هل تصبح بعض أجزاء الجسم كبيرة بشكل غير طبيعي؟ دعونا نتحدث عن متلازمة بروتيوس.

هل سبق لك أن رأيت أو سمعت عن شخص تنمو أجزاء من جسمه - كذراع أو ساق مثلاً - بشكل كبير وغير متناسب مع باقي الجسم؟ أو أن الجلد في بعض الأماكن يصبح أكثر سمكاً ويبدو ككتل غريبة؟ هذه حالة نادرة جداً. سنتحدث اليوم عن حالة غريبة بعض الشيء، لكن من المهم جداً أن يكون الجميع على دراية بها. تُسمى هذه الحالة متلازمة بروتيوس.

ما هي متلازمة بروتيوس؟

باختصار، متلازمة بروتيوس حالة وراثية نادرة للغاية. تُسبب هذه المتلازمة نموًا مفرطًا في عظام الجسم، أو الجلد، أو الأعضاء الداخلية، أو الأنسجة. ومن المهم الإشارة إلى أن هذا النمو عادةً ما يكون غير متناظر ، أي أن جانبي الجسم الأيمن والأيسر يتأثران بشكل مختلف؛ فقد يكون أحدهما أكبر حجمًا، بينما يكون الآخر طبيعيًا.

يُطلق على هذا المرض اسم "بروتيوس"، نسبةً إلى إله يوناني قديم يُدعى "بروتيوس"، كان قادرًا على تغيير شكله إلى أي شكل. وهذا المرض يُغير شكل الجسم أيضًا، ومن هنا جاءت تسميته.

لا تظهر على المولود الجديد عادةً أي علامات لهذه الحالة. يبدأ هذا التطور غير الطبيعي بين عمر 6 و18 شهرًا ، ثم يتطور بسرعة خلال السنوات العشر الأولى من العمر، وقد يزداد حدةً مع تقدم العمر. بالإضافة إلى التغيرات في المظهر الجسدي، قد يُصاب بعض الأشخاص بمشاكل عصبية. كما أن الأشخاص المصابين بمتلازمة بروتيوس أكثر عرضةً للإصابة بجلطات الدم والأورام الحميدة .

من هم الأشخاص الذين يمكن أن يصابوا بهذا المرض؟ ما مدى شيوعه؟

يمكن أن يصيب متلازمة بروتيوس أي شخص، لكن بعض الدراسات أظهرت أنها أكثر شيوعًا بقليل عند الرجال مقارنة بالنساء.

هذه حالة نادرة للغاية ، إذ تصيب أقل من شخص واحد من بين مليون شخص حول العالم. ونظرًا لندرتها، ووجود حالات أخرى تُظهر نموًا غير متماثل، يصعب تشخيصها بدقة. لذا، يصعب تحديد عدد المصابين بها بدقة. يعتقد الأطباء أن بعض الحالات لم تُشخص بعد، بينما شُخصت حالات أخرى بشكل خاطئ. ومع ذلك، يُعتقد أن أقل من مئة شخص حول العالم مصابون بهذه الحالة.

ما هي الأعراض؟ وكيف يمكن التعرف عليها؟

تظهر العلامات الأولى لمتلازمة بروتيوس عادةً بين عمر 6 و18 شهرًا . في هذه المرحلة، يبدأ نمط النمو غير المتناظر المذكور سابقًا. يختلف نمط هذا النمو وشدته اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر. يمكن أن تؤثر المتلازمة على أي جزء من الجسم، بما في ذلك العظام والجلد والأعضاء والأنسجة. تتطور الحالة بسرعة خلال السنوات العشر الأولى من العمر.

### التغيرات في العظام:

قد تنمو عظام ذراعيك وساقيك وجمجمتك وعمودك الفقري بشكل غير منتظم.

• يمكن أن تنمو الأذرع والأرجل بأطوال مختلفة بشكل ملحوظ . تخيل أن يكون أحد ذراعيك أطول من الآخر، أو أن يكون طول ساقيك مختلفًا.
• قد يحدث انحناء شديد في العمود الفقري (الجنف) .
• بمرور الوقت، قد يتسبب هذا النمو غير الطبيعي في عدم قدرة المفاصل على العمل بشكل صحيح.

### تغيرات الجلد:

يمكن أن تسبب متلازمة بروتيوس نموًا غير طبيعي على الجلد.

• في بعض المواضع، يزداد سمك الجلد ويرتفع، مكوناً نتوءاً متجعداً يشبه سطح الدماغ. وهذا ما يسمى بالوحمة النسيجية الضامة الدماغية الشكل .
• تظهر هذه عادةً على باطن القدمين ، ولكنها قد تظهر أحيانًا على اليدين.

هذا النوع من الكتل الجلدية فريد من نوعه لدرجة أنه لا يُرى في أي حالة طبية أخرى.

### الأوعية الدموية والأنسجة الدهنية:

• قد يكون هناك نمو غير طبيعي للأوعية الدموية لديك، وتحديداً الشعيرات الدموية والأوردة.
• يمكن أن يتطور النسيج الدهني بشكل مفرط، مما يؤدي إلى تراكم الدهون الزائدة في مناطق مثل المعدة والذراعين والساقين.
• في كثير من الأحيان، يمكن أن تتطور أورام دهنية غير سرطانية (أورام شحمية).

### مشاكل الجهاز العصبي:

يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة بروتيوس أيضاً من مشاكل في الجهاز العصبي.

• الإعاقات الذهنية.
• حالات الصرع (النوبات).
• فقدان البصر.

### التغيرات في مظهر الوجه:

يمكن أن تسبب متلازمة بروتيوس بعض السمات المميزة للوجه.

• وجه طويل.
• تبدو الزوايا الخارجية للعينين متدلية.
• جسر أنف مسطح وفتحات أنف واسعة.
• الأمر أشبه بفتح فمك.

ما هي المضاعفات الخطيرة التي قد تحدث نتيجة لذلك؟

يُعدّ تجلط الأوردة العميقة (DVT)، وهو عبارة عن جلطة دموية في الأوردة العميقة، أخطر مضاعفات متلازمة بروتيوس التي تهدد الحياة . وغالبًا ما يصيب تجلط الأوردة العميقة الأوردة العميقة في الساقين أو الذراعين، مما يسبب الألم والتورم.

إذا انتقلت هذه الجلطة الوريدية العميقة عبر مجرى الدم إلى الرئتين، فقد تُسبب حالة خطيرة تُسمى الانصمام الرئوي. يُعد الانصمام الرئوي السبب الأكثر شيوعًا للوفاة لدى المصابين بمتلازمة بروتيوس.

كيف تتطور متلازمة بروتيوس؟ هل هي وراثية؟

والسبب في ذلك هو تغيير (طفرة) في الجين المسمى `AKT1`.يساعد جين AKT1 في تنظيم نمو الخلايا وانقسامها. عندما يحدث طفرة في هذا الجين، تفقد الخلية قدرتها على التحكم في نموها، مما يؤدي إلى نموها وانقسامها بشكل غير طبيعي. وهذا ما يسبب النمو المفرط الذي يُلاحظ في متلازمة بروتيوس.

الأمر المهم هو أن متلازمة بروتيوس ليست مرضًا وراثيًا. تحدث هذه الطفرة الجينية بعد إخصاب الجنين، وتُسمى طفرة جسدية . تحدث هذه الطفرة عشوائيًا في خلية واحدة من خلايا الجنين النامي في المراحل المبكرة من الحمل. ومع نمو هذه الخلية المتحولة وانقسامها، تحمل بعض الخلايا هذه الطفرة بينما لا تحملها خلايا أخرى. يُطلق على هذا التغير الجيني اسم التغير الجيني الفسيفسائي ، وهو أشبه بصورة مكونة من قطع بألوان مختلفة. ولأن طفرة جين AKT1 لا تؤثر إلا على بعض خلايا الجسم، فإن المرض يؤثر أيضًا على جزء من الجسم فقط.

كيف يشخص الأطباء هذه الحالة؟

سيُجري طبيبك فحصًا سريريًا لتشخيص متلازمة بروتيوس. كما سيستخدم قائمة أعراض خاصة بهذه الحالة. ولكي يرجّح الطبيب هذا التشخيص، يجب أن تظهر ثلاثة أعراض شائعة، وهي:

• التوزيع الفسيفسائي : يعني هذا أن الأورام تنتشر على مساحة واسعة من الجسم. بعض أجزاء الجسم بها أورام، بينما لا توجد في أجزاء أخرى.
• حدوث متقطع : هذا يعني أنه لا يوجد أي شخص آخر في عائلتك يعاني من هذه الأعراض.
• المسار التدريجي : هذا يعني أنه بمرور الوقت، تغير مظهر أجزاء الجسم المصابة بشكل كبير بسبب هذا النمو المفرط.

إضافةً إلى ذلك، سيبحث طبيبك عن أعراض أخرى محددة. لتشخيص متلازمة بروتيوس، يجب أن تظهر عليك أعراض محددة من كل فئة من الفئات المدرجة في قائمة الطبيب.

### ما نوع الاختبارات التي يتم إجراؤها؟

إن الطفرة الجينية المسببة لمتلازمة بروتيوس لا توجد في كل خلية من خلايا الجسم، ولذلك قد يكون الفحص الجيني معقدًا بعض الشيء. ويعود ذلك إلى أن الطفرة قد لا تظهر في عينة الدم، أو قد توجد بكميات ضئيلة جدًا.

مع ذلك، يستطيع الأطباء الكشف عن هذا الجين المتحور عن طريق أخذ عينة صغيرة من النسيج المصاب (خزعة) وإجراء فحص الحمض النووي . ويُستخدم الحمض النووي المستخلص من تلك العينة للكشف عن الجين المتحور.

هل يوجد علاج لهذه الحالة؟ هل يمكن الشفاء منها؟

لسوء الحظ، لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة بروتيوس . يركز العلاج على إدارة الأعراض المحددة. ستحتاج إلى التعاون مع فريق من الأخصائيين لمساعدتك في تلبية احتياجاتك الطبية الفردية.

• جراح عظاميعالج مشاكل العظام. تتوفر علاجات متنوعة للحد من نمو العظام الزائد في اليدين والقدمين والأصابع. كما يمكنها تصحيح مشاكل العمود الفقري والمفاصل. قبل أي عملية جراحية، سيقوم أخصائي أمراض الدم بتقييم حالتك لتحديد مدى خطر إصابتك بجلطات الدم.
• قد تحتاج إلى زيارة طبيب جلدية في حالة زيادة إفراز الدهون وتغيرات الجلد. بعض المشاكل قد تتطلب علاجًا فوريًا ومتكررًا. أما في حالات أخرى، فقد يتبع طبيبك نهج "الانتظار والمراقبة"، أي أنه سيراقب حالتك قبل التوصية بأي علاج محدد.

يشمل مقدمو الرعاية الصحية الآخرون الذين قد يشاركون في رعايتك ما يلي:

• أخصائي في طب إعادة التأهيل (طبيب متخصص في الطب الفيزيائي والتأهيلي)
• طبيب متخصص في أمراض الجهاز التنفسي (أخصائي أمراض الرئة)
• أخصائي العلاج الطبيعي
• أخصائي العلاج الوظيفي
• الشخص الذي يصنع الأحذية المتخصصة ودعامات القدم (أخصائي تقويم القدم)

لم يكتشف العلماء إلا مؤخراً الجين الذي يسبب متلازمة بروتيوس، الأمر الذي قد يؤدي إلى تقدم كبير في تطوير أدوية جديدة وعلاجات أخرى.

هل هناك طريقة لمنع حدوث ذلك؟

لا، لا يمكن الوقاية من متلازمة بروتيوس. ذلك لأنها حالة وراثية. الطفرة الجينية المسببة لها هي حدث عشوائي أثناء نمو الجنين، وليست ناتجة عن أي شيء حدث قبل الحمل أو خلاله. لذا لا داعي للقلق.

كيف هو متوسط ​​العمر المتوقع؟

يعتمد متوسط ​​العمر المتوقع لمرضى متلازمة بروتيوس بشكل كبير على أجزاء الجسم المتضررة وشدة الحالة. قد تكون المضاعفات مهددة للحياة ، وهي أكثر فتكًا من المرض نفسه. تشمل هذه المضاعفات تجلط الأوردة العميقة، والانسداد الرئوي، والسرطان. يُعدّ الانسداد الرئوي السبب الأكثر شيوعًا للوفاة لدى مرضى متلازمة بروتيوس.

بشكل عام، يموت حوالي 25% من الأشخاص المصابين بمتلازمة بروتيوس قبل سن 22. ومع ذلك، فإن أولئك الذين يعانون من أعراض خفيفة يتمتعون عمومًا بمتوسط ​​عمر جيد مع العلاج الفعال.

كيف يمكن التعايش مع متلازمة بروتيوس؟

قد يكون التعايش مع التغيرات الجسدية الناتجة عن متلازمة بروتيوس أمراً محبطاً وصعباً للغاية. من المهم لك ولعائلتك أن تتعرفوا قدر الإمكان على هذه الحالة.التحدث مع أشخاص آخرين يعانون من هذا المرض والاستماع إلى تجاربهم قد يساعدك على الشعور بأنك لست وحدك وأن هناك من يفهمك. استشر طبيبك بشأن الموارد التي يمكن أن تساعدك في إدارة حالتك والتعايش معها.

قد يكون اكتشاف إصابتك أو إصابة طفلك بحالة وراثية نادرة تجربةً مخيفةً ومؤلمة. ويزداد الأمر صعوبةً إذا تسببت الحالة في تغيرات جسدية ملحوظة. لذا، من الضروري إيجاد طبيب قادر على تشخيص متلازمة بروتيوس بدقة، وتشكيل فريق من الأخصائيين. مع العلاج المناسب، يتمتع معظم المصابين بعمر متوقع جيد. ومن المهم أيضاً إيجاد مجموعة من الأشخاص الذين يقدمون لك الدعم والمساندة خلال هذه المرحلة الصعبة من التشخيص.

تذكر أهم شيء (الرسالة الرئيسية)

• متلازمة بروتيوس هي حالة وراثية نادرة للغاية تتميز بالنمو غير المتماثل والمفرط لأجزاء معينة من الجسم.
• هذا ليس وراثياً . إنه ناتج عن طفرة جينية عشوائية تحدث خلال المرحلة الجنينية.
• قد تختلف الأعراض بشكل كبير من شخص لآخر.
• على الرغم من عدم وجود علاج كامل ، إلا أن هناك علاجات متنوعة لإدارة الأعراض.
• من المهم جداً طلب الدعم من فريق من الأطباء المتخصصين وأن تكون على دراية جيدة بالمرض.
• من المهم أن نكون على دراية بالمضاعفات مثل تجلط الأوردة العميقة (DVT) والانسداد الرئوي (Pulmonary Embolism) لحماية الأرواح.
• إذا كنت أنت أو أحد أحبائك تعاني من هذه الحالة، فلا تنس القوة التي تأتي من الدعم النفسي ومجموعات الدعم .

أتمنى أن تكون هذه المعلومات مفيدة لكم. إذا كانت لديكم أي مخاوف، فلا تنسوا استشارة الطبيب.

متلازمة بروتيوس ، الأمراض الوراثية، النمو غير الطبيعي، جين AKT1، تجلط الأوردة العميقة، الانصمام الرئوي، الأمراض الجلدية، نمو العظام، الأمراض النادرة