إذا كنتِ أماً على وشك الولادة، فربما أخبركِ طبيبكِ عن فحوصات مختلفة. من بينها، ربما سمعتِ عن فحص يُسمى "NIPT". تشعر العديد من الأمهات ببعض القلق عند سماع هذا الاسم، وتتبادر إلى أذهانهن أسئلة مثل: "ما هذا الفحص؟" و"هل سيضر بالجنين؟". لذا، دعونا اليوم نجد إجابات بسيطة لجميع أسئلتكِ حول فحص NIPT.
ما هو اختبار NIPT هذا؟
ببساطة، يُعدّ فحص ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT) فحصًا للكشف عن خطر إصابة الجنين باضطراب كروموسومي أثناء الحمل. وهو فحص بسيط للغاية، يُجرى تمامًا كفحص الدم العادي، وذلك بأخذ عينة دم من ذراع الأم.
تخيلي، أثناء الحمل، يحتوي دمكِ على أجزاء صغيرة من الحمض النووي لطفلكِ بالإضافة إلى حمضكِ النووي. يُطلق على هذا الحمض النووي اسم "الحمض النووي الخالي من الخلايا (cfDNA)". يقوم اختبار NIPT بفحص هذه الأجزاء من الحمض النووي لطفلكِ في عينة دمكِ، ويعطي فكرة عن معلوماته الوراثية.
الأهم من ذلك كله أن هذا مجرد اختبار. أي أنه يخبرك فقط ما إذا كنت معرضًا لخطر الإصابة بحالة معينة. إنه ليس تشخيصًا . ويمكنه أيضًا أن يخبرك بجنس المولود (ذكر أو أنثى).
ما الذي يبحث عنه اختبار NIPT؟
لا يمكن لهذا الاختبار الكشف عن كل الأمراض الوراثية، ولكنه يمكن أن يساعد في تحديد خطر الإصابة بالعديد من التشوهات الكروموسومية الشائعة.
| تم فحص الحالة | شرح بسيط |
|---|---|
| متلازمة داون (متلازمة داون - التثلث الصبغي 21) | حالة ناتجة عن وجود نسخة إضافية (ثلاث نسخ) من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين. |
| متلازمة إدواردز (متلازمة إدواردز - التثلث الصبغي 18) | حالة ناتجة عن وجود ثلاثة كروموسومات بدلاً من اثنين، 18. |
| متلازمة باتاو (تثلث الصبغي 13) | حالة ناتجة عن وجود ثلاثة كروموسومات بدلاً من اثنين، 13. |
| اضطرابات الكروموسومات الجنسية | اختلافات في العدد الطبيعي للكروموسومات X و Y. أمثلة: متلازمة تيرنر، متلازمة كلاينفلتر. |
لا تفحص جميع اختبارات NIPT كل هذه الأمور، لذلك من المهم التحدث مع طبيبك لمعرفة ما الذي سيبحث عنه اختبار NIPT الخاص بك بالضبط.
لماذا يُجرى اختبار NIPT؟ ولمن هو الأنسب؟
الهدف الرئيسي من هذا الاختبار هو تحديد ما إذا كان الجنين معرضًا لخطر الإصابة بمرض وراثي معين. في السابق، كان يُوصى بهذا الاختبار فقط للأمهات الحوامل المعرضات لخطر كبير.
- أم سبق لها أن أنجبت طفلاً مصاباً بخلل في الكروموسومات.
- في حال ظهور أي خلل في الطفل أثناء الفحص.
- إذا أظهر اختبار سابق آخر أي خطر.
مع ذلك، توصي أحدث الدراسات بإتاحة الفرصة لأي امرأة حامل ترغب في إجراء هذا الفحص، بغض النظر عن المخاطر. الأمر متروك لكِ تماماً.
ما هو أفضل وقت لإجراء هذا الاختبار؟
يمكن إجراء فحص NIPT في أي وقت بعد الأسبوع العاشر من الحمل . ويمكن إجراؤه عادةً حتى وقت الولادة.
والسبب في ذلك هو عدم وجود كمية كافية من الحمض النووي للجنين في دمك قبل الأسبوع العاشر من الحمل. لذا، يصعب الحصول على نتيجة دقيقة إذا أجريتِ هذا الفحص قبل الأسبوع العاشر.
ما مدى دقة وأمان اختبار NIPT؟
دقة
تتميز هذه الطريقة بدقة عالية جدًا، لا سيما في الكشف عن متلازمة داون، حيث تصل دقتها إلى 99% تقريبًا . أما بالنسبة للحالات الأخرى، فقد تكون الدقة أقل قليلًا. ومع ذلك، بالمقارنة مع فحوصات ما قبل الولادة الأخرى (مثل فحص الأجنة الرباعية)، فإن احتمال الحصول على نتائج إيجابية خاطئة من فحص NIPT منخفض للغاية.
أمان
هذه هي أكبر مشكلة تواجهها العديد من الأمهات.
لا يشكل هذا الاختبار أي خطر على الطفل.هذا الإجراء آمن تماماً لأنه يتم باستخدام دم الأم فقط، ولا يؤثر على الجنين بأي شكل من الأشكال.
ماذا تقول النتائج؟
عادةً ما يستغرق الحصول على النتائج حوالي أسبوعين. وعندما تحصل عليها، سيظهر لك شيء من هذا القبيل:
- خطر منخفض / سلبي: هذا يعني أن طفلك لديه فرصة ضئيلة للغاية للإصابة بالحالات التي تم اختبارها.
- خطر مرتفع / إيجابي: هذا يعني أن طفلك قد يكون لديه فرصة معينة للإصابة بواحدة أو أكثر من الحالات التي تم اختبارها.
لا تعني نتيجة "خطر مرتفع" بالضرورة إصابة الطفل بالمرض، بل تعني فقط وجود خطر، وأن هناك حاجة إلى مزيد من الفحوصات لتأكيد وجود المرض من عدمه.
إذا كان الخطر مرتفعاً، فماذا تفعل بعد ذلك؟
إذا كان الأمر كذلك، فسيوصي طبيبك بإجراء اختبارات تشخيصية ستعطيك إجابة نهائية بـ "نعم" أو "لا" .
- بزل السائل الأمنيوسي: فحص يتم فيه سحب كمية صغيرة من السائل (السائل الأمنيوسي) المحيط بالجنين. ويمكن إجراؤه عادةً بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.
- أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS): اختبار يأخذ عينة صغيرة جدًا من خلايا مشيمة الجنين. ويتم إجراؤه عادةً بين الأسبوعين العاشر والثالث عشر من الحمل.
سيخبرك طبيبك بالمزيد عن هذه الفحوصات.
كيف تقرر ما إذا كنت ستخضع لهذا الاختبار أم لا؟
لا يوجد أي التزام بإجراء هذا الفحص. إنه قرار شخصي بحت لك ولعائلتك. لمساعدتك في اتخاذ هذا القرار، اسأل نفسك هذه الأسئلة:
- كيف سيكون شعوري لو جاءت نتيجة اختبار كهذا تشير إلى وجود "خطر"؟
- إذا كان الأمر كذلك، فهل سأكون على استعداد لإجراء اختبار تأكيدي مثل "بزل السائل الأمنيوسي" أو "أخذ عينات من الزغابات المشيمية"؟
- إذا اكتشفت مبكراً أن طفلي يعاني من حالة وراثية، فهل سيؤثر ذلك على قراراتي؟
- هل ستجعلني معرفة هذه المعلومات أشعر بالحزن أو القلق؟ أم أنها ستساعدني على الاستعداد نفسياً وجسدياً لرعاية الطفل؟
- هل ستساعد معرفة هذه الأمور مسبقاً الأطباء على تقديم رعاية جيدة للطفل بعد الولادة؟
بناءً على إجاباتك على هذه الأسئلة، تحدث بصراحة مع طبيبك واتخذ القرار الأفضل.
الرسالة الرئيسية
- يُعد اختبار NIPT اختبارًا آمنًا للغاية يتم إجراؤه على دم الأم الحامل ولا يضر بالجنين.
- يتعلق هذا الأمر بخطر الإصابة بأمراض وراثية مثل متلازمة داون. وهو ليس تشخيصاً نهائياً.
- يمكن إجراء هذا الاختبار في أي وقت بعد مرور 10 أسابيع من الحمل.
- لا تقلق إذا كانت النتيجة تشير إلى "خطر مرتفع". فهذا يعني أن هناك حاجة إلى مزيد من الاختبارات لتأكيد الإصابة بالمرض.
- إن اختيارك لإجراء هذا الفحص من عدمه هو قرارك الشخصي بالكامل. ناقش أي أسئلة أو مخاوف قد تكون لديك مع طبيبك.

💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment