আপোনাৰ শিশুৰ চকুৰ পতাত এই ধৰণৰ পৰিৱৰ্তন হয়নে? আহকচোন (Blepharophimosis Syndrome)ৰ বিষয়ে জানো!

কেতিয়াবা হয়তো আপুনি লক্ষ্য কৰিছে যে সৰু কেঁচুৱাৰ চকুৰ পতাবোৰ অদ্ভুত ধৰণে স্থাপন কৰা হয়। হয়তো চকুৰ খোলাটো সৰু, বা চকুৰ পতা যেন তললৈ নামি গৈছে। এনেকুৱা কিবা এটা দেখি মাতৃ হিচাপে অলপ ভয় খাব পাৰে। এনে সময়ত আমি ক’বলৈ ওলোৱা এই অৱস্থা অৰ্থাৎ ব্লেফাৰ’ফিম’ছিছ চিণ্ড্ৰমৰ বিষয়ে সচেতন হোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

ব্লেফাৰফিম’ছিছ চিনড্ৰম কি? সহজ ভাষাত ক'বলৈ গ'লে...

এইটো এটা জিনীয় অৱস্থা যিয়ে আপোনাৰ চকুৰ পতা গঠনৰ ধৰণত প্ৰভাৱ পেলায়। এবাৰ ভাবি চাওকচোন, আমাৰ চকুৰ পতা আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ অংশ যিয়ে চকুক সুৰক্ষা দিয়ে। গতিকে, এই চিনড্ৰম থকা ব্যক্তিৰ চকুৰ খোলা অৰ্থাৎ চকুৰ মাজৰ ফাঁকটো সাধাৰণ মানুহতকৈ সংকীৰ্ণ হয় । লগতে ওপৰৰ চকুৰ পতাখন তললৈ যোৱা চকুৰ পতা যেন লাগে ৷ আন এটা কথা হ’ল চকুৰ ভিতৰৰ ফালে অৰ্থাৎ নাকৰ ফালে চকুৰ তলৰ পতাখনৰ পৰা ওপৰৰ চকুৰ পতালৈকে ছালৰ সৰু ভাঁজ দেখা যায়।

ইয়াৰ কাৰণ হৈছে `FOXL2` নামৰ জিনৰ পৰিৱৰ্তন, বা চিকিৎসকে কোৱাৰ দৰে , এটা মিউটেচন । আন এটা গুৰুত্বপূৰ্ণ কথা হ'ল এই `Blepharophimosis Syndrome` ৰোগত আক্ৰান্ত মহিলাৰ ডিম্বাশয়তো আক্ৰান্ত হ'ব পাৰে।

ইয়াৰ বাবে চিকিৎসকে ব্যৱহাৰ কৰা আন এটা দীঘলীয়া নাম হ’ল `Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome`। ইয়াক চমুকৈ `BPES` বুলিও কোৱা হয়। কিছুমানে ইয়াক ``সৰু চকু খোলা চিনড্ৰম'' বুলিও ক'ব পাৰে।`` এইটো এটা জন্মগত অৱস্থা , অৰ্থাৎ শিশুৱে জন্মৰ সময়ত এই লক্ষণসমূহ দেখিব পাৰে।

"ব্লেফাৰ'ফিম'ছিছ" শব্দটোক উচ্চাৰণ কৰা হয় "ব্লেফ-এ-ৰো-ফাই-মো-চিছ"। অলপ জটিল যেন লাগিছে নহয়নে? কিন্তু সেয়া ঠিকেই আছে, সৰলতাৰ খাতিৰত `BPES` বুলি কওঁ।

ইয়াৰ প্ৰকাৰ আছেনে? (বিপিইএছৰ প্ৰকাৰ)

হয়, এই `BPES` ৰ মূল প্ৰকাৰ দুটা। ইয়াৰ ভিতৰত প্ৰথম আৰু দ্বিতীয় প্ৰকাৰ ৷

দুয়োবিধৰ কিছুমান সাধাৰণ বৈশিষ্ট্য আছে:

• চকুৰ খোলাবোৰ স্বাভাৱিকতকৈ সৰু (ব্লেফাৰ'ফিম'ছিছ) ।
• চকুৰ পতা তললৈ যোৱা (ptosis) .
• চকু স্বাভাৱিকতকৈ অধিক পৃথক হয় (টেলিকেন্থাছ) ।
• তলৰ চকুৰ পতাখনৰ ভিতৰৰ ফালে অৰ্থাৎ নাকৰ ফালে ওপৰলৈ ভাঁজ হোৱা ছালৰ ভাঁজ (epicanthus inversus) ।

এতিয়া এই দুবিধৰ মাজত কি কি নিৰ্দিষ্ট পাৰ্থক্য আছে চাওঁ আহক।

বিপিইএছ প্ৰকাৰ I

যদি আপোনাৰ BPES টাইপ I আছে, তেন্তে ই প্ৰাথমিক অভেৰিয়ান ইনচুফিচিয়েন্সি (POI) নামৰ অৱস্থাৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে। কিছুমানে ইয়াক "অকালতে ডিম্বাশয় বিকল হোৱা" বুলিও কয়। সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে হ’ল যেতিয়া এগৰাকী মহিলাৰ ডিম্বাশয়ই আশা কৰা সময়ৰ আগতেই কাম বন্ধ কৰি দিয়ে।

বিপিইএছ প্ৰকাৰ II (বিপিইএছ প্ৰকাৰ II)

কিন্তু যদি আপোনাৰ BPES type II আছে তেন্তে ই আপোনাৰ শৰীৰত আন কোনো প্ৰণালীবদ্ধ সমস্যাৰ সৃষ্টি নকৰে, অৰ্থাৎ সমগ্ৰ শৰীৰটোক প্ৰভাৱিত কৰা আন ডাঙৰ সমস্যা। মূলতঃ চকুৰ লগত জড়িত লক্ষণহে দেখা যায়।

ব্লেফাৰ’ফিম’ছিছ চিনড্ৰম কিমান সাধাৰণ?

বিশ্বজুৰি এই `ব্লেফাৰ'ফিম'ছিছ চিণ্ড্ৰম' ৫০,০০০ জন্মৰ ভিতৰত প্ৰায় ১ হাৰত দেখা যায়। অৰ্থাৎ ই কিছু বিৰল অৱস্থা।

ব্লেফাৰ’ফিম’ছিছ চিনড্ৰমৰ লক্ষণ আৰু লক্ষণসমূহ কি কি?

এই `Blepharophimosis Syndrome` ৰ লক্ষণসমূহে মূলতঃ আপোনাৰ চকুৰ ৰূপত প্ৰভাৱ পেলায়। আমি আগতে কোৱা চাৰিটা মূল লক্ষণ মনত ৰাখিব:

• সৰু সৰু চকুৰ খোলা।
• চকুৰ পতা তললৈ যোৱা ( Ptosis ).
• বহলভাৱে স্থাপন কৰা চকু (Telecanthus)।
• ভিতৰৰ তলৰ চকুৰ পতাত ভাঁজ হোৱা ছালৰ ভাঁজ (Inner lower eyelids that fold up - Epicanthus Inversus)।

এবাৰ ভাবি চাওকচোন, এই লক্ষণবোৰে কেঁচুৱাটোৰ মুখৰ ৰূপ অলপ সলনি কৰিব পাৰে। এই কথা দেখি পিতৃ-মাতৃয়ে চিন্তিত হোৱাটো স্বাভাৱিক। কিন্তু চিন্তা নকৰিব, এই বিষয়ে কৰিব পৰা কাম আছে।

এই মূল বৈশিষ্ট্যসমূহৰ উপৰিও আন কিছুমান বৈশিষ্ট্যও চাব পাৰি:

• এক্ট্ৰপিয়ান (চকুৰ মণিটো বাহিৰলৈ ঘূৰি যোৱা)।
• ষ্ট্ৰেবিজমাছ, যাক "চকু ক্ৰছ কৰা " বুলিও কোৱা হয় , চকু দুটা ক্ৰছ কৰা অৱস্থা।
• Amblyopia , যিটো চকুৰ পতা তললৈ নমাই দৃষ্টিশক্তি বন্ধ কৰি দিয়ে। সঠিকভাৱে ক’বলৈ গ’লে চকুৰ পতাখনে দৃষ্টিশক্তি বন্ধ কৰি ৰাখে।
• সংকুচিত কাণ , যাক "কাপ কাণ" বা "লপ কাণ" বুলিও কোৱা হয়, ইয়াৰ অৰ্থ হ'ল কাণৰ গুৰিৰ প্ৰান্তবোৰ বলিৰেখা বা তললৈ ভাঁজ খাব পাৰে।
• কম চেট কৰা কাণ।
• নাকৰ এখন বহল দলং।
• নাক আৰু ওপৰৰ ওঁঠৰ মাজৰ ফাঁক স্বাভাৱিকতকৈ সৰু।
• প্ৰথম প্ৰকাৰৰ লোকৰ প্ৰাথমিক অভেৰিয়ান ইনচুফিচিয়েন্সি (POI) হয়।

কিয় এনেকুৱা হয়? ইয়াৰ কাৰণ কি কি? (ব্লেফাৰফিম’ছিছ চিনড্ৰমৰ কাৰণ কি?)

এই `Blepharophimosis Syndrome` ৰ মূল কাৰণ হৈছে `FOXL2` নামৰ জিনৰ তাৰতম্য বা মিউটেচন । এইটো জিনৰ জৰিয়তে অটোজ’মেল প্ৰধান পদ্ধতিৰে সংক্ৰমিত হয়।

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ইয়াৰ অৰ্থ হ’ল মাত্ৰ এজন পিতৃ-মাতৃৰ এই পৰিৱৰ্তিত (মিউটেটেড) জিন থাকিলেও শিশুৱে ইয়াক উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰে।কিন্তু কিছুমান মানুহৰ পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে নোপোৱাকৈয়ে প্ৰথমবাৰৰ বাবে এই অৱস্থাৰ সৃষ্টি হ’ব পাৰে। এনে ক্ষেত্ৰত চিকিৎসকে কয় যে ই "ফ্ৰেছ" বা নতুন জেনেটিক মিউটেচন, অৰ্থাৎ ই কোনো আক্ৰান্ত পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা নাছিল।

ইয়াৰ ফলত হ’ব পৰা আন সমস্যা (ব্লেফাৰ’ফিম’ছিছ চিনড্ৰমৰ জটিলতা কি?)

ব্লেফাৰফিম'চিছে আপোনাৰ দৃষ্টিশক্তিত প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে। আপুনি বিবৰ্তন ভুল হোৱাৰ আশংকা বৃদ্ধি পায় , যিয়ে দূৰৈত বা ওচৰত দৃষ্টিশক্তি হেৰুৱাব পাৰে।

বিশেষকৈ গুৰুতৰ প্টোছিছ ( এলেহুৱা চকু বুলি কোৱা অৱস্থা) থকা কেঁচুৱা আৰু সৰু শিশুৰ এম্ব্লিঅ'পিয়া নামৰ অৱস্থা হ'ব পাৰে । কাৰণ চকুৰ পতাবোৰে তেওঁলোকৰ দৃষ্টিশক্তি বন্ধ কৰি দিয়ে, যাৰ ফলত মগজুৱে সেই চকুৰ পৰা সংকেত লাভ কৰিব নোৱাৰে। যদি ইয়াৰ তৎকালীন চিকিৎসা নকৰিলে সেই চকুৰ দৃষ্টিশক্তি স্থায়ীভাৱে বিকল হৈ পৰিব পাৰে।

এইটো কেনেকৈ ধৰা পৰে? (ব্লেফাৰ’ফিম’ছিছ চিনড্ৰম কেনেকৈ ধৰা পৰে?)

আমি আগতে আলোচনা কৰা চাৰিটা মূল ক্লিনিকেল লক্ষণ দেখাৰ পিছত আৰু চকুৰ পৰীক্ষা কৰাৰ পিছত আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাৰ Blepharophimosis Syndrome হোৱা বুলি সন্দেহ কৰিব পাৰে। চকুৰ যত্ন বিশেষজ্ঞই এই পৰীক্ষাসমূহৰ কিছুমান বা সকলোবোৰ কৰিব পাৰে:

• দৃষ্টিশক্তি পৰীক্ষা: ইয়াৰ লগত চাৰ্টত আখৰ পঢ়িবলৈ কোৱাটো জড়িত হৈ থাকে। এই পৰীক্ষাই আপোনাৰ চিকিৎসকক আপোনাৰ ৰিফ্ৰেক্টিভ ত্ৰুটি আছে নে নাই সেইটো নিৰ্ণয় কৰাত সহায় কৰিব পাৰে, যেনে দূৰদৰ্শিতা বা দূৰদৰ্শিতা।
• এলেহুৱা চকু (Amblyopia) আৰু strabismus ৰ বাবে পৰীক্ষা।
• প্ৰজনন হৰম’নৰ মাত্ৰাৰ বাবে তেজৰ পৰীক্ষা (বিশেষকৈ যদি প্ৰথম প্ৰকাৰৰ সন্দেহ হয়)।
• জিনীয় পৰীক্ষা : ইয়াৰ দ্বাৰা `FOXL2` জিনত মিউটেচন হৈছে নে নাই সেয়া নিশ্চিত কৰিব পাৰি।

ইয়াৰ চিকিৎসা কি কি? (ব্লেফাৰ’ফিম’ছিছ চিনড্ৰমৰ চিকিৎসা কেনেকৈ কৰা হয়?)

ব্লেফাৰফিম'ছিছ চিনড্ৰমৰ চিকিৎসা সাধাৰণতে শৈশৱত অস্ত্ৰোপচাৰৰ দ্বাৰা কৰা হয়। ৩ৰ পৰা ৫ বছৰ বয়সৰ ভিতৰত এপিকেন্থাছ ইনভাৰ্ছাছ (ভিতৰৰ চকুৰ পতা ছালৰ ভাঁজ) আৰু টেলিকেন্থাছ (দূৰ দূৰৈত থকা চকু) নামৰ অৱস্থাটো শুধৰণি কৰিবলৈ অস্ত্ৰোপচাৰ কৰা হয়। তাৰ পিছত প্ৰায় এবছৰৰ পিছত এজন অস্ত্ৰোপচাৰ কৰ্মীয়ে আৰু এটা অস্ত্ৰোপচাৰ কৰি তললৈ যোৱা চকুৰ পতাখন (ptosis) শুধৰাই দিয়ে। কেতিয়াবা এই সকলোবোৰ অস্ত্ৰোপচাৰ একে সময়তে কৰিব পাৰি, কিন্তু এইটো কম।

এই অস্ত্ৰোপচাৰ কেৱল চকুৰ ৰূপ উন্নত কৰাৰ বাবেই নহয়, শিশুৰ দৃষ্টিশক্তিৰ বিকাশত সহায় কৰিবলৈও কৰা হয়। কাৰণ চকুৰ পতা বন্ধ হ’লে দৃষ্টিশক্তি সঠিকভাৱে বিকশিত নহ’ব।

যদি আপুনি BPES type I আছে, যাৰ অৰ্থ হৈছে Primary Ovarian Insufficiency, আপোনাৰ চিকিৎসকে হৰম'ন ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপী , বিশেষকৈ ইষ্ট্ৰজেন চাপ্লিমেণ্টৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে। কিন্তু মনত ৰখা ভাল যে এই চিকিৎসাৰ দ্বাৰা বন্ধ্যাত্বৰ সমাধান নহয় ৷ আপুনি প্ৰজনন স্বাস্থ্য বিশেষজ্ঞৰ সৈতে এই বিষয়ে আলোচনা কৰিব লাগে।

এনে নহয়নে কোনো উপায় আছেনে? (ব্লেফাৰ’ফিম’ছিছ চিনড্ৰম হোৱাৰ সম্ভাৱনা কেনেকৈ কম কৰিব পাৰি?)

ব্লেফাৰ’ফিম’ছিছ চিণ্ড্ৰম ৰোগ প্ৰতিৰোধৰ কোনো নিৰ্দিষ্ট উপায় নাই , কিয়নো ই এক জিনীয় অৱস্থা। কিন্তু যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই এই চিনড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত হয় তেন্তে সন্তান জন্ম দিয়াৰ আগতে জেনেটিক কাউন্সেলিঙৰ কথা চিন্তা কৰাটো ভাল। এইদৰে আপুনি ইয়াৰ বিষয়ে অধিক জানিব পাৰিব আৰু আপোনাৰ সন্তানে ইয়াৰ উত্তৰাধিকাৰীত্বৰ আশংকাৰ বিষয়ে ক’ব পাৰিব।

যদি মোৰ ব্লেফাৰ’ফিম’ছিছ চিনড্ৰম হয় তেন্তে মই কি আশা কৰিব পাৰো?

যদি আপুনি Blepharophimosis Syndrome আছে, তেন্তে আপুনি নিয়মিত চকুৰ পৰীক্ষা কৰিব লাগিব। ইয়াৰ দ্বাৰা আপোনাৰ দৃষ্টিশক্তি সুস্থ নে নহয় আৰু আন কোনো সমস্যা আছে নেকি পৰীক্ষা কৰাত সহায়ক হ’ব পাৰে।

যদি আপোনাৰ টাইপ I আছে তেন্তে আপুনি এণ্ডক্ৰাইন’লজিষ্ট বা প্ৰজনন স্বাস্থ্য বিশেষজ্ঞৰ সৈতে হৰম’ন আৰু প্ৰজনন ক্ষমতাৰ সমস্যাৰ বিষয়ে কথা পাতিব লাগে।

Blepharophimosis Syndrome ৰোগৰ চিকিৎসা কৰিব পাৰি, কিন্তু ইয়াক নিৰাময় কৰিব নোৱাৰি। অৰ্থাৎ অস্ত্ৰোপচাৰে চকুৰ ৰূপ আৰু কাৰ্য্যক্ষমতা কিছু পৰিমাণে পুনৰ ঘূৰাই আনিব পাৰে যদিও ইয়াৰ অন্তৰ্নিহিত জিনীয় কাৰণ সলনি কৰিব নোৱাৰে।

মই মোৰ স্বাস্থ্যসেৱা প্ৰদানকাৰীক কি কি প্ৰশ্ন সুধিব লাগে?

চিকিৎসকক এনেধৰণৰ প্ৰশ্ন সুধিলে ভাল হ’ব:

• কিমান সঘনাই চকু পৰীক্ষা কৰা উচিত?
• আপুনি জেনেটিক কাউন্সেলিঙৰ পৰামৰ্শ দিয়েনে?
• প্ৰজনন ক্ষমতাৰ সমস্যাৰ সৈতে মোকাবিলা কৰিবলৈ আপুনি কি কি পৰামৰ্শ দিব পাৰে?
• এই অৱস্থাৰ বাবে কি পৰিস্থিতিত আপুনি জৰুৰীকালীন কক্ষলৈ যাব লাগিব?

ব্লেফাৰ’ফিম’ছিছ বৌদ্ধিক অক্ষমতা চিনড্ৰম আৰু ইয়াৰ মাজত কি পাৰ্থক্য আছে?

এইটোও অলপ বিভ্ৰান্তিকৰ, গতিকে স্পষ্ট কৰি দিয়াটো ভাল। `ব্লেফাৰফিম'ছিছ বৌদ্ধিক অক্ষমতা চিনড্ৰম` নামৰ অৱস্থা থকা লোকসকলেও চকুৰ পতা তললৈ নামি যোৱা আৰু স্বাভাৱিকতকৈ সৰু চকুৰ খোলা দেখা পায়। কিন্তু ইহঁতে `টেলেকেন্থাছ` (চকু বহু দূৰত ৰখা) বা `এপিকেন্থাছ ইনভাৰ্ছাছ` (ছালৰ ভিতৰৰ ভাঁজ) দেখা নাপায়।

আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল `ব্লেফাৰ’ফিম’ছিছ বৌদ্ধিক অক্ষমতা চিনড্ৰম` ৰোগীৰ মানসিক বিকাশ লেহেমীয়া হয়।ইয়াৰ উদাহৰণ হ'ল `Ohdo syndrome` আৰু `Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome` নামৰ অৱস্থা। বিজ্ঞানীসকলে অনুমান কৰিছে যে আমেৰিকাত এই বৌদ্ধিক অক্ষমতা চিনড্ৰম থকা ১০০০তকৈও কম লোক আছে।

কিন্তু আমি যিসকলৰ কথা কৈছো `Blepharophimosis Syndrome (BPES)` থকাসকলৰ বৌদ্ধিক অক্ষমতা নাই। এইটোৱেই মূল পাৰ্থক্য।

ব্লেফাৰ’ফিম’ছিছ চিণ্ড্ৰম বা বিপিইএছ হৈছে জন্মৰ সময়ত দেখা দিয়া এক বিৰল অৱস্থা। আপুনি আৰু আপোনাৰ চিকিৎসা দলটোৱে এই অৱস্থাটো ভালদৰে পৰিচালনা কৰিব পাৰে। চকুৰ পতা সমস্যা শুধৰাবলৈ অস্ত্ৰোপচাৰ সাধাৰণতে চিকিৎসা পৰিকল্পনাৰ অংশ।

টেক-হোম মেছেজ

ঠিক আছে, গতিকে, আমি যিখিনি আলোচনা কৰিছো তাৰ পৰা আশাকৰোঁ আপোনালোকে `ব্লেফাৰ'ফিম'ছিছ চিণ্ড্ৰম'ৰ বিষয়ে এটা ভাল ধাৰণা পাইছে। মনত ৰখা:

• এইটো এটা জিনীয় অৱস্থা , মূলতঃ চকুৰ পতাত প্ৰভাৱ পেলায়।
• ইয়াৰ মূল লক্ষণসমূহ হ’ল চকুৰ সৰু সৰু খোলা, চকুৰ পতা তললৈ যোৱা, চকু দুটা দূৰলৈ চেট হোৱা, ভিতৰৰ ফালে ছালৰ ভাঁজ হোৱা।
• দুটা প্ৰকাৰৰ (`টাইপ I` আৰু `টাইপ II`) ৷ `টাইপ I`ত ডিম্বাশয়ৰো প্ৰভাৱ পৰিব পাৰে।
• ইয়াৰ ফলত বৌদ্ধিক অক্ষমতা নহয়।
• অস্ত্ৰোপচাৰ কৰিলে চকুৰ ৰূপ আৰু কাৰ্য্যক্ষমতা উন্নত হ’ব পাৰে।
• নিয়মিত চকুৰ পৰীক্ষা আৰু প্ৰয়োজন হ’লে হৰম’নৰ চিকিৎসা কৰাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।

সন্তানৰ এই অৱস্থা হোৱা বুলি গম পালে ভয় আৰু চিন্তিত হোৱাটো স্বাভাৱিক। কিন্তু মনত ৰাখিব, আপুনি অকলশৰীয়া নহয়। চিকিৎসকৰ সহায় আৰু উপযুক্ত চিকিৎসাৰ সহায়ত বহু লোকে এই অৱস্থা পৰিচালনা কৰি স্বাভাৱিক জীৱন যাপন কৰিবলৈ সক্ষম হৈছে। গতিকে, শক্তিশালী হৈ থাকক আৰু প্ৰয়োজনীয় চিকিৎসাৰ পৰামৰ্শ লওক।

` ব্লেফাৰফিম'ছিছ, বিপিইএছ, চকুৰ পতা, জেনেটিক ৰোগ, প্টোছিছ, এপিকেন্থাছ ইনভাৰ্ছাছ, চকুৰ স্বাস্থ্য