هل تلاحظ وجود كتل غير طبيعية على جسمك؟ قد يكون هذا متلازمة ورم هامارتوما PTEN (PHTS)!

هل سبق لك أن لاحظت وجود كتل أو نتوءات غريبة على جسمك أو جسم أحد أفراد عائلتك؟ قد يبدو بعضها غير مثير للقلق، لكنها قد تكون أحيانًا علامات على حالة طبية. سنتحدث اليوم عن إحدى هذه الحالات التي تستدعي الانتباه.

ما هي متلازمة ورم الدم PTEN (PHTS)؟

ببساطة، متلازمة ورم هامارتوما PTEN (PHTS) هي مجموعة من الأمراض الناتجة عن تغير أو طفرة في جين يُسمى PTEN في الجسم. قد تتساءل الآن عن ماهية جين PTEN. تخيل وجود شخص في جسمنا يتحكم في نمو الخلايا، ويعمل كحارس. هذا هو حال جين PTEN. إنه جين كابح للأورام، إذ يُنتج إنزيمًا يمنع خلايانا من النمو بشكل غير طبيعي وتكوين الأورام.

لذا، عند حدوث طفرة أو خلل في جين PTEN، لا تعمل آلية التحكم في نمو الخلايا بشكل صحيح. حينها تبدأ الخلايا بالنمو بشكل غير منضبط، وقد تتشكل أورام تُسمى "الأورام الهامارتومية" . الورم الهامارتومي هو نمو غير سرطاني (حميد) وغير ضار، يشبه الورم. إذا كنت مصابًا بمتلازمة PTEN، فأنت أكثر عرضة للإصابة بهذه الأنواع من الأورام الهامارتومية وغيرها من الأورام غير السرطانية. كما يوجد أحيانًا خطر الإصابة بأورام سرطانية (خبيثة) .

ما هي أنواع المتلازمات التي تندرج تحت فئة PHTS؟

تشمل هذه الفئة الواسعة من متلازمات PHTS متلازمتين رئيسيتين: متلازمة كودن ومتلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا (BRRS) . كان الأطباء يعتبرون هاتين المتلازمتين حالتين منفصلتين، ولكنهما الآن مرتبطتان بطفرات في جين PTEN، لذا يتم تجميعهما تحت مصطلح واحد شامل، وهو PHTS.

تتشابه المخاطر الصحية التي يواجهها المصابون بمتلازمة فرط الحساسية للضوء، سواء كانت متلازمة كودن أو متلازمة فرط الحساسية للضوء، إلى حد كبير. في بعض الأحيان، قد يعاني المصابون بمتلازمة فرط الحساسية للضوء من أعراض مرتبطة بكلتا المتلازمتين خلال حياتهم.

• متلازمة كودن: وهي أكثر شيوعًا لدى البالغين. يمكن أن يُصاب هؤلاء الأشخاص بأورام حميدة وخبيثة. وتظهر هذه الأورام غالبًا في الثدي، والرحم، والغدة الدرقية، والجهاز الهضمي، والجلد، واللسان، واللثة.
• متلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا (BRRS): تصيب هذه المتلازمة في الغالب الأطفال الصغار. قد يُصاب الأطفال المصابون بمتلازمة بانايان-رايلي-روفالكابا بأورام جلدية ووحمات، وقد يعانون أيضًا من تأخر في النمو .

ما هي أعراض متلازمة فرط الحساسية للأدوية؟

قد يتسبب التهاب الأنسجة الرخوة بعد الجراحة في تكوّن أورام دموية في أنسجة مختلفة من الجسم. وتختلف الأعراض التي تظهر عليك باختلاف نوع التهاب الأنسجة الرخوة بعد الجراحة. بشكل عام، إذا كنت مصابًا بالتهاب الأنسجة الرخوة بعد الجراحة، فقد تعاني من واحد أو أكثر من الأعراض التالية:

بقع جلدية ودمامل

• نموات صغيرة تبدو وكأنها تتدلى من الجلد (زوائد جلدية أو زوائد جلدية) .
• بقع داكنة ومسطحة على راحتي اليدين وباطن القدمين (تقرن راحتي القدمين ).
• كتل صغيرة وناعمة على الوجه (أورام الشعرة ).
• نتوءات بارزة بلون الجلد ( الأورام الحليمية ).
• الأورام الدهنية ( الأورام الشحمية ) التي تتطور تحت الجلد.
• كتل صلبة تشبه اللثة داخل الفم (أورام ليفية فموية ).
• نمو الأوعية الدموية المرئية على سطح الجلد ( الأورام الوعائية الدموية والوحمات ).
• النمش على الأعضاء التناسلية الذكرية (النمش على قضيبك ).

أنواع الأورام غير السرطانية (الحميدة)

• عقيدات الغدة الدرقية ( كتل في الغدة الدرقية).
• تضخم الغدة الدرقية مع تكوين العديد من العقد (تضخم الغدة الدرقية متعدد العقد ).
• أورام في الرحم ( أورام ليفية رحمية ).
• الأورام الليفية الغدية في الثدي .
• تغيرات الأنسجة الرخوة الكيسية في الثديين ( الثدي الليفي الكيسي ).
• نموات صغيرة تتشكل في الجزء العلوي من الجهاز الهضمي والأمعاء الغليظة (سلائل القولون ).

مشاكل الدماغ والنمو

• امتلاك رأس أكبر من الحجم الطبيعي (تضخم الرأس ).
• امتلاك رأس مستطيل بشكل خاص ( دوليكوسيفالي ).
• تأخر النمو .
• اضطراب طيف التوحد (اضطراب طيف التوحد ).

ما الذي يسبب متلازمة فرط نشاط الغدة الدرقية؟

كما ناقشنا سابقًا، فإن السبب الرئيسي لمتلازمة فرط تنسج الخلايا الظهارية هو طفرة أو تغيير في جين PTEN. هذا الجين مسؤول عن إفراز إنزيم يُرسل إشارات للخلايا للتوقف عن الانقسام، كما يُشير إلى وقت موت الخلية المبرمج (الاستماتة). وهذا بدوره يُفسح المجال لنمو خلايا جديدة سليمة.

في متلازمة PTEN، لا يعمل جين PTEN بشكل صحيح. ونتيجة لذلك، تستمر الخلايا في الانقسام والنمو بشكل غير منضبط. وفي النهاية، قد تتجمع هذه الخلايا لتشكل أورامًا. وعلى الرغم من أن هذه الأورام عادةً ما تكون حميدة، إلا أنها قد تتحول أحيانًا إلى أورام سرطانية.

مرض PHTS هو حالة وراثية تنتقل عبر الأجيال.وهذا يعني أن الأطفال يمكن أن يرثوا هذا الجين المتحور من آبائهم.

كيف ينحدر PHTS من السلالة؟

تُورَث متلازمة PTEN بنمط وراثي سائد . هل تعرف ماذا يعني ذلك؟ لدينا جميعًا نسختان من جين PTEN في أجسامنا، واحدة من الأم والأخرى من الأب. في حالة متلازمة PTEN، يرث الشخص نسخة سليمة من جين PTEN ونسخة أخرى مُتحوّرة. حتى لو كانت لديك نسخة سليمة واحدة، فإن جين PTEN المُتحوّر هو ما يُسبب المشاكل المرتبطة بمتلازمة PTEN. هذا يعني أنه حتى لو كان أحد الوالدين فقط يحمل الجين المُتحوّر، فهناك احتمال بنسبة 50% أن يرثه الطفل.

في بعض الأحيان، لا يرث الشخص جين PTEN المتحور من والديه. بدلاً من ذلك، يمكن أن تتطور الطفرة قبل ولادته، إما كجنين أو في مرحلة ما قبل الولادة .

بغض النظر عن كيفية حصولك على هذه الطفرة، إذا كنت مصابًا بها، فإن طفلك لديه فرصة بنسبة 50٪ لوراثة نسخة الجين المتحولة.

ما هو خطر الإصابة بالسرطان المرتبط بـ PHTS؟

إذا كنت مصابًا بمتلازمة كودن، فأنت أكثر عرضة للإصابة بأنواع معينة من السرطان مقارنةً بعامة الناس. لذا، ينبغي عليك الخضوع لفحوصات الكشف المبكر عن السرطان طوال حياتك للحد من هذا الخطر. مع أن هذه الفحوصات لا تمنع الإصابة بالسرطان، إلا أنه في حال اكتشافه مبكرًا، يمكن البدء بالعلاج مبكرًا، ما يُحسّن النتائج.

أنواع السرطان التي قد تكون أكثر عرضة للإصابة بها هي:

• سرطان الثدي
• سرطان الغدة الدرقية
• سرطان الكلى
• سرطان الرحم
• سرطان القولون والمستقيم
• سرطان الجلد الميلانيني

لا تزال الأبحاث جارية حول مخاطر الإصابة بالسرطان المرتبطة بمتلازمة BRRS.

كيف يتم تشخيص متلازمة فرط الحساسية للأدوية؟

سيحدد طبيبك ما إذا كنت مصابًا بمتلازمة فرط تنسج الغدة الدرقية الأولي (PHTS) في حال وجود طفرة في جين PTEN. ستحتاج إلى الخضوع لاختبار جيني للتأكد من وجود هذه الطفرة، ويتم ذلك عادةً عن طريق فحص الدم .

توجد إرشادات للفحص الجيني لتشخيص متلازمة كودن (على سبيل المثال، من الشبكة الوطنية الشاملة للسرطان وعيادة كليفلاند). ويتم تحديث هذه الإرشادات بانتظام بناءً على الأبحاث الجديدة. كما وضع الاتحاد الدولي لمتلازمة كودن معايير لتشخيصها. سيقرر طبيبك ما إذا كنت بحاجة إلى هذا الفحص بناءً على أعراضك، وتاريخ عائلتك المرضي للأورام، وما إذا كنت تحمل طفرة في جين PTEN.

على الرغم من عدم وجود إرشادات قياسية لتشخيص متلازمة BRRS، فقد يوصي طبيبك بنفس الاختبارات المستخدمة لتشخيص متلازمة كودن.

الأمر الأكثر أهمية هو أنه إذا تم تأكيد إصابتك بهذه الطفرة، فمن المهم جدًا أن يخضع أفراد عائلتك الآخرون لهذا الاختبار أيضًا.

هل يمكن علاج مرض PHTS بشكل كامل؟

لسوء الحظ، لا يوجد علاج حاليًا لمرض PHTS. ومع ذلك، يواصل العلماء البحث عن أفضل العلاجات للسرطانات التي تحمل طفرة في جين PTEN.

كيف يتم علاج وإدارة متلازمة فرط نشاط الغدة الدرقية بعد الجراحة؟

إذا كنت مصابًا بمتلازمة الورم الوعائي الخبيث، فقد يكون لديك فريق من الأطباء يُعنى بصحتك. سيساعدونك في إدارة كل شيء بدءًا من الأعراض وصولًا إلى الأورام غير الطبيعية وتأخر النمو. كما سيُقيّمون خطر إصابتك بالسرطان ويُحددون عدد مرات إجراء فحوصات الكشف المبكر عن السرطان.

أساليب العلاج

على الرغم من عدم وجود إرشادات محددة لعلاج الأورام، سواء كانت سرطانية أو غير سرطانية، المصاحبة لطفرة جينية في جين PTEN، فإن العلاج سيعتمد على الأعراض التي تعاني منها. وقد تشمل هذه العلاجات ما يلي:

• الجراحة: إزالة الأنسجة غير الطبيعية. قبل الجراحة، قد يأخذ الطبيب عينة من الأنسجة لفحصها بحثًا عن الخلايا السرطانية ( خزعة ).
• العلاج بالتبريد: استخدام البرودة الشديدة لتدمير الأنسجة غير الطبيعية.
• الاستئصال بالليزر: استخدام الحرارة العالية لتدمير الأنسجة غير الطبيعية.
• الكريمات الموضعية الطبية: كريمات خاصة مصممة لتدمير أورام الجلد.

فحوصات الكشف عن السرطان

إذا كنت مصابًا بمتلازمة كودن، فستحتاج إلى مراقبة دورية مدى الحياة للكشف عن أي أورام حميدة أو سرطانية. هذا يعني أنه في حال ظهور أي مشكلة، يمكن اكتشافها في أسرع وقت ممكن، مما يتيح علاجها في الوقت الأمثل. على الرغم من عدم وجود إرشادات موحدة لمراقبة الأشخاص المصابين بمتلازمة BRRS، فقد يوصي طبيبك بإجراء فحوصات مشابهة لتلك التي تُجرى لمتلازمة كودن.

قد تشمل أساليب الاختبار هذه ما يلي، والتي يتم إجراؤها بشكل متكرر:

• التصوير الشعاعي للثدي: اختبار يستخدم جرعات منخفضة من الأشعة السينية لالتقاط صور لأنسجة الثدي.
• التصوير بالرنين المغناطيسي للثدي: اختبار يستخدم مغناطيسًا كبيرًا وموجات راديوية لالتقاط صور لأنسجة الثدي.
• الموجات فوق الصوتية: فحص يستخدم الموجات الصوتية لالتقاط صور لأنسجة الثدي.
• تنظير القولون: فحص يُستخدم فيه أنبوب (منظار) مزود بكاميرا لفحص الأمعاء الغليظة من الداخل. ويمكن استخدام هذا الأنبوب أيضاً لإزالة الأورام الحميدة، مما يساهم في منع نموها قبل تحولها إلى أورام سرطانية.
• التنظير الداخلي (التنظير الداخلي):اختبار يتم فيه إدخال أنبوب (منظار) مزود بكاميرا للنظر إلى المريء والمعدة والجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة (الاثني عشر).

بناءً على نتائج الاختبار، قد تكون هناك حاجة إلى خزعة لتأكيد ما إذا كان النسيج غير الطبيعي يحتوي على خلايا سرطانية.

هل يمكن الوقاية من متلازمة فرط الحساسية للأدوية؟

لا توجد طريقة للوقاية من سرطان الغدة الدرقية الحليمي. مع ذلك، يمكن أن يساعد الفحص الدوري للكشف عن السرطان في اكتشافه مبكراً، عندما يكون علاجه أكثر فعالية. لذا، من المهم إجراء هذه الفحوصات وفقاً لتوجيهات الطبيب.

ما نوع المستقبل الذي يمكن أن يتوقعه شخص مصاب بمتلازمة PHTS؟

يعتمد مستقبلك على عوامل عديدة، منها الأعراض التي تعاني منها وصحتك العامة. إذا كنت مصابًا بمتلازمة PHTS/Cowden، فأنت أكثر عرضة للإصابة بأنواع معينة من السرطان. لهذا السبب يُعدّ فحص السرطان بالغ الأهمية. فالكشف المبكر عن السرطان وعلاجه هو أفضل طريقة لتحسين فرص الشفاء (التوقعات).

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟

اتبع تعليمات طبيبك بشأن عدد مرات إجراء فحوصات الكشف عن السرطان. من المهم أيضًا معرفة العلامات التحذيرية للسرطان. اسأل طبيبك عن الأعراض التي يجب أن تنتبه إليها.

قد يكون اكتشاف إصابتك أو إصابة طفلك بحالة مثل متلازمة فرط تنسج الغدة الدرقية (PHTS) تجربةً صعبةً للغاية. فهي حالة تتطلب عنايةً مستمرة، وقد تكون مؤلمةً للكثيرين. مع ذلك، يُمكن للفحص الدقيق أن يُساهم بشكلٍ كبير في إنقاذ حياتك أو إطالة أمدها في حال إصابتك بالسرطان. إذا تم تشخيص إصابتك بمتلازمة فرط تنسج الغدة الدرقية، فتأكد من معرفة المخاطر الصحية التي تُهددك، وكيف سيُراقب فريقك الطبي حالتك، وكيف يُمكن لخطة علاجك أن تُحسّن صحتك على المدى الطويل.

كيف يتسبب جين PTEN في الإصابة بالسرطان؟

كما ذكرنا سابقًا، قد تؤدي طفرة في جين PTEN إلى نمو الخلايا بشكل غير طبيعي وتكوين أورام. ورغم أن متلازمة PTEN ترتبط عادةً بأورام غير سرطانية تُسمى الأورام الدموية، إلا أن هذا النمو الخلوي غير المنضبط قد يؤدي أيضًا إلى أورام سرطانية. وينتج كلا النوعين من الأورام عن انقسام الخلايا بسرعة. وبينما تكون الأورام غير السرطانية موضعية، يمكن للأورام السرطانية أن تنتشر في جميع أنحاء الجسم (تنتقل) . وعند حدوث ذلك، تُلحق الخلايا السرطانية الضرر بالأنسجة السليمة.

نقاط موجزة للتذكر

حسنًا، دعونا نلخص بعض أهم الأمور التي يجب تذكرها حول نظام PHTS الذي تحدثنا عنه:

• متلازمة PTEN هي حالة مرضية ناتجة عن طفرة في جين يسمى "PTEN". يساعد هذا الجين في التحكم في نمو خلايانا.
• يمكن أن تتسبب هذه الحالة في ظهور كتل غير سرطانية (أورام دموية) وأورام أخرى في أجزاء مختلفة من الجسم.
• الأشخاص المصابون بمتلازمة PHTS، وخاصة أولئك المصابين بمتلازمة كودن، معرضون لخطر متزايد للإصابة بأنواع معينة من السرطان (مثل سرطان الثدي والغدة الدرقية والكلى والرحم والقولون).
• هذه حالة وراثية . إذا كنت مصابًا بها، فإن أطفالك لديهم فرصة بنسبة 50% لوراثتها.
• لا يمكن علاج متلازمة PHTS بشكل كامل في الوقت الحالي. ومع ذلك، يمكن السيطرة على الأعراض والتحكم في خطر الإصابة بالسرطان.
• يمكن أن تكون فحوصات الكشف المبكر عن السرطان المنتظمة منقذة للحياة، حيث تزداد احتمالية علاج السرطان والشفاء منه إذا تم اكتشافه مبكراً.
• إذا كنت أنت أو أحد أفراد عائلتك تعاني من هذه الأعراض، فاحرص على استشارة الطبيب. يُعدّ الفحص الجيني والمتابعة الطبية الدقيقة أمرين في غاية الأهمية.

لا داعي للذعر، ولكن الأهم هو أن تكون على دراية بالمعلومات. إذا كانت لديك أي أسئلة أخرى، فلا تتردد في التحدث إلى طبيبك.

PTEN ، ورم دموي، ورم، متلازمة، طفرة جينية، سرطان، متلازمة كودن، BRRS