هل يعاني طفلك من مشاكل في السمع والبصر؟ دعونا نتحدث عن متلازمة أشر!

هل لاحظتِ يومًا أن سمع طفلكِ ضعيف قليلًا؟ ربما بدأ المشي متأخرًا قليلًا عن الأطفال الآخرين؟ ثم، مع تقدمه في السن، هل لاحظتِ أنه يواجه صعوبة في الرؤية في الإضاءة الخافتة ليلًا؟ إذا كان يعاني من أكثر من مشكلة من هذه المشاكل، فقد يكون السبب مختلفًا عما تتوقعين. سنتحدث اليوم عن حالة نادرة تؤثر على هذه الحواس الثلاث معًا: السمع، والبصر، وأحيانًا التوازن، ولكنها لا تحظى باهتمام كبير في المجتمع. تُعرف هذه الحالة باسم متلازمة أشر.

ما هي متلازمة أشر تحديداً؟

ببساطة، متلازمة أشر حالة وراثية. تُسبب بشكل رئيسي فقدان السمع، وضعف البصر، ومشاكل في التوازن لدى بعض الأشخاص. تخيلها كخطة لكيفية نمو أجسامنا. تنتج هذه الحالة عن تغيير طفيف جدًا في هذه الجينات، يُسمى طفرة جينية. نتيجةً لهذا التغيير الجيني، لا تتطور الأعضاء المسؤولة عن السمع والبصر بشكل سليم أثناء نمو الجنين في الرحم.

تظهر أعراض هذه الحالة عادةً عند الولادة (خلقية) أو تبدأ بالظهور في مرحلة الطفولة. ونادرًا ما تظهر في مرحلة البلوغ. لا يوجد علاج شافٍ لهذه الحالة حاليًا، ولكن لا داعي للقلق، فهناك العديد من الطرق للسيطرة على هذه الأعراض ومساعدة طفلك على عيش حياة صحية.

هل توجد أنواع مختلفة من هذا؟

نعم، هناك حوالي عشر طفرات جينية معروفة تُسبب متلازمة أشر. تُقسم هذه المتلازمة إلى ثلاثة أنواع رئيسية، وذلك بحسب كيفية تركيب هذه الجينات. جميع هذه الأنواع قد تُسبب مشاكل في السمع والبصر والتوازن. لكن الفرق الرئيسي بينها يكمن في وقت ظهور الأعراض وشدتها.

لتسهيل فهم ذلك، دعونا ننظر إلى هذا في جدول .

هذه ليست حالة شائعة جداً في سريلانكا. فهي تصيب ما بين 3 إلى 6 أشخاص لكل 100,000 شخص في جميع أنحاء العالم.

ما هي الأعراض الرئيسية لهذه الحالة؟

لنتحدث الآن عن هذه الأعراض بمزيد من التفصيل.

• فقدان السمع: قد يولد بعض الأطفال صمًا أو يعانون من ضعف شديد في السمع. أما بالنسبة لآخرين، فيبدأ سمعهم بالتدهور تدريجيًا مع تقدمهم في السن.

• فقدان البصر: يحدث هذا بسبب حالة تسمى التهاب الشبكية الصباغي (RP) . ببساطة، هو التدمير التدريجي للخلايا الحساسة للضوء (العصي والمخاريط) في شبكية العين.
• أول الأعراض: العمى الليلي. عدم القدرة على رؤية الأشياء بوضوح في الليل، في المناطق ذات الإضاءة الخافتة.
• المرحلة التالية: تضييق مجال الرؤية النفقية). يشبه الأمر النظر عبر نفق، حيث لا توجد سوى رؤية أمامية مباشرة دون رؤية محيطية. مع مرور الوقت، قد تتفاقم هذه الحالة وتؤدي إلى العمى التام.

• مشاكل التوازن: يؤثر هذا بشكل خاص على الأطفال المصابين بالنوع الأول من داء السكري. تتضرر أجزاء الأذن الداخلية المسؤولة عن التوازن، وقد يؤدي هذا المرض إلى تلف هذه الأجزاء. ولهذا السبب، يستغرق هؤلاء الأطفال وقتًا أطول لتعلم المشي، وقد يشعرون وكأنهم يسقطون باستمرار.

لماذا يحدث هذا؟ ما السبب؟

كما ذكرنا سابقاً، هذه حالة وراثية بحتة. يُطلق على نمط الوراثة هذا اسم النمط الوراثي المتنحي الجسدي . وهذا يعني أنه لكي يُصاب الطفل بهذه الحالة، يجب أن يرث الجين المعيب من كلٍّ من الأم والأب .

تخيل لو أن الطفل ورث الجين المعيب من الأم فقط والجين السليم من الأب، فلن يُصاب بالمرض. لكنه سيصبح حاملاً للجين المعيب. ورغم أنه لن تظهر عليه الأعراض، إلا أنه قادر على نقل الجين إلى أبنائه.

ببساطة، إذا كان كلا الوالدين حاملين لهذا الجين، فهناك احتمال بنسبة 25% (1 من 4) أن يُصاب طفلهما بهذه الحالة في كل حمل. وهناك احتمال بنسبة 50% (2 من 4) أن يكون الطفل حاملاً للجين. وهناك احتمال بنسبة 25% (1 من 4) أن يولد الطفل سليماً دون أي عيوب.

كيف أعرف ما إذا كنت أعاني من هذه الحالة؟

تختلف طريقة التشخيص باختلاف أعراض الطفل ونوعه.

تخيلي، إذا تم تشخيص طفلكِ بضعف السمع خلال فحص السمع لحديثي الولادة الذي يُجرى في المستشفى بعد الولادة مباشرة، سيُجري الأطباء المزيد من الفحوصات للتحقق من الأمر. بعد ذلك، إذا اشتبهوا في إصابته بمتلازمة أشر، فقد يوصون بإجراء فحوصات جينية .

إذا ظهرت على طفلك مشاكل في السمع أو البصر مع تقدمه في السن، فسيحيلك طبيب العائلة (طبيب الأطفال) إلى أخصائيين.

• اختبارات السمع: يعمل أخصائي الأنف والأذن والحنجرة وأخصائي السمع معًا لإجراء اختبارات مختلفة لتحديد مستوى سمع الطفل.
• فحوصات النظر: سيقوم طبيب العيون بفحص عيني الطفل، وخاصة للتحقق من وجود أي تلف في الشبكية، مثل التهاب الشبكية الصباغي. كما سيجري اختبارات لقياس الرؤية المحيطية.

ما هي العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟

على الرغم من عدم إمكانية الشفاء التام من هذه الحالة، إلا أن هناك العديد من الأمور التي يمكن القيام بها للسيطرة على الأعراض. ​​ويضع الأطباء خطة العلاج بناءً على حالة الطفل وعمره وشدة الأعراض.

• زراعة القوقعة: يمكن مساعدة الأطفال الذين يولدون بفقدان سمع شديد على سماع الأصوات باستخدام هذا الجهاز، الذي يتم زرعه جراحياً في الأذن الداخلية.
• المعينات السمعية: هذه المعينات مفيدة جداً للأطفال الذين يعانون من ضعف سمع متوسط.
• وسائل مساعدة للرؤية: يمكن استخدام نظارات ذات عدسات خاصة تعمل على تصفية الضوء، وأجهزة تكبير.
• خدمات التدخل المبكر: هذا أمر بالغ الأهمية. إن بدء علاج النطق والعلاج الطبيعي وتدريب لغة الإشارة في سن مبكرة يمكن أن يساعد بشكل كبير في نمو الطفل.

أسئلة مهمة يجب طرحها على طبيبك

من الطبيعي أن تراودك الكثير من الأسئلة عند معرفة حالة نادرة كهذه. لا تتردد في مناقشة كل هذا مع طبيبك. إليك بعض الأسئلة التي يمكنك طرحها:

• "كم عدد أنواع متلازمة أشر التي يعاني منها طفلي؟"
• "ما هي العلاجات التي توصي بها؟"
• "هل من الممكن أن يفقد طفلي بصره تماماً مع مرور الوقت؟"
• "هل يمكنني الخضوع لاختبار لمعرفة ما إذا كنت أنا أو زوجي/زوجتي نحمل الطفرات الجينية التي تسبب هذا؟"

البصر والسمع والتوازن هي ثلاث من الحواس الرئيسية التي نستخدمها للتفاعل مع العالم. لذا، من الطبيعي أن يشعر الأهل بالقلق والحزن والخوف عندما يعلمون أن طفلهم يفقد هذه الحواس. لكن تذكروا، لستم وحدكم. هناك العديد من العلاجات الطبية وخدمات الدعم والبرامج التي يمكن أن تساعد طفلكم. سيتفهم طبيبكم وفريقكم الطبي مشاعركم وسيقدمون لكم الإرشاد الذي تحتاجونه.