ما هي متلازمة تيرنر؟ دعونا نتعرف على هذه الحالة التي تصيب الفتيات

كأم أو أب، حلمك الأكبر هو رؤية طفلك بصحة جيدة وسعيدًا. لكن في بعض الأحيان، قد يُصاب الأطفال بمشاكل صحية غير متوقعة. متلازمة تيرنر هي إحدى هذه الحالات الوراثية النادرة التي تُصيب الفتيات فقط. قد تشعر بالقلق عند سماع هذا الاسم، لكن لا داعي للقلق. دعنا نتحدث عن كل شيء ببساطة ووضوح.

ببساطة، ما هي متلازمة تيرنر؟

هذا ليس مرضاً معدياً، ولا هو نتيجة خطأ ارتكبته. إنها حالة وراثية بحتة.

تخيّل أن جسمنا يتكون من ملايين الخلايا الصغيرة. داخل نواة كل خلية توجد أشياء تُسمى "الكروموسومات" التي تُحدد التركيب الكامل لجسمنا، بما في ذلك لون الشعر ولون العينين والطول. عادةً، تمتلك الأنثى كروموسومين "X" (XX) في كل خلية. أما الذكر فيمتلك كروموسوم "X" واحد وكروموسوم "Y" واحد (XY).

الطفلة المصابة بمتلازمة تيرنر تعاني من نقص في أحد كروموسومي X، كلياً أو جزئياً. يحدث هذا النقص أثناء الإخصاب في رحم الأم.

هناك عدة أنواع رئيسية لهذه الحالة:

• أحادي الصبغي X: هذا هو النوع الأكثر شيوعاً. في هذه الحالة، يوجد كروموسوم X واحد فقط في كل خلية من خلايا الجسم.
• متلازمة تيرنر الفسيفسائية: في هذه الحالة، تحتوي بعض خلايا الجسم على كلا كروموسومي "X"، بينما تحتوي خلايا أخرى على كروموسوم "X" واحد فقط. وعادةً ما تكون الأعراض أخفّ حدة.
• تشوهات الكروموسوم X: في بعض الأحيان قد يكون أحد كروموسومات X كاملاً، بينما قد يكون الآخر موجودًا جزئيًا فقط.

ما هي أعراض متلازمة تيرنر؟

تختلف أعراض هذه الحالة اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر. يولد بعض الأطفال بأعراض، بينما تظهر الأعراض لدى آخرين خلال مرحلة الطفولة أو المراهقة. أحيانًا تكون الأعراض خفيفة جدًا لدرجة أنه قد لا يتم تشخيص الحالة إلا في مرحلة البلوغ.

كيف يمكن التعرف على هذه الحالة؟

إذا اشتبه طبيبك في ذلك بسبب مظهر طفلك أو مشاكل نموه، فسوف يجري عدة اختبارات لتأكيد ذلك.

• أثناء الحمل: يمكن الكشف عن هذه الحالة مبكراً عن طريق عينة دم مأخوذة من الأم (NIPT - اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي) أو عن طريق فحص السائل الموجود في الرحم (بزل السائل الأمنيوسي).
• بعد الولادة: أهم اختبار هو اختبار النمط النووي . يتضمن هذا الاختبار أخذ عينة من دم الطفل، والتقاط "صورة" للكروموسومات، والبحث عن كروموسوم X مفقود.

بالإضافة إلى ذلك، قد يوصي الطبيب بإجراء اختبارات مثل تخطيط صدى القلب وفحص الموجات فوق الصوتية للتحقق من وجود أي مشاكل في القلب والكلى والسمع.

كيف يتم علاجه وإدارته؟

لأن متلازمة تيرنر حالة وراثية، فلا يمكن "شفاؤها" تمامًا. ومع ذلك، يمكن إدارة العديد من المشاكل الصحية المرتبطة بها بنجاح كبير، مما يساعد الطفل على عيش حياة صحية وطبيعية.

هناك طريقتان رئيسيتان للعلاج:

1. العلاج بهرمون النمو: يبدأ هذا العلاج عادةً في سن مبكرة عند تشخيص الطفل بتأخر النمو. تساعد حقنة تُعطى عدة مرات في الأسبوع الطفل على بلوغ أقصى طول ممكن.

٢. العلاج بالإستروجين: يبدأ هذا العلاج عادةً في سن البلوغ (حوالي ١١-١٢ عامًا). الإستروجين هرمون يُفرز طبيعيًا في جسم الفتاة. يساعد هذا العلاج في عملية النضج الجنسي الطبيعية لدى الفتيات، مثل نمو الثديين وبدء الدورة الشهرية.

مساعدة من فريق من الأطباء المتخصصين

نظراً لأن هؤلاء الأطفال قد يعانون من مشاكل في العديد من المجالات المختلفة، فإن العلاج عادة ما يتم تقديمه من قبل فريق من الأطباء المتخصصين.

• طبيب الأطفال: يهتم بالصحة العامة للطفل.
• طبيب غدد صماء للأطفال: متخصص في مشاكل النمو والهرمونات.
• طبيب القلب: يفحص ما إذا كانت هناك أي مشكلة في القلب.
• أخصائي أمراض الكلى: يفحص وظائف الكلى.
• أخصائيون آخرون: عند الحاجة، يتم أيضاً طلب مساعدة أخصائيين في الأذن والأنف والحنجرة وجراحة العظام وصعوبات التعلم.

عندما تعملون كفريق بهذه الطريقة، يمكنكم توفير أفضل رعاية لطفلكم.

ما الذي يمكنك فعله كوالد؟

من الطبيعي أن تشعر بالحزن والقلق عندما تعلم شيئاً كهذا. لكن تذكر، لست وحدك.

• الكشف المبكر: إذا لاحظت أي تأخر أو تغير في نمو طفلك، فاستشر طبيباً في أقرب وقت ممكن. كلما تم تشخيص المرض مبكراً، كلما أمكن بدء العلاج بشكل أسرع وكانت النتائج أفضل.
• كن على اطلاع: تعرّف أكثر على هذه الحالة. سيساعدك هذا على اتخاذ القرارات الصحيحة لطفلك ومناقشة الأمور مع طبيبك.
• احصل على الدعم: تحدث مع آباء آخرين لديهم أطفال مثلهم. تجاربهم قد تكون مصدرًا كبيرًا للتشجيع. كما أن معرفة طفلك بوجود آخرين مثله أمرٌ مفيدٌ جدًا لصحته النفسية.
• فكّر في الصحة النفسية:قد تكون هذه الرحلة صعبة عليك وعلى طفلك. اطلب المشورة إذا لزم الأمر. ساعد طفلك على بناء ثقته بنفسه. قدّر قدراته.