هل يعاني طفلك من هذه الأعراض؟ دعونا نتحدث عن متلازمة فيلان-ماكديرميد

هل سمعتَ من قبل بمتلازمة فيلان-ماكديرميد؟ ربما لم تسمع بهذا الاسم، لأنها حالة وراثية نادرة. قد تُسبب هذه الحالة مشاكل صحية متنوعة، وتأخرًا في النمو الذهني، وتغيرات سلوكية، خاصةً عند الأطفال الصغار. لذا، سنتحدث عنها اليوم بطريقة مبسطة وسهلة الفهم. لا تقلق، من المهم جدًا معرفة هذه المعلومات.

ما هي متلازمة فيلان-ماكديرميد؟

ببساطة، متلازمة فيلان-ماكديرميد هي اضطراب وراثي يمكن أن يسبب مجموعة متنوعة من المشاكل في جسم الطفل وذكائه وسلوكه. على سبيل المثال:

• صعوبة في تناول الطعام.
• ضعف العضلات.
• تأخر في الكلام وفي مراحل النمو الأخرى.
• يعاني بعض الأطفال من حالات مثل اضطراب طيف التوحد.
• في بعض الأحيان قد تحدث حالات مثل الصرع.

هناك اسم آخر لهذا، وهو "متلازمة حذف 22q13.3". على الرغم من أن الاسم قد يبدو معقدًا بعض الشيء، فلنتحدث عن ذلك أيضًا.

ما مدى ندرة هذه الحالة؟

في الواقع، تُعدّ متلازمة فيلان-ماكديرميد حالة نادرة للغاية . ووفقًا للعلماء، تُصيب ما بين طفلين إلى عشرة أطفال من كل مئة ألف. ومع ذلك، نظرًا لصعوبة تشخيصها، فمن المحتمل أن يكون عدد الأطفال المصابين بها أكبر مما هو مُعلن. وقد تم تشخيص ما بين 2200 و2500 طفل فقط حول العالم. لذا يُمكنكم تخيّل مدى ندرة هذه الحالة.

ما هي العلاقة بين متلازمة فيلان-ماكديرميد والتوحد؟

هذه مشكلة يعاني منها الكثيرون. فقد تبين أن العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة فيلان-مكديرميد يعانون أيضاً من اضطراب طيف التوحد . ويقدر العلماء أن حوالي 1% من الأطفال المصابين بالتوحد قد يكونون مصابين أيضاً بمتلازمة فيلان-مكديرميد. وهذا يعني وجود صلة بين الحالتين.

لماذا تحدث متلازمة فيلان-ماكديرميد؟

حسنًا، لنرَ الآن ما الذي يُسبب ذلك. يحدث هذا بسبب تغيير في الكروموسومات . الكروموسومات هي جزيئات صغيرة داخل خلايانا، وتحتوي على جيناتنا. الجينات أشبه بمجموعة من التعليمات التي تُحدد كل شيء، بدءًا من كيفية عمل أجسامنا، وصولًا إلى طولنا ولون عيوننا، والأمراض التي قد نُصاب بها.

تحتوي كل خلية بشرية عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات، أي ما مجموعه 46 كروموسومًا. يعاني الطفل المصاب بمتلازمة فيلان-ماكديرميد من فقدان جزء صغير من الكروموسوم 22، أو ما يُعرف بـ"الحذف". ولهذا السبب تُسمى أيضًا "متلازمة حذف 22q13.3".

في أغلب الأحيان، لا تُورَث هذه الحالة من الوالدين. يحدث فقدان جزء من الكروموسوم بشكل عشوائي، أي عند تكوين البويضة أو الحيوان المنوي، أو أثناء نمو الجنين. مع ذلك، في حالات نادرة، قد تُورَث من أحد الوالدين. في هذه الحالة، تبلغ احتمالية إصابة الطفل بهذه الحالة حوالي 50% لدى الأم أو الأب المصابين بها.

ما هي أعراض هذه الحالة؟

تختلف أعراض متلازمة فيلان-مكديرميد اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر. فبعض الأشخاص يعانون من أعراض أقل، وبعضهم من أعراض أكثر. وتظهر بعض الأعراض عند الولادة، بينما تظهر أعراض أخرى في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة. وقد تكون هذه الأعراض جسدية أو سلوكية أو فكرية، أو مزيجًا من كل ذلك.

قد تظهر على طفلك أعراض مثل هذه:

• تأخر النمو : يشمل ذلك عدم القدرة على التقلب، وعدم الجلوس، وعدم المشي. فكر في الأمر، بعض الأطفال يبدأون بالتقلب في عمر 6 أشهر، وبعضهم يجلس في عمر 9 أشهر. لكن الطفل المصاب بهذه الحالة قد يستغرق وقتاً أطول قليلاً للقيام بهذه الأمور.
• زيادة القدرة على تحمل الألم : وهذا يعني الشعور بألم أقل من الآخرين.
• ضعف العضلات (نقص التوتر العضلي) : قد يشعر الجسم بالضعف والوهن.
• مشاكل النطق : تأخر النطق أو عدم القدرة على الكلام.
• اضطرابات النوم : صعوبة النوم، مثل الاستيقاظ بشكل متكرر.
• التعرق أقل من المعتاد : قد يؤدي ذلك إلى ارتفاع درجة حرارة الجسم بسرعة والإصابة بالجفاف.
• صعوبة في الأكل أو البلع .
• مشاكل الجهاز الهضمي : الغثيان والقيء المتكرر وحرقة المعدة (مرض الارتجاع المعدي المريئي).

يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة فيلان-ماكديرميد أيضاً من اضطراب طيف التوحد، لذا قد يعانون أيضاً من أعراض سلوكية مثل:

• النظر في العيون ضعف .
• الشعور بالخوف والتوتر في المواقف الاجتماعية .
• الاهتمام بمضغ الأشياء غير الغذائية (مثل الألعاب والملابس).
• فرط الحساسية للمس : الشعور بعدم الارتياح عندما يلمسك شخص ما.

يمكن أيضاً ملاحظة بعض السمات الخاصة في مظهر الأشخاص المصابين بهذه الحالة:

• عيون غائرة.
• تدلي الجفن (تدلي الجفن).
• آذان كبيرة أو بارزة للأمام.
• قد يبدو إصبع القدم الثاني والثالث ملتحمين معًا (التصاق الأصابع).
• امتلاك أيدٍ أو أقدام كبيرة وعضلية.
• الرأس مستطيل الشكل وضيق.
• يتخذ الذقن شكلاً مدبباً.
• أظافر قدم صغيرة أو غير طبيعية.

في بعض الأحيان، تترافق هذه الحالة مع أمراض القلب الخلقية ومشاكل الكلى.في حالات نادرة جداً، قد يُصاب هؤلاء الأطفال بأكياس مملوءة بالسوائل (أكياس عنكبوتية) في أدمغتهم. وقد تُسبب هذه الأكياس زيادة في الضغط داخل الرأس، مما يؤدي إلى الأرق والبكاء والصداع والصرع.

كيف يتم تشخيص هذا المرض؟

نظراً لأن أعراض متلازمة فيلان-مكديرميد قد تكون خفية أحياناً، فقد يصعب التعرف عليها. قد يحتاج طفلك إلى الخضوع لعدة فحوصات قبل الحصول على تشخيص دقيق. قد يقوم الطبيب بإجراءات مثل:

• الفحص البدني للطفل.
• السؤال عن التاريخ الطبي للطفل فيما يتعلق بالأعراض والتأخر النمائي.
• استفسر عن التاريخ الطبي للعائلة لمعرفة ما إذا كان أي فرد من أفرادها قد عانى من هذه الحالة.
• اطلب إجراء فحص جيني . يتضمن هذا عادةً أخذ عينة دم صغيرة. يمكن استخدام هذه العينة لمعرفة ما إذا كان جزء الكروموسوم المعني مفقودًا.

في حالات نادرة جدًا، قد لا يكون سبب هذه الحالة فقدان أحد الكروموسومات، بل قد يكون تغيرًا في جين يُسمى "SHANK3". إذا لم يُعثر على أي حذف في الكروموسوم، فقد يقترح الطبيب إجراء فحص لهذا الجين.

إذا أكدت الاختبارات الإصابة بمتلازمة حذف 22q13.3، فقد يقترح الطبيب إجراء العديد من الاختبارات الأخرى:

• إجراء اختبارات جينية لكلا الوالدين : لمعرفة ما إذا كان هذا الأمر وراثيًا أم مجرد حدث عشوائي.
• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT) لدماغ الطفل: لمعرفة ما إذا كانت هناك أي علامات على وجود كيس عنكبوتي.
• التصوير بالموجات فوق الصوتية للكلى : للتحقق من وجود عيوب في الكلى.
• تخطيط صدى القلب : للتحقق من وجود تشوهات في القلب.
• اختبار السمع.
• فحص دقيق للعين.
• دراسة النوم.

هل يوجد علاج نهائي لهذه الحالة؟

في الواقع، لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة فيلان-مكديرميد حاليًا . والهدف الأساسي من العلاج هو السيطرة على أعراض الطفل، ومساعدته على ممارسة حياته بشكل طبيعي قدر الإمكان، ومنع أي مضاعفات قد تنشأ.

قد يضم فريق رعاية طفلك مجموعة متنوعة من المتخصصين، بما في ذلك:

• طبيب قلب
• أخصائي أمراض الجهاز الهضمي
• طبيب الكلى
• طبيب أعصاب
• أخصائي العلاج الوظيفي: هو الشخص الذي يساعد الناس على أداء المهام اليومية مثل الأكل والكتابة.
• أخصائي تقويم العظام (أخصائي العظام والمفاصل)
• أخصائي العلاج الطبيعي: شخص يساعد في تقوية أجزاء الجسم المصابة.
• أخصائي أمراض النطق واللغة
• أخصائي الغدد الصماء

تذكر أن جميع هؤلاء المتخصصين يعملون معًا لتوفير أفضل رعاية لطفلك.

هل يمكن منع حدوث هذا الوضع؟

بمجرد تشخيص الإصابة بهذه الحالة، لا توجد حاليًا أي طريقة لتصحيح التغيرات الجينية. مع ذلك، في الحالات النادرة التي يكون فيها أحد الوالدين مصابًا بها أيضًا، يمكن في بعض الأحيان استخدام تقنية التلقيح الصناعي أو الفحص قبل الولادة لمنع حدوثها للأطفال في المستقبل.

إذا كنت أنت أو أحد أفراد عائلتك مصابًا بهذه الحالة، فمن المهم جدًا التحدث إلى طبيب أو أخصائي في علم الوراثة . يمكنهم شرح مدى احتمالية إصابة أطفالك بهذه الحالة.

كيف سيكون المستقبل إذا كان طفلي مصاباً بهذه الحالة؟

هذا الأمر لا ينطبق على جميع الأطفال. فهو يعتمد على نوع الإعاقة التي يعاني منها الطفل ومدى شدتها.

نادراً ما تُهدد هذه الحالة حياة المصابين بها. مع ذلك، قد يحتاج الكثير منهم إلى رعاية طبية مدى الحياة ودعم اجتماعي مستمر. لذا، يُعدّ حبّ أفراد الأسرة وتفهمهم ودعمهم أمراً بالغ الأهمية لهؤلاء الأطفال.

كيف يمكن رعاية طفل كهذا؟

من المهم اصطحاب طفلك إلى جميع مواعيد الطبيب المختص لتحسين قدراته. ونظرًا لاحتمالية انخفاض قدرة طفلك على التعرق، يُرجى الانتباه إلى ما يلي:

• تجنب الحرارة الزائدة .
• أعط الطفل كمية كافية من الماء ليشرب (لمنع إصابته بالجفاف).
• يُحفظ بعيداً عن أشعة الشمس المباشرة .

نظرًا لأن العديد من المصابين بمتلازمة فيلان-ماكديرميد لديهم قدرة عالية على تحمل الألم وصعوبة في التعبير عن انزعاجهم، فاحرص على مراقبة طفلك بحثًا عن أي علامات تدل على شعوره بالألم . إذا لاحظت أيًا من هذه العلامات، فاتصل بطبيبك. سيساعدك الطبيب في تحديد ما إذا كان طفلك يعاني من ألم في المعدة أو مشكلة أخرى. قد تشمل علامات الألم ما يلي:

• أن يكون أكثر هدوءاً من المعتاد، وأقل اجتماعية.
• التنفس أسرع من المعتاد.
• البكاء أو الشعور بالأرق أكثر من المعتاد.
• التمسك بإحكام بالفراش أو الأشياء القريبة.
• الحفاظ على الجسم والذراعين والساقين متصلبة وثابتة.
• تعبيرات الوجه عن الألم (مثل إغلاق العينين بإحكام، وضم الشفتين).
• التذمر أو الصراخ.

ماذا يمكنك أن تسأل الطبيب أيضاً؟

إذا كان طفلك مصابًا بمتلازمة فيلان-ماكديرميد، يمكنك طرح هذه الأسئلة على الطبيب:

• هل هذا الحذف الكروموسومي وراثي، أم أنه حدث بالصدفة؟
• هل يعاني طفلي من مشاكل مثل تكيسات في القلب أو الكلى أو الدماغ؟
• إلى أي مدى تؤثر الإعاقة الذهنية لطفلي عليه؟
• ما نوع الأخصائيين الذين يجب أن يراجعهم طفلي؟ وكم مرة؟
• هل توجد مجموعات دعم يمكنها مساعدتنا على التعايش مع هذه الحالة؟
• هل تنصح بالاستشارة الوراثية؟
• هل ينبغي لبقية أفراد عائلتنا الخضوع لاختبارات جينية؟

وأخيراً، لا بد لي من القول...

متلازمة فيلان-ماكديرميد حالة وراثية نادرة. قد تُسبب تأخرًا في النطق والنمو، بالإضافة إلى اضطراب طيف التوحد. إذا تم تشخيص أحد أفراد عائلتك بهذه المتلازمة الناتجة عن حذف كروموسومي، فلا داعي للقلق . فريق من الأخصائيين على أتم الاستعداد لمساعدتك أنت وطفلك. تتمثل الأهداف الرئيسية في تحسين أداء طفلك، والوقاية من أي مضاعفات محتملة، وتقديم الاستشارة الوراثية عند الحاجة. لست وحدك ، فهناك العديد من الأشخاص الذين يمكنهم مساعدتك في هذه الرحلة.

متلازمة فيلان -مكديرميد، متلازمة فيلان-مكديرميد، مرض وراثي، كروموسوم، توحد، تأخر في النمو، SHANK3