هل تعاني من ضعف تدريجي في عضلاتك؟ دعونا نتحدث عن ضمور العضلات

هل لاحظت أنت أو أحد أفراد عائلتك، وخاصةً الأطفال، أن جسمك يفقد قوته تدريجيًا؟ ربما أصبح المشي أو الجري أو صعود الدرج أكثر صعوبة. هل سبق لك أن واجهت صعوبة في النهوض من وضعية الجلوس، مستخدمًا يديك للضغط على الأرض وركبتيك للنهوض؟ إذا كنت تعاني من هذه الأعراض، فسنتحدث اليوم عن أحد الأسباب المحتملة، وهو ضمور العضلات. لا داعي للخوف عند سماع الاسم، دعونا نتحدث عنه ببساطة وبأسلوب يفهمه الجميع.

ما هو ضمور العضلات؟

ببساطة، ضمور العضلات هو مجموعة تضم أكثر من 30 حالة وراثية تؤثر على وظيفة عضلاتنا، مما يؤدي إلى إضعافها تدريجيًا. وكلمة "وراثي" تعني أنه يمكن أن ينتقل من جيل إلى جيل. في هذه الحالات، يفقد الجسم قدرته على إنتاج البروتينات اللازمة للحفاظ على صحة العضلات. ونتيجة لذلك، تفقد العضلات قوتها مع مرور الوقت وتتقلص.

هذه حالة تُسمى اعتلال العضلات، أي أنها تُصيب العضلات المتصلة بالهيكل العظمي. وبحسب نوع المرض، قد يؤثر ذلك على قدرتك على المشي والحركة وأداء المهام اليومية. كما قد يؤثر على العضلات التي تُساعد القلب والرئتين على أداء وظائفهما.

بعض أنواع ضمور العضلات خلقية أو تظهر في مرحلة الطفولة. بينما تظهر أنواع أخرى في مرحلة البلوغ.

ما هي الأنواع الرئيسية لضمور العضلات؟

كما ذكرنا سابقاً، يوجد أكثر من 30 نوعاً من هذا. لكن دعونا نتحدث عن بعض الأنواع الأكثر شيوعاً التي نراها بكثرة. سيكون من الأسهل عليك فهم هذه التفاصيل في جدول.

ما هي أعراض ضمور العضلات؟

تختلف أعراض هذا المرض اختلافاً كبيراً باختلاف نوعه.العرض الرئيسي هو ضعف العضلات والمشاكل المرتبطة به. وعادةً ما تتفاقم هذه الأعراض تدريجياً مع مرور الوقت.

لنقم بتقسيم هذه الأعراض إلى جزأين.

لماذا يحدث هذا المرض؟ ما هو السبب؟

والسبب الرئيسي لذلك هو التغيرات (الطفرات) في الجينات.

تخيل أن عضلاتنا تمتلك مخططًا جينيًا يُسمى الجينات، يحافظ عليها سليمة وقوية. إذا طرأ تغيير أو طفرة على هذه الجينات، فإن هذا المخطط يتعطل. عندها، تعجز الخلايا المسؤولة عن بناء العضلات والحفاظ عليها عن أداء وظيفتها على النحو الأمثل. ونتيجة لذلك، تضعف العضلات تدريجيًا.

هناك ثلاث طرق يتم بها توريث هذا المرض.

• الوراثة المتنحية: في هذه الطريقة، يجب أن يرث الطفل الجين المعيب من كلا الوالدين حتى يحدث المرض.
• الوراثة السائدة: هنا، يجب أن يتم وراثة الجين المعيب للمرض من أحد الوالدين .
• الوراثة المرتبطة بالجنس (الكروموسوم X): هذا النوع من الوراثة أكثر تعقيدًا. تمتلك النساء كروموسومين X (XX)، بينما يمتلك الرجال كروموسوم X واحدًا وكروموسوم Y واحدًا (XY). يقع الجين المسبب للمرض على كروموسوم X. يمتلك الرجال كروموسوم X واحدًا فقط، لذا إذا كان معيبًا، فسيظهر المرض حتمًا. أما النساء، فلديهن كروموسومان X، لذا إذا كان أحدهما معيبًا، فقد لا يُسبب الكروموسوم X الآخر السليم أي أعراض، أو قد يُسبب أعراضًا طفيفة جدًا. يُورث نوعا دوشين وبيكر بهذه الطريقة.

نادراً جداً، يمكن أن يحدث هذا المرض بسبب طفرة جينية عشوائية (طفرة جديدة) في جسم الطفل، دون وجود أي عيوب في جينات الوالدين.

كيف يمكنك معرفة ما إذا كنت مصابًا بهذا المرض؟

إذا كنت أنت أو طفلك تعاني من أي من هذه الأعراض، فأول ما يجب فعله هو مراجعة طبيب مختص. سيقوم الطبيب أولاً بفحصك بدقة، ثم يسألك عن الأعراض والتاريخ العائلي، وقد يوصي بعد ذلك بإجراء عدة فحوصات لتأكيد التشخيص.

• فحص الكرياتين كيناز في الدم: عندما تتضرر عضلاتنا، فإنها تفرز إنزيمًا يُسمى الكرياتين كيناز في الدم. إذا ارتفع مستوى هذا الإنزيم في الدم، فهذا دليل على تلف العضلات.
• الاختبارات الجينية: يمكن لهذه الاختبارات أن تحدد بشكل قاطع ما إذا كانت هناك عيوب في الجينات المرتبطة بضمور العضلات.
• خزعة العضلات: تتضمن هذه العملية أخذ قطعة صغيرة جدًا من نسيج العضلة وفحصها تحت المجهر. وهذا يساعد في تحديد علامات المرض.
• تخطيط كهربية العضل (EMG): يقيس هذا الاختبار النشاط الكهربائي للعضلات والأعصاب.

كيف يتم علاجه وإدارته؟

أول وأهم ما يجب قوله هو أنه لا يوجد علاج لهذا المرض حتى الآن. ويواصل الباحثون العمل على إيجاده.

قد تختلف طرق العلاج باختلاف نوع المرض. وتشمل الإجراءات الرئيسية ما يلي:

• العلاج الطبيعي والوظيفي: يساعدان على تقوية العضلات وزيادة المرونة، مما يساهم في الحفاظ على القدرة على الحركة لأطول فترة ممكنة.
• الكورتيكوستيرويدات: يمكن أن تساعد أدوية مثل البريدنيزولون في إبطاء ضعف العضلات، وتحسين وظائف الرئة، وإبطاء فقدان العظام، وإطالة أمد البقاء على قيد الحياة.
• وسائل المساعدة على الحركة: أجهزة مثل العصي والمشايات والكراسي المتحركة تساعدك على المشي والتنقل ومنع السقوط.
• الجراحة: قد تكون الجراحة ضرورية لإرخاء العضلات المشدودة أو تصحيح الجنف.
• العناية بالقلب: يمكن أن يساعد البدء المبكر بتناول أدوية مثل مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين وحاصرات بيتا في السيطرة على تلف عضلة القلب. وقد تكون هناك حاجة أيضاً إلى أجهزة مثل منظم ضربات القلب.
• العلاج النطقي: يمكن أن يساعد هذا الأشخاص الذين يعانون من صعوبة في البلع.
• العناية التنفسية: قد تكون هناك حاجة إلى أجهزة مساعدة السعال وأجهزة التنفس الصناعي، وأحيانًا التهوية المساعدة، للمساعدة في صعوبات التنفس.

في الآونة الأخيرة، تم طرح أدوية جديدة يمكنها تعديل مسار المرض في بعض الأنواع، مثل ضمور دوشين العضلي.

كيف هي الحياة مع هذا المرض؟

تختلف مدة التعايش مع هذا المرض اختلافًا كبيرًا باختلاف نوعه. فعلى سبيل المثال، غالبًا ما يتوفى المصابون بضمور دوشين العضلي (DMD) قبل بلوغهم سن الخامسة والعشرين. مع ذلك، لا تؤثر بعض الأنواع، كضمور العضلات العيني البلعومي، عادةً على متوسط ​​العمر المتوقع. لذا، فإن أفضل من يملك معلومات دقيقة عن حالتك هو طبيبك المعالج.

بما أن هذا مرض وراثي، فلا توجد طريقة للوقاية منه. مع ذلك، إذا كنت مصابًا بهذا المرض، أو إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا به، يمكنك استشارة طبيبك بشأن الحصول على استشارة وراثية قبل إنجاب طفل.

هذه الأمور يمكن أن تساعد في منع أو تأخير مضاعفات المرض وتجعل الحياة أسهل:

• تناول نظامًا غذائيًا مغذيًا وصحيًا.
• اشرب الكثير من الماء لتجنب الجفاف والإمساك.
• مارس الرياضة قدر الإمكان، وفقًا لتوصيات فريقك الطبي.
• حافظ على وزن صحي.
• إذا كنت تدخن، أقلع عن التدخين. فهذا يحمي رئتيك وقلبك.
• احصل على التطعيم في الوقت المحدد.

قد يكون التعايش مع مرض كهذا صعباً عليك وعلى عائلتك. لذا، احرص دائماً على الحصول على أفضل علاج ورعاية طبية تحتاجها. كما أن الانضمام إلى مجموعات الدعم مع أشخاص مروا بتجارب مماثلة قد يكون مصدراً كبيراً للقوة النفسية.

ضمور العضلات، ضمور العضلات، دوشين، بيكر، الأمراض الوراثية، ضعف العضلات، السنهالية، طب الأطفال