ربما انتابكِ بعض القلق بشأن نمو طفلكِ وتطوره، أو بشأن طريقة تناوله للطعام والشراب. يحتاج بعض الأطفال إلى رعاية خاصة. سنتحدث اليوم عن حالة نادرة ولكنها مهمة يجب أن تعرفيها.
ما هي متلازمة برادر-ويلي؟
ببساطة، متلازمة برادر-ويلي (PWS) هي حالة وراثية نادرة تؤثر على عملية التمثيل الغذائي لدى الطفل. ويمكن أن تسبب تغيرات في نمو الطفل وسلوكه.
يعاني الطفل الصغير المصاب بهذه الحالة من ضعف شديد في العضلات (نقص التوتر العضلي). وهذا يعني أن جسمه قد يشعر بضعف شديد، وقد يجد صعوبة في الرضاعة وتناول الطعام في البداية. ولكن بين عمر سنتين وست سنوات، تبدأ شهية غير طبيعية، أو جوع مستمر (فرط الأكل)، بالظهور. وإذا لم يتم التحكم في كمية الطعام بشكل صحيح، فقد يؤدي هذا الإفراط في الأكل إلى زيادة وزن الطفل بشكل كبير، أو إصابته بالسمنة المفرطة.
بالإضافة إلى ذلك، قد يتسبب متلازمة برادر-ويلي في تأخر نمو الطفل وبلوغه. وفي حالات نادرة، قد تحدث مضاعفات خطيرة تهدد الحياة، مثل مشاكل في الجهاز التنفسي، ومشاكل في القلب والأوعية الدموية ناتجة عن السمنة، وانقطاع النفس النومي، وداء السكري.
من هو الأكثر تضرراً من هذا الوضع؟
في الواقع، يمكن أن يُصاب أي شخص بمتلازمة برادر-ويلي. ولأنها وراثية، فإنها غالباً ما تحدث بشكل عشوائي، أي أنها تحدث دون سبب واضح عند تكوّن الخلايا الجنسية. وفي حالات نادرة جداً، قد تكون وراثية إذا كان أحد أفراد العائلة قد أُصيب بها سابقاً.
ما مدى شيوع متلازمة برادر-ويلي؟
هذه حالة نادرة للغاية. إذا نظرت حول العالم، ستجد أنها تصيب طفلاً واحداً من بين كل 10,000 إلى 30,000 مولود. لذا، يمكنك أن تتخيل مدى ندرتها.
ما هي أعراض متلازمة برادر-ويلي؟
تختلف طريقة تأثير متلازمة برادر-ويلي على كل شخص، ولكن هناك بعض الأعراض الشائعة.
الأعراض التي تظهر خلال مرحلة الرضاعة:
قد تظهر بعض هذه الأعراض فور ولادة الطفل:
- صرخة ضعيفة .
- التعب والخمول المستمران.
- صعوبة في المص والأكل (ضعف القدرة على التغذية).
- ارتخاء الجسم ، أو نقص قوة العضلات (ضعف العضلات). قد تشعر وكأن جسمك يتدلى كدمية.
الخصائص الجسدية التي تظهر مع نمو الطفل:
تظهر هذه الخصائص أحيانًا عند الولادة، ولكنها تصبح أكثر وضوحًا مع تقدم الطفل في العمر:
- عيون على شكل لوزة.
- رأس طويل وضيق.
- فم مثلث الشكل.
- كونه أقصر قليلاً من الأطفال الآخرين (قصير القامة).
- أيدٍ وأقدام صغيرة.
- أعضاء تناسلية غير مكتملة النمو.
الخصائص التي تؤثر على نمو الطفل وسلوكه:
هذه هي الخصائص التي يشعر بها الآباء أحيانًا أكثر من غيرها، وقد تكون صعبة بعض الشيء:
- نوبات الغضب ، أو الانفعالات العاطفية، أو العناد.
- الإعاقة الذهنية: وهذا يعني أن تعلم وفهم الأشياء الجديدة يستغرق وقتاً طويلاً.
- السلوكيات الوسواسية أو القهرية مثل نتف الجلد .
- اضطرابات النوم. أحياناً أشعر بنعاس شديد خلال النهار، وفي الليل أشعر وكأنني لا أستطيع النوم.
- مشاكل الأكل. هذا هو العرض الأكثر بروزاً. بغض النظر عن كمية الطعام التي تتناولها، لا تشعر بالشبع. وهذا يؤدي إلى الإفراط في تناول الطعام (فرط الأكل).
تخيل مدى صعوبة الأمر إذا ظل طفلك، مهما أكل، يقول: "أريد المزيد، أنا جائع". يمكن أن يؤدي الإفراط في تناول الطعام إلى السمنة من الدرجة الثالثة، مما قد يزيد من خطر الإصابة بمضاعفات أخرى، مثل مرض السكري وأمراض القلب.
ما السبب وراء ذلك؟ لماذا يحدث هذا؟
متلازمة برادر-ويلي ناتجة عن تغير في جيناتنا. تحديداً، بعض الجينات الموجودة على الكروموسوم 15 في أجسامنا لا تعمل بشكل صحيح.
نتلقى جميعًا نسخة من الكروموسوم 15 من أمهاتنا عند الإخصاب، ونسخة أخرى من آبائنا. في الوضع الطبيعي، تكون الجينات الموجودة على نسخة الكروموسوم 15 من آبائنا مُفعّلة، أي "نشطة". أما الجينات الموجودة على نسخة الكروموسوم 15 من أمهاتنا فتكون "غير نشطة"، أي غير مُفعّلة. يُعرف هذا بـ"البصمة الجينية". مع ذلك، فإن كلا النسختين ضروريتان لكي تعمل الجينات في أجسامنا بشكل سليم.
الآن، يمكن أن تحدث حالة "PWS" بسبب عدة تغييرات في هذا الكروموسوم 15:
- حذف الكروموسومات : في حوالي 70% من مرضى متلازمة برادر-ويلي، يكون جزء من الكروموسومات الخمسة عشر الموروثة من الأب مفقودًا في كل خلية. لذا، تظهر الأعراض لأن الجينات الموروثة من الأب لا تعمل بشكل صحيح، بينما تكون الجينات الموروثة من الأم غير فعالة.
- التضاعف الأحادي الأمومي: في حوالي 25% من الحالات، يرث الطفل نسختين من الكروموسوم 15 من أمه ولا يرث أي نسخة من أبيه. في هذه الحالة، تكون كلتا نسختي الكروموسوم 15 صامتتين، وبالتالي لا تعمل الجينات بشكل صحيح.
- الانتقال الكروموسومي: في أقل من 1% من الحالات، ينفصل جزء من الكروموسوم 15 ويرتبط بكروموسوم آخر. عندئذٍ، لا تكون الجينات في مكانها الصحيح، وبالتالي لا تؤدي وظيفتها.
ببساطة، يحمل الكروموسوم 15 التعليمات اللازمة لتكوين جزيئات تُسمى "الرنا النووي الصغير (snoRNAs)"، والتي تُساعد خلايانا على القيام بوظائف حيوية مُتعددة. تتحكم هذه الجزيئات في جزيئات رنا أخرى، والتي بدورها تُنتج البروتينات، التي تُؤدي بدورها دورًا محوريًا في وظائف الخلايا. لذا، عند حدوث خلل في الكروموسوم 15، يختلّ هذا المسار برمته.
كيف يشخص الأطباء هذه الحالة؟ (التشخيص)
يشخص الطبيب متلازمة برادر-ويلي من خلال فحص الطفل بدقة وإجراء اختبارات جينية. سينظر الطبيب إلى الخصائص الجسدية للطفل ويسألك أسئلة حول أعراضه وعاداته الغذائية وسلوكه.
في حال وجود أي اشتباه بمتلازمة برادر-ويلي، سيتم طلب إجراء فحص جيني ، وعادةً ما يكون فحص دم. يُمكن لهذا الفحص تحديد ما إذا كانت هناك أي تشوهات في الحمض النووي للطفل، أي تغيرات في جيناته، بدقة.
ما هي العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟
عند علاج متلازمة برادر-ويلي، ينصب التركيز الرئيسي على السيطرة على الأعراض ومنع المضاعفات. لا يوجد علاج واحد لهذه المتلازمة، بل يتم استخدام مجموعة من العلاجات.
طرق العلاج:
- بالنسبة للرضع الصغار، يمكنك استخدام أدوات خاصة مثل حلمات زجاجات الرضاعة المصممة خصيصاً لمساعدتهم على شرب الحليب . ولأنهم يجدون صعوبة في الرضاعة، فهم بحاجة إلى الحصول على التغذية اللازمة.
- الأهم هو مساعدة طفلك على تناول الطعام بشكل سليم . وهذا يعني إطعامه أطعمة قليلة السعرات الحرارية والتحكم في كمية الطعام التي يتناولها. قد يكون هذا الأمر صعباً بعض الشيء، لأن طفلك غالباً ما يشعر بالجوع.
- تُعطى الأدوية لزيادة مستويات بعض الهرمونات ، مثل هرمون النمو. بالنسبة للأولاد، يمكن إعطاء هرمون التستوستيرون أو موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (HCG)، وبالنسبة للفتيات، هرمون الإستروجين.
- تُعدّ العلاجات الداعمة بالغة الأهمية. فالعلاج الطبيعي يساعد على تقوية العضلات، وعلاج النطق واللغة يساعد على تحسين النطق، والتعليم الخاص يساعد على تحسين قدرات الطفل على التعلم.
ما هي الآثار الجانبية لمتلازمة برادر-ويلي؟
غالباً ما يُصاب الأطفال المصابون بهذه الحالة بالسمنة نتيجة الإفراط في تناول الطعام. وقد تؤدي هذه السمنة إلى مضاعفات أخرى:
- مشاكل في القلب.
- مرض السكري (النوع الثاني من مرض السكري).
- ارتفاع ضغط الدم (فرط ضغط الدم).
- مشاكل في الجهاز التنفسي.
- انقطاع النفس النومي.
على الرغم من أن السمنة حالة معقدة، إلا أنه يمكن السيطرة عليها. سيتمكن طبيب طفلك من تقديم إرشادات جيدة في هذا الشأن.
هل يمكننا منع هذا؟
لسوء الحظ، لا يمكن الوقاية من متلازمة برادر-ويلي، فهي وراثية. في أغلب الأحيان، تنتج عن طفرة جينية عشوائية، وهي غير قابلة للتنبؤ. ولا علاقة لها بأي شيء فعله الوالدان قبل الحمل أو أثناءه.
إذا كنتِ تخططين لإنجاب طفل آخر، أو إذا كنتِ ترغبين في معرفة المزيد عن هذا الموضوع، فمن المستحسن استشارة أخصائي علم الوراثة. حينها، يمكنكِ مناقشة احتمالية إنجاب طفل مصاب بهذه الحالة الوراثية.
إذا كان طفلي مصاباً بمتلازمة برادر-ويلي، فماذا أتوقع؟
قد يُشعرك هذا بالحزن والصدمة، وهذا أمر طبيعي. مع ذلك، بالعلاج المناسب منذ البداية والرعاية الجيدة المستمرة ، يستطيع معظم الأطفال المصابين بمتلازمة برادر-ويلي أن يعيشوا حياة طبيعية.
من الطبيعي أن يحتاج الطفل إلى مساعدة إضافية في واجباته المدرسية. سيحتاج جميع الأطفال المصابين بمتلازمة برادر-ويلي إلى الدعم طوال حياتهم ليعيشوا حياة مستقلة قدر الإمكان. قد يحيلك طبيبك إلى أخصائي تغذية، حيث يمكنه مساعدتك في إدارة النظام الغذائي لطفلك ووضع خطة وجبات. كما يُنصح الآباء والأسر باستشارة أخصائي نفسي أو الانضمام إلى مجموعة دعم للأسر التي لديها أطفال مصابون بهذه الحالة، فهذا سيساعدك على تعلم طرق جديدة للتأقلم ودعم طفلك.
هل يوجد علاج نهائي لهذه الحالة؟
لا، لا يوجد علاج حاليًا لمتلازمة برادر-ويلي. ومع ذلك، لا تزال الأبحاث جارية لفهم هذه الحالة بشكل أفضل.
متى يجب أن أذهب إلى الطبيب؟
إذا كنتِ تعتقدين أن طفلكِ يعاني من أعراض متلازمة برادر-ويلي، فاستشيري طبيبه فورًا . لا تتجاهلي أي تأخر في النمو (تأخر في مراحل النمو الطبيعية) خلال مرحلة الرضاعة. إذا تم تشخيص الحالة مبكرًا، سيتمكن الطبيب من المساعدة في إدارة حالة طفلكِ، ومساعدته على بلوغ مراحل النمو الطبيعية، والحد من المضاعفات من خلال مراقبة نظامه الغذائي.
ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على الطبيب؟
عند زيارتك للطبيب، من المستحسن أن تطرح أسئلة مثل هذه:
- كيف يمكنني حماية طفلي من السمنة؟
- ماذا سيشمل علاج طفلي؟
- ما هي المشاكل السلوكية التي قد يعاني منها طفلي؟
- هل توجد مجموعات دعم يمكنها مساعدتنا في التعرف على متلازمة برادر-ويلي والتعامل معها؟
- هل من الجيد إجراء اختبارات جينية لبقية أفراد عائلتي؟
من الطبيعي أن تشعر بالارتباك عند معرفة أن طفلك مصاب بمرض وراثي نادر وغير قابل للشفاء. مع ذلك، سيقدم لك الفريق الطبي المعالج لطفلك الدعم والإرشاد اللازمين. قد يستغرق طفلك وقتًا أطول من غيره من الأطفال في عمره للوصول إلى مراحل النمو الطبيعية. كما سيحتاج إلى رعاية داعمة مدى الحياة للوقاية من المضاعفات. إذا كانت لديك أي أسئلة حول تشخيص طفلك أو كيفية تقديم أفضل رعاية له، فلا تتردد في التحدث إلى طبيب طفلك.
أهم الأمور التي يجب أن نتذكرها (الرسالة الرئيسية)
حسنًا، دعونا نلخص بعضًا من أهم الأمور التي تحدثنا عنها اليوم حول متلازمة برادر-ويلي:
- هذه حالة وراثية نادرة للغاية، مما يعني أنها لا تعود إلى خطأ الوالدين.
- يمكن ملاحظة بعض الأعراض حتى في مرحلة الرضاعة ، مثل الخمول وصعوبة الرضاعة الطبيعية.
- يُعد الجوع المستمر والإفراط في تناول الطعام من الأعراض الرئيسية لهذه الحالة، والتي يمكن أن تؤدي إلى السمنة.
- وهذا قد يؤثر على نمو الطفل وسلوكه وتعلمه.
- على الرغم من عدم وجود علاج نهائي، إلا أن هناك علاجات تساعد في السيطرة على الأعراض وتحسين جودة الحياة. من المهم جداً تشخيص المرض مبكراً والبدء بالعلاج.
- يُعدّ دعم الوالدين والأسرة أمراً بالغ الأهمية. يمكنك الحصول على المساعدة من الأطباء، وأخصائيي التغذية، والمعالجين، ومجموعات الدعم.
أتمنى أن تكون هذه المعلومات مفيدة لكم. إذا كانت لديكم أي مخاوف بشأن طفلكم، فلا تترددوا في طلب المشورة الطبية.
متلازمة برادر -ويلي، PWS، الأمراض الوراثية، صحة الأطفال، زيادة الوزن، النظام الغذائي، تأخر النمو
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك