة. فكلما كنت أقوى، كان ذلك أفضل لطفلك.
👩🏽⚕️ أسئلة إضافية (أسئلة شائعة)
💬 ما هو مرض النسيج الضام المختلط (MCTD)؟
هذا مرض مناعي ذاتي نادر ومعقد للغاية. يهاجم جهاز المناعة في الجسم خلاياه. هذه حالة خطيرة لا تقتصر أعراضها على مرض واحد فحسب، بل تشمل أيضاً "متلازمة التداخل"، وهي مزيج من ثلاثة أمراض خطيرة: الذئبة، والتهاب المفاصل الروماتويدي، وتصلب الجلد.
💬 كيف يشعر المريض عندما تظهر هذه الأعراض الثلاثة جميعها في نفس الوقت؟
أولى الأعراض وأكثرها وضوحًا هي ظاهرة رينود. وهي حالة تصبح فيها القدمان واليدان باردتين، وتتحول أصابع اليدين إلى اللون الأزرق أو الأبيض نتيجةً لانقطاع تدفق الدم إليها. إضافةً إلى ذلك، عند الاستيقاظ صباحًا، تصبح أصابع اليدين والمفاصل متيبسة/متورمة بشكل لا يُطاق، مما يُسبب ألمًا وبقعًا/ندوبًا جلدية وضعفًا شديدًا في العضلات.
💬 كيف تتأكد من أن هذا هو مرض النسيج الضام المختلط (MCTD) بالفعل؟
لتمييز هذا المرض عن أمراض المفاصل الشائعة، يلجأ الأطباء (أخصائيو الروماتيزم) إلى فحص دم خاص، وهو فحص الأجسام المضادة لبروتين U1 RNP. إذا وُجدت هذه الأجسام المضادة بوضوح في الدم رغم جميع الأعراض، فهذا يؤكد بنسبة 100% الإصابة بمرض النسيج الضام المختلط (MCTD). مع أن هذا المرض يُمكن السيطرة عليه بنجاح باستخدام هيدروكسي كلوروكين والستيرويدات، إلا أنه لا يُمكن الشفاء منه تمامًا.
مرض لافورا ، الصداع النصفي، النوبات، التشنجات، الأمراض الوراثية، أمراض الأطفال، الأمراض العصبية، EPM2A، EPM2B، أجسام لافورا
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك