আপোনাৰ সন্তানৰ এই লক্ষণসমূহ দেখা যায় নেকি? আহকচোন কষ্টেলো চিণ্ড্ৰমৰ বিষয়ে জানো!

কেতিয়াবা আমাৰ ল’ৰা-ছোৱালীৰ হ’বলগীয়া কিছুমান ৰোগৰ কথা শুনি আমি সঁচাকৈয়ে চিন্তিত হৈ পৰো নহয়নে? বিশেষকৈ যদি ই বিৰল ৰোগ হয়। তেনে এটা বিৰল জিনীয় অৱস্থা যিটো বহুতে শুনা নাই, কিন্তু জনাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ, সেয়া হ’ল কষ্টেলো চিণ্ড্ৰম। ইয়াৰ বিষয়ে অলপ বিশদভাৱে কওঁ, অতি সহজভাৱে। আপুনি হয়তো ভাবিব যে এই কথা মোৰ ক্ষেত্ৰত প্ৰযোজ্য নহয়, কিন্তু এই জ্ঞান কাৰোবাক কোনোবাদিনা সহায় কৰিবলৈ উপযোগী হ'ব।

Costello Syndrome কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে কষ্টেলো চিণ্ড্ৰম হৈছে এক বিৰল জিনীয় অৱস্থা যিয়ে শৰীৰৰ বহু অংশত প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে। উদাহৰণস্বৰূপে, মগজু, হাড়, হৃদযন্ত্ৰ, অন্ত্ৰ, পেশী, বৃক্ক, ছাল আদি বহুতো অংগ প্ৰণালীত ইয়াৰ প্ৰভাৱ পৰিব পাৰে।

এতিয়া কল্পনা কৰক, আমাৰ শৰীৰত কোষ আছে। এই কোষবোৰেই আমাক বৃদ্ধি আৰু মেৰামতি কৰে। সাধাৰণতে এই কোষবোৰ কিছু নিয়ন্ত্ৰণ অনুসৰি বৃদ্ধি আৰু বিভাজন হয়। কিন্তু কষ্টেলো চিনড্ৰমত এনে লাগে যেন এই কোষবোৰে "অতি বেছি, অতি সোনকালে বৃদ্ধি আৰু বিভাজিত হ'বলৈ" আদেশ পায়। ইয়াৰ কাৰণ হ’ল কোষৰ বৃদ্ধি নিয়ন্ত্ৰণ কৰা প্ৰ’টিনত এটা দোষ আছে। এইদৰে কোষবোৰ অপ্ৰয়োজনীয় আৰু দ্ৰুতগতিত বৃদ্ধি পায় আৰু কেন্সাৰ আৰু অকেন্সাৰ উভয় টিউমাৰ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি পায় ।

এই অৱস্থা কিমান সাধাৰণ?

আচলতে কষ্টেলো চিনড্ৰম অতি বিৰল অৱস্থা। অনুমান কৰা হৈছে যে সমগ্ৰ বিশ্বতে মাত্ৰ ১০০ৰ পৰা ১৫০০ লোকহে এই ৰোগত আক্ৰান্ত। অৰ্থাৎ ই এক অতি বিৰল অৱস্থা।

হৃদযন্ত্ৰৰ ক্ষেত্ৰত Costello syndrome ৰ লক্ষণসমূহ?

কষ্টেলো চিনড্ৰমৰ লক্ষণসমূহ ব্যক্তিভেদে বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে, আৰু লক্ষণসমূহৰ তীব্ৰতাও বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে। এই লক্ষণসমূহে শৰীৰৰ বিভিন্ন অংশত প্ৰভাৱ পেলায়। দেখা পোৱা মূল লক্ষণসমূহ চাওঁ আহক:

• হৃদৰোগ: হৃদযন্ত্ৰৰ অনিয়মিত ছন্দ (`এৰিথমিয়া`) আৰু হৃদযন্ত্ৰৰ পেশী ঘন হোৱা (`হাইপাৰট্ৰফিক কাৰ্ডিঅ'মাইঅ'পেথী`) আদি অৱস্থা হ'ব পাৰে। এইবোৰেই হয়তো আটাইতকৈ বিপদজনক লক্ষণ।
• স্তনপান আৰু খুৱাই দিয়াত অসুবিধা: বিশেষকৈ শিশু অৱস্থাত শিশুৰ স্তনপান আৰু খাদ্য গ্ৰহণ কৰাত অসুবিধা হ’ব পাৰে। কেতিয়াবা ফিডিং টিউবৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।
• মেৰুদণ্ডৰ বক্ৰতা: মেৰুদণ্ডৰ কাষলৈ বক্ৰতা (স্কোলিঅ’ছিছ) বা আগলৈ বক্ৰতা (কাইফ’ছিছ) আদি অৱস্থা দেখা যায়।
• বৌদ্ধিক অক্ষমতা আৰু মগজুৰ বিকাশৰ অস্বাভাৱিকতা: মৃদুৰ পৰা মধ্যমীয়া বৌদ্ধিক অক্ষমতা হ’ব পাৰে। মগজুৰ বিকাশৰ কিছুমান অস্বাভাৱিকতা, যেনে চিয়াৰী বিকৃতিও দেখা যাব পাৰে।
• দৃষ্টিশক্তি আৰু দাঁতৰ সমস্যাঃ দৃষ্টিশক্তিহীনতা, দাঁতৰ অৱস্থান বা বৃদ্ধিৰ সমস্যা হ’ব পাৰে।
• বৃক্কৰ গাঁথনিগত পৰিৱৰ্তন: বৃক্কৰ আকৃতি বা অৱস্থানৰ কিছু পৰিৱৰ্তন হ’ব পাৰে।
• পেশীৰ দুৰ্বলতা (hypotonia): শৰীৰৰ পেশীবোৰ অলপ ঢিলা হ’ব পাৰে আৰু শক্তি কম হ’ব পাৰে।

দৃশ্যমান শাৰীৰিক বৈশিষ্ট্য

এই লক্ষণসমূহৰ উপৰিও কষ্টেলো চিনড্ৰম থকা শিশু আৰু প্ৰাপ্তবয়স্কৰ ৰূপত কিছুমান সুকীয়া বৈশিষ্ট্য দেখা যায়:

• আঙুলি আৰু হাতৰ কব্জিৰ গাঁঠিৰ অত্যধিক মোচন।
• গোৰোহাৰ পিছফালে টান একিলিছ টেণ্ডন থকা।
• গড় হিচাপতকৈ ডাঙৰ মূৰ, ডাঙৰ মুখ, ভৰপূৰ ওঁঠ, বহল নাকৰ ফুটা আৰু মুখখন অলপ মোটা দেখা যোৱা ।
• হাত আৰু ভৰিৰ ঢিলা ছাল থকা (`cutis laxa`)।
• শৈশৱৰ সময়ত লাহে লাহে বৃদ্ধি আৰু প্ৰাপ্তবয়স্ক হোৱাৰ পিছত উচ্চতা কমি যোৱা।
• ছালৰ কিছুমান অংশ চাৰিওফালৰ ছালতকৈ ক’লা হৈ পৰে (হাইপাৰপিগমেণ্টেচন)।

এই অৱস্থাত কিয় টিউমাৰ গঠন হয়?

আগতে উল্লেখ কৰা মতে, কষ্টেলো চিনড্ৰমৰ সৃষ্টি হোৱা জেনেটিক মিউটেচনৰ ফলত কোষবোৰ দ্ৰুতগতিত বৃদ্ধি আৰু বিভাজন হয়। সেই অত্যধিক কোষ বিভাজনেই টিউমাৰৰ সৃষ্টি কৰে। এই টিউমাৰবোৰ কেন্সাৰ বা অকেন্সাৰ (benign) হ’ব পাৰে।

এইবোৰৰ ভিতৰত কিছুমান সাধাৰণ প্ৰকাৰৰ বাদাম:

• পেপিলোমা (অকেন্সাৰ): এইবোৰ সৰু, উফিৰ দৰে বৃদ্ধি যিবোৰ নাক, মুখ বা মলদ্বাৰৰ চাৰিওফালে দেখা দিব পাৰে।
• Rhabdomyosarcoma (cancer): শৈশৱত পেশীৰ কলাত হোৱা এবিধ কৰ্কট ৰোগ।
• নিউৰ’ব্লাষ্টোমা (কেন্সাৰ): এইটোও স্নায়ুকোষৰ কৰ্কট ৰোগ যিটো শিশু আৰু ডেকা প্ৰাপ্তবয়স্কৰ ক্ষেত্ৰত বেছিকৈ দেখা যায়।
• ট্ৰেঞ্জিচনেল চেল কাৰ্চিনোমা (cancer): এইটো এটা প্ৰকাৰৰ মূত্ৰাশয়ৰ কৰ্কট ৰোগ যিটো প্ৰাপ্তবয়স্কৰ ক্ষেত্ৰত দেখা দিয়ে।

কিহৰ ফলত Costello syndrome হয়?

Costello syndrome ৰ মূল কাৰণ হৈছে আমাৰ জিনত HRAS জিনৰ মিউটেচন। এই HRAS জিনে H-Ras নামৰ প্ৰটিন উৎপন্ন কৰে। এই প্ৰটিনৰ ভূমিকা হ’ল কোষৰ বৃদ্ধি আৰু কোষ বিভাজন নিয়ন্ত্ৰণ কৰা।

এই H-Ras প্ৰটিনক লাইটৰ চুইচ হিচাপে ভাবিব। যেতিয়া HRAS জিনৰ মিউটেচন হয়, তেতিয়া এই প্ৰটিনৰ "অফ" চুইচে কাম কৰা বন্ধ কৰি দিয়ে। যেন প্ৰটিনটো অনবৰতে "অন" হৈ থাকে। ফলত কোষবোৰে অহৰহ "অধিক বৃদ্ধি, অধিক বিভাজন"ৰ বাবে অপ্ৰয়োজনীয় সংকেত লাভ কৰি থাকে। এইটোৱেই হৈছে কষ্টেলো চিনড্ৰমৰ মৌলিক জিনীয় পটভূমি।

এইটো প্ৰজন্মৰ পৰা অহা কথা নেকি?

কষ্টেলো চিনড্ৰমৰ বেছিভাগ ক্ষেত্ৰতে নতুন জিনীয় পৰিৱৰ্তন (`de novo` মিউটেচন)ৰ ফলত হয়। অৰ্থাৎ এটা শিশুৱে এই অৱস্থাটো যাদৃচ্ছিকভাৱে বিকশিত কৰিব পাৰে, পৰিয়ালৰ কোনো লোকৰ আগতে এই অৱস্থা হোৱা নাছিল।

কিন্তু, অতি কমেইহেসন্তানে পিতৃ-মাতৃৰ পৰা এই অৱস্থা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰে। ইয়াক ``অটোজ'মেল ডমিনেণ্ট'' বোলা হয়। অৰ্থাৎ মাত্ৰ এজন পিতৃ-মাতৃৰ জিনীয় তাৰতম্য থাকিলেও সন্তানে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱাৰ সম্ভাৱনা প্ৰায় ৫০%।

কাৰ কষ্টেলো চিনড্ৰম হ’ব পাৰে?

এই অৱস্থা যিকোনো ব্যক্তিৰ ক্ষেত্ৰত হ’ব পাৰে। আগতে কোৱাৰ দৰে ই প্ৰায়ে এৰাব নোৱাৰাকৈ হয়, কোনো পাৰিবাৰিক ইতিহাস নাথাকে।

এই ৰোগ কেনেকৈ ধৰা পৰে? (নিদান)

সাধাৰণতে প্ৰাথমিক শৈশৱতে কষ্টেলো চিনড্ৰম ধৰা পৰে। চিকিৎসকে প্ৰথমে শিশুটিৰ লক্ষণসমূহ ভালদৰে পৰীক্ষা কৰিব। তাৰ পিছত জিনীয় অস্বাভাৱিকতা নিশ্চিত কৰিবলৈ জিনীয় পৰীক্ষা কৰা হ’ব। পৰিয়ালৰ কোনোবাই জিনীয় বিকাৰৰ ইতিহাস আছে নেকি বুলিও চিকিৎসকে সুধিব, কিয়নো ইয়াৰ উত্তৰাধিকাৰীত্ব খুব কমেইহে হ’ব পাৰে।

কেতিয়াবা, কষ্টেলো চিনড্ৰমৰ লক্ষণসমূহ অন্যান্য জিনীয় অৱস্থাৰ দৰেই হ'ব পাৰে, যেনে কাৰ্ডিঅ'ফেচিঅ'কিউটেনিয়াছ চিনড্ৰম (CFC চিনড্ৰম) আৰু নুনান চিনড্ৰম । গতিকে সঠিক নিদানৰ বাবে জিনীয় পৰীক্ষা অতি প্ৰয়োজনীয়। ইয়েই এই চৰ্তবোৰক ইটোৱে সিটোৰ পৰা পৃথক কৰিবলৈ অনুমতি দিয়ে।

Costello syndrome ৰ চিকিৎসা কি কি?

দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে কষ্টেলো চিনড্ৰমৰ কোনো নিৰ্দিষ্ট নিৰাময় নাই। সেয়েহে চিকিৎসা প্ৰধানকৈ লক্ষণ নিয়ন্ত্ৰণ আৰু পৰিচালনাৰ ওপৰত গুৰুত্ব আৰোপ কৰা হয়। ইয়াৰ কেইবাটাও চিকিৎসা বিকল্প আছে:

• অস্ত্ৰোপচাৰ: হৃদৰোগ, খাদ্যাভ্যাসৰ বিসংগতি, মেৰুদণ্ডৰ ষ্টেনোচিছৰ দৰে কামৰ বাবে অস্ত্ৰোপচাৰৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।
• ঔষধঃ হৃদৰোগৰ লক্ষণ নিয়ন্ত্ৰণৰ বাবে বিটা-ব্লকাৰ, কেলচিয়াম চেনেল ব্লকাৰ, এন্টিএৰিথমিক ঔষধ আদি ঔষধ দিয়া হয়।
• দৃষ্টিশক্তি উন্নত কৰিবলৈ: চশমা পিন্ধিব বা চকুৰ অস্ত্ৰোপচাৰ কৰিব লাগে।
• পেশী শক্তিশালী কৰিবলৈ আৰু হাড়ৰ বৃদ্ধিৰ অস্বাভাৱিকতাৰ চিকিৎসা কৰিবলৈ: বিশেষ সমৰ্থন (`ব্ৰেচ`) পিন্ধা, শাৰীৰিক চিকিৎসা আৰু বৃত্তিগত চিকিৎসা প্ৰদান কৰা।
• বিশেষ শিক্ষা কাৰ্যসূচী: বিদ্যালয়ত শিশুৰ শিক্ষণত সহায়ক হোৱাকৈ বিশেষ শিক্ষা কাৰ্যসূচীলৈ প্ৰেৰণ কৰা।
• টিউমাৰৰ চিকিৎসাঃ কৰ্কট ৰোগৰ টিউমাৰৰ অস্ত্ৰোপচাৰ বা কেমোথেৰাপি । শুকান বৰফ ব্যৱহাৰ কৰি পেপিলোমাৰ দৰে অকেন্সাৰ টিউমাৰ আঁতৰোৱা।

শিশুৰ অৱস্থা আৰু লক্ষণ অনুসৰি চিকিৎসকৰ নিৰ্দেশ অনুসৰি এই সকলোবোৰ চিকিৎসা অনুসৰণ কৰাটোৱেই আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ।

এই পৰিস্থিতিৰ সৈতে জীৱন কেনেকুৱা হ’ব?

কষ্টেলো চিনড্ৰম হৈছে আজীৱন ৰোগ।ইয়াৰ কোনো নিৰ্দিষ্ট নিৰাময় নাই। এই অৱস্থাত থকা কোনো ব্যক্তিৰ আয়ুস লক্ষণসমূহৰ তীব্ৰতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰে, বিশেষকৈ হৃদযন্ত্ৰৰ লক্ষণসমূহৰ ওপৰত।

কিন্তু যদিহে ৰোগটো আগতীয়াকৈ ধৰা পৰে আৰু সোনকালে চিকিৎসা আৰম্ভ কৰা হয় তেন্তে শিশুটিয়ে তুলনামূলকভাৱে ভাল জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰিব পাৰে। চিকিৎসাৰ দ্বাৰা কেৱল লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰাই নহয়, কোষৰ অত্যধিক বিভাজনৰ ফলত হোৱা টিউমাৰৰ চিকিৎসাও কৰা হয়। সেয়ে আশাৰ সৃষ্টি হৈছে।

Costello syndrome প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰিনে?

আচলতে এই অৱস্থা প্ৰতিৰোধ কৰাটো অতি কঠিন। কাৰণ, বেছিভাগ সময়তে, ই যাদৃচ্ছিকভাৱে, অভাৱনীয়ভাৱে ঘটে। কিন্তু যদি আপুনি জানে যে আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই কষ্টেলো চিনড্ৰমৰ দৰে জেনেটিক ৰোগ আছে, তেন্তে আপুনি চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতি জিনীয় পৰামৰ্শ (`জেনেটিক কাউন্সেলিং`) আৰু প্ৰয়োজন হ'লে `জেনেটিক টেষ্টিং` লৈ আপোনাৰ বিপদৰ কিছু ধাৰণা ল'ব পাৰে।

কিমান বজাত ডাক্তৰৰ ওচৰলৈ যাব লাগে?

যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ Costello syndrome ধৰা পৰিছে আৰু তেওঁলোকৰ স্বাভাৱিক জীৱনশৈলীত প্ৰভাৱ পেলোৱা লক্ষণ দেখা গৈছে , বিশেষকৈ যদি তেওঁলোকে খাদ্য গ্ৰহণ কৰাত অসুবিধা পাইছে বা বৃদ্ধিৰ বিফলতা অনুভৱ কৰিছে, তেন্তে তৎক্ষণাত চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাওক।

বিশেষকৈ হৃদযন্ত্ৰৰ কোনো লক্ষণ দেখা দিলে জৰুৰীকালীন কক্ষলৈও যাব লাগে :

• অস্বাভাৱিকভাৱে দ্ৰুত বা লেহেমীয়া হৃদস্পন্দন।
• উশাহ লোৱাত অসুবিধা।
• বুকুৰ বিষ।
• মূৰ ঘূৰোৱা বা লাইটহেড অনুভৱ কৰা।

এই লক্ষণসমূহ দেখা পালে পলম নকৰিব।

চিকিৎসকক কি কি গুৰুত্বপূৰ্ণ প্ৰশ্ন সুধিব লাগে?

যেতিয়া আপুনি গম পায় যে আপোনাৰ সন্তানৰ ইমান বিৰল অৱস্থা আছে, তেতিয়া বহুত প্ৰশ্ন উত্থাপন হোৱাটো স্বাভাৱিক। চিকিৎসকক এনেধৰণৰ প্ৰশ্ন কৰাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ:

• হৃদযন্ত্ৰৰ ক্ষেত্ৰত প্ৰদান কৰা চিকিৎসাৰ পাৰ্শ্বক্ৰিয়া ?
• মোৰ সন্তানৰ অস্ত্ৰোপচাৰৰ প্ৰয়োজন আছে নেকি ?
• মোৰ সন্তানৰ লক্ষণসমূহ নিৰীক্ষণ কৰিবলৈ মই কিমান সঘনাই চেকআপৰ বাবে আহিব লাগে ?
• মোৰ সন্তানক বিশেষজ্ঞৰ সেৱাৰ প্ৰয়োজন নেকি ? (যেনে হৃদৰোগ বিশেষজ্ঞ, জিনীয় বিশেষজ্ঞ)

শেষত মনত ৰখা কথাবোৰ (Take-Home Message)

শিশুটিৰ কষ্টেলো চিণ্ড্ৰমৰ দৰে বিৰল জিনীয় অৱস্থা আছে বুলি গম পালে আপ্লুত আৰু উদ্বিগ্নতা অনুভৱ কৰাটো স্বাভাৱিক। যিকোনো মানুহৰ ক্ষেত্ৰতো একেই কথা। কিন্তু মনত ৰাখিব, তুমি অকলশৰীয়া নহয়। চিকিৎসক আৰু স্বাস্থ্যসেৱা কৰ্মীসকলে আপোনাৰ শিশুটিক প্ৰয়োজনীয় উত্তম চিকিৎসা আৰু যত্ন দিবলৈ যৎপৰোনাস্তি চেষ্টা কৰি আছে।

শিশুৰ লক্ষণসমূহৰ প্ৰতি সদায় সচেতন হোৱাটো আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথা। বিশেষকৈ অত্যধিক কোষ বিভাজনৰ ফলত হ’ব পৰা যিকোনো সৰু টিউমাৰৰ প্ৰতি সচেতন হওক। এইবোৰ যিমান সোনকালে চিনাক্ত কৰি চিকিৎসা কৰা হয় সিমানেই ফলাফল ভাল হয়।

আশাকৰোঁ এই তথ্য আপোনালোকৰ বাবে সহায়ক হ'ব। আৰু কিবা প্ৰশ্ন থাকিলে চিকিৎসকৰ লগত কথা পাতিবলৈ কুণ্ঠাবোধ নকৰিব।

` কষ্টেলো চিণ্ড্ৰম, জিনীয় ৰোগ, বিৰল ৰোগ, শিশুৰ স্বাস্থ্য, HRAS জিন, কৰ্কট ৰোগৰ আশংকা, লক্ষণ