هل تنكسر عظامك بسهولة؟ دعونا نتحدث عن مرض تكون العظم الناقص، أو مرض هشاشة العظام!

هل سمعتم من قبل عن أشخاص يولدون بعظام ضعيفة للغاية، تنكسر بسهولة؟ ربما يعاني أحد أفراد عائلتكم، أو طفل أحد أصدقائكم، من هذه الحالة. إنه لأمر محزن وصعب حقاً. سنتحدث اليوم عن هذا المرض، المعروف باسم "مرض هشاشة العظام"، أو بالمصطلح الطبي، مرض تكون العظم الناقص (OI) .

ما هو مرض تكون العظم الناقص؟

ببساطة، مرض تكون العظم الناقص هو مرض يصيب النسيج الضام في الجسم، مما يجعل العظام هشة للغاية. وهذا يعني أنها قد تنكسر بأقل قدر من الصدمات، وأحيانًا بدون سبب على الإطلاق.

السبب الرئيسي لذلك هو أن أجسامنا لا تُنتج كمية كافية من بروتين يُسمى الكولاجين من النوع الأول ، أو أنها تُنتج كولاجينًا غير مكتمل التكوين. تخيل الأمر على هذا النحو: الكولاجين بمثابة الغراء في أجسامنا. هذا الكولاجين بالغ الأهمية لبناء بنية عظامنا وجلدنا وعضلاتنا وأوتارنا، وغيرها، والحفاظ على قوتها. لذا، عندما لا يُنتج هذا الكولاجين بشكل صحيح، تُصبح العظام ضعيفة. يُشير مصطلح "تكوّن العظم الناقص" إلى "عظام غير مكتملة التكوين".

ونتيجة لذلك، لا يواجه الأشخاص المصابون بهذا المرض كسورًا متكررة في العظام طوال حياتهم فحسب، بل يمكنهم أيضًا الإصابة بمشاكل في أجزاء أخرى من أجسامهم، مثل أسنانهم وجلدهم وعمودهم الفقري ورئتيهم.

عادة ما تكون أعراض النوع الأكثر شيوعاً من هذا المرض خفيفة، ولكن بعض الأنواع الشديدة يمكن أن تسبب مضاعفات خطيرة.

ما هي الأنواع الرئيسية لمرض تكون العظم الناقص (OI)؟

على الرغم من أن الأطباء يقسمون مرض هشاشة العظام إلى حوالي 19 نوعًا (من النوع الأول إلى النوع التاسع عشر)، إلا أننا نتحدث عادةً عن الأنواع الأول والثاني والثالث والرابع. وتستند هذه التصنيفات إلى طريقة إنتاج الكولاجين وتأثيراته على الجسم.

• النوع الأول:

هذا هو النوع الأكثر شيوعًا، ويتميز بأعراض قليلة نسبيًا. يُصاب الأشخاص المصابون بهشاشة العظام بكسور في العظام بسهولة أكبر من غير المصابين. ومع ذلك، غالبًا ما تحدث هذه الكسور قبل البلوغ . لا يُسبب هذا النوع تشوهات كبيرة في العظام. قد يُلاحظ لدى بعض الأشخاص وجود مسحة زرقاء في بياض العين، وهو ما يُعرف بالصلبة . ويُطلق على هذه الحالة أيضًا اسم "هشاشة العظام الكلاسيكية غير التشوهية مع بياض العين الأزرق".

• النوع الثاني:

هذا هو النوع الأكثر خطورة من مرض تكون العظم الناقص. في هذه الحالة، لا تتطور الرئتان بشكل سليم (لأن القفص الصدري لا يتشكل بشكل صحيح)، وتحدث تشوهات عظمية شديدة، وقد يُصاب الجنين بكسور متعددة في العظام وهو لا يزال في الرحم، أي قبل الولادة. يموت الأطفال المصابون بهذا النوع فور ولادتهم أو في غضون أيام قليلة منها . يُعرف هذا المرض أيضاً باسم "تكوّن العظم الناقص المحيط بالولادة".

• النوع الثالث:

هذا النوع هو الأشد خطورة من مرض تكون العظم الناقص الذي يمكن أن ينتقل وراثيًا بعد الولادة. كما أنه يُسبب تشوهات عظمية شديدة ، مما يجعل العظام هشة للغاية. وقد يؤدي ذلك إلى إعاقات جسدية خطيرة. غالبًا ما يُولد هؤلاء الأطفال بكسور في العظام. ويُعرف هذا النوع أيضًا باسم "تكوّن العظم الناقص التدريجي".

• النوع الرابع:

يُعدّ هذا النوع أشدّ من النوع الأول، ولكنه أقلّ حدّة من النوع الثالث. قد يُعاني المصابون بهذا النوع من تشوّهات عظمية طفيفة إلى متوسطة. تكون عظامهم أكثر هشاشة من عظام غير المصابين بهشاشة العظام، ولكنها لا تنكسر بسهولة كما هو الحال مع المصابين بالنوع الثالث. قد يكون لون بياض العينين طبيعيًا.

ما مدى شيوع هذا المرض؟

مرض تكون العظم الناقص هو مرض نادر نسبياً . وتشير التقديرات إلى أن هذا المرض يصيب حوالي شخص واحد من بين كل 20000 شخص حول العالم.

ما هي أعراض مرض تكون العظم الناقص (OI)؟

إذن، ما هي أعراض الإصابة بهذا المرض؟ يمكن أن تختلف هذه الأعراض باختلاف نوع المرض.

• تنكسر العظام بسهولة بالغة (وهذا هو العرض الرئيسي والأكثر شيوعاً).
• تشوهات العظام (مثل تقوس الساقين والذراعين)
• ألم العظام
• يصبح بياض العينين (الصلبة) أزرق أو رمادي أو بنفسجي اللون.
• سهولة الإصابة بالكدمات
• صعوبة في التنفس
• فقدان السمع - قد يبدأ أحيانًا في سن مبكرة
• المفاصل الرخوة
• ضعف العضلات
• انحناء العمود الفقري - على سبيل المثال، الحدبة (الحداب) أو الانحناء الجانبي للعمود الفقري (الجنف)
• قصر القامة
• شكل الوجه المثلث
• ضعف الأسنان، سهولة الكسر، تغير لون الأسنان (ربما إلى لون بني مصفر)
• الأسنان التي لا تتطابق بشكل صحيح (سوء الإطباق)
• قفص صدري على شكل برميل

ما هو السبب في ذلك؟

السبب الرئيسي لمرض تكون العظم الناقص هو طفرة جينية . ببساطة، هو خطأ بسيط في المخطط الأساسي الذي يشكل جسمنا، أي في جيناتنا.

غالباً ما ينتج هذا عن طفرات في جينين يُسميان COL1A1 أو COL1A2 . يُساعد هذان الجينان في إنتاج بروتين الكولاجين من النوع الأول الذي تحدثنا عنه سابقاً. لذا، عند حدوث طفرة في هذين الجينين، لا يُنتج الجسم كمية كافية من الكولاجين، أو تنخفض جودة الكولاجين المُنتَج. كما يُمكن أن تُسبب طفرات في جينات أخرى للكولاجين بعض الأنواع النادرة الأخرى من هشاشة العظام.

قد تحدث هذه التغيرات الجينية أحيانًا بشكل متقطع، أي أنها تحدث فجأة. أو قد تكون موروثة من أحد الوالدين أو كليهما.قد يكون بعض الأشخاص حاملين للجين المسبب لمرض هشاشة العظام. وهذا يعني أنه حتى لو لم تظهر عليهم أعراض، فيمكنهم نقل الجين والمرض إلى أطفالهم.

تُورَث الأنواع الأربعة الأكثر شيوعًا من مرض هشاشة العظام (الأنواع من الأول إلى الرابع) بنمط وراثي سائد . وهذا يعني أن الطفل يجب أن يرث الجين المعيب من أحد الوالدين ليُصاب بالمرض. أما الأنواع النادرة الأخرى، فيمكن أن تُورَث بنمط وراثي متنحي (يتطلب وراثة كلا الوالدين للجين المعيب) أو بنمط وراثي مرتبط بالكروموسوم X (يُورَث عبر الكروموسوم X).

ما هي عوامل الخطر لمرض تكون العظم الناقص (OI)؟

في الواقع، يمكن أن يصيب هذا المرض أي شخص عند الولادة. ومع ذلك، إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بهذا المرض، فإن خطر إصابتك به يكون مرتفعًا نسبيًا .

ما هي المضاعفات المحتملة لهذا المرض؟

تختلف المضاعفات باختلاف نوع وشدة هشاشة العظام. ومن بينها:

• أمراض القلب، على سبيل المثال، قصور القلب
• التهاب رئوي متكرر
• مشاكل تنفسية، وربما فشل تنفسي
• مشاكل تؤثر على الجهاز العصبي

كيف يشخص الأطباء هذا المرض؟

عادةً ما يشخص الأطباء مرض هشاشة العظام، أو ما يُعرف بـ OI، في مرحلة الطفولة. وتشمل الفحوصات الرئيسية لهذا المرض ما يلي:

• الاختبارات الجينية: يمكن لهذا الاختبار تحديد ما إذا كان هناك خلل جيني يسبب هشاشة العظام بدقة.
• اختبارات كثافة العظام: تتحقق هذه الاختبارات من قوة العظام.

في بعض الأحيان، قد يشتبه الأطباء في ذلك أثناء الحمل بناءً على الخصائص الظاهرة في فحص الموجات فوق الصوتية للجنين. إذا حدث ذلك، يمكن تأكيد التشخيص إما أثناء الحمل بإجراء فحص يُسمى بزل السائل الأمنيوسي (حيث تُؤخذ عينة صغيرة من السائل المحيط بالجنين وتُفحص خلاياه جينيًا) أو بعد ولادة الطفل.

ما هي علاجات مرض تكون العظم الناقص (OI)؟

لا يوجد علاج نهائي لمرض هشاشة العظام، ولكن هناك العديد من العلاجات التي يمكن أن تساعد في تقوية العظام، والسيطرة على الأعراض، ومساعدة الأشخاص المصابين بهشاشة العظام على العيش بشكل مستقل قدر الإمكان .

تختلف خطة العلاج من شخص لآخر، وقد تشمل ما يلي:

• العلاج الوظيفي (OT): يساعد هذا على تطوير المهارات اللازمة لأداء المهام اليومية، مثل ارتداء الملابس وتناول الطعام والكتابة، بشكل مستقل.
• العلاج الطبيعي (PT): يتضمن هذا تمارين منخفضة التأثير تساعد على تقوية العظام والعضلات، وتحسين الحركة، والحفاظ على توازن الجسم.
• الأجهزة المساعدة: المشايات ، والعصي ، والعكازاتقد تضطر إلى استخدام أشياء مثل العكازات .
• العناية بالفم والأسنان: ينبغي عليك زيارة طبيب الأسنان بانتظام لمتابعة وعلاج مشاكل الأسنان والفك. قد تحتاج إلى تقويم الأسنان لتصحيح وضع أسنانك.
• العناية التنفسية: إذا كنت تعاني من صعوبة في التنفس، فقد تحتاج إلى زيارة طبيب متخصص في أمراض الرئة لتلقي العلاج.
• الأدوية: قد يصف طبيبك أدوية مثل البيسفوسفونات، التي تساعد على تقوية العظام.
• الجراحة: يمكن إدخال قضبان معدنية جراحياً لتقويم وتقوية العظام الملتوية أو المشوهة.
• الدعامات أو الجبائر أو الجبس: تُستخدم هذه الأدوات لحماية العظام المكسورة أثناء التئامها أو بعد الجراحة.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بمرض تكون العظم الناقص (OI)؟

يعتمد هذا الأمر حقاً على نوع الإصابة البصرية.

• يمكن للشخص المصاب بالنوع الأول ، وهو النوع الأكثر شيوعًا والأخف، أن يعيش حياة طبيعية، تمامًا مثل الشخص غير المصاب بهشاشة العظام.
• على الرغم من أن الأشخاص المصابين بالنوع الرابع عادة ما يعيشون حتى سن البلوغ، إلا أن متوسط ​​أعمارهم قد يكون أقصر قليلاً .
• كما ناقشنا سابقاً، يموت الأطفال المصابون بالنوع الثاني من مرض السكري فور ولادتهم أو في غضون أيام قليلة من الولادة .

هل يمكن الوقاية من هذا المرض؟

مرض تكون العظم الناقص هو حالة وراثية، لذا لا يمكن الوقاية منه . مع ذلك، إذا كنت أنت أو شريكك أو أحد أفراد عائلتك مصابًا بهذا المرض، فمن المهم استشارة أخصائي في علم الوراثة . يمكنه تقديم المشورة لكم بشأن احتمالية نقل المرض إلى أطفالكم.

كيف يمكن لشخص مصاب بهشاشة العظام الحفاظ على صحة عظامه؟

إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بمرض تكون العظم الناقص، فيمكنك القيام بهذه الأشياء للحفاظ على صحة عظامك قدر الإمكان:

• تناول الأطعمة الغنية بالكالسيوم وفيتامين د. (مثل الحليب والجبن والزبادي والخضراوات الورقية والأسماك الصغيرة وصفار البيض والتعرض لأشعة الشمس)
• مارس النشاط البدني الذي يوصي به طبيبك. (فقط تحت إشراف طبي!)
• قلل من استخدام الكحول والكافيين (الموجود في الشاي والقهوة والشوكولاتة).
• إذا كنت تدخن، فتوقف عن التدخين ، وتجنب التواجد في الأماكن التي يدخن فيها الآخرون (التدخين السلبي).
• اهتم بصحتك النفسية أيضاً . خاصةً بالنسبة للأطفال والشباب، فإن التحدث مع أخصائي اجتماعي أو مستشار حول ضغوط العيش مع مرض مزمن كهذا قد يكون مفيداً للغاية.

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟

إذا لاحظت أنت أو طفلك أن عظامه تنكسر بسهولة بالغة ، خاصةً إذا حدث ذلك دون أي إصابة خطيرة، أو إذا كان يعاني من أي من أعراض هشاشة العظام الأخرى التي تحدثنا عنها، فاحرص على مراجعة الطبيب. يمكنه أن يوصي بإجراء المزيد من الفحوصات إذا لزم الأمر.

متى يجب عليّ الذهاب إلى وحدة العلاج الطارئ (ETU) ؟

إذا تعرضت أنت أو طفلك لكسر في العظام ، فتوجه فوراً إلى أقرب قسم طوارئ. وأخبر الأطباء أيضاً إذا كنت تعاني من مرض تكون العظم الناقص.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي؟

قد يكون من المفيد طرح أسئلة كهذه عند زيارة الطبيب:

• ما نوع مرض تكون العظم الناقص الذي أعاني منه أنا/طفلي؟
• ما الذي يجب أن أعرفه عن متوسط ​​العمر المتوقع أثناء التعايش مع مرض هشاشة العظام؟
• كيف يمكنني مساعدة نفسي/طفلي في إدارة أعراض هشاشة العظام؟
• ماذا أفعل إذا تعرضت أنا/طفلي لكسر في العظام؟
• ما هي احتمالات إنجابي لطفل آخر مصاب بمرض تكون العظم الناقص؟

هل يستطيع شخص مصاب بمرض هشاشة العظام المشي؟

نعم، هذا ممكن . يستطيع الأشخاص المصابون بأشكال خفيفة من هشاشة العظام المشي بشكل طبيعي. قد يحتاج البعض إلى استخدام دعامات أو عكازات. يمكن أن تساعد العلاجات المبكرة، مثل العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي، في تحسين قدرة طفلك على المشي.

من الطبيعي أن تشعر بالارتباك عند معرفة أن طفلك يعاني من حالة صحية مزمنة. قد يبدو المستقبل مختلفًا تمامًا عما كنت تتوقعه. لكن، يمكن لبرامج مثل العلاج الوظيفي والعلاج الطبيعي، التي تبدأ مبكرًا، أن تساعدك أنت وطفلك على التأقلم مع هذه التغييرات. من المهم أيضًا التحدث بصراحة مع الفريق الطبي المعالج لطفلك وأحبائك في كل خطوة. سيساعدونك في إدارة الأعراض ووضع خطة للاستعداد للمستقبل.

وأخيرًا، الرسالة الرئيسية:

مرض تكون العظم الناقص حالة صعبة، لكن لا تفقد الأمل . إنّ معرفة المرض، والتشخيص والعلاج المبكرين، ووجود شبكة دعم قوية، كلها عوامل تساعدك على إدارة الأعراض والعيش حياة جيدة قدر الإمكان. تحدث بصراحة عن هذا الأمر مع طبيبك وعائلتك، فأنت لست وحدك.

مرض تكون العظم الناقص، مرض هشاشة العظام، الكولاجين، كسر العظام، الأمراض الوراثية، صحة الطفل