Dyskeratosis Congenita কি? আপোনাৰ সন্তানৰ এই লক্ষণসমূহ দেখা যায় নেকি? কথা পাতো আহক!

আপোনাৰ শিশুৰ ছাল, নখ বা মুখৰ ভিতৰত কোনো অস্বাভাৱিক পৰিৱৰ্তন হোৱা লক্ষ্য কৰিছেনে? কেতিয়াবা এইবোৰ স্বাভাৱিক যেন লাগিব পাৰে, কিন্তু ইয়াৰ আঁৰত কোনো বিৰল জিনীয় অৱস্থা থাকিব পাৰে। এনে এটা অৱস্থা হ’ল Dyskeratosis Congenita , কেতিয়াবা সংক্ষিপ্তভাৱে (DC) বা (DKC)। এইটো অলপ জটিল যেন লাগিব পাৰে, কিন্তু ইয়াক সহজ আৰু সহজে বুজিব পৰাকৈ ৰাখোঁ।

Dyskeratosis Congenita সঁচাকৈয়ে কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটা হৈছে এক অতি বিৰল জিনীয় অৱস্থা। ই আপোনাৰ শিশুৰ শৰীৰৰ বহু অংশত প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে। প্ৰায়ে শিশুৰ ১০ বছৰ বয়স হোৱাৰ আগতেই ছাল, নখ, মুখৰ ভিতৰত প্ৰথম লক্ষণ দেখা দিয়ে। কিছুমান শিশুৰ ক্ষেত্ৰত এই অৱস্থাৰ প্ৰথম লক্ষণ হাড়ৰ মজ্জা বিকল হোৱাৰ দৰে কিবা এটা হ’ব পাৰে। ইয়াৰ ফলত কেতিয়াবা শৈশৱ, কৈশোৰ বা প্ৰাপ্তবয়স্ক কালত গুৰুতৰ জটিলতা, যেনে কেন্সাৰ আদিৰ সৃষ্টি হ’ব পাৰে।

এই অৱস্থাটোক ডিস্কেৰাট'ছিছ কনজেনিটা বুলি কোৱা হয় আৰু ই টেল'মিৰ জীৱবিজ্ঞানৰ বিকাৰৰ এটা বৃহৎ গোটৰ অন্তৰ্গত। আমাৰ জোতাৰ ফিতাৰ শেষত থকা সৰু সৰু প্লাষ্টিকৰ টুপিবোৰৰ দৰে ভাবি চাওক। এইবোৰ আমাৰ ক্ৰম’জমৰ শেষত অৱস্থিত – যিবোৰ গঠনত আমাৰ জিন (DNA) থাকে। এই টেল’মিৰবোৰে আমাৰ জিনবোৰক সুৰক্ষা দিয়ে। ইহঁতে আমাৰ শৰীৰৰ অংগ আৰু কলাবোৰক বৃদ্ধি আৰু সঠিকভাৱে কাম কৰি ৰাখে। কিন্তু ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটা ৰোগী শিশুৰ ক্ষেত্ৰত এই টেল’মিৰবোৰ হ’বলগীয়াতকৈ চুটি হয়। সেইবাবেই বিভিন্ন সমস্যাৰ সৃষ্টি হয়।

ইয়াৰ দৰে আন কেইবাটাও টেল’মিৰ বিকাৰ আছে:

• হোয়েৰাল হ্ৰেইডাৰছন চিনড্ৰম (HH)
• ৰেভেজ চিনড্ৰম (RS)
• কোট প্লাছ চিনড্ৰম

ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটাৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

গৱেষকসকলে প্ৰথমে "ক্লাছিক ডিস্কেৰাট'ছিছ কনজেনিটা" (ক্লাছিক ডিচি) ৰোগী শিশুৰ তিনিটা মূল বৈশিষ্ট্য চিনাক্ত কৰিছিল:

১) ছালৰ ৰঙৰ অস্বাভাৱিকতা: শিশুৰ ডিঙি, বুকুৰ ওপৰৰ অংশ, বাহুৰ ছাল জাল বা জৰী সদৃশ আৰ্হিত দেখা দিব পাৰে। শিশুৰ স্বাভাৱিক ছালৰ ৰংতকৈ আক্ৰান্ত ছালখন পাতল বা ক’লা হ’ব পাৰে।

২) নখৰ বিকৃতি বা ক্ষতি: আপুনি আঙুলিৰ নখ আৰু/বা ভৰিৰ নখত ৰিজ বা ফাট দেখা পাব পাৰে। ইহঁতৰ খোলা ওলাব পাৰে, লাহে লাহে বাঢ়িব পাৰে বা স্বাভাৱিকতকৈ চুটি হ’ব পাৰে। কেতিয়াবা, আপোনাৰ নখবোৰ স্বাভাৱিকতকৈ চুটি হ’ব পাৰে, বা সম্পূৰ্ণৰূপে নোহোৱা হৈ যাব পাৰে। এই পৰিৱৰ্তনে কিছুমান নখতহে প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে, আনহাতে আন কিছুমান নখ স্বাভাৱিক হৈ থাকিব পাৰে।

৩) লিউকোপ্লাকিয়াঃ শিশুৰ জিভাত বা গালৰ ভিতৰত ডাঠ বগা দাগ দেখা দিব পাৰে।

চিকিৎসকে এই তিনিটা লক্ষণক "ম্যুকোকিউটেনিয়াছ ট্ৰাইয়াড" বুলি কয়।"ম্যুকো" বোলে মুখৰ আৱৰণক বুজায়, আৰু "ছালৰ" বোলে ছালখনক বুজায়। কিন্তু ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটা হৈছে এক অতি জটিল অৱস্থা যিয়ে প্ৰতিটো শিশুৰ ওপৰত অলপ বেলেগ ধৰণে প্ৰভাৱ পেলায়।

উদাহৰণস্বৰূপে, কিছুমান শিশুৰ এই তিনিটা লক্ষণ দেখা দিয়াৰ আগতেই হাড়ৰ মজ্জা বিকল হ’ব পাৰে। তাৰ পিছত চিকিৎসকে হাড়ৰ মজ্জাৰ বিকলতাৰ কাৰণ বিচাৰি উলিয়াবলৈ পৰীক্ষা কৰি থকাৰ সময়ত ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটা ৰোগ নিৰ্ণয় কৰিব পাৰে।

আন শিশুৰ বহুতো ভিন্ন লক্ষণ দেখা দিব পাৰে যিবোৰ সম্পৰ্কহীন যেন লাগে, কিন্তু পৰীক্ষাৰ পিছতহে চিকিৎসকে উপলব্ধি কৰে যে ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটাই ইয়াৰ কাৰণ।

অন্যান্য সম্ভাৱ্য লক্ষণসমূহ:

• হাড়ৰ লগত জড়িত সমস্যা: অষ্টিঅ’পৰ’ছিছ (হাড় পাতল হোৱা), হাড় ভাঙি যোৱা, নিতম্ব আৰু কান্ধৰ হাড়ৰ এভাস্কুলাৰ নেক্ৰ’ছিছ।
• কৰ্কট ৰোগ: লিউকেমিয়া, ছালৰ কৰ্কট ৰোগ , মূৰ/ডিঙিৰ স্ক্ৱামাছ চেল কেন্সাৰ।
• ভাৰসাম্য আৰু সমন্বয়ৰ সমস্যা: খোজ কঢ়াৰ দৰে কামত অসুবিধা (ataxia)।
• যৌন হৰম’নৰ উৎপাদন হ্ৰাস (hypogonadism)।
• ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতা দুৰ্বল হোৱা (immunodeficiency)।
• দাঁতৰ সমস্যাঃ দাঁতৰ অত্যধিক ক্ষয়, দাঁত ঢিলা হোৱা।
• বিকাশৰ পলম বা অক্ষমতা।
• খাদ্যনলী সংকুচিত হোৱা: ইয়াৰ ফলত গিলিবলৈ অসুবিধা হ’ব পাৰে, বমি হ’ব পাৰে, ওজন বৃদ্ধি হ’ব পাৰে।
• অত্যধিক ঘামচি ওলোৱা।
• চুলি সৰা বা অকালতে ধূসৰ হোৱা।
• যকৃতৰ ৰোগ।
• হাওঁফাওঁৰ ৰোগ।
• চুটি আকাৰ .
• সৰু মূৰ `(মাইক্ৰ'চেফালি)` .
• ইউৰেথ্ৰাল সংকুচিত হোৱা .
• চকুত পানী ওলোৱা আৰু চকুৰ পতা সংক্ৰমণ।

কিহৰ ফলত ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটা হয়?

ডিস্কেৰাট'ছিছ জন্মগতভাৱে জিনীয় তাৰতম্য/মিউটেচনৰ ফলত হয়। বিশেষকৈ, মই আগতে উল্লেখ কৰা অনুসৰি, ই আপোনাৰ শিশুৰ টেল'মিৰৰ কাৰ্য্য নিয়ন্ত্ৰণ কৰা জিনসমূহক প্ৰভাৱিত কৰে।

যেতিয়া টেল’মিৰে সঠিকভাৱে কাম নকৰে তেতিয়া শিশুৰ শৰীৰৰ কিছুমান কোষে সঠিকভাৱে কাম কৰিব নোৱাৰে। ইয়াৰ ফলত ৰক্তকণিকাৰ অভাৱ, অংগৰ বিসংগতি, আৰু অন্যান্য জটিলতাৰ সৃষ্টি হ’ব পাৰে।

এইটো প্ৰজন্মৰ পৰা অহা কথা নেকি?

হয়, ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটা প্ৰজন্মৰ পৰা প্ৰজন্মলৈ সংক্ৰমিত হ’ব পাৰে। এজন সন্তানে পিতৃ-মাতৃ এজন বা দুয়োজনৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰে। কিন্তু ইয়াৰ পূৰ্বে পৰিয়ালৰ কাৰোবাৰ এই ৰোগ হোৱা নাই যদিও শিশুৰ বাবেও প্ৰথমবাৰৰ বাবে এই ৰোগ হোৱাটো সম্ভৱ।

ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটাত কি কি জিন জড়িত?

গৱেষকসকলে ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটা আৰু টেল’মিৰ জীৱবিজ্ঞানৰ বিকাৰৰ সৈতে সাধাৰণতে জড়িত কিছুমান জিন ইয়াত উল্লেখ কৰা হ’ল:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1।`

ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটাৰ সম্ভাৱ্য জটিলতা কি কি?

এই অৱস্থাৰ ফলত বিভিন্ন জটিলতা আহিব পাৰে, ইয়াৰে কিছুমান হ’ল-

• হাড়ৰ মজ্জা বিকল হোৱা: এইটোৱেই আটাইতকৈ সাধাৰণ জটিলতা। সাধাৰণতে ৩০ বছৰ বয়সৰ আগতেই হয়।
• পালমোনাৰী ফাইব্ৰ’ছিছ
• মাইলোডিছপ্লাষ্টিক চিনড্ৰম (MDS) (হাড়ৰ মজ্জাত ৰক্তকণিকা উৎপাদনৰ সমস্যা)
• একুইট মাইল’ইড লিউকেমিয়া (AML) (এবিধ তেজৰ কৰ্কট ৰোগ)
• মূৰ আৰু ডিঙিৰ কৰ্কট ৰোগ
• ছালৰ কৰ্কট ৰোগ
• লিভাৰ ফাইব্ৰ’ছিছ

কিমান বয়সত ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটা ধৰা পৰে?

বেছিভাগ সময়তে এই ৰোগটো শৈশৱ বা কৈশোৰ কালত ধৰা পৰে, কাৰণ তেতিয়াই প্ৰথম লক্ষণ দেখা দিয়ে। কিন্তু কিছুমান মানুহৰ প্ৰাপ্তবয়স্ক হোৱালৈকে লক্ষণ দেখা নাযায়, আনকি এই ৰোগ ধৰা নপৰাও হ’ব পাৰে।

চিকিৎসকে এই অৱস্থা কেনেকৈ নিৰ্ণয় কৰে?

ডিস্কেৰাট’ছিছ জন্মগত ৰোগ নিৰ্ণয় কৰিবলৈ চিকিৎসকে তলত দিয়া কামবোৰ কৰে:

• আপোনাৰ সন্তানৰ লক্ষণৰ বিষয়ে আপোনাক সোধা হ’ব।
• শিশু আৰু পৰিয়ালৰ চিকিৎসা ইতিহাস পৰ্যালোচনা কৰা হয়।
• শাৰীৰিক পৰীক্ষা কৰা।
• বিশেষ পৰীক্ষাৰ নিৰ্দেশ দিয়া হৈছে।

চিকিৎসকে ৰোগৰ জনাজাত লক্ষণসমূহ (যেনে ছালৰ পৰিৱৰ্তন, নখৰ পৰিৱৰ্তন, মুখত বগা দাগ) বিচাৰে আৰু তাৰ পিছত পৰীক্ষাৰ ফলাফল ব্যৱহাৰ কৰি ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটা সেই লক্ষণসমূহৰ কাৰণ নেকি সেইটো নিশ্চিত কৰে।

ডিস্কেৰাট'ছিছ কনজেনিটা (DKC)ৰ বাবে পৰীক্ষা

আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাৰ শিশুৰ বাবে কেইবাটাও পৰীক্ষাৰ নিৰ্দেশ দিব পাৰে। কিছুমানে পোনপটীয়াকৈ ৰোগ নিৰ্ণয়ত সহায় কৰিব, আনহাতে কিছুমানে অতিৰিক্ত লক্ষণসমূহ প্ৰকাশ কৰিব পাৰে যিয়ে আপোনাৰ শিশুৰ স্বাস্থ্য আৰু চিকিৎসা পৰিকল্পনাত প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে।

ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটা নিৰ্ণয়ৰ বাবে দুটা মূল পৰীক্ষা হ’ল-

• ফ্ল’ চাইট’মেট্ৰি: ইয়াৰ দ্বাৰা আপোনাৰ শিশুৰ টেল’মিৰ কিমান দীঘল জুখিব পাৰি। পৰীক্ষাৰ ফলাফলত টেল’মিৰৰ দৈৰ্ঘ্য আৰু শতাংশ পোৱা যায়। এই শতাংশই দেখুৱাই যে আপোনাৰ শিশুৰ টেল’মিৰৰ দৈৰ্ঘ্য তেওঁলোকৰ বয়সৰ আন শিশুৰ টেল’মিৰৰ দৈৰ্ঘ্যৰ সৈতে কেনেদৰে তুলনা কৰা হয়।
• জিনীয় পৰীক্ষা: ইয়াৰ দ্বাৰা ডিস্কেৰাট’ছিছ জন্মগতৰ সৈতে জড়িত জিনীয় মিউটেচন পৰীক্ষা কৰা হয়।

বেছিভাগ সময়তে এই পৰীক্ষাসমূহৰ বাবে তেজৰ নমুনা লোৱা হয়। বিশেষ ক্ষেত্ৰত আন কলাৰ নমুনা যেনে ছালৰ সৰু টুকুৰা (ছালৰ বায়’প্সি)ও ল’ব পাৰি।

অতিৰিক্ত পৰীক্ষা

আপোনাৰ শিশুৰ প্ৰয়োজন হ’ব পৰা আন কিছুমান পৰীক্ষা:

• এটা দন্ত পৰীক্ষা
• এণ্ড’স্কপি (কেমেৰাৰ সহায়ত নলী ব্যৱহাৰ কৰি অভ্যন্তৰীণ অংগ পৰীক্ষা)
• চকুৰ পৰীক্ষা
• ছালৰ পৰীক্ষা
• হাড়ৰ মজ্জা পৰীক্ষা
• শৰীৰৰ বিভিন্ন অংশ (যেনে মগজু, হৃদযন্ত্ৰ, হাওঁফাওঁ, যকৃত, হাড়) পৰীক্ষা কৰিবলৈ ইমেজিং পৰীক্ষা
• হাওঁফাওঁৰ কাৰ্য্যক্ষমতা পৰীক্ষা
• ৰোগ প্ৰতিৰোধ ক্ষমতাৰ কাৰ্য্য পৰীক্ষা
• স্নায়ুমনোবিজ্ঞান পৰীক্ষা

ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটাৰ চিকিৎসা কেনেকৈ কৰা হয়?

আপোনাৰ শিশুৰ প্ৰয়োজন অনুসৰি চিকিৎসকে চিকিৎসাৰ পৰিকল্পনা কৰে। প্ৰতিটো শিশুৰ বাবে কোনো এক আকাৰৰ চিকিৎসা পৰিকল্পনা নাই, কিয়নো এই অৱস্থাই প্ৰতিটো শিশুক বেলেগ বেলেগ ধৰণে প্ৰভাৱিত কৰে।

উপলব্ধ কিছুমান চিকিৎসাৰ ভিতৰত আছে:

• ৰক্ত সঞ্চালনঃ সুস্থ ৰক্তকণিকা আৰু প্লেটলেট যোগান ধৰাৰ বাবে।
• এণ্ড্ৰজেন থেৰাপী: ৰক্তকণিকাৰ সংখ্যা সুস্থ কৰি ৰখাত সহায় কৰিব পাৰে আৰু টেল’মিৰ সাময়িকভাৱে দীঘলীয়া কৰিব পাৰে।
• ষ্টেম চেল ট্ৰান্সপ্লাণ্ট: হাড়ৰ মজ্জা বিকল হোৱা, এমডিএছ, বা লিউকেমিয়া ভাল হ’ব পাৰে। কিন্তু এইটো কেৱল কিছুমান বিশেষ ক্ষেত্ৰতহে কৰা হয়, যেতিয়া লাভৰ পৰিমাণ বিপদতকৈ বেছি হয়।

আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসা দলে আপোনাৰ বাবে উপলব্ধ চিকিৎসা বিকল্পৰ বিষয়ে আপোনাৰ সৈতে কথা পাতিব। বৰ্তমানৰ চিকিৎসাই ডিস্কেৰাট’ছিছ জন্মগত সম্পূৰ্ণৰূপে নিৰাময় কৰিব নোৱাৰে বা টেল’মিৰৰ দৈৰ্ঘ্য স্থায়ীভাৱে সলনি কৰিব নোৱাৰে। বৰঞ্চ ৰোগৰ নিৰ্দিষ্ট লক্ষণ বা জটিলতা নিয়ন্ত্ৰণৰ লক্ষ্যৰে চিকিৎসা কৰা হয়। এই অৱস্থাত থকা শিশু আৰু প্ৰাপ্তবয়স্কসকলক সহায় কৰিব পৰা নতুন চিকিৎসা বিচাৰি গৱেষকসকলে কঠোৰ পৰিশ্ৰম কৰি আছে।

কেনেধৰণৰ ডাক্তৰে মোৰ সন্তানৰ চিকিৎসা কৰিব?

চিকিৎসাৰ পৰিকল্পনা কৰিছে বহুবিষয়ক চিকিৎসকৰ দলে। আপোনাৰ শিশুটিৰ "চিকিৎসা ঘৰ" বা প্ৰাথমিক চিকিৎসা চিকিৎসক থাকিব পাৰে যিয়ে আপোনাৰ সৈতে ঘনিষ্ঠভাৱে কাম কৰে আৰু অন্য চিকিৎসকৰ সৈতে সমন্বয় কৰে।

আপোনাৰ শিশুৰ যত্ন লোৱা দলত সাধাৰণ শিশু চিকিৎসক, লগতে শিশু বিশেষজ্ঞ যেনে:

• দন্ত চিকিৎসক
• ছালৰ বিশেষজ্ঞ
• এণ্ডক্ৰাইন’লজিষ্ট
• গেষ্ট্ৰ’এণ্টেৰ’লজিষ্ট
• ৰক্ত বিশেষজ্ঞ/অংক’লজিষ্ট
• ইমিউন’লজিষ্ট
• স্নায়ু বিশেষজ্ঞ
• চকুৰ বিশেষজ্ঞ `(চকুৰ বিশেষজ্ঞ)`
• কাণ, নাক আৰু ডিঙিৰ বিশেষজ্ঞ (Otolaryngologists)
• পালমোন’লজিষ্ট
• জিনীয় বিজ্ঞানীসকল

যদি মোৰ সন্তানৰ ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটা হয়, তেন্তে মই কি আশা কৰিব লাগে?

আপোনাৰ সন্তানৰ ভৱিষ্যত কি হ’ব, বা ভৱিষ্যতে কি হ’ব সেয়া সঠিকভাৱে কোৱাটো কঠিন। ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটাই শিশুৰ আয়ুস সীমিত কৰিব পাৰে। কিন্তু কিমান বুলি কোৱাটো টান।

ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটাৰ ক্ষেত্ৰত বহু অনিশ্চয়তা দেখা যায়। আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসা দলে আপোনাক যিমান পাৰি সিমান তথ্য দিব, আৰু আপোনাৰ শিশুটিক কিমান সঘনাই পৰীক্ষা আৰু চিকিৎসকৰ এপইণ্টমেণ্টৰ প্ৰয়োজন হ’ব সেই বিষয়ে বুজাব।

ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটাত মৃত্যুৰ আটাইতকৈ সাধাৰণ কাৰণ কি?

ডিস্কেৰাট’ছিছ জন্মগত ৰোগীৰ মৃত্যুৰ আটাইতকৈ সাধাৰণ কাৰণ হ’ল হাড়ৰ মজ্জাৰ বিকলতা , যাৰ ফলত গুৰুতৰ সংক্ৰমণ আৰু সুস্থ ৰক্তকণিকাৰ অভাৱৰ বাবে ৰক্তক্ষৰণ হয়।

মৃত্যুৰ আন সাধাৰণ কাৰণসমূহ হ’ল হাওঁফাওঁৰ ৰোগ আৰু কেন্সাৰ।

ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটা প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰিনে?

বৰ্তমান এই জিনীয় অৱস্থা প্ৰতিৰোধৰ কোনো উপায় জনা নাযায়। যদি আপুনি বা আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই ডিস্কেৰাট'ছিছ কনজেনিটা ৰোগত আক্ৰান্ত হয়, তেন্তে জেনেটিক পৰামৰ্শদাতাৰ সৈতে কথা পতাটো ভাল। তেওঁলোকে আপোনাক বুজিবলৈ সহায় কৰিব পাৰে যে আপোনাৰ সন্তানে এই অৱস্থাটো উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰাৰ সম্ভাৱনা আছে।

মোৰ সন্তানৰ যত্ন ল’বলৈ মই কি কৰিব পাৰো?

আপোনাৰ শিশুটিৰ ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটা হৈছে বুলি গম পোৱাটো আপ্লুত হ’ব পাৰে। কিন্তু শিশুৰ স্বাস্থ্যৰ সহায়ৰ বাবে আৰু জটিলতাৰ সম্ভাৱনা কম কৰিবলৈ বহুতো কাম কৰিব পাৰি।

ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটা ৰোগীৰ কিছুমান কৰ্কট ৰোগ আৰু হাওঁফাওঁৰ ৰোগ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি। পৰিৱেশৰ কাৰক যেনে ৰ’দৰ সংস্পৰ্শ আৰু ধূমপানে এই বিপদ বৃদ্ধি কৰে। আপুনি আপোনাৰ শিশুটিক উৎসাহিত কৰি সহায় কৰিব পাৰে:

• বাহিৰলৈ ওলাই যোৱাৰ সময়ত ছানস্ক্ৰীণ আৰু সুৰক্ষা সামগ্ৰী (যেনে টুপী আৰু দীঘল হাতৰ কাপোৰ) ব্যৱহাৰ কৰক।
• প্ৰত্যক্ষ সূৰ্যৰ পোহৰত সময় সীমিত কৰক।
• ধঁপাতজাতীয় সকলো সামগ্ৰী সম্পূৰ্ণৰূপে পৰিহাৰ কৰক।
• মদ্যপান সীমিত কৰক বা সম্পূৰ্ণৰূপে বন্ধ কৰক।

আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসা দলে আপোনাৰ শিশুৰ প্ৰয়োজনীয়তাৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি পৰামৰ্শ আগবঢ়াব। তেওঁলোকে পৰামৰ্শ বা সহায়ক গোটৰ পৰামৰ্শও দিব পাৰে। উদাহৰণস্বৰূপে, বিৰল ৰোগত আক্ৰান্ত লোকক সহায় কৰা বহুতো সংগঠন আছে। টিম টেলমিৰ হৈছে ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটা আৰু অন্যান্য টেল’মিৰ জীৱবিজ্ঞানৰ বিকাৰগ্ৰস্ত লোকৰ বাবে এটা গোট।

মোৰ সন্তানৰ বাবে কেতিয়া চিকিৎসাৰ সহায় ল’ব লাগে?

আপোনাৰ সন্তানৰ বহু ডাক্তৰৰ এপইণ্টমেণ্ট থাকিব। তেওঁলোকৰ মেডিকেল টিমে আপোনাক কোন ডাক্তৰক কিমান সঘনাই চাব লাগে সেই বিষয়ে সঠিকভাৱে ক’ব।

এই ডাক্তৰৰ ওচৰলৈ যোৱাবোৰ অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ। ইয়াৰ দ্বাৰা চিকিৎসকে আপোনাৰ শিশুৰ অৱস্থা নিৰীক্ষণ কৰিব পাৰে আৰু প্ৰয়োজন অনুসৰি চিকিৎসাৰ সালসলনি কৰিব পাৰে। ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটাৰ কিছুমান জটিলতা ঘৰত সদায় দেখা নাযায়। হাড়ৰ ঘনত্ব হ্ৰাস পোৱা আৰু কৰ্কট ৰোগৰ প্ৰাৰম্ভিক লক্ষণৰ দৰে কথাবোৰ পৰীক্ষাৰ জৰিয়তেহে ধৰা পেলাব পাৰি।

ছালৰ কৰ্কট ৰোগ আৰু মুখৰ কৰ্কট ৰোগৰ দৰে বস্তুৰ বাবে ঘৰতে কেনেকৈ আত্মপৰীক্ষা কৰিব লাগে সেই বিষয়েও চিকিৎসকে শিকাব পাৰে। এইবোৰ চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যোৱাৰ বিকল্প নহয়। কিন্তু কিছুমান লক্ষণ আগতীয়াকৈ চিনি পোৱাৰ লগতে শিশুটিক সোনকালে চিকিৎসা কৰাবলৈ এইবোৰ এটা গুৰুত্বপূৰ্ণ উপায়।

মোৰ সন্তানৰ চিকিৎসা দলটোক কি কি প্ৰশ্ন সুধিব লাগে?

ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটা ধৰা পৰাৰ পিছত এই প্ৰশ্নবোৰে আপোনাক অধিক জানিবলৈ সহায় কৰিব পাৰে:

• মোৰ সন্তানৰ লক্ষণ কি কি?
• ইয়াৰ সম্ভাৱ্য জটিলতা কি কি?
• আপুনি কি কি চিকিৎসাৰ পৰামৰ্শ দিয়ে?
• এই চিকিৎসাৰ সুফল আৰু বিপদ কি?
• আপুনি এটা সমৰ্থন গোট বা অন্য সম্পদৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰিবনে?
• এই পৰিস্থিতিৰ বিষয়ে মই মোৰ সন্তানক কেনেকৈ বুজাম?
• মোৰ বা পৰিয়ালৰ আন সদস্যৰ বাবে জেনেটিক টেষ্ট কৰাটো বাঞ্ছনীয় নেকি?

ডাঙৰ ল’ৰা-ছোৱালী আৰু সৰু ল’ৰা-ছোৱালীক এই প্ৰশ্নবোৰ সুধিলে সহায়ক হ’ব পাৰে:

• মোৰ সন্তানক বয়স অনুসৰি নিজৰ স্বাস্থ্যসেৱাৰ দায়িত্ব ল’বলৈ মই কেনেকৈ সহায় কৰিব পাৰো?
• মোৰ সন্তানক শিশু চিকিৎসকৰ পৰা প্ৰাপ্তবয়স্ক চিকিৎসকলৈ বদলি কৰিবলৈ আমি কেনেকৈ আৰু কেতিয়া প্ৰস্তুত হ’ব লাগে?

টেল’মিৰ কি সেই বিষয়ে অলপ বেছিকৈ জানো আহক।

ঠিক আছে, আমি আগতে টেল’মিৰৰ বিষয়ে অলপ কথা পাতিছিলো। এইবোৰ হৈছে আপোনাৰ শিশুৰ প্ৰতিটো ক্ৰম’জমৰ শেষত থকা ডি এন এৰ পুনৰাবৃত্তিমূলক ক্ৰম। আপোনাৰ শিশুৰ প্ৰতিটো জিন এই দুটা টেল’মিৰৰ মাজত অৱস্থিত। ডাক্তৰে এইবোৰক জোতাৰ ফিতাৰ মূৰত থকা প্লাষ্টিকৰ টুপিৰ লগত তুলনা কৰে। সেই টুপিবোৰে যেনেকৈ জোতাৰ ফিতাবোৰ ছিগি যোৱাৰ পৰা ৰক্ষা কৰে, ঠিক তেনেদৰে টেল’মিৰে আপোনাৰ শিশুৰ জিনক ৰক্ষা কৰে।

শিশুৰ শৰীৰৰ প্ৰায় প্ৰতিটো কোষতে ক্ৰম’জম পোৱা যায়। সেই কোষবোৰে অহৰহ নিজৰ প্ৰতিলিপি কৰি আছে। সেইটোৱেই শিশুৰ অংগ আৰু কলাবোৰক সঠিকভাৱে কাম কৰি ৰাখে।

প্ৰতিবাৰেই কোষ এটা বিভাজিত হ’লেই ইয়াৰ ক্ৰম’জমৰ কপি তৈয়াৰ কৰে। প্ৰতিবাৰ এনে হ’লে ক্ৰম’জমৰ টেল’মিৰবোৰ অলপ চুটি হৈ পৰে। এইটো স্বাভাৱিক। টেল’মেৰেজ নামৰ এনজাইম এটা সোমাই আহি সেই টেল’মিৰবোৰ সুস্থ দৈৰ্ঘ্যলৈ মেৰামতি কৰে যাতে কোষটো বিভাজিত হৈ থাকিব পাৰে। টেল’মিৰবোৰ বেছি চুটি হ’লে কোষটোৰ বিভাজন বন্ধ হৈ যায়।

ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটাত জিনীয় মিউটেচনৰ ফলত টেল’মিৰ অস্বাভাৱিকভাৱে চুটি হৈ পৰে। বিভিন্ন ধৰণে এনে হ’ব পাৰে। উদাহৰণস্বৰূপে, জিনীয় মিউটেচনে টেল’মেৰেজ উৎপাদনত বাধাৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে। বা টেল’মিৰেজ টেল’মিৰত উপনীত হ’ব নোৱাৰিব পাৰে। গতিকে, আপোনাৰ শিশুৰ টেল’মিৰ চুটি হৈ পৰে আৰু কেতিয়াও পুনৰ বাঢ়ি নাযায়।

যেতিয়া কোনো কোষৰ টেল’মিৰবোৰ অতি চুটি হৈ পৰে, তেতিয়া সেই কোষটোৱে নিজৰ কপি কৰা বন্ধ কৰি দিয়ে। অধিক সংখ্যক কোষৰ বিভাজন বন্ধ হোৱাৰ লগে লগে শিশুৰ শৰীৰৰ বিভিন্ন অংগ আৰু কলাবোৰে সঠিকভাৱে কাম কৰিবলৈ প্ৰয়োজনীয় বস্তুবোৰ হেৰুৱাই পেলায়। তেনেকৈয়ে চুটি টেল’মিৰে ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটাৰ লক্ষণ আৰু জটিলতাৰ সৃষ্টি কৰে।

এইটো জিনছাৰ-কল-এংমেন চিনড্ৰমৰ সৈতে একে নেকি?

হয়, জিনছাৰ-কল-এংমেন চিনড্ৰম আৰু ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটা একেটা অৱস্থাৰ দুটা নাম। ১৯০৬ চনত এই অৱস্থা আৱিষ্কাৰ কৰা গৱেষকসকলে ইয়াক জিনছাৰ-কোল-এংমেন চিণ্ড্ৰম বুলি নাম দিছিল। কিন্তু আজি বেছিভাগ মানুহেই ইয়াক ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটা বুলি কয়।

শেষত মনত ৰখা কথাবোৰ (Take-Home Message)

জ্ঞান শক্তি। কিন্তু কেতিয়াবা পৃথিৱীৰ সকলো জ্ঞান থাকিলেও আপুনি নিজকে অসহায় অনুভৱ কৰিব পাৰে। যেতিয়া আপুনি গম পায় যে আপোনাৰ সন্তানৰ ডিস্কেৰাট’ছিছ কনজেনিটা হৈছে, তেতিয়া আপোনাৰ মনত বহুত প্ৰশ্ন উত্থাপন হয়। নিজৰ অৱস্থাটো থাকিলেও একেই হ’ব পাৰে - কাৰণ পৰিয়ালৰ মাজেৰে প্ৰেৰণ কৰা জিনীয় অৱস্থাই সকলোকে একেধৰণে প্ৰভাৱিত নকৰে।

আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসকে আপোনাৰ শিশুৰ অৱস্থা আৰু প্ৰয়োজনীয়তা বুজিবলৈ সহায় কৰিব পাৰে। এই অৱস্থাই আপোনাৰ শিশুৰ শৰীৰত কেনে প্ৰভাৱ পেলায় সেই বিষয়ে তথ্যৰ সৰ্বোত্তম উৎস। লগতে মনত ৰাখিব যে বিৰল ৰোগত আক্ৰান্ত লোকৰ এটা গোটেই সম্প্ৰদায় আছে যিয়ে আপোনাক সহায় কৰিবলৈ সাজু। তেওঁলোকে নিজৰ অভিজ্ঞতাৰ পৰা আপোনাক পৰামৰ্শ দিব পাৰে। আপুনি ক’বলগীয়া কথাবোৰকো তেওঁলোকে মূল্য দিয়ে। আপুনি যে অকলশৰীয়া নহয় সেই কথা জানিলে আগুৱাই যোৱাত সহায়ক হ’ব পাৰে।

` ডিস্কেৰাট’ছিছ জন্মগত, জিনীয় ৰোগ, টেল’মিৰ, হাড়ৰ মজ্জা, ছালৰ লক্ষণ, নখৰ পৰিৱৰ্তন, কেন্সাৰৰ আশংকা