هل تغير لون بولك؟ هل تشعر بالخمول؟ دعونا نتعرف على هذا الاضطراب الدموي النادر (PNH).

الدم الذي يجري في عروقنا أشبه بنهرٍ يمنح الحياة، أليس كذلك؟ تحمل خلايا الدم الحمراء في هذا الدم الأكسجين الذي تحتاجه كل خلية في أجسامنا. تخيلوا ماذا سيحدث لو تعطلت هذه الخلايا الحمراء المهمة فجأةً ودُمّرت دون سبب واضح؟ إنه لأمرٌ مُرعب حقًا. سنتحدث اليوم عن مرض دموي نادر جدًا، ولكنه بالغ الأهمية، يجب أن نكون جميعًا على دراية به. يُسمى هذا المرض بيلة الهيموغلوبين الليلية الانتيابية، أو PNH اختصارًا.

ببساطة، ما هو مرض PNH؟

مرض بيلة الهيموغلوبين الليلي الانتيابي (PNH) مرض دموي نادر للغاية. في هذه الحالة ، تُدمَّر خلايا الدم الحمراء في الدم دون سبب واضح، حيث يقوم جهاز المناعة بتدميرها. والسبب في ذلك هو افتقار خلايا الدم الحمراء لدى المصابين بهذا المرض إلى نوع خاص من البروتين الذي يحميها، مما يجعل جهاز المناعة غير قادر على التعرف عليها كخلايا الجسم. وعندما تُدمَّر خلايا الدم الحمراء بهذه السرعة، يعجز نخاع العظم عن إنتاج خلايا دم حمراء جديدة بنفس السرعة، مما يؤدي إلى انخفاض مستوى الدم في الجسم، وهي حالة تُعرف بفقر الدم . ومن المخاطر الأخرى لهذا المرض أنه يزيد من خطر الإصابة بجلطات دموية داخل الأوعية الدموية. لا يؤثر مرض بيلة الهيموغلوبين الليلي الانتيابي على جميع المرضى بنفس الطريقة، فبعضهم يعاني من أعراض خفيفة للغاية، ويستطيعون عيش حياة طبيعية، بينما قد يكون المرض أكثر حدة لدى البعض الآخر، وقد يحتاجون إلى الاستمرار في تناول الأدوية وعمليات نقل الدم.

ما الذي يسبب مرض بيلة الهيموغلوبين الليلي الانتيابي؟

الأهم هنا هو أن مرض بيلة الهيموغلوبين الليلي الانتيابي (PNH) ليس مرضًا وراثيًا، أي أنه لا ينتقل من الأم إلى الطفل، كما أنه ليس مرضًا معديًا. إنه في الواقع مرض نادر جدًا. تخيل، في بلد مثل أمريكا، حيث يتم تشخيص حوالي 1.8 مليون مريض سرطان جديد سنويًا، لا يتم تشخيص سوى 400 إلى 500 مريض بـ PNH. ينجم هذا المرض عن طفرة في جين يُسمى "PIGA" في الخلايا الجذعية في نخاع العظم. ببساطة، هناك خطأ بسيط في "التعليمات" التي يتلقاها نخاع العظم، وهو المصنع المسؤول عن إنتاج خلايا الدم الحمراء. نتيجة لهذا الخطأ، لا تحصل خلايا الدم الحمراء المتكونة على الغلاف البروتيني الواقي.

هل تعاني أنت أيضاً من هذه الأعراض؟

عندما تتحلل خلايا الدم الحمراء، ينطلق الهيموجلوبين، وهو الصباغ الأحمر الموجود بداخلها، إلى مجرى الدم. تُطرح هذه الفضلات من الجسم عبر الكليتين في البول. لذلك، قد يظهر لون البول أحمر أو بنيًا أو أغمق من المعتاد . مع ذلك، لا يعاني جميع المصابين بمرض بيلة الهيموجلوبين الليلي الانتيابي من تغير لون البول، إذ يعاني نصف المرضى فقط من هذا العرض. ويكون لون البول داكنًا بشكل خاص عند التبول ليلًا أو عند الاستيقاظ صباحًا. بالإضافة إلى هذا العرض الرئيسي، قد تظهر أعراض أخرى، دعونا نتعرف عليها.

من هم الأكثر عرضة للإصابة بهذا المرض؟

بحسب الأطباء، فإن خطر الإصابة بمرض بيلة الهيموغلوبين الليلي الانتيابي يكون أعلى قليلاً بالنسبة لبعض الأشخاص.

• بالنسبة لأولئك الذين يعانون من ضعف نخاع العظم : إذا ضعفت وظيفة نخاع العظم لسبب ما.
• بالنسبة للمصابين بمرض فقر الدم اللاتنسجي : هذا مرض يصيب نخاع العظم أيضاً، ويكونون أكثر عرضة للإصابة بمرض بيلة الهيموغلوبين الليلي الانتيابي لاحقاً.
• بالنسبة للأشخاص من أصل آسيوي: هذا المرض أكثر شيوعاً بين الآسيويين مقارنة بالمجموعات العرقية الأخرى.

عادة ما يتم تشخيص مرض PNH لدى البالغين في الثلاثينيات من العمر ، ولكنه يمكن أن يحدث أيضًا لدى الأشخاص الأصغر سنًا، بما في ذلك الأطفال الصغار والرضع.

كيف يتم تشخيص المرض؟

نظرًا لأن مرض بيلة الهيموغلوبين الليلي الانتيابي (PNH) مرض نادر، وتتشابه أعراضه مع أعراض أمراض أخرى، فقد يستغرق تشخيصه بعض الوقت. خاصةً إذا لم يتغير لون بول المريض، فقد يتأخر التشخيص إذا لم يشتبه الطبيب في ذلك. لتشخيص المرض، سيسألك طبيبك أولًا عن أعراضك وتاريخك الطبي، ثم سيطلب إجراء فحوصات دم مختلفة. من بين هذه الفحوصات، يُعد فحص "التدفق الخلوي" (Flow Cytometry) الأفضل والأكثر دقة لتأكيد الإصابة بمرض بيلة الهيموغلوبين الليلي الانتيابي. يقيس هذا الفحص بدقة عدد خلايا الدم الحمراء التي تفتقر إلى البروتين الواقي في دمك.

ما هي علاجات مرض بيلة الهيموغلوبين الليلي الانتيابي؟

لحسن الحظ، تتوفر الآن عدة علاجات فعالة للسيطرة على مرض بيلة الهيموغلوبين الليلي الانتيابي. سيقوم طبيبك بتقييم حالتك وتحديد العلاج الأنسب لك.

• مثبطات جهاز المناعة: تعمل أدوية مثل إيكوليزوماب (سوليريس) ورافوليزوماب ( أولتوميريس ) عن طريق منع جهاز المناعة من تدمير خلايا الدم الحمراء. كما أنها تقلل من خطر الإصابة بجلطات الدم.
• الستيرويدات: تُستخدم هذه المواد أحيانًا للسيطرة على تدمير خلايا الدم الحمراء.
• مميعات الدم:تُعطى هذه الأدوية لتقليل خطر الإصابة بجلطات الدم.
• عمليات نقل الدم: عندما يكون عدد خلايا الدم في الجسم منخفضًا جدًا، يتم إعطاء الدم خارجيًا لزيادة عدد خلايا الدم الحمراء.

بالإضافة إلى ذلك، هناك علاجات تساعد الجسم على إنتاج المزيد من خلايا الدم الحمراء داخلياً.

• الفيتامينات مثل حمض الفوليك
• عامل النمو البشري
• الأندروجين، الهرمون الذكري

يمكن لعملية زرع نخاع العظم أن تشفي مرض بيلة الهيموغلوبين الليلي الانتيابي تماماً. ومع ذلك، ونظراً لكونها عملية جراحية بالغة الخطورة والتعقيد، لا يوصي بها الأطباء إلا في حال فشل جميع العلاجات الأخرى. بيلة الهيموغلوبين الليلية الانتيابية (PNH)، أمراض الدم، تكسر خلايا الدم الحمراء، بول داكن، أمراض نخاع العظم، فقر الدم