هل سمعت من قبل بمرض ريفسوم؟ دعونا نتحدث عن هذه الحالة النادرة!

هل سمعتم من قبل بمرض يُسمى "مرض ريفسوم"؟ ربما يكون هذا الاسم جديدًا على الكثيرين، فهو مرض نادر جدًا، أي مرض وراثي نادر الحدوث. لكن من المهم جدًا معرفة بعض المعلومات عنه. سنتحدث اليوم عن مرض ريفسوم ببساطة وبأسلوب سهل الفهم.

ما هو مرض ريفسوم تحديداً؟

ببساطة، مرض ريفسوم هو مرض وراثي مختلف. الأول هو مرض ريفسوم الطفولي، والآخر هو مرض ريفسوم البالغ . ينتمي كلا المرضين إلى مجموعة كبيرة من الأمراض تُسمى "اضطرابات البيروكسيسوم". يحدث هذا المرض نتيجة لتغيرات معينة (نسميها "طفرات") في جينات الجسم، مما يؤدي إلى عدم قدرة الجسم على تكسير بعض أنواع الدهون بشكل صحيح، أي عدم هضمها. في حالة الإصابة بهذا المرض، يفقد الجسم الإنزيمات التي تساعد على تكسير نوع من الدهون يُسمى "حمض الفيتانيك". عندها يبدأ هذا الحمض بالتراكم داخل الجسم، تمامًا كما تتراكم بعض النفايات في المنزل وتسبب مشاكل صحية.

ما الفرق بين ريفسوم للبالغين وريفسوم للرضع؟

في كلا نوعي مرض ريفسوم، يمكن ملاحظة فقدان البصر وتراكم حمض الفيتانيك في الجسم، كما ذكرت سابقًا. لكن هاتين الحالتين تحدثان نتيجة طفرات في جينين مختلفين قبل الولادة.

• مرض ريفسوم الطفولي: هو أحد مجموعة اضطرابات طيف زيلويغر، ويُسبب أعراضًا لدى الرضع والأطفال الصغار، مثل ارتخاء العضلات، وصعوبة التغذية ، والنوبات ، وتأخر النمو ، وأمراض الكبد . يُعدّ مرض ريفسوم الطفولي أكثر خطورة من مرض ريفسوم لدى البالغين، وقد يختلف معدل بقاء الأطفال المصابين به على قيد الحياة، ولكنه قد يكون مميتًا في نهاية المطاف.

• مرض ريفسوم لدى البالغين: يظهر هذا المرض عادةً في أواخر الطفولة أو في مراحل لاحقة. ويتسبب بشكل رئيسي في فقدان البصر ، وفقدان حاسة الشم ، وخدر أو ضعف في الأطراف ، وفقدان السمع . على عكس مرض ريفسوم لدى الرضع، لا يؤثر هذا المرض على الدماغ، ولذلك لا تُلاحظ عادةً نوبات صرع أو تأخر في النمو. مع ذلك، هناك خطر الإصابة بمشاكل قلبية خطيرة في مراحل لاحقة من العمر.

ما مدى شيوع مرض ريفسوم؟

مرض ريفسوم حالة نادرة للغاية . يصيب مرض ريفسوم عند الرضع شخصًا واحدًا من بين كل مئة ألف شخص تقريبًا. أما مرض ريفسوم عند البالغين فهو أندر، إذ يصيب شخصًا واحدًا من بين كل مليون شخص تقريبًا. لذا يمكنك أن تتخيل مدى ندرة هذا المرض.

ما هي أعراض مرض ريفسوم؟

تختلف أعراض مرض ريفسوم باختلاف العمر الذي تبدأ فيه الأعراض بالظهور.

ملخص الطفولة

إذا كان طفلك مصابًا بمرض ريفسوم، فقد يكون رخوًا جدًا عند الولادة، كما لو كان بلا حياة. وقد يواجه صعوبة في الرضاعة الطبيعية . وتختلف الأعراض باختلاف شدة المرض. وقد يُصاب بنوبات صرع، أو قد يُعاني من تشوهات في هذه الأعضاء:

• الكلى (`(الكلى)`)
• الكبد (`(الكبد)`)
• العظام (وخاصة العظام الطويلة)

قد يموت الأطفال المصابون بحالات شديدة من المرض في بعض الأحيان خلال السنة الأولى من حياتهم.

قد يواجه الأطفال الأكبر سنًا أمورًا مثل:

• الإعاقات النمائية
• النمو الضعيف
• مشاكل في الرؤية والسمع

ملخص البالغين

عادةً ما يكون فقدان الرؤية الليلية أول أعراض مرض ريفسوم لدى البالغين. وينتج هذا عن حالة تُسمى التهاب الشبكية الصباغي. قد يلاحظ طفلك هذا الفقدان للرؤية الليلية خلال فترة المراهقة، في سن الثالثة عشرة أو الرابعة عشرة تقريبًا. أو قد لا تظهر عليه أي أعراض حتى بلوغه سن الرشد. ومع تقدمه في العمر، قد يؤدي التهاب الشبكية الصباغي إلى فقدان الرؤية المحيطية ، وفي النهاية إلى فقدان البصر التام.

تشمل أعراض ريفسوم الأخرى لدى البالغين ما يلي:

• فقدان حاسة الشم (فقدان الشم)
• خدر أو إحساس حارق في الأطراف
• فقدان السمع
• مشاكل التوازن
• السماك (بقع خشنة ومتقشرة على الجلد)
• تشوش الرؤية، كما لو أن المياه البيضاء تتشكل في العينين (المياه البيضاء)
• أمراض القلب الحادة، على سبيل المثال، عدم انتظام ضربات القلب (اضطراب النظم) أو قصور القلب (فشل القلب).

ما هي مضاعفات مرض ريفسوم؟

يُعدّ مرض ريفسوم عند الرضع حالة خطيرة ومُنهكة للغاية . يُعاني الأطفال من مشاكل حادة في الأكل، ونوبات صرع، وضعف في الرؤية والسمع. كما يُقصر متوسط ​​أعمارهم بسبب مضاعفات الجهاز التنفسي.

في البالغين المصابين بداء ريفسوم، يتدهور البصر تدريجيًا مع مرور الوقت. كما يزداد الضعف وفقدان الإحساس ومشاكل التوازن تدريجيًا. أحيانًا، أثناء الإجهاد البدني، كما هو الحال عند الإصابة بمرض خطير أو الخضوع لعملية جراحية ، قد ترتفع مستويات حمض الفيتانيك الذي ذكرته سابقًا بشكل كبير. حينها قد يصبح نبض القلب غير منتظم أو قد يحدث ضعف شديد. إذا تُركت هذه الاضطرابات في نظم القلب دون علاج، فقد تُهدد الحياة.

ما الذي يسبب مرض ريفسوم؟

مرض ريفسوم ينتج عن تغير (طفرة) في جين موجود عند الولادة. يمكن أن يرث الشخص هذه الطفرة من أمه أو أبيه أو كليهما.

يوجد أكثر من اثني عشر جيناً يمكن أن تسبب مرض ريفسوم الطفولي. ومن بين هذه الجينات، الأكثر شيوعاً هي (PEX1) (حوالي 60٪)، و(PEX6) (حوالي 15٪)، و(PEX12) (حوالي 7.6٪)، و(PEX26) (حوالي 4.2٪).

يُعزى مرض ريفسوم لدى البالغين أيضاً إلى طفرة جينية موجودة عند الولادة وتنتقل عبر الأجيال. يُعاني حوالي تسعة من كل عشرة أشخاص مصابين بمرض ريفسوم لدى البالغين من طفرة في جين (PHYH). أما البقية، فيُعانون من طفرة في جين (PEX7).

تخيل الأمر كمصنع صغير داخل جسمنا، حيث تتعطل إحدى الآلات المهمة. تحدث مشاكل كهذه عندما لا تعمل تلك الآلات، التي تُسمى الجينات، بشكل صحيح.

كيف يتم تشخيص مرض ريفسوم؟

يستخدم الأطباء فحوصات مختلفة لتشخيص مرض ريفسوم، وذلك بحسب عمر المريض. وقد يجرون أيضاً فحوصات جينية للبحث عن الطفرات الجينية المسببة لهذا المرض.

• بالنسبة لفحص ريفسوم للرضع: الاختبارات الأكثر شيوعًا هي قياس الأحماض الدهنية طويلة السلسلة جدًا (الأحماض الدهنية طويلة السلسلة جدًا)، وحمض الفيتانيك (حمض الفيتانيك)، وحمض البريستانيك (حمض البريستانيك).
• بالنسبة للبالغين: قد يقوم طبيبك أولاً بأخذ عينة دم واختبار مستويات حمض الفيتانيك لديك.

كيف يُعالج مرض ريفسوم؟

علاج ريفسوم الطفلي

إذا كان طفلك مصابًا بمرض ريفسوم الطفولي، فسيحدد الطبيب العلاج بناءً على أعراض الطفل. وقد يشمل ذلك أمورًا مثل:

• التغذية الأنبوبية
• إزالة المياه البيضاء (إزالة المياه البيضاء)
• نظارات
• أجهزة السمع (`(أجهزة السمع)`)
• الفيتامينات
• أدوية مضادة للتشنجات
• علاجات متنوعة وخدمات تدخل مبكر لحالات التأخر النمائي (العلاجات/خدمات التدخل المبكر)

علاج الارتجاع لدى البالغين

عند علاج مرض ريفسوم لدى البالغين، قد تحتاج إلى الحد من تناول الأطعمة التي تزيد من مستويات حمض الفيتانيك في جسمك. على سبيل المثال:

• لحم البقر ولحم الضأن
• منتجات الألبان
• الأسماك الدهنية، مثل سمك القد أو التونة أو الحدوق.

قد يحتاج بعض الأشخاص أيضًا إلى علاج يُسمى "فصادة البلازما" للسيطرة على تراكم "حمض الفيتانيك". في هذا العلاج، يسحب الطبيب عينة من دمك، ويصفّي حمض الفيتانيك الزائد، ثم يعيدها إليك. على الرغم من أن هذا العلاج معقد نوعًا ما، إلا أنه مفيد جدًا لبعض الأشخاص.

هل يتطلب مرض ريفسوم علاجًا لأمراض القلب؟

في البالغين المصابين بداء ريفسوم، إذا ظهرت لديك فجأة اضطرابات في ضربات القلب، فقد تحتاج إلى علاج للسيطرة على معدل ضربات قلبك. قد يشمل ذلك ما يلي:

• أنواع الأدوية:تُعطى أدوية مثل (حاصرات بيتا) أو (حاصرات قنوات الكالسيوم) أو (مضادات التخثر) التي تقلل من تجلط الدم للسيطرة على معدل ضربات القلب أو تقليل خطر الإصابة بالسكتة الدماغية.
• تقويم نظم القلب: إعطاء صدمة كهربائية مضبوطة لاستعادة نمط ضربات القلب الطبيعي.
• جهاز مقوم نظم القلب ومزيل الرجفان القابل للزرع (ICD): هو جهاز يتم زرعه تحت الجلد. يقوم بمراقبة وتنظيم ضربات القلب.
• استئصال القسطرة: هذا إجراء طفيف التوغل يتضمن إتلاف أنسجة القلب المريضة عمداً لإيقاف عدم انتظام ضربات القلب.

ما الذي يمكن أن يتوقعه شخص مصاب بمرض ريفسوم؟

يعاني الأطفال المصابون بداء ريفسوم الطفولي عادةً من تأخر شديد في النمو ويحتاجون إلى تدخل طبي مكثف. وللأسف، على الرغم من توفير أفضل رعاية، فإن شدة الحالة وطبيعتها تقصر من متوسط ​​عمر هؤلاء الأطفال.

يُدير العديد من البالغين المصابين بداء ريفسوم أعراضهم بنجاح عن طريق الحد من تناول الأطعمة الغنية بحمض الفيتانيك. ومع العلاج، تختفي أعراض مثل جفاف الجلد والخدر في أغلب الأحيان. ومع ذلك، قد يضطر المريض للتعايش مع مشاكل طويلة الأمد في الرؤية أو السمع. وقد لا يستعيد بعض الأشخاص حاسة الشم المفقودة لديهم.

كيفية تقليل خطر الإصابة بمرض ريفسوم؟

لأن مرض ريفسوم هو اضطراب وراثي، فلا توجد طريقة للوقاية منه.

إذا كنت مصابًا بمرض ريفسوم، أو تعتقد أنك قد تكون حاملًا للمرض، فقد ترغب في إجراء فحص جيني. يُمكن للفحص الجيني تحديد الطفرة الجينية المُسببة لمرض ريفسوم. يُمكن لأخصائي الاستشارة الوراثية مساعدتك في فهم نتائج الفحص وشرح احتمالية إصابة أطفالك بهذا المرض الوراثي.

ما الذي يجب أن أسأله لطبيبي؟

إذا كنت تعاني من مرض ريفسوم، أو تشك في إصابتك به، يمكنك أن تسأل طبيبك أسئلة مثل هذه:

• ما هي الأعراض الأولى لمرض ريفسوم؟
• ما هي الاختبارات المستخدمة لتشخيص مرض ريفسوم؟
• ما هي خيارات علاج مرض ريفسوم؟
• هل ينبغي عليّ إجراء فحص جيني لمرض ريفسوم؟
• ما هي احتمالات إصابة طفلي بمرض ريفسوم؟

من الطبيعي أن تشعر بالخوف عندما تعلم أنك أو طفلك مصاب بمرض وراثي نادر. ومع ذلك، فإن الحصول على التشخيص هو الخطوة الأولى لفهم ما يحدث.

باختصار (الرسالة الرئيسية)

مرض ريفسوم حالة نادرة ومعقدة. ومع ذلك، مع التشخيص الصحيح والعلاج الفوري،مع العلاج، وخاصةً في حالة مرض ريفسوم لدى البالغين، يُمكن السيطرة على الأعراض والعيش حياةً جيدة. ورغم أن حالة ريفسوم لدى الرضع أكثر صعوبة، إلا أنه من الضروري للغاية توفير أقصى قدر من الرعاية والدعم للطفل.

إذا كانت لديك أي أسئلة أخرى حول هذا الموضوع، أو إذا كنت تشك في إصابة أحد أفراد عائلتك بهذه الأعراض، فلا تتردد في طلب المشورة الطبية. كما يُنصح بالانضمام إلى مجموعات الدعم التي تُساعد المصابين بهذه الأمراض النادرة وعائلاتهم. على الرغم من اختلاف تجارب الأفراد، إلا أن التحدث مع الآخرين يُساعدك على الشعور بأنك لست وحدك.

مرض ريفسوم ، أمراض وراثية، حمض الفيتيك، مشاكل في الرؤية، ضعف السمع، ريفسوم عند الرضع، ريفسوم عند البالغين