ما هو مرض نيمان-بيك؟ دعونا نفهمه ببساطة.

هل يبدو بطن طفلكِ منتفخًا قليلًا؟ أو هل تشعرين أن نمو طفلكِ لا يتناسب مع عمره؟ أحيانًا تكون هذه الأمور طبيعية. ولكن في حالات نادرة جدًا، قد يكون سببها مرضًا وراثيًا نادرًا لم نسمع به من قبل. اليوم، سنتحدث عن مرض نيمان-بيك، وهو أحد هذه الأمراض النادرة. لا داعي للقلق عند سماع هذا الاسم، دعونا نتحدث عنه بطريقة مبسطة وسهلة الفهم.

ما هو مرض نيمان-بيك؟

ببساطة، مرض نيمان-بيك هو حالة وراثية تنتج عن تراكم غير ضروري للمواد الدهنية، أو الدهون، داخل خلايا أجسامنا.

قد تتساءل الآن، "ما هي هذه الدهون؟ ولماذا تتراكم؟" دعونا نشرح ذلك بهذه الطريقة.

تخيّل كل خلية في جسمنا كمصنع صغير. يحتاج هذا المصنع إلى طاقة ليعمل، وهذه الطاقة تأتي من الطعام الذي نتناوله. تُفكّك الدهون (الليبيدات) والبروتينات الموجودة في هذه الأطعمة إلى جزيئات صغيرة داخل خلايانا، وتُستخدم لإنتاج الطاقة. إضافةً إلى ذلك، تُعدّ هذه الليبيدات (مثل الكوليسترول والزيوت) ضروريةً للعديد من الوظائف الحيوية، كبناء جدران الخلايا وإنتاج الهرمونات.

في الوضع الطبيعي، في جسم الشخص السليم، عندما تُستهلك هذه الدهون، أو إذا زادت كميتها، توجد إنزيمات خاصة لتحليلها وإخراجها من الجسم. تمامًا مثل نظام التخلص من النفايات في المصنع بعد انتهاء عمله.

لكن في حالة الإصابة بمرض نيمان-بيك، يوجد خلل جيني في إنتاج الإنزيمات أو البروتينات المسؤولة عن تكسير الدهون التي ذكرتها. ونتيجة لذلك، تبدأ الدهون غير القابلة للاستخدام وغير الضرورية بالتراكم داخل الخلايا. يشبه الأمر كومة من القمامة في مصنع يعاني من خلل في نظام التخلص من النفايات.

وبهذه الطريقة، لا تتراكم الدهون في مكان واحد فقط.

• مخ
• الكبد
• الطحال
• الرئتان
• نخاع العظم

تتراكم هذه الدهون داخل خلايا الأعضاء الحيوية كالقلب. ومع مرور الوقت، تتراكم هذه الدهون وتمنع تلك الأعضاء من أداء وظائفها بشكل سليم. وعندها تبدأ الأعراض بالظهور.

ما هي الأعراض الرئيسية لهذا المرض؟

قد تختلف الأعراض باختلاف العضو الذي تترسب فيه هذه الدهون، كما تختلف باختلاف نوع المرض. ومع ذلك، توجد عدة أعراض شائعة.

الأعراض العصبية

تظهر هذه الأعراض عندما تترسب الدهون في خلايا الدماغ.

• الرنح: هي حالة تعجز فيها عضلات الجسم عن التحكم في الحركات الإرادية، كالمشي أو مدّ اليد لالتقاط شيء ما. ويشعر الجسم بعدم الثبات وعدم التوازن.
• ضعف العضلات:يشعر الجسم بالخمول، ويقل توتر العضلات.
• التشنج: في بعض الأحيان تصبح العضلات متصلبة وقد تصبح مرتعشة. وتصبح الحركة صعبة للغاية.
• صعوبة في الكلام: التلعثم في الكلام، وعدم القدرة على التحدث بوضوح.
• التدهور التدريجي في وظائف الدماغ: قد تتراجع أشياء مثل الذاكرة والقدرة على التعلم بمرور الوقت.

أعراض متعلقة بأجزاء أخرى من الجسم

• تضخم الكبد والطحال: غالباً ما تكون هذه إحدى العلامات الأولى التي تظهر. يتضخم هذان العضوان نتيجة ترسب الدهون، مما يؤدي إلى بروز بطن الطفل للأمام وظهوره بمظهر منتفخ.
• صعوبة البلع والشرب: تؤثر هذه الحالة بشكل خاص على الأطفال الصغار.
• تغيرات في حركات العين: قد تحدث صعوبة في النظر إلى الأعلى والأسفل.
• تغيرات القرنية: قد تصبح القرنية معتمة.
• بقعة حمراء تشبه الكرز: هذه علامة مميزة للغاية. عند فحص الطبيب للعين، قد يلاحظ بقعة حمراء تشبه الكرز في منتصف الشبكية. لا تحدث هذه الحالة للجميع، ولكنها تحدث لبعض المرضى.

هناك ثلاثة أنواع رئيسية من هذا المرض.

مرض نيمان-بيك ليس متشابهاً في جميع حالاته. فهناك ثلاثة أنواع رئيسية (وأكثر في بعض التصنيفات). ولكل نوع أسباب وأعراض ومسار مرضي مختلف. دعونا نستخدم جدولاً لتوضيح هذه الاختلافات.

ملاحظة صغيرة حول النوع D

في الماضي، كان يُطلق على المرضى المصابين بالنوع C، والذين ينحدرون من سلف مشترك في منطقة نوفا سكوتيا في كندا، اسم النوع D. لكننا نعلم الآن أنه أيضًا حالة تنتمي إلى النوع C، وتحدث بسبب خلل محدد في جين NPC1.

هل يوجد علاج لهذه الحالة؟

إن معرفة إجابة هذا السؤال أمر بالغ الأهمية لك وللجميع. وبصراحة، حتى الآن، لا يوجد علاج لمرض نيمان-بيك.

إذن، ما الذي يفعله الأطباء؟

العلاجات الحالية هي علاجات داعمة . أي أنه على الرغم من عدم إمكانية الشفاء من المرض، إلا أنها تسيطر على الأعراض، وتوفر للمريض أكبر قدر ممكن من الراحة، وتساعد على تسهيل حياته.

• الحماية من العدوى: هؤلاء المرضى، وخاصة الأطفال، معرضون للإصابة بالعدوى بشكل متكرر. لذلك، من المهم جداً حمايتهم من عدوى مثل الالتهاب الرئوي.
• التغذية: قد يحتاج الأطفال الذين يعانون من صعوبة في البلع إلى التغذية من خلال أنبوب التغذية.
• العلاج الطبيعي: يمكن أن تساعد التمارين والعلاجات الفيزيائية في السيطرة على تصلب العضلات (التشنج) والحفاظ على وظائف المفاصل.
• علاج صعوبات التنفس: إذا تأثرت الرئتان، كما هو الحال في مرضى النوع ب، فقد يكون من الضروري إعطاء الأكسجين التكميلي.

العلاجات التجريبية

• زرع نخاع العظم: لقد تم تجربة هذا في عدد قليل من المرضى المصابين بالنوع B، ولكنه ليس علاجًا قياسيًا حتى الآن.
• العلاج باستبدال الإنزيم والعلاج الجيني: يأمل العلماء أن تكون هذه العلاجات مفيدة لمرضى النوع B في المستقبل، لكنها لا تزال في مرحلة البحث.

ماذا يمكنك أن تقول عن المستقبل؟ (التوقعات)

هذا موضوع حساس للغاية للحديث عنه. يعتمد مستقبل المريض، أو تشخيصه، كلياً على نوع المرض.

• النوع أ: كما ذكرنا سابقاً، هذا هو النوع الأكثر خطورة. عادةً ما يموت الأطفال المصابون بهذه الحالة في مرحلة الرضاعة، قبل بلوغهم سن 2-3 سنوات، بسبب العدوى أو خلل في الجهاز العصبي.
• النوع ب: يمكن لهؤلاء المرضى أن يعيشوا حياة طويلة نسبياً. بعضهم يعيش حتى سن البلوغ. ومع ذلك، ونظراً لتلف الرئة، فقد يحتاجون إلى إشراف طبي مدى الحياة وأحياناً إلى دعم بالأكسجين.
• النوع ج:من الصعب للغاية التنبؤ بمستقبل هذا المرض، لأن العمر الذي تظهر فيه الأعراض ومسار المرض يختلفان اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر. يموت بعض الأطفال في سن مبكرة، بينما قد يعيش أولئك الذين تظهر عليهم الأعراض في وقت متأخر ويعانون من حالات أقل حدة حتى سن البلوغ.