هل لديك أي كتل أو نتوءات غير معروفة على جسمك؟ قد يكون ذلك ورم شفاني!

هل تشعر أحيانًا بألم مستمر وغير مبرر في جسمك؟ أو هل تشعر أحيانًا بوجود كتل صغيرة تحت جلدك؟ على الرغم من أننا لا نولي هذه الأمور اهتمامًا كبيرًا، إلا أنها قد تكون أحيانًا أعراضًا لحالة طبية. سنتحدث اليوم عن حالة طبية نادرة، ولكن من المهم معرفتها، وهي حالة تُسمى "الورم الشفاني".

ما هو "الورم الشفاني"؟ دعونا نفهمه ببساطة!

ببساطة، الورم الشفاني هو حالة مرضية ناتجة عن تغيرات جينية معينة. يحدث هذا عندما تتطور أورام في الجهاز العصبي، أي في الأعصاب. تُسمى هذه الأورام "أورام شوان". تنشأ أورام شوان من نوع خاص من الخلايا التي تُحيط بالأعصاب وتعمل كعازل. تُسمى هذه الخلايا "خلايا شوان". توجد هذه الخلايا بشكل رئيسي في الجهاز العصبي المحيطي ، أي في الأعصاب الممتدة من الدماغ والحبل الشوكي، وفي جذور الأعصاب، وعند نقاط اتصال الأعصاب بالعضلات.

الورم الشفاني هو حالة تظهر عادة بألم مزمن لدى الشباب، الذين تتراوح أعمارهم بين 20 و 40 عامًا. وهو نوع آخر من الورم الليفي العصبي، وهي مجموعة من الأورام التي تتشكل في الجهاز العصبي.

هل توجد أنواع مختلفة من داء الورم الشفاني؟

نعم، هناك عدة أنواع رئيسية من الورم الشفاني. تُصنف هذه الأنواع وفقًا للطفرة الجينية المسببة لكل نوع. وهذه الأنواع هي:

• `NF2` - المرتبط بـ `schwannomatosis` (يسمى سابقًا `neurofibromatosis type 2`).
• `SMARCB1` - مرتبط بـ `schwannomatosis`.
• `LZTR1` - مرتبط بـ `schwannomatosis`.
• `22q` - المرتبط بـ `schwannomatosis` (يحدث هذا بسبب تغيير في جزء من الكروموسوم 22).
• الورم الشفاني غير المحدد (NOS).
• الورم الشفاني غير المصنف في مكان آخر (NEC).

على الرغم من أن هذه الأسماء قد تبدو معقدة بعض الشيء، إلا أن تصنيفها بهذه الطريقة يمثل مساعدة كبيرة للأطباء في تشخيص المرض بدقة وتقديم النصائح المناسبة.

ما مدى ندرة هذه الحالة التي تسمى "الورم الشفاني"؟

يُعدّ الورم الشفاني أندر أنواع الورم الليفي العصبي، وتختلف التقديرات الدقيقة لعدد المصابين به. تشير بعض الدراسات إلى أن الورم الشفاني المرتبط بالورم الليفي العصبي من النوع الثاني قد يصيب شخصًا واحدًا من بين كل 30,000 شخص تقريبًا. وعند جمع الأنواع الأخرى، يصل عدد المصابين به إلى شخص واحد من بين كل 70,000 شخص تقريبًا.

ليس كل من يُصاب بورم شفاني يُعاني من داء الأورام الشفانية المتعددة. في داء الأورام الشفانية المتعددة، تتشكل أورام شفانية متعددة. عمومًا، يُعد الورم الشفاني الواحد أكثر شيوعًا من داء الأورام الشفانية المتعددة. وهذا يعني أنه لا يُصيب الكثير من الناس.

ما هي أعراض داء الورم الشفاني؟

العرض الرئيسي والأكثر شيوعًا في هذه الحالة هو الألم . يحدث هذا الألم نتيجة ضغط أورام شفانوما على الأعصاب والأنسجة المحيطة بها. كيف يكون هذا الألم؟

• قد يكون ألمًا مزمنًا ، مما يعني أنه قد يستمر لأشهر، بل لسنوات.
• يمكن أن تتراوح طبيعة الألم من خفيف إلى شديد .
• يمكن الشعور بهذا الألم في أي مكان في الجسم ، وليس فقط في موضع الورم. أحيانًا، قد يحدث الألم في مكان لا علاقة له بموقع الورم.
• قد يزداد الألم مع مرور الوقت.

تخيل أنك تعاني من ألم مستمر يمتد إلى أسفل ساقك، مصحوبًا بتنميل. لا يزول الألم حتى بعد تناول الدواء. قد تظن أنه مجرد نزلة برد. لكنه قد يكون ألمًا ناتجًا عن ورم شفاني.

بالإضافة إلى الألم، قد تظهر أعراض أخرى تبعاً لموقع الورم. على سبيل المثال:

• إحساس بالوخز أو شعور يشبه الصدمة الكهربائية .
• ضعف العضلات أو انخفاض وظائفها.
• يمكن الشعور بوجود كتل أو تورمات تحت الجلد (حيث تكونت الأورام) في اليد.

على الرغم من أن هذه الأعراض عادة ما تبدأ بعد سن العشرين وقبل سن الأربعين ، إلا أن الدراسات تُظهر أنها يمكن أن تظهر في أي عمر.

ما الذي يسبب داء الورم الشفاني؟

السبب الرئيسي لداء الورم الشفاني هو طفرة جينية. وينطبق هذا بشكل خاص على الجينات المسماة NF2 أو SMARCB1 أو LZTR1. تقع هذه الجينات على الكروموسوم 22 .

تعمل هذه الجينات كجينات كابحة للأورام، تتحكم في تكوين الأورام في أجسامنا. أي أنها تنظم عدد مرات نمو الخلايا وانقسامها. لذا، إذا حدثت طفرة في جين كابح للأورام كهذا، فإن خلايانا لا تتلقى التعليمات اللازمة للتحكم في نموها. ونتيجة لذلك، تبدأ الخلايا بالنمو والانقسام بسرعة كبيرة، دون سيطرة. هكذا تتشكل هذه الأورام.

في بعض حالات الورم الشفاني، قد لا يكون السبب الدقيق معروفاً. وهذا يعني أن الحالة قد تحدث حتى بدون وجود طفرة جينية معروفة حالياً.

هل هذا وراثي؟ (هل الورم الشفاني وراثي؟)

بعض حالات "الورم الشفاني"يمكن أن يكون المرض وراثيًا . وبشكل عام، لدى ما بين 15% و25% من المصابين بالورم الشفاني تاريخ عائلي للمرض. وينتقل المرض بنمط وراثي سائد. ببساطة، إذا ورث أحد الوالدين نسخة من الجين المسؤول عن التغير الجيني، فمن المرجح أن يُصاب الطفل بالمرض.

مع ذلك، تحدث معظم حالات الورم الشفاني بشكل عشوائي . وهذا يعني أن الشخص قد يُصاب بالورم الشفاني نتيجة طفرة جينية، حتى لو لم يكن أي فرد من أفراد عائلته مصابًا به من قبل.

ما هي المضاعفات المحتملة لداء الورم الشفاني؟

معظم أورام الخلايا الشفانية غير سرطانية وغير ضارة (أورام حميدة). أي أنها ليست سرطانية. مع ذلك، وفي حالات نادرة جدًا، قد تتحول بعض الأورام إلى أورام سرطانية. ولذلك يولي الأطباء اهتمامًا خاصًا لهذا الأمر.

تُعدّ الآلام المزمنة مشكلة رئيسية أخرى. إذ يُمكن أن يُؤثّر هذا الألم المُستمر بشكل كبير على الصحة النفسية للفرد. فعندما يُصبح أداء المهام اليومية صعباً، وعندما يعجز الشخص عن أن يكون على طبيعته، قد تنشأ حالات مثل الاكتئاب والقلق . ولذلك، يجد الكثيرون فائدة في التحدث إلى مُستشار نفسي في مثل هذه الحالات.

كيف يتم تشخيص داء الورم الشفاني؟

سيقوم الطبيب بتشخيص هذه الحالة من خلال إجراء فحص سريري واختبارات . خلال الفحص، سيسألك الطبيب عن الأعراض التي تعاني منها، ومدة استمرارها، وما إذا كان أي فرد من عائلتك قد عانى من حالات مشابهة.

نظرًا لتشابه أعراض الورم الشفاني مع أعراض أمراض أخرى، وصعوبة تحديد مصدر الألم، قد يصعب أحيانًا تشخيص الحالة فورًا. مع ذلك، وبفضل استخدام الأطباء لمعايير تشخيصية مُحدَّثة، أصبح من الأسهل تحديد أنواع الورم الشفاني. على سبيل المثال، لتشخيص الورم الشفاني المرتبط بجين SMARCB1، يجب أن يتوفر لديك واحد على الأقل مما يلي:

• يجب أن يكون هناك ورم شفاني واحد على الأقل، ويجب أن يؤكد الاختبار الجيني باستخدام الدم أو اللعاب وجود طفرة في جين SMARCB1.
• يجب أن يكون هناك ورمين شفانيين على الأقل، ويجب أن تؤكد خزعة أحد الأورام أنه يحتوي على الطفرة الجينية SMARCB1.

ما هي الاختبارات المستخدمة لتشخيص داء الورم الشفاني؟

يمكن أن تساعد فحوصات التصوير، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي، طبيبك في تشخيص ورم شفاني. إذا تم العثور على ورم في هذا الفحص، فقد يأخذ طبيبك عينة صغيرة من الورم لإجراء فحص (خزعة).يمكنك طلبه. بعد ذلك، من خلال فحص الخلايا تحت المجهر، يمكنك معرفة نوع الورم بدقة. بالإضافة إلى ذلك، يمكن لفحص الدم الجيني تحديد ما إذا كنت تحمل الطفرة الجينية المسببة لكل نوع.

كيف يتم علاج داء الورم الشفاني؟

بصراحة، لا يوجد علاج حاليًا لمرض الورم الشفاني، لذا فإن الهدف الرئيسي من العلاج هو إدارة الأعراض .

قد يصف لك طبيبك أدوية مختلفة للمساعدة في تخفيف الألم . وتعتمد هذه الأدوية على عوامل مثل موضع الألم وشدته.

إذا لم يُسيطر على الألم بالأدوية، أو إذا كان الألم شديدًا للغاية، فقد ينظر طبيبك في استئصال الورم الشفاني جراحيًا أو إحالتك إلى تجارب سريرية . ومع ذلك، سيُقرر طبيبك ما إذا كانت هذه الخيارات آمنة لك. قد تُسبب الجراحة تلفًا في الأعصاب، وهناك احتمال لعودة نمو الأورام بعد استئصالها.

ما هو مآل حالة شخص مصاب بالورم الشفاني؟

يختلف هذا الأمر من شخص لآخر ، إذ يعتمد على حجم وعدد وموقع الأورام الشفانية في الجسم. قد يكون لدى البعض عدد قليل منها، بينما قد يكون لدى آخرين عدد كبير. وقد تتمركز في مكان واحد من الجسم، أو قد تنتشر في أماكن متعددة. لذا، تختلف الأعراض من شخص لآخر.

أكثر أعراض داء الورم الشفاني إزعاجًا هو الألم المزمن . فالتعايش مع الألم، خاصةً إذا كان شديدًا، قد يُمثل تحديًا حقيقيًا. يُمكن أن يُؤثر هذا الألم على صحتك النفسية والجسدية. إذا كانت أعراض داء الورم الشفاني تُشعرك بالاكتئاب أو تُعيقك عن ممارسة حياتك الشخصية أو الاجتماعية بشكل طبيعي، فاحرص على استشارة الطبيب. كما يُمكن أن تُفيدك استشارة أخصائي الصحة النفسية .

تتوفر علاجات للمساعدة في السيطرة على الأعراض. ​​يجد الكثيرون راحة من الأعراض بتناول الأدوية. وقد يحتاج آخرون إلى جراحة لإزالة الكيس. ولكن تذكر، هناك احتمال لعودة الكيس للنمو بعد إزالته.

هل يؤثر الورم الشفاني على متوسط ​​العمر؟

لا يؤثر الورم الشفاني بشكل مباشر على متوسط ​​العمر المتوقع . مع ذلك، قد يؤثر الألم المزمن والأعراض الأخرى المصاحبة له على جودة الحياة. إذا كانت لديك أي مخاوف بهذا الشأن، فمن الأفضل استشارة طبيبك مباشرةً. نظرًا لاختلاف حالة كل شخص، فهو وحده القادر على تزويدك بأحدث المعلومات حول حالتك.

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟

ألم لا تجد له سبباً.إذا كنت تعاني من أعراض مثل ضعف العضلات ، فاحرص على مراجعة الطبيب. كذلك، إذا لاحظت أي كتلة أو ورم جديد في أي مكان في جسمك، فمن المهم أن تعرضه على الطبيب.

إذا كنت تعاني بالفعل من داء الورم الشفاني، فأخبر طبيبك إذا لاحظت أي تغييرات في أعراضك، مثل زيادة الألم.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي؟

عند زيارتك للطبيب، من المفيد طرح أسئلة مثل هذه:

• ما الذي يمكنني فعله لتخفيف الألم؟
• هل هناك أي خيارات أخرى غير المسكنات؟
• هل سأحتاج إلى عملية جراحية؟
• ما هي الآثار الجانبية للعلاج؟
• هل يمكن أن يرث أطفالي هذه الحالة في المستقبل؟

وأخيرًا، أمور يجب تذكرها (الرسالة الرئيسية)

قد يكون التعايش مع الألم المزمن المصاحب لداء الورم الشفاني صعبًا للغاية. بعض الأيام أسهل من غيرها. حتى لو كانت لديك خطط، فقد يجبرك الألم على تأجيلها والبقاء في المنزل للراحة. هذا قد يعيق أنشطتك الشخصية والاجتماعية. لكن لا تدع داء الورم الشفاني يتحكم بحياتك.

يمكن للطبيب مساعدتك في إيجاد أفضل خطة علاجية للسيطرة على أعراضك. إذا كان الألم المزمن يؤثر على صحتك النفسية، فقد تستفيد أيضًا من استشارة أخصائي نفسي . قد تكون الجراحة والتجارب السريرية خيارات متاحة أيضًا. لذا، اسأل طبيبك عن الخيارات المتاحة لمساعدتك في السيطرة على أعراض الورم الشفاني. تذكر أنك لست وحدك، فهناك أطباء ومجموعات دعم لمساعدتك في هذه الرحلة.

الورم الشفاني، الورم الليفي العصبي، الألم المزمن، الأمراض الوراثية، NF2، SMARCB1، LZTR1، الأمراض العصبية