هل يعاني طفلك أو أنت من ضعف عضلي غير مبرر؟ دعونا نتحدث عن مرض بومبي.

ربما لاحظتِ أن طفلكِ يبدو أكثر خمولاً من غيره، أو يجد صعوبة في إبقاء رقبته مستقيمة، أو أن وزنه يزداد ببطء شديد. أو ربما تشعرين، كشخص بالغ، بتعب ودوار غير معتادين عند صعود الدرج أو المشي لمسافات قصيرة؟ قد يكون السبب وراء ذلك حالة نادرة لم تسمعي بها من قبل. وهذا ما سنتحدث عنه اليوم.

ببساطة، ما هو مرض بومبي؟

تخيّل جسمنا كمصنع ضخم. يحتاج هذا المصنع إلى عمال مختلفين (بروتينات/ إنزيمات ) ليعمل. يحدث مرض بومبي عندما يكون أحد هؤلاء العمال (بروتين محدد) المسؤول عن تكسير الجليكوجين ، وهو نوع من السكر في أجسامنا، وإنتاج الطاقة، مفقودًا أو لا يعمل بشكل صحيح.

الآن وقد رحل هذا العامل، بدلاً من أن يتحول هذا النوع من السكر المسمى الجليكوجين إلى طاقة، يبدأ بالتراكم داخل خلايا الجسم، وخاصة في أماكن مثل العضلات والقلب والكبد . يشبه الأمر تراكم المواد الخام في مصنع. يؤدي هذا التراكم للجليكوجين إلى تلف هذه الأعضاء وإضعاف وظائفها.

يُعرف هذا المرض أيضًا باسم "نقص GAA" أو " مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثاني ( GSD )".

ما الذي يسبب هذا المرض؟

مرض بومبي مرض وراثي ، أي أننا نرثه من والدينا. ولكن لكي يُصاب المرء بالمرض، يجب أن يرث الجين المسبب له من كلا الوالدين .

إذا ورث الشخص جيناً واحداً معيباً، فلن تظهر عليه أعراض المرض، ولكنه سيكون حاملاً للمرض، مما يعني أنه يستطيع نقل الجين المعيب إلى أبنائه.

ما هي أعراض هذا المرض؟

تختلف أعراض هذا المرض، وعمر ظهوره، وشدته اختلافاً كبيراً من شخص لآخر. ويمكن تقسيمه إلى فئتين رئيسيتين.

كيف يتم تشخيص المرض بدقة؟

نظراً لتشابه هذه الأعراض غالباً مع أعراض حالات مرضية أخرى، قد يكون التشخيص معقداً بعض الشيء. قد يطرح طبيبك أسئلة كهذه لمساعدتك على فهم الحالة:

• هل تشعر بالضعف، أو تسقط كثيراً، أو تواجه صعوبة في المشي أو الجري أو صعود السلالم؟
• هل تعاني من صعوبة في التنفس، خاصة في الليل أو عند الاستلقاء؟
• هل تشعر بصداع عند استيقاظك صباحاً؟
• هل تشعر بتعب شديد طوال اليوم؟
• هل عانى أي فرد من عائلتك من هذه الأعراض؟

إضافةً إلى هذه الأسئلة، قد تُجرى بعض الفحوصات لاستبعاد حالات طبية أخرى. في حال الاشتباه بمرض بومبي، تُجرى هذه الفحوصات لتأكيد التشخيص:

• فحص الدم: يتحقق هذا الفحص من مدى كفاءة عمل البروتين (الإنزيم) الناقص.
• خزعة العضلات: يتم أخذ قطعة صغيرة من العضلات وفحصها تحت المجهر لمعرفة كمية الجليكوجين المخزنة فيها.
• الاختبار الجيني:إنهم يبحثون مباشرة عن الخلل الجيني الذي يسبب المرض.

ما هي العلاجات؟

على الرغم من عدم وجود علاج شافٍ لهذا المرض حاليًا، إلا أن هناك علاجات فعّالة للغاية تُساعد في السيطرة على الأعراض وإطالة العمر. من الأهمية بمكان البدء بالعلاج في أقرب وقت ممكن ، وخاصةً للرضع.

العلاج الرئيسي هو العلاج بالإنزيمات البديلة . ببساطة، يتضمن هذا العلاج إعطاء الجسم إنزيمًا (بروتينًا) مفقودًا أو ناقصًا فيه عن طريق الحقن. بمجرد تلقي هذا الحقن، يصبح الجسم قادرًا على تكسير سكر الجليكوجين. من الأدوية المستخدمة في هذا العلاج:

• "مايوزيم" (غالباً للأطفال الرضع)
• `لوميزيم`
• `Nexviazyme` (للنوع المتأخر الظهور)

بالإضافة إلى ذلك، هناك علاج جديد معتمد للبالغين الذين لا يستجيبون بشكل جيد للعلاج الإنزيمي البديل. وهو يستخدم مزيجًا من دوائين يُؤخذان عن طريق الحقن (بومبيليتي) والكبسولات (أوبفولدا).

أمور يجب مراعاتها عند التعايش مع هذا المرض

قد يكون التعايش مع مرض بومبي صعباً، لذا من المهم الحصول على الدعم لك ولعائلتك. يمكنك أيضاً الانضمام إلى مجموعات الدعم حيث يتبادل المصابون الآخرون بالمرض تجاربهم ويحصلون على نصائح عملية.

فعلى سبيل المثال، إذا كان الطعام صعب البلع، يمكن إضافة مواد مكثفة إليه. وقد يحتاج بعض الأشخاص إلى التغذية عبر أنبوب التغذية للحصول على العناصر الغذائية التي يحتاجونها.

لأن هذا المرض يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، فأنت بحاجة إلى دعم فريق من الأطباء المتخصصين.

• طبيب قلب
• طبيب أعصاب
• أخصائي علاج تنفسي
• أخصائي تغذية

بفضل دعم الجميع نستطيع السيطرة على الأعراض والبقاء بصحة جيدة.