هل تعاني ابنتك من مشاكل في النمو؟ هل نتحدث عن متلازمة ريت؟

قد يلاحظ طفلكِ الصغير، وخاصةً الفتاة، بعض التأخر في النمو أو صعوبة في القيام بأشياء اعتاد عليها. تخيلي طفلاً كان نموه طبيعياً لمدة ستة أشهر تقريباً، ثم فجأةً يتوقف عن تعلم أشياء جديدة، بل وينسى ما تعلمه سابقاً. من الطبيعي جداً أن يشعر الأب أو الأم بالخوف والقلق عند رؤية مثل هذا الأمر. سنتحدث اليوم عن حالة نادرة، ولكن من المهم معرفتها، تصيب الفتيات بشكل رئيسي، وهي ما يُعرف بمتلازمة ريت .

ما هي متلازمة ريت؟ ببساطة...

باختصار، متلازمة ريت حالة وراثية وعصبية نادرة، تصيب الفتيات بشكل رئيسي. وتنتج عن طفرة جينية في جين يُسمى MECP2. يلعب هذا الجين دورًا بالغ الأهمية في نمو الدماغ وتبادل المعلومات بين الخلايا العصبية، أي في تكوين الوصلات العصبية (المشابك) . لذا، فإن أي تغيير في هذا الجين يؤثر على نمو دماغ الطفل.

في هذه الحالة، يتطور الطفل خلال الأشهر الأولى من حياته، عادةً حتى عمر ستة أشهر تقريبًا، كباقي الأطفال. يقوم بأمور مناسبة لعمره، كالزحف والابتسام وتحريك أطرافه. لكن بعد ستة أشهر تقريبًا، يبدأ الطفل بفقدان المهارات والقدرات التي اكتسبها سابقًا. على سبيل المثال، تتراجع قدرته على الإمساك بلعبة بكلتا يديه، والتلويح لأمه، ونطق الكلمات. تظهر هذه الأعراض في مراحل مختلفة مع نمو الطفل. مع ذلك، من المهم تذكر أنه على الرغم من توقف هذه الأعراض عن التفاقم (التطور) مع مرور الوقت، إلا أنها لا تختفي تمامًا. لذا، يحتاج هؤلاء الأطفال إلى رعاية ودعم خاصين طوال حياتهم.

ما هي أعراض متلازمة ريت؟

كما ذكرنا سابقاً، يمكن للطفل أن ينمو بشكل طبيعي حتى عمر ستة أشهر تقريباً. أولى علامات متلازمة ريت هي تأخر النمو . وهذا يعني أن الطفل يتأخر في القيام بأمور مناسبة لعمره، على سبيل المثال، عدم الزحف في الوقت الذي يزحف فيه الأطفال الآخرون، أو عدم تحريك ذراعيه، أو عدم بدء الكلام.

مع تقدم الطفل في السن، تصبح علامات التراجع النمائي، التي يتم فيها فقدان ما تم تعلمه مرة أخرى، واضحة للعيان.

الأعراض التي تؤثر على عضلات الطفل وحركاته وسلوكه:

• مشاكل في التوازن والتناسق أثناء المشي: صعوبة في الوقوف والمشي. قد يسقط بشكل متكرر.
• صعوبة في الكلام:يصبح من الصعب نطق الكلمات والتعبير عن الأفكار. وقد يفقد بعض الأطفال القدرة على الكلام تماماً.
• صعوبة بلع الطعام أو مضغه: قد يؤدي ذلك إلى عدم حصول الطفل على التغذية اللازمة، وفقدان الوزن، وسوء التغذية .
• ضعف العضلات أو تيبسها (التشنج): عدم القدرة على التحكم في الأطراف بشكل صحيح.
• صعوبة أداء الحركات المألوفة عند الطلب (العجز الحركي): على سبيل المثال، عدم القدرة على القيام بذلك عند الطلب "لوّح بيدك"، ولكن في بعض الأحيان القدرة على التلويح بيدك أثناء الوقوف.
• الحركات اليدوية المتكررة: تعتبر الحركات اليدوية المتكررة مثل الضغط والضغط والتصفيق من السمات المميزة لهذا المرض.

أعراض أخرى:

• مشاكل النوم: عدم النوم جيداً في الليل، والاستيقاظ بشكل متكرر.
• مشاكل الجهاز الهضمي: أشياء مثل الارتجاع المعدي المريئي والإمساك .
• الإعاقة الذهنية: قد تنخفض القدرات التعليمية.
• الأرق والتهيج المتكرر.
• الجنف: ينحني العمود الفقري إلى الجانب.
• النمو البطيء: قد يكون نمو الطول والوزن أبطأ من الأطفال الآخرين.

تشمل الأعراض التي قد تهدد الحياة في بعض الأحيان ما يلي:

• صعوبات التنفس: التنفس غير المنتظم، حبس النفس، إلخ.
• عدم انتظام ضربات القلب.
• نوبات الصرع.

هل يمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة ريت ملامح وجه مميزة؟

قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت من صغر حجم الرأس مقارنةً ببقية الجسم، وهي حالة تُعرف باسم صغر الرأس . قد يؤدي ذلك إلى بروز طفيف في ملامح الوجه. مع ذلك، لا توجد ملامح وجه محددة تميز هذه الحالة، ولا يمكن وصفها بأنها "شكل الوجه".

أحيانًا تتشابه أعراض متلازمة ريت مع أعراض متلازمة أنجلمان . تشترك كلتا الحالتين في بعض الأعراض، مثل صعوبات النطق والتواصل، وتأخر النمو، والنوبات، واضطرابات النوم. إلا أن متلازمة أنجلمان تتميز بملامح وجه محددة، كالعينين الغائرتين، والفم العريض، والفراغات الكبيرة بين الأسنان. بينما لا تظهر هذه الملامح في متلازمة ريت .

مراحل متلازمة ريت

تمر هذه الحالة بمراحل مختلفة مع نمو الطفل. وفي كل مرحلة، قد تظهر على الطفل أعراض مختلفة. ومع ذلك، لا يمر جميع الأطفال بهذه المراحل بالطريقة نفسها. على سبيل المثال، قد لا يتمكن بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ريت من المشي أبدًا.

مراحل متلازمة ريت:

1. المرحلة الأولى - مرحلة الظهور المبكر: تبدأ هذه المرحلة بين عمر 6 و18 شهرًا. يتباطأ نمو الطفل، فعلى سبيل المثال، يتأخر الزحف، وتقل قدرته على النظر مباشرة إلى الأم. تصبح عضلات الطفل أقل صلابة ( ضعف في قوة العضلات )، وقد يواجه صعوبات في الرضاعة.

٢. المرحلة الثانية - مرحلة التطور السريع: تحدث هذه المرحلة عادةً بين عمر سنة وأربع سنوات. قد يفقد الطفل القدرة على الكلام واستخدام يديه، وقد يقبض يديه بشكل متكرر. كما قد يُظهر بعض الأطفال سلوكيات مشابهة لسلوكيات الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد، مثل فقدان الاهتمام بالتفاعل الاجتماعي.

3. المرحلة الثالثة - مرحلة الاستقرار المؤقت: تحدث هذه المرحلة عادةً بين عمر سنتين وعشر سنوات. قد تتحسن بعض الأعراض التي كانت شديدة في المرحلة الثانية، مثل مهارات التواصل والمهارات الحركية، تحسناً طفيفاً. وقد يُظهر الطفل رغبةً في التفاعل الاجتماعي مجدداً. وتُعدّ النوبات شائعة خلال هذه الفترة.

4. المرحلة الرابعة - التدهور الحركي المتأخر: قد تحدث هذه المرحلة في أي وقت بعد المرحلة الثالثة. قد يفقد الطفل القدرة على المشي وقوة العضلات. ومع ذلك، ينبغي أن تستمر مهارات التواصل والتفكير لدى الطفل خلال هذه المرحلة.

ما هي أسباب متلازمة ريت؟

متلازمة ريت غالباً ما تنتج عن طفرة جينية في جين يُسمى "MECP2". وكما ذكرت سابقاً، يُوجّه هذا الجين إنتاج بروتين يُسمى "MECP2". يُساعد هذا البروتين في الحفاظ على الروابط (المشابك العصبية) بين الخلايا العصبية، ويُسهم في سلامة وظائف دماغ الطفل.

مع ذلك، لا ترتبط جميع حالات متلازمة ريت بجين MECP2. فبعض الطفرات الجينية (مثل الحذف) أو الطفرات في جينات أخرى، مثل CDJK5 وFOXG1، قد تُسبب حالات غير نمطية من متلازمة ريت. وفي بعض الأحيان، قد تُعزى هذه الأعراض إلى جينات لم تُكتشف بعد.

الأهم هو أن هذا التغير الجيني يحدث عادةً بشكل تلقائي/عشوائي ، أي أنه لا يُورث عادةً من الآباء إلى الأبناء. لذا لا داعي للشعور بالذنب حيال ذلك.

هل يُصاب الأولاد بمتلازمة ريت؟

متلازمة ريت تصيب الفتيات عادةً فقط. وذلك لأن التغير الجيني المسبب لها يحدث على الكروموسوم X. وكما تعلمون، تمتلك الأنثى كروموسومين X (XX).

نظراً لأن الذكور يمتلكون كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (XY)، فإن هذه الحالة نادرة جداً. إذا كان لدى الذكر هذا التباين على كروموسوم X الوحيد لديه، فقد تكون الأعراض شديدة للغاية، وقد تؤدي إلى الإجهاض أو حتى الوفاة عند الولادة.

يُطلق الأطباء على هذه الحالة عند الأولاد اسم "اعتلال الدماغ الوليدي الحاد المرتبط بـ MECP2". ويمكن أن تظهر هذه الحالة أيضًا أعراضًا مشابهة لمتلازمة ريت، مثل الإعاقة الذهنية والنوبات وصعوبات الحركة.

مضاعفات متلازمة ريت

يكون الطفل المصاب بهذه الحالة معرضاً لخطر الإصابة بالمضاعفات التالية، والتي قد يكون بعضها مهدداً للحياة:

• الالتهاب الرئوي الاستنشاقي: حالة من الالتهاب الرئوي ناتجة عن دخول الطعام أو الشراب إلى الرئتين.
• الصرع: نوبات متكررة.
• خلل في وظائف القلب: على سبيل المثال، حالات مثل متلازمة كيو تي الطويلة .
• مشاكل في الرئة أو التنفس.

كيف يشخص الأطباء متلازمة ريت؟

يشخص الطبيب متلازمة ريت بفحص الطفل وإجراء الفحوصات اللازمة. كأم، قد تشكين بوجود مشكلة ما عندما لا يحقق طفلكِ مراحل النمو الطبيعية لعمره، خاصةً خلال السنة الأولى. في هذه الحالة، عليكِ اصطحاب طفلكِ إلى طبيب أطفال أو طبيب العائلة.

سيقوم الطبيب بفحص طفلك والبحث عن أي أعراض. ​​بعد ذلك، سيجري فحوصات لاستبعاد الحالات الأخرى التي قد تتشابه أعراضها. في معظم الحالات، يمكن تأكيد الحالة عن طريق فحص دم جيني يبحث عن تغيير في جين MECP2. لا يتطلب هذا الفحص الجيني أي تحضيرات خاصة أو إقامة في المستشفى.

عادة ما يتم التشخيص بين عمر 6 و 18 شهرًا، حيث تبدأ الأعراض في هذا العمر.

نظراً لندرة متلازمة ريت ، قد يصعب أحياناً تشخيصها فوراً. قد يستغرق الأمر بعض الوقت حتى يستبعد الفريق الطبي جميع الحالات الأخرى ويؤكد التشخيص. قد يكون انتظار الإجابات محبطاً، لكن الحصول على تشخيص واضح يُساعد الفريق الطبي على علاج أعراض طفلك.

كيف يتم علاج متلازمة ريت؟

تعتمد خيارات العلاج على الأعراض المحددة التي يعاني منها الطفل. على سبيل المثال، قد تُعطى أدوية لعلاج النوبات واضطرابات الحركة. إذا كان الطفل يعاني من مشاكل في المهارات الحركية واللغوية، فقد يوصي الطبيب بعلاجات مثل:

• العلاج الوظيفي: يساعد في أداء المهام اليومية ويحسن وظائف اليد.
• العلاج الطبيعي: يساعد في أمور مثل المشي والتوازن وتقوية العضلات.
• العلاج النطقي: يساعد على تحسين الكلام والتواصل.

بالنسبة للأطفال من عمر سنتين فما فوق، أظهر دواء يُسمى تروفينيتيد نتائج واعدة في التجارب السريرية . وهو أول علاج معتمد من قِبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) خصيصًا لمتلازمة ريت . لا يُعد هذا الدواء علاجًا شافيًا، ولكنه يُعتبر علاجًا مُعدِّلًا لمسار المرض. يُنصح بمناقشة هذا الخيار مع فريقك الطبي واتخاذ القرار معًا.

بالإضافة إلى ذلك، قد يستفيد طفلك مما يلي:

• ارتداء دعامة أو الخضوع لعملية جراحية لعلاج الجنف .
• إجراء فحوصات دورية للكشف عن أي تشوهات في القلب.
• الدعم الغذائي.
• برامج التربية الخاصة في المدرسة.

لا يوجد علاج لمتلازمة ريت حالياً. ومع ذلك، يمكن لأطباء طفلك المساعدة في إدارة الأعراض طوال حياته.

متى يجب أن آخذ طفلي إلى الطبيب؟

إذا لاحظت أن طفلك لا يحقق مراحل النمو المناسبة لعمره، وخاصة بعد 6 أشهر، فاستشر طبيباً على الفور.

إذا تم تشخيص إصابة طفلك بمتلازمة ريت ، أو إذا كان يعاني من أي آثار جانبية للعلاج، أو إذا ظهرت عليه أعراض جديدة أو إذا ساءت الأعراض الموجودة، فأبلغ طبيبك.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لطفل مصاب بمتلازمة ريت؟

يعيش العديد من المصابين بمتلازمة ريت حياةً جيدة حتى الأربعينيات من عمرهم وما بعدها. إذا لم تكن الأعراض شديدة، فقد يتمتع طفلك بعمر طبيعي. مع ذلك، إذا ظهرت مضاعفات صحية، فقد ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع.

أفضل شخص يمكنك سؤاله عن متوسط ​​عمر طفلك هو طبيبه. فهو قادر على فهم حالة طفلك الخاصة وشرحها لك.

تشخيص متلازمة ريت

متلازمة ريت حالة مزمنة تستمر مدى الحياة، وتختلف أعراضها من شخص لآخر. قد يتمكن طفلك من التحكم في حركاته والمشي والتواصل بمفرده، ولكنه سيحتاج إلى رعاية على مدار الساعة طوال حياته.

كما سيحتاج طفلك إلى مواعيد منتظمة مع فريقه الطبي لإدارة الأعراض بشكل صحيح ومنع المضاعفات. في بعض حالات متلازمة ريت، قد تؤدي المضاعفات إلى الوفاة المبكرة.

قد يكون اكتشاف إصابة طفلك بمرض عصبي نادر أمرًا صعبًا للغاية. قد تشعر بالقلق والحزن لأن نمو طفلك لا يتم كباقي الأطفال. مع أن جسم طفلك سيحتاج إلى مزيد من الوقت والرعاية مع نموه، فلا تفقد الأمل. سيرافقك الأطباء في كل خطوة لتوفير الرعاية اللازمة لطفلك.

يتوصل الباحثون من خلال التجارب السريرية إلى علاجات جديدة قد تساعد الأطفال المصابين بمتلازمة ريت . إذا كانت لديك أي أسئلة حول حالة طفلك أو علاجه، فاستشر طبيبك.

أهم الأمور التي يجب تذكرها (الرسالة الرئيسية)

من الطبيعي أن تشعر بالارتباك عندما تكتشف أن طفلك مصاب بمتلازمة ريت . لكن تذكر هذه الأمور:

• لست وحدك: هناك آباء آخرون يواجهون مواقف مماثلة. الأطباء والمعالجون النفسيون ومجموعات الدعم مستعدون لمساعدتك.
• يُعد الكشف المبكر أمراً بالغ الأهمية: إذا لاحظت تأخراً في نمو طفلك، فاطلب المشورة الطبية على الفور.
• يمكن للعلاج أن يخفف الأعراض: على الرغم من عدم وجود علاج كامل، إلا أن العلاج والتقنيات العلاجية يمكن أن تحسن نوعية حياة الطفل.
• كل طفل يختلف عن الآخر: تختلف الأعراض وتأثير المرض من شخص لآخر. سيساعدك الأطباء في وضع خطة رعاية تناسب طفلك على أفضل وجه.
• حافظ على الأمل: فالعلم الطبي يتقدم ويتم إجراء أبحاث جديدة، لذا من المهم أن تبقى إيجابياً.

أهم شيء هو أن توفر لطفلك الحب والرعاية والرعاية الطبية المناسبة.

متلازمة ريت ، الأمراض الوراثية، الأمراض العصبية، نمو الطفل، جين MECP2، تأخر النمو