هل شكل رأس طفلك غير طبيعي؟ دعونا نتحدث عن متلازمة فايفر.

لا يمكن للكلمات أن تصف فرحة الأم أو الأب عند رؤية مولودهما الجديد. لكن في بعض الأحيان، من الطبيعي الشعور ببعض الخوف والقلق إذا بدا شكل رأس الطفل غريبًا بعض الشيء. سنتحدث اليوم عن حالة نادرة تُثير هذا الخوف، ولكن يمكن السيطرة عليها بفهمها جيدًا. تُسمى هذه الحالة متلازمة فايفر. لا داعي للقلق عند سماع هذا الاسم، فلنتحدث عنها ببساطة، خطوة بخطوة.

ما هي متلازمة فايفر؟

ببساطة، متلازمة فايفر هي حالة نادرة تحدث عند الولادة وتؤثر على نمو جمجمة الطفل وعظام الوجه.

لفهم ذلك، دعونا أولاً نلقي نظرة على كيفية تكوّن جمجمتنا. عند ولادة الطفل، لا يتكون الجزء العلوي من رأسه من عظمة واحدة، بل هو عبارة عن مجموعة من شظايا عظمية أو صفائح. توجد مفاصل خاصة (دروز) بين هذه الصفائح العظمية، وهي موجودة للسماح للجمجمة بالنمو والتمدد مع نمو الدماغ. عادةً، تندمج هذه الصفائح العظمية معًا وتصبح صلبة بمجرد اكتمال نمو الرأس.

لكن في حالة الطفل المصاب بمتلازمة فايفر، تلتحم صفائح عظام الجمجمة بسرعة كبيرة، قبل اكتمال نمو الدماغ. تخيل الأمر كنبتة في أصيص صغير، ومع نموها، تتشابك جذورها داخل الأصيص. ولأن الدماغ لديه مساحة محدودة للنمو، يتغير شكل الجمجمة والوجه بشكل غير طبيعي.

ما هي أنواع متلازمة فايفر؟

ينقسم متلازمة فايفر إلى ثلاثة أنواع رئيسية. ورغم أن جميع هذه الأنواع تؤثر على مظهر الطفل، إلا أن النوعين الثاني والثالث هما الأكثر خطورة. إذ يمكن أن يسببا تأخراً في النمو الفكري، وصعوبات في التعلم، ومشاكل خطيرة أخرى تتعلق بالدماغ والحركة والجهاز العصبي.

ما الذي يسبب متلازمة فايفر؟

تنتج هذه الحالة عن طفرة في جين يتحكم في نمو وموت الخلايا في أجسامنا.

أحيانًا، قد ينتقل هذا المرض وراثيًا من الوالدين إلى الطفل. لكن في معظم الحالات، لا يُصاب الوالدان بهذه المتلازمة. وهذا يعني أن هذه الحالة ناتجة عن تغير جديد يحدث فجأةً (دون سابق إنذار) أثناء نمو جينات الطفل. لذا، كوالد، لا تشعر بالذنب حيال ذلك.

تُسبب هذه الطفرة الجينية تغييراً في طريقة إنتاج بعض البروتينات ووظائفها أثناء الحمل. ونتيجةً لذلك، تُرسل هذه البروتينات إشارة خاطئة إلى عظام جمجمة الجنين لتلتحم بسرعة كبيرة. وهذا يُسبب ضغطاً على الدماغ، مما يؤدي إلى تغيير شكل الجمجمة. وفي بعض الأحيان، قد تلتحم عظام الأصابع أيضاً بسرعة كبيرة.

ما هي الأعراض الرئيسية؟

تختلف الأعراض من طفل لآخر، وتعتمد على نوع المتلازمة. وتظهر هذه الأعراض بشكل رئيسي في الرأس والوجه والأصابع والمفاصل وأجزاء أخرى من الجسم.

الرأس والوجه

• أنف عريض ومسطح ذو طرف منحني للأسفل
• عيون متباعدة وبارزة
• رأس قصير من الأمام إلى الخلف
• جبهة عريضة جداً
• مظهر غائر في منتصف الوجه
• فك علوي صغير جدًا، وبالتالي أسنان مزدحمة ومتكدسة

أصابع اليدين والقدمين

• أصابع قصيرة
• أصابع القدم الكبيرة (في اليدين والقدمين) أعرض من المعتاد ومنحنية بعيدًا عن أصابع القدم الأخرى
• ربما أصابع اليدين/القدمين الملتصقة

مشاكل أخرى

• فقدان السمع: يعاني أكثر من 50% من الأطفال من فقدان السمع.
• مشاكل الأسنان: مشاكل في اصطفاف الأسنان والفك.
• صعوبات الأكل: خاصة في مرحلة الطفولة.
• مشاكل التنفس: حالات مثل انقطاع النفس النومي، الذي يتسبب في توقف التنفس للحظة أثناء النوم.
• مشاكل الرؤية: يمكن أن تسبب العيون الجاحظة جفاف العين وعدم القدرة على إغلاق الجفون تمامًا.
• تأخر النمو والتعلم (خاصة في النوعين 2 و 3).

كيف يتم تشخيص هذه الحالة؟

يستطيع الطبيب تشخيص هذه الحالة أثناء الحمل عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية أو التصوير بالرنين المغناطيسي . وبعد ولادة الطفل، يستطيع الطبيب عادةً تحديد وجود الحالة من خلال فحص فروة رأس الطفل وأصابع قدميه الكبيرة أثناء الفحص السريري.

للتأكد مما إذا كانت هذه متلازمة فايفر أو حالة أخرى، فقد يوصي طبيبك بإجراء العديد من الاختبارات الأخرى.

• الأشعة السينية أو التصوير المقطعي المحوسب: لرؤية كيفية محاذاة عظام الجمجمة بدقة.
• الاختبارات الجينية: خذ عينة من الدم أو اللعاب للتأكد من وجود الطفرة الجينية التي تسبب ذلك.

ما هي العلاجات؟

يعتمد العلاج الذي يتلقاه الطفل على نوع المتلازمة والأعراض التي يعاني منها. ويتطلب ذلك دعم فريق كبير من المتخصصين، بمن فيهم الأطباء والجراحون وأخصائيو النطق وأخصائيو العلاج الطبيعي . وتلعب الجراحة دورًا رئيسيًا في العلاج.

جراحة الجمجمة

يخضع العديد من الأطفال لعمليات جراحية لتصحيح شكل جمجمتهم قبل بلوغهم 18 شهرًا . ولهذا غرضان رئيسيان:

1. تخفيف الضغط على الدماغ.

2. منح الدماغ المساحة التي يحتاجها للتطور بحرية.

بعد هذه الجراحة، سيتم ارتداء خوذة خاصة لمساعدة الجمجمة على الالتئام بالشكل الصحيح.يُعطى لك لترتديه. قد تحتاج إلى إجراء عمليتين جراحيتين إلى أربع عمليات من هذا النوع خلال حياتك.

جراحة منتصف الوجه

يحتاج بعض الأطفال إلى جراحة لتصحيح مشاكل الفك ودفع عظام منتصف الوجه إلى الأمام. وعادةً ما تُجرى هذه الجراحة بعد أن يبلغ الطفل ست سنوات على الأقل.

علاج مشاكل الجهاز التنفسي

يعاني بعض الأطفال من صعوبة في التنفس بسبب انسداد مجرى الهواء. ولهذا السبب،

• سيُطلب منك ارتداء قناع خاص يسمى CPAP (ضغط مجرى الهواء الإيجابي المستمر) أثناء النوم.
• يتم استئصال اللوزتين أو الزوائد الأنفية جراحياً.
• في الحالات الأكثر خطورة، يتم إجراء عملية جراحية تسمى فغر الرغامي ، والتي تتضمن عمل ثقب صغير في الرقبة وإدخال أنبوب مباشرة في القصبة الهوائية للسماح بالتنفس.

علاجات أخرى

بالإضافة إلى ذلك، وبحسب احتياجات الطفل،

• علاج مشاكل الأسنان
• جراحة لعلاج مشاكل الأصابع
• المعينات السمعية أو الجراحة لعلاج مشاكل السمع
• علاج مشاكل الرؤية
• علاج النطق لتطوير مهارات التحدث واللغة
• هناك حاجة إلى أمور مثل العلاج الطبيعي لتحسين الحركة.

كيف هو متوسط ​​العمر المتوقع؟

هذا موضوع حساس للغاية.

• يمكن علاج الأطفال المصابين بمتلازمة فايفر من النوع الأول بشكل جيد للغاية. ويتمتعون بعمر طبيعي. ويمكنهم التعلم واللعب بشكل جيد، والعيش كبالغين مستقلين.
• يُعدّ النوعان الثاني والثالث أكثر تعقيدًا. يواجه هؤلاء الأطفال تحديات أكبر في الحركة والتنفس والقدرات الذهنية. وقد تُؤدي المضاعفات التنفسية والعصبية إلى تقصير أعمارهم. ومع ذلك، يُمكن تحسين جودة حياتهم من خلال العلاج والدعم المستمرين.