قصص عائلات تكافح مرضاً نادراً: رحلة أمل (الأمراض النادرة)

تخيّل، طفلك الصغير يبتسم ويركض ويلعب. تراقبين بسعادة كل خطوة من خطوات نموه. وفجأة، عندما تظنين أن كل شيء على ما يرام، تتغير مشيته، ويبدأ بالسقوط باستمرار. رؤية شيء كهذا كفيلة بإخافة أي أم أو أب، أليس كذلك؟ هذه قصة بعض العائلات التي لم تفقد الأمل أبدًا رغم مواجهة هذه التجربة المؤلمة. قصصهم تُعلّمنا الكثير.

قصة "ويل": اليوم الذي تغير فيه كل شيء

ويل طفلٌ مشاغبٌ ونشيطٌ واجتماعيٌّ للغاية. ووفقًا لوالدته كيسي، فقد سارت جميع مراحل نموه في وقتها تمامًا. عندما بلغ ويل عامين تقريبًا، كان يمشي ويلعب جيدًا، ولكن دون سببٍ واضح، بدأ يسقط كثيرًا. وفي أحد الأيام، سقط فجأة.

منذ ذلك اليوم، بدأت صحة ويل بالتدهور بسرعة. بعد إجراء العديد من الفحوصات، اكتشف الأطباء أخيرًا أن ويل مصاب بمرض نادر جدًا. يُطلق على هذا المرض اسم "متلازمة لي" .

ببساطة، تحتوي كل خلية في جسمنا على مراكز طاقة صغيرة تُسمى الميتوكوندريا، وهي المسؤولة عن تزويد الجسم بالطاقة. في هذا المرض النادر المسمى متلازمة لي، لا تعمل هذه المراكز المولدة للطاقة بشكل صحيح نتيجة طفرة جينية. كان لدى ويل طفرة في أحد هذه الجينات، يُسمى SURF1. ينتمي هذا المرض إلى مجموعة أكبر من الأمراض تُسمى أمراض الميتوكوندريا.

تستذكر كيسي تلك الفترة بمشاعر جياشة. "لقد كانت فترة عصيبة للغاية في حياتنا. فبينما كان أحد أطفالي لا يستطيع المشي، كان طفلي الآخر يتعلم المشي." تخيلوا كيف كان شعور تلك الأم.

معركة تتجاوز الأبوة والأمومة

عندما حدث هذا لطفلهما، لم تقف كيسي وزوجها دوغ مكتوفي الأيدي. بل شرعا في البحث عن كل ما يتعلق بهذا المرض. وكما تقول كيسي: "عندما تسمع عن مرض نادر كهذا، تشعر وكأن حياتك تنهار أمام عينيك... ثم عليك أن تتعلم كل شيء عن مرض طفلك. إنه أشبه بالالتحاق بكلية الطب ودراسة مقرر جديد تمامًا."

عندما أدركوا قلة المعلومات والموارد المتاحة حول المرض، تعاونوا مع عائلات أخرى لديها أطفال يعانون من نفس الحالة وأسسوا "مؤسسة علاج الميتوكوندريا". وكان هدف هذه المؤسسة هو المساعدة في إيجاد علاج أو دواء لمتلازمة لي.

انظروا إلى التحديات التي يواجهها الآباء والأمهات من هذا النوع والدور الهائل الذي يلعبونه.

"صوفيا" التي حولت الألم إلى قوة

ترتبط قصة أم تُدعى صوفيا سيلبر بهذا الأمر أيضًا. وهي عضو في مجلس إدارة مؤسسة "كيور ميتو". قبل ست سنوات، توفيت ابنتها الصغيرة ميريام، بعد أسابيع قليلة من ولادتها، بسبب "متلازمة لي". كانت صدمة تلك الوفاة المفاجئة وغير المتوقعة شديدة لدرجة أن صوفيا تقول إن هذا الحدث قسم حياتهما إلى قسمين: "قبل" و"بعد". وتضيف: "كل كلمة، كل دقيقة من تلك الفترة محفورة في قلوبنا إلى الأبد".

لكنها لم تكتفِ بذلك. فقد وظّفت خبرتها المهنية (تحليل بيانات التجارب السريرية) لإنشاء سجلّ للمرضى يجمع معلومات عن المرضى المصابين بهذا المرض حول العالم. وقد كرّست آلاف الساعات من وقتها لهذا الغرض.

لماذا يُعدّ سجل المرضى هذا مهماً؟

تخيل، نظراً لندرة هذه الأمراض، لن يصادف أي طبيب عدداً كبيراً من المرضى الذين يعانون منها. لذا، فإن أفضل المعلومات حول كيفية تطور المرض، ومساره، وتغير أعراضه، تكمن لدى المرضى وعائلاتهم. وعندما تُجمع هذه المعلومات في مكان واحد، فإنها تُصبح مصدراً قيماً للباحثين الساعين إلى اكتشاف أدوية جديدة، مما يمهد الطريق لعلاجات جديدة.

إرث الأمل

لنعد إلى قصة ويل. اليوم، يبلغ ويل من العمر 11 عامًا. ورغم أنه لا يستطيع المشي أو الكلام أو الأكل عن طريق الفم، إلا أن حالته مستقرة. والأهم من ذلك، أن قدراته العقلية لا تزال جيدة جدًا. تقول والدته إنه مهتم بالعلوم أكثر من أي شيء آخر. وخلال مكالمة فيديو أجريت معه مؤخرًا، ابتسم وأشار بإبهامه موافقًا على ذلك.

تقوم مؤسسة "كيور ميتو"، التي أسسها والدا ويل، الآن بتمويل أبحاث العلاج الجيني وإعادة استخدام الأدوية لمعرفة ما إذا كان من الممكن استخدام أدوية أخرى موجودة لعلاج المرض.

هذا يعني أن ما نفعله باسم ويل قد ينقذ حياة طفل آخر مصاب بهذا المرض في المستقبل. هذا هو الإرث الذي تركه. هذه القصص تُعلّمنا أنه مهما كانت الظروف صعبة، إذا تكاتفنا وعملنا بأمل، يُمكننا إحداث فرق كبير. إن الكفاح الذي يخوضه هؤلاء الآباء من أجل طفلهم يُساهم في بناء مستقبل أفضل لآلاف الأطفال الآخرين.