هل يتمتع طفلك بهذه الخصائص المميزة؟ دعونا نتحدث عن متلازمة ويليامز

هل طفلكِ الصغير اجتماعي للغاية؟ هل يبتسم ويتحدث مع كل من يقابله، ويُظهر وداً ملحوظاً؟ ربما لاحظتِ أن ملامح وجهه مميزة قليلاً، ومختلفة عن ملامح الأطفال الآخرين. إذا كان طفلكِ، إلى جانب هذه الأمور، يعاني أيضاً من تأخر طفيف في النمو ومشاكل في القلب، فنحن نتحدث عن حالة وراثية نادرة قد تكون السبب. لا داعي للقلق بعد قراءة هذا، فهذه المعلومات ستساعدكِ على فهم الأمر بشكل أفضل.

ما هي متلازمة ويليامز؟

باختصار، متلازمة ويليامز (WS) حالة وراثية نادرة ، تنتج عن تغير طفيف في الجينات. قد يعاني الطفل المصاب بهذه المتلازمة من مشاكل في أجزاء مختلفة من الجسم، وخاصة الأعضاء الحيوية كالأوعية الدموية والقلب والكليتين. كما يتميز بملامح وجه فريدة، وصعوبات في التعلم، وسمات شخصية مميزة.

الفرق بين متلازمة داون ومتلازمة ويليامز

كلاهما حالتان وراثيتان. وكلاهما قد يُسببان مشاكل في القلب والجهاز العصبي. لكن أسبابهما مختلفة. متلازمة داون ناتجة عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم في خلايا الجسم. أما متلازمة ويليامز فناتجة عن فقدان جزء صغير من الكروموسوم .

ما الذي يسبب متلازمة ويليامز؟

تخيّل جسمنا ككتاب تعليمات ضخم. تُسمى صفحات هذا الكتاب بالكروموسومات. يوجد 46 صفحة (23 زوجًا) في كل خلية من خلايانا. على الصفحة السابعة من هذا الكتاب (الكروموسوم 7) كُتبت كمية كبيرة من التعليمات اللازمة لبناء جسمنا.

يولد الطفل المصاب بمتلازمة ويليامز بدون جزء صغير من هذه الصفحة السابعة، التي تحتوي على حوالي 25 أو 27 جينًا. يشبه الأمر تمزيق جزء صغير من صفحة في دليل تعليمات. وتعتمد الأعراض التي تظهر على الطفل على أي من هذه الجينات المفقودة موجود. على سبيل المثال، إذا كان الجين المسمى "ELN" مفقودًا، فقد يُسبب ذلك مشاكل في القلب والأوعية الدموية.

هذا ليس خطأ الأم أو الأب. في أغلب الأحيان، يكون السبب تغيراً عشوائياً في نمو الحيوان المنوي أو البويضة. أي أنه أمر عشوائي تماماً . ونادراً جداً، إذا كان أحد الوالدين مصاباً بهذه الحالة، فقد يرثها الطفل أيضاً.

ما مدى شيوع هذا؟

هذه حالة نادرة جداً. وهي تصيب عادةً شخصاً واحداً من بين كل 7500 إلى 10000 شخص.

ما هي هذه الأعراض؟

لا يتشابه جميع الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز. قد تظهر على بعضهم أعراض قليلة، بينما قد تظهر على آخرين أعراض كثيرة. وتختلف شدة هذه الأعراض. ​​دعونا نلقي نظرة على الأعراض الرئيسية.

صعوبات التعلم

قد يعاني حوالي 75% من الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز من إعاقة ذهنية بسيطة، مما قد يؤدي إلى صعوبات في التعلم. في المقابل، يتمتع هؤلاء الأطفال بذاكرة مذهلة ، وقد يمتلكون أيضاً مهارات لغوية ونطقية، ومهارات قراءة، وموهبة موسيقية فذة .

كيف يتم التشخيص؟

سيقوم طبيبك أولاً بفحص طفلك، وسيسأل عن تاريخه الطبي العائلي، وسيولي اهتماماً لأي ملامح مميزة في وجهه.

إذا اشتبه في الإصابة بمتلازمة ويليامز، فقد يُطلب إجراء فحص دم لتأكيد التشخيص. وهناك طريقتان رئيسيتان لذلك:

1. اختبار FISH (التهجين الموضعي الفلوري): يبحث هذا الاختبار مباشرة عن الجين المفقود `ELN` على الكروموسوم 7. معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة ويليامز لا يملكون هذا الجين.

٢. تحليل المصفوفة الكروموسومية: هذا اختبار حديث وشائع الاستخدام. يفحص جميع كروموسومات الطفل ويكشف عن أي نقص في الحمض النووي. كما يمكنه تحديد الجينات المفقودة، مما يُعطي الطبيب فكرة أفضل عن الأعراض التي قد تظهر على الطفل.

بالإضافة إلى ذلك، قد يتم طلب إجراء المزيد من الاختبارات لتحديد الحالة الداخلية لجسم الطفل.

• اختبارات تخطيط كهربية القلب أو فحص الموجات فوق الصوتية للكشف عن مشاكل القلب.
• فحص بالموجات فوق الصوتية للتحقق من حالة الكليتين والمثانة.
• فحص مستويات الكالسيوم في الدم أو البول.

كيف يتم علاجه؟

كما ذكرنا سابقاً، لا يمكن الشفاء التام من هذه الحالة. مع ذلك، يمكن للعلاج أن يساعد في السيطرة على الأعراض ومساعدة الطفل على عيش حياة كريمة. وهذا يتطلب مساعدة أخصائيين مختلفين.

• طبيب القلب: لعلاج مشاكل القلب.
• أخصائي الغدد الصماء: للمشاكل المتعلقة بالهرمونات ومستويات الكالسيوم.
• أخصائي الأذن والأنف والحنجرة (جراح الأذن والأنف والحنجرة): لعلاج التهابات الأذن.
• أخصائي العلاج الطبيعي: لتحسين حركة الجسم وقوة العضلات.
• أخصائي النطق واللغة: لتحسين مهارات النطق واللغة.

قد يشمل العلاج اتباع نظام غذائي لخفض مستويات الكالسيوم في الدم، وأدوية لخفض ضغط الدم، وبرامج تعليمية خاصة، وإذا لزم الأمر، جراحة الأوعية الدموية أو القلب. كل هذا يحدده طبيبك .

ما الذي يمكنك فعله كوالد؟

من الطبيعي أن تشعر بالارتباك عندما تعلم أن طفلك مصاب بمتلازمة ويليامز. لكن هذه الحقائق ستساعدك.

• امنح طفلك الكثير من الحب: دعه يستكشف العالم وفقاً لقدراته وسرعته.
• حافظ على التواصل المنتظم مع الأطباء: قم بإجراء فحوصات طبية دورية لمراقبة صحة طفلك.
• اطلب دعماً إضافياً في المدرسة: تحدث إلى معلمي المدرسة ومديرها حول الخطط الخاصة اللازمة لتعليم طفلك.
• كن على اطلاع: تعلم قدر المستطاع عن هذا الوضع حتى تتمكن من الدفاع عن طفلك بشكل صحيح.
• تواصل مع الآخرين: تحدث مع آباء آخرين لديهم أطفال مثل هؤلاء. استشر طبيبك بشأن مجموعات الدعم.
• فكّري في نفسكِ أيضاً: اعتني بصحتكِ النفسية والجسدية أثناء رعاية طفلكِ. إذا شعرتِ بالتعب، فلا تترددي في طلب المساعدة.