هل سبق لك أن سمعت عن تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان؟ أو عن إصابة شاب بنوع من السرطان يصيب عادةً كبار السن؟ أحيانًا قد يكون هناك سبب وراء هذه الأمور لا نعرفه. هذا ما سنتحدث عنه اليوم، حالة وراثية نادرة تنتقل في العائلات وتزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بالسرطان. تُسمى هذه الحالة متلازمة لي-فراوميني.
ببساطة، ما هي متلازمة لي-فراوميني؟
هذه حالة وراثية نادرة للغاية، تنتج عن طفرة في أحد جينات الجسم. هذا التغير الجيني يزيد بشكل كبير من احتمالية إصابتك أنت وعائلتك بنوع أو أكثر من أنواع السرطان.
تخيل هذا: الشخص المصاب بهذه الحالة لديه فرصة بنسبة 90% للإصابة بالسرطان بحلول سن الستين. ونحو نصف هؤلاء الأشخاص يصابون بالسرطان قبل سن الأربعين. وعلى وجه الخصوص، فإن النساء المصابات بمتلازمة لي-فراوميني لديهن فرصة تقارب 100% للإصابة بسرطان الثدي خلال حياتهن.
قد يبدو هذا الأمر مخيفاً بعض الشيء. لكن الأهم هو أنه على الرغم من أننا لا نستطيع منع هذا المرض، إلا أنه من خلال إجراء فحوصات الكشف المبكر والمنتظمة عن السرطان وتلقي العلاج اللازم ، يمكننا الحد بشكل كبير من تأثيره على حياتنا.
ما مدى شيوع هذه الحالة؟
متلازمة لي-فراوميني حالة نادرة للغاية، إذ لم يجد الباحثون سوى حوالي ألف عائلة حول العالم مصابة بهذه الطفرة الجينية. لذا، لا داعي للخوف المفرط منها.
ما هي أعراض متلازمة لي-فراوميني؟
الأمر المميز هنا هو أنه لا توجد أعراض محددة مرتبطة بحالة تُسمى متلازمة لي-فراوميني. أي أن الشخص المصاب بهذه الحالة لا يلاحظ أي تغييرات خارجية.
كيف يُمكن التعرف على هذه الحالة؟ العلامة الرئيسية هي الإصابة بأنواع معينة من السرطان في سن مبكرة . لذا، تختلف الأعراض باختلاف نوع السرطان. على سبيل المثال، يُظهر سرطان الدماغ أعراضًا مشابهة، وكذلك سرطان الثدي.
ما هي أنواع السرطان الأكثر شيوعاً المرتبطة بهذه الحالة؟
تم ربط أكثر من عشرة أنواع من السرطان بمتلازمة لي-فراوميني. بعض أنواع السرطان شائعة جدًا لدى المصابين بهذه المتلازمة لدرجة أنها تُسمى "السرطانات الأساسية". دعونا نلقي نظرة عليها.
| فئة السرطان | وصف |
|---|---|
| السرطانات الأساسية | |
| الأورام اللحمية | السرطانات التي تحدث في العظام (الورم العظمي) والأنسجة الرخوة (الورم اللحمي للأنسجة الرخوة). |
| سرطان الثدي | النساء المصابات بهذه الحالة معرضات لخطر الإصابة بها طوال حياتهن. |
| سرطان الدماغ | يشمل ذلك أنواعًا مختلفة مثل الأورام الدبقية، وسرطان الضفيرة المشيمية، والورم النخاعي. |
| سرطان قشرة الكظر | سرطان يتطور في الطبقة الخارجية للغدد الكظرية، والتي تقع فوق كليتينا. |
| سرطان الدم | ويشمل ذلك سرطان الدم الحاد، وهو سرطان يصيب خلايا الدم. |
| أنواع أخرى من السرطانات المرتبطة بها بشكل أقل شيوعاً | |
| سرطان القولون، سرطان الكلى، سرطان الغدد الليمفاوية، سرطان الرئة، سرطان المبيض، سرطان البنكرياس، سرطان البروستاتا، سرطان الجلد، سرطان المعدة، سرطان الخصية، سرطان الغدة الدرقية. | |
لماذا يحدث هذا الوضع؟
لفهم السبب، نحتاج إلى معرفة آلية حماية صغيرة في أجسامنا. لدينا جين يُسمى TP53 ، وهو بمثابة "حارس" في أجسامنا. تتمثل الوظيفة الرئيسية لهذا الجين في منع خلايا الجسم من النمو بشكل غير طبيعي وغير منضبط، وبالتالي منعها من التحول إلى أورام.
يُطلق على البروتين الذي ينتجه جين TP53 اسم بروتين P53. وهو المسؤول فعلياً عن وظيفة الحماية.
يحدث لدى المصابين بمتلازمة لي-فراوميني تغيرٌ أو طفرةٌ في الجين الواقي المسمى TP53 . ونتيجةً لذلك، يعجز هذا الجين عن إنتاج بروتين P53 الفعال. وعند فقدان هذا الجين الواقي، تبدأ الخلايا بالانقسام بشكلٍ لا يمكن السيطرة عليه، مما يؤدي إلى الإصابة بالسرطان.
في أغلب الأحيان، يرث الطفل جين TP53 المعيب من أحد والديه. وهذا ما يُعرف بالنمط الوراثي السائد . ببساطة، حتى لو ورث أحد الوالدين فقط هذا الجين المعيب، سواءً الأم أو الأب، فإن الطفل قد يُصاب بالمرض ويكون أكثر عرضة للإصابة بالسرطان .
مع ذلك، وفي حالات نادرة جداً، قد يحدث هذا التغير الجيني في جسم الشخص دون أن يكون أي فرد من أفراد عائلته مصاباً بهذه الحالة. ويُطلق على هذه الحالة اسم الطفرة الجديدة (De Novo Mution).
كيف يتم تشخيص هذه الحالة؟
يستخدم الأطباء الاختبارات الجينية لتشخيص هذه الحالة. ولكن قبل ذلك، سيُجرون فحصًا دقيقًا لتاريخك الطبي وتاريخ عائلتك الطبي. هناك عدة أسباب قد تدفع الطبيب إلى الاشتباه بمتلازمة لي-فراوميني:
- إذا تم تشخيص إصابتك بسرطان الساركوما قبل سن 45.
- إذا تم تشخيص إصابة أحد أقاربك من الدرجة الأولى (الوالدين، الأشقاء، الأطفال) بأي نوع من أنواع السرطان قبل سن 45.
- إذا تم تشخيص إصابة أي من أقاربك من الدرجة الثانية (الأجداد، العمات، الأعمام، أبناء الأخ، بنات الأخ) بأي نوع من أنواع السرطان قبل سن 45.
إذا تم استيفاء واحد أو أكثر من هذه المعايير، فقد يحيلك الطبيب لإجراء اختبار جيني.
إذا تم تشخيص إصابتك بهذه الحالة، فإن أهم خطوة تالية هي الالتزام بجدول فحوصات الكشف المبكر عن السرطان. من خلال زيارة الطبيب بانتظام وإجراء الفحوصات اللازمة، يمكن اكتشاف أي سرطان قد يتطور وعلاجه في مرحلة مبكرة جدًا .
كيف يتم علاجه؟
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة لي-فراوميني الوراثية. يعالج الأطباء الأورام السرطانية الناتجة عن هذه المتلازمة، وتتشابه العلاجات إلى حد كبير مع تلك المُقدمة للأشخاص غير المصابين بها، وتشمل الجراحة والعلاج الكيميائي.
لكن هناك استثناء مهم للغاية هنا.
يُعدّ المصابون بمتلازمة لي-فراوميني شديدي الحساسية للإشعاع، ولذلك، هناك خطر الإصابة بأورام سرطانية جديدة مع العلاج الإشعاعي. ولهذا السبب، سيحاول طبيبك تجنّب العلاج الإشعاعي أو تقليله إلى أدنى حدّ ممكن في حال إصابتك بالسرطان.
ما الذي يجب أن تتوقعه عند التعايش مع هذه الحالة؟
إن معرفة إصابتك بمتلازمة لي-فراوميني تعني أنك وعائلتك بحاجة إلى الالتزام بجدول فحوصات الكشف المبكر عن السرطان بانتظام. وقد أظهرت الأبحاث أن الفحص المنتظم يزيد بشكل كبير من فرص إنقاذ حياة هؤلاء الأفراد .
تختلف جداول الاختبارات هذه للأطفال والبالغين. ما يلي مجرد مثال. سيضع طبيبك جدولًا مناسبًا لك.
| الفئة العمرية | الفجوة الزمنية | الاختبارات المطلوب إجراؤها |
|---|---|---|
| للأطفال (حتى سن 18 عامًا) | ||
| حتى سن 18 عامًا | كل 3-4 أشهر | فحص بدني كامل وفحص بالموجات فوق الصوتية للبطن. |
| مرة واحدة كل عام | فحص بالرنين المغناطيسي للدماغ وفحص بالرنين المغناطيسي لكامل الجسم. | |
| للبالغين | ||
| البالغون | كل ستة أشهر | إجراء فحص للثدي من قبل طبيب (من سن 20 إلى 25 عاماً). |
| مرة واحدة كل عام | الفحص البدني، والتصوير بالرنين المغناطيسي للثدي، والتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والجسم بالكامل، والتصوير بالموجات فوق الصوتية للبطن والحوض، والفحص الكامل للجلد للكشف عن سرطان الجلد. | |
| كل سنتين إلى ثلاث سنوات | فحوصات تنظير القولون والتنظير العلوي للجهاز الهضمي. | |
ألا يمكن منع هذا الوضع؟
لا توجد طريقة للوقاية من متلازمة لي-فراوميني الوراثية، فهي حالة وراثية. لكن يمكنك تجنب العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالسرطان.
- تجنب التدخين تماماً.
- تجنب الإفراط في تناول الكحول .
- عند الخروج في الشمس، لا تبقى في الخارج لفترة طويلة دون استخدام وسائل الحماية مثل واقي الشمس .
تخضع بعض النساء لعملية استئصال الثديين جراحياً قبل تطور السرطان لتقليل خطر الإصابة بسرطان الثدي. ويُطلق على هذه العملية اسم استئصال الثدي الوقائي .
حتى مع اتخاذ جميع هذه الاحتياطات، قد يُصاب الشخص المصاب بهذه الحالة بالسرطان. لذلك، فإن أفضل ما يُمكن فعله هو إجراء فحوصات دورية منتظمة للكشف المبكر عن السرطان في حال حدوثه.
كيف تعتني بنفسك وبأسرتك؟
إن العيش مع حالة مرضية مزمنة كهذه قد يكون تحدياً جسدياً ونفسياً.
1. لا تفوت الفحوصات: اتبع جدول فحص السرطان الموصى به بدقة.
٢. تنظيم الأسرة: إذا كنت تخطط لإنجاب أطفال، فمن المهم جدًا استشارة أخصائي علم الوراثة. عليك أن تفهم مخاطر نقل هذا الجين المعيب إلى الطفل.
3. الصحة النفسية: لا تتحمل هذا العبء وحدك. اطلب المساعدة من أخصائي نفسي لديه خبرة في التعامل مع مرضى السرطان أو المصابين بأمراض مزمنة. استشر طبيبك بشأن مجموعات الدعم هذه.
إذا لاحظت أي تغيرات غير عادية في جسمك، مثل الألم أو وجود كتلة، فلا تتجاهلها معتقداً أن "هذا أمر طبيعي". لا تنتظر حتى موعد الفحص التالي، بل راجع طبيبك على الفور .
الرسالة الرئيسية
- متلازمة لي-فراوميني هي حالة وراثية نادرة تزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بالسرطان.
- لا توجد أعراض مصاحبة لهذه الحالة بحد ذاتها، بل الأعراض ناتجة عن السرطان الذي ينتج عنها.
- على الرغم من أنه لا يمكن الوقاية من هذه الحالة، إلا أن الفحص المنتظم والمبكر للسرطان يزيد بشكل كبير من فرصة إنقاذ الأرواح.
- إذا كنت تعاني من هذه الحالة، فمن المهم تجنب العلاج الإشعاعي. من المحتمل أن يكون طبيبك على دراية بذلك.
- وبما أن هذا المرض وراثي، فمن المهم طلب المشورة الطبية بشأن إحالة أفراد الأسرة الآخرين لإجراء اختبارات جينية.
- تمامًا كما هو الحال مع الصحة البدنية، فإن الصحة النفسية مهمة للغاية خلال هذه الرحلة. لا تتردد في طلب المساعدة إذا احتجت إليها.
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك