هل تعاني أيضاً من ضعف السمع مع تغير في لون الجلد والشعر والعينين؟ دعونا نتحدث عن هذا (متلازمة واردنبورغ)!

قد تلاحظون أحيانًا وجود أشخاص بيننا لديهم بقعة بيضاء في الشعر منذ الصغر، أو لديهم عين زرقاء وأخرى بنية. يعاني البعض من مشاكل في السمع منذ الصغر. قد يكون هناك سبب وراثي وراء هذه الأمور لا نعرفه. هذه إحدى الحالات الخاصة التي سنتحدث عنها اليوم (متلازمة واردنبورغ) . لا تقلقوا، سنشرحها ببساطة وبأسلوب يسهل عليكم فهمه.

ما هي متلازمة واردنبرج؟ ببساطة...

حسنًا، لنتعرف الآن على متلازمة واردنبورغ. إنها حالة وراثية ، أي أنها ناتجة عن خلل في جينات الجسم. وبشكل أدق، قد تُغير هذه الحالة لون الشعر والعينين والجلد . ليس هذا فحسب، بل قد يُعاني بعض الأشخاص أيضًا من ضعف السمع . هناك أربعة أنواع رئيسية من متلازمة واردنبورغ، وتنتج هذه الأنواع عن طفرات في ستة جينات. ولكل نوع خصائص مميزة.

من يصاب بمتلازمة واردنبورغ؟

بما أن هذه حالة وراثية، فإنها قد تصيب أي شخص. في أغلب الأحيان، يرث الطفل جين هذه الحالة من الأم أو الأب. يُطلق على هذا في المصطلحات الطبية اسم "الوراثة السائدة" . في هذه الحالة، يكون الوالد الذي ينقل الجين عادةً مصابًا بالمرض أيضًا. تخيل، إذا كان لدى الأم أو الأب هذه الصفات، فقد يرثها الطفل أيضًا.

مع ذلك، قد ينتقل متلازمة واردنبورغ من النوعين الثاني والرابع أحيانًا كصفة وراثية متنحية . وهذا يعني أن كلا الوالدين يجب أن يكونا حاملين للجين المصاب، لكنهما لا تظهر عليهما أي أعراض. ​​أما إذا ورث الطفل الجين من كلا الوالدين، فقد يُصاب بالمرض.

نادراً جداً، يمكن أن تتطور هذه الحالة لدى شخص ليس لديه تاريخ عائلي، وذلك بسبب طفرة جينية جديدة.

ما مدى شيوع هذا؟

تُصيب متلازمة واردنبورغ حوالي شخص واحد من بين كل 40,000 شخص . كما أنها مسؤولة عن ما بين 2% و5% من حالات فقدان السمع الخلقي.

كيف تؤثر متلازمة Waardenburg على جسدي؟

قد تؤثر الطفرات الجينية المسببة لهذه الحالة على حاسة السمع . يتمتع بعض الأشخاص بحاسة سمع طبيعية، بينما يولد آخرون بفقدان سمع حاد (خلقي). كما يمكن لهذه الجينات أن تغير مظهر العينين والجلد والشعر . قد يكون لديك عينان أو أكثر بلونين مختلفين. قد تتسبب هذه الحالة في أن تكون بعض مناطق الجلد أفتح من غيرها، وأن يتغير لون الشعر، وأن يتحول إلى اللون الرمادي، خاصة في سن مبكرة جدًا .

ما هي أعراض متلازمة واردنبورغ؟

تختلف أعراض هذه المتلازمة من شخص لآخر، بل وقد تختلف حتى داخل العائلة الواحدة. تشمل الأعراض الرئيسية فقدان السمع وتغير لون الشعر والجلد والعينين. بالإضافة إلى ذلك، توجد أعراض محددة تبعًا لنوع متلازمة واردنبورغ. على سبيل المثال، في النوع الأول، يكون هناك تباعد بين العينين، وفي النوع الثالث، تشوهات في اليدين والأصابع، وفي النوع الرابع، مرض معوي يُسمى داء هيرشسبرونغ .

ضعف السمع

قد يُصاب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة واردنبورغ بفقدان سمع متوسط ​​إلى شديد في إحدى الأذنين أو كلتيهما. مع ذلك، في بعض الحالات، قد لا يتأثر السمع على الإطلاق. هذا النوع من فقدان السمع خلقي .

أعراض التصبغ

يمكن أن تسبب متلازمة واردنبورغ تغيرات في لون الشعر والبشرة والعينين، مثل:

• عيون زرقاء فاتحة جداً.
• أن يكون لديك عينان بلونين مختلفين. تخيل، واحدة زرقاء والأخرى بنية.
• تغاير لون القزحية هو تغير في لون الجزء الملون من العين (القزحية) حتى داخل نفس العين.
• وجود خصلة بيضاء أو خصلة من الشعر في الشعر، عادة فوق الجبهة (الغرة).
• شيب الشعر في سن مبكرة جداً.
• وجود بقع أو مناطق على الجلد أفتح من المناطق الأخرى (البهاق الخلقي) .

ما هي أنواع متلازمة واردنبرج؟

هناك أربعة أنواع رئيسية من متلازمة واردنبورغ. سيقوم الطبيب بتشخيص هذا النوع بناءً على الأعراض التي تعاني منها.

• النوع الأول: المسافة بين العينين واسعة جدًا، وجسر الأنف عريض.
• النوع الثاني: فقدان سمع متوسط ​​إلى شديد.
• النوع الثالث - ويسمى أيضًا "متلازمة كلاين-واردنبورغ": فقدان السمع، وتغيرات في تصبغ الجلد، وتشوهات في نمو عظام اليدين والأصابع.
• النوع الرابع - المعروف أيضاً بمتلازمة واردنبورغ-شاه: بالإضافة إلى جميع سمات متلازمة واردنبورغ الأخرى، تحدث حالة تسمى داء هيرشسبرونغ . يمكن أن يسبب هذا إمساكاً شديداً أو انسداداً معوياً.

من بين هذه الأنواع، يُعد النوعان الأول والثاني الأكثر شيوعاً. أما النوعان الثالث والرابع فهما نادران جداً.

ما هي أسباب متلازمة واردنبورغ؟

متلازمة واردنبورغ ناتجة عن طفرة في واحد أو أكثر من الجينات التالية:

• (EDN3) (للنوع الرابع)
• (EDNRB) (للنوع الرابع)
• (MITF) (للنوع الثاني)
• (PAX3) (للنوعين الأول والثالث)
• (SNAI2) (للنوع الثاني)
• (SOX10) (للنوع الرابع)

هذه الجينات هي التي تُنشئ أنواع الخلايا المختلفة في أجسامنا. ومن بينها، نوع خاص من الخلايا يُسمى "الخلايا الصبغية" يتكون من هذه الخلايا. تُنتج هذه الخلايا صبغة "الميلانين" التي تُعطي اللون لبشرتنا وشعرنا وعيوننا.إضافةً إلى إنتاج الصبغات، تُساهم هذه الخلايا أيضاً في وظائف الجزء الداخلي من الأذن. لذا، فإن أي تغيير في أي من هذه الجينات قد يُسبب هذه الأعراض.

كيف يتم تشخيص متلازمة Waardenburg؟

من المرجح أن يشخص طبيب طفلك متلازمة واردنبورغ عند الولادة أو خلال مرحلة الطفولة المبكرة . سيجري الطبيب فحصًا سريريًا للبحث عن الأعراض، بالإضافة إلى مراجعة التاريخ الطبي لعائلتك. قد يوصي الطبيب أيضًا بإجراء اختبارات جينية لتأكيد التشخيص والبحث عن أعراض أخرى مرتبطة بالحالة، مثل:

• فحص للعين.
• اختبار سمعي .
• بحسب نوع الأعراض، قد يتم إجراء فحوصات تصويرية على الأذن الداخلية أو اليدين والأصابع أو الأمعاء.

كيف يتم علاج متلازمة Waardenburg؟

لا تتطلب جميع أنواع متلازمة واردنبورغ علاجًا. مع ذلك، في حال ظهور أي أعراض، يتم علاجها حسب الحاجة. على سبيل المثال:

• استخدام المعينات السمعية أو الخضوع لجراحة زراعة قوقعة الأذن لعلاج ضعف السمع.
• استخدام واقي الشمس لحماية المناطق التي تعاني من تغيرات في تصبغ الجلد من أشعة الشمس .
• إذا كنت تعاني من الإمساك (وخاصة النوع الرابع)، فتناول دواءً أو اتبع نظامًا غذائيًا غنيًا بالألياف .
• جراحة لإزالة أو إصلاح جزء مسدود من الأمعاء (النوع الرابع).
• استخدام المستحضرات الموضعية أو المراهم للحفاظ على صحة الجلد.

هل يمكن الوقاية من متلازمة Waardenburg؟

بما أن هذا ناتج عن طفرة جينية، فلا توجد طريقة فعالة للوقاية منه . مع ذلك، إذا كنتِ ترغبين في معرفة احتمالية إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي، يمكنكِ استشارة طبيب بشأن الاستشارة والفحص الجيني .

ماذا أتوقع إذا كان طفلي مصاباً بمتلازمة واردنبورغ؟

إذا تم تشخيص طفلك بمتلازمة واردنبورغ، فمن المهم إجراء فحوصات سمع دورية طوال حياته. قد يتطلب ذلك زيارة طبيب أو أخصائي سمع. وذلك لأن مشاكل السمع التي تحدث في مرحلة الطفولة قد تؤخر مراحل النمو وتؤثر على التطور المعرفي . ومع ذلك، غالبًا ما يستفيد المصابون بهذه الحالة من زراعة القوقعة واستخدام المعينات السمعية .

أهم شيء هو تحديد فقدان السمع لدى طفلك مبكراً وتوفير التدخل اللازم.

قد يشعر طفلكِ بالحرج والاختلاف عن أقرانه بسبب لون شعره وعينيه وبشرته. في مثل هذه الحالات، يستفيد بعض الأطفال من تقنيات الاستشارة النفسية ، كالعلاج السلوكي المعرفي، لمساعدتهم على بناء ثقتهم بأنفسهم.

يتمتع المصابون بمتلازمة واردنبورغ بمتوسط ​​عمر طبيعي . لا يوجد علاج شافٍ لهذه المتلازمة، ولكن يمكن السيطرة على الأعراض، ويمكن للمصابين أن يعيشوا حياة جيدة.

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟

إذا كانت الأعراض التي تعاني منها تجعل من الصعب عليك القيام بالأنشطة اليومية، وخاصة إذا كنت تعاني من فقدان السمع ، أو إذا كنت تعاني من مشاكل مثل الإمساك المتكرر ، فتأكد من زيارة الطبيب.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على الطبيب؟

عندما تذهب لرؤية الطبيب، يمكنك طرح أسئلة مثل هذه:

• هل أحتاج إلى استخدام سماعة أذن؟
• هل أحتاج إلى عملية جراحية لتحسين سمعي؟
• كيف يمكنني حماية بشرتي من الشمس؟
• إذا تغير لون شعري، فهل يمكنني صبغه؟

وأخيرًا، ما يجب تذكره (الرسالة الرئيسية)

رغم أن متلازمة واردنبورغ قد تُسبب بعض التغيرات في مظهرك، إلا أن هذه التغيرات هي ما يُميزك . أحيانًا، وخاصةً عند الأطفال، إذا كانت هذه الأعراض تُسبب لك انزعاجًا، فمن المستحسن استشارة أخصائي نفسي لمساعدتهم على تعزيز ثقتهم بأنفسهم . إذا تم تشخيص طفلك بمتلازمة واردنبورغ، فتابع مراحل نموه عن كثب طوال فترة طفولته. سيساعد ذلك على ضمان عدم تأثير الأعراض على نموه الفكري أو قدرته على النمو السليم. لا تقلق، فمع الاستشارة والدعم الطبي المناسبين، يُمكنك التعايش بنجاح مع هذه الحالة!

متلازمة واردنبورغ ، أمراض وراثية، تغير لون الجلد، تغير لون الشعر، تغير لون العين، ضعف السمع، فقدان السمع الخلقي