আপোনাৰ কণমানিটোৰ এই অদ্ভুত ৰোগ আছে নেকি? - লেচ-নিহান চিণ্ড্ৰমৰ বিষয়ে জানো আহক

আপোনাৰ কণমানিটোৱে নিজকে আঘাত দিয়ে নেকি? কেতিয়াবা দেখিছানে ওঁঠত কামুৰি, আঙুলি কামুৰি, মূৰত ক’ৰবাত খুন্দা মাৰিলে? যেতিয়া তেনেকুৱা হয়, তেতিয়া আপোনাৰ বাবে, এগৰাকী মাতৃ বা পিতৃ হিচাপে, অতি ভয় আৰু চিন্তিত হোৱাটো স্বাভাৱিক। আজি আমি লেচ-নিহান চিণ্ড্ৰম নামৰ ইমান গুৰুতৰ, কিন্তু অতি বিৰল অৱস্থাৰ কথা ক’ম। এইখিনি পঢ়াৰ পাছত এই বিষয়ে স্পষ্ট বুজাবুজি পাব বুলি আশা কৰিলোঁ।

Lesch-Nyhan Syndrome কি? সহজভাৱে বুজি পাওঁ!

সহজ ভাষাত ক'বলৈ গ'লে, লেচ-নাইহান চিণ্ড্ৰম (LNS) হৈছে জন্মৰ সময়ত দেখা দিয়া এক অতি বিৰল অৱস্থা । ই প্ৰধানকৈ শিশুৰ মগজু আৰু আচৰণত প্ৰভাৱ পেলায়। আমি আগতে কোৱাৰ দৰে এই ৰোগৰ এটা প্ৰধান আৰু গুৰুতৰ লক্ষণ হ’ল শিশুৰ অনিয়ন্ত্ৰিত আত্মহত্যা। অৰ্থাৎ ওঁঠত কামোৰা, আঙুলি কামোৰা, বা বেৰৰ দৰে বস্তুত মূৰটো খুন্দা মৰাৰ দৰে কথা। কল্পনা কৰকচোন, এটা সৰু শিশুৱে তেনে কৰিলে কিমান কষ্ট অনুভৱ কৰিব লাগিব।

এই ৰোগৰ ফলত আমাৰ শৰীৰত প্ৰাকৃতিকভাৱে পোৱা আৱৰ্জনা ইউৰিক এচিডৰ মাত্ৰা বৃদ্ধি পায় । গৱেষকসকলে সন্দেহ কৰিছে যে এল এন এছে মগজুৰ সুস্থ কাৰ্য্যৰ বাবে অপৰিহাৰ্য ৰাসায়নিক বাৰ্তাবাহক ড’পামিনৰ মাত্ৰাতো প্ৰভাৱ পেলায়।

এই অৱস্থা এল এন এছ ৰোগী শিশুৰ গাউট নামৰ গুৰুতৰ, বিষাদজনক বাতবিষ হ'ব পাৰে। তেওঁলোকৰ ডিষ্টনিয়া আৰু মানসিক বিকলাংগতাও হ’ব পাৰে।

দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে Lesch-Nyhan syndrome ৰ কোনো নিৰাময় নাই । পূৰ্বাভাস ভাল নহয়। কিন্তু উপযুক্ত চিকিৎসাৰ দ্বাৰা আপোনাৰ শিশুটিৰ লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব পাৰি, জটিলতা হ্ৰাস পাব পাৰি, জীৱনৰ মান কিছু পৰিমাণে উন্নত হ’ব পাৰে।

লেচ-নিহান চিণ্ড্ৰম কোনে পায়?

Lesch-Nyhan syndrome হৈছে বংশগত বিপাকীয় বিকাৰ। সাধাৰণতে মাতৃৰ পৰা পুত্ৰলৈ ই সংক্ৰমিত হয়। ছোৱালীৰ ক্ষেত্ৰত ই অতি বিৰল।

কিন্তু কেতিয়াবা পৰিয়ালৰ কোনো লোকৰ এই জিনীয় ৰোগটো আগতে হোৱা নাছিল যদিও গৰ্ভত শিশুটি ডাঙৰ হৈ থকাৰ সময়ত এটা নিৰ্দিষ্ট জিন `(HPRT1 জিন)`ৰ হঠাৎ `(মিউটেচন)` পৰিৱৰ্তনৰ বাবেও এই `LNS` অৱস্থাটো হ'ব পাৰে। `জিনেটিক টেষ্টিং` কৰিলে কোনো ব্যক্তিৰ এই জিন মিউটেচন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে আছে নে নতুনকৈ বিকশিত হৈছে সেইটো জানিব পাৰি।

Lesch-Nyhan syndrome (LHS)ৰ দৰে আন অৱস্থা আছেনে?

হয়, আচলতে আন কেইবাটাও অৱস্থা আছে যিয়ে `LNS` ৰ দৰেই লক্ষণ দেখুৱায়। উদাহৰণস্বৰূপে, `অটিজিম স্পেকট্ৰম ডিছঅৰ্ডাৰ` আৰু `চেৰিব্ৰেল পালচি` দুয়োটাৰে লক্ষণ `এলএনএছ`ৰ দৰেই।শিশুটিয়ে যাতে সঠিক চিকিৎসা লাভ কৰিব পাৰে তাৰ বাবে শুদ্ধ নিদান লোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

ইয়াত `LNS` ৰ সৈতে মিল থকা আন কিছুমান চৰ্ত আছে:

• Cornelia de Lange syndrome - এইটোও এটা বিকাশৰ বিকাৰ।
• পাৰিবাৰিক ডিছ’ট’ন’মিয়া।
• ভংগুৰ এক্স চিনড্ৰম।
• গ্লুক’জ ৬-ফছফেট ডিহাইড্ৰ’জেনেজ (G6PD)ৰ অভাৱ - এইটো এটা জিনীয় অৱস্থা যিয়ে ৰক্তকণিকাক প্ৰভাৱিত কৰে।
• `বংশগত সংবেদনশীল স্নায়ুৰোগ`।
• হান্টিংটন ৰোগ।
• ফচফ’ৰাইব’চাইল পাইৰ’ফছফেট (PRPP) চিনথেটেজ অতিক্ৰিয়াশীলতা - ইয়াৰ ফলত ইউৰিক এচিডৰ অতিৰিক্ত উৎপাদনো হয়।
• `ৰেট চিনড্ৰম`।
• `ট্যুৰেট চিনড্ৰম`।

লেচ-নাইহান চিনড্ৰম (LHS) বিভিন্ন ধৰণৰ আছেনে?

এই ৰোগৰ আটাইতকৈ সাধাৰণ ৰূপ, যাক ক্লাছিক লেচ-নাইহান চিনড্ৰম (LNS) বুলি কোৱা হয়, অতি গুৰুতৰ । শাৰীৰিক, মানসিক, আচৰণৰ সমস্যাৰ সৃষ্টি কৰে। কিন্তু এই ৰোগৰ আন, মৃদু ভিন্নতাও আছে । এই ধৰণৰ শিশুৰ লক্ষণ তুলনামূলকভাৱে কম। ইয়াৰ উপৰিও ইহঁতে নিজৰ ক্ষতি হোৱাৰ সম্ভাৱনা বহু কম আৰু গতিবিধিৰ বিকাৰ হোৱাৰ সম্ভাৱনাও বহুত কম।

এনে কোমল প্ৰকাৰ হ’ল-

• `HPRT1-সম্পৰ্কীয় স্নায়ুজনিত কাৰ্য্য (HND)`।
• `HPRT1-সম্পৰ্কীয় হাইপাৰইউৰিচেমিয়া (কেলি–চিগমিলাৰ চিনড্ৰম)` (HPRT1-সম্পৰ্কীয় হাইপাৰইউৰিচেমিয়া - কেলি–চিগমিলাৰ চিনড্ৰম) - এইটোৱেই আটাইতকৈ মৃদু প্ৰকাৰ।

Lesch-Nyhan syndrome (LHS)ৰ আন কি কি নাম আছে?

এই ৰোগক আন কেইবাটাও নামেৰেও জনা যায়। তেওঁলোক হৈছে:

• `ক'ৰিঅ'এথেট'ছিছ স্ব-বিকৃতি চিনড্ৰম`
• `সম্পূৰ্ণ হাইপ'ক্সান্থাইন-গুয়ানিন ফচফ'ৰাইব'চাইলট্ৰেন্সফেৰেজৰ অভাৱ'
• `কিশোৰ গাউট`
• `জুভেনাইল হাইপাৰইউৰিচেমিয়া চিনড্ৰম`
• `কেলি-চিগমিলাৰ চিনড্ৰম`
• `লেচ্চ নাইহান ৰোগ (LND)`
• `প্ৰাথমিক হাইপাৰইউৰিচেমিয়া চিনড্ৰম`
• `মুঠ এইচ পি আৰ টিৰ অভাৱ`
• `এক্স-লিংকড হাইপাৰইউৰিচেমিয়া`

লেচ-নিহান চিণ্ড্ৰম (LHS) কিমান সাধাৰণ?

লেচ-নাইহান চিনড্ৰম হৈছে এক অতি বিৰল অৱস্থা । ই প্ৰায় ৩ লাখ ৮০ হাজাৰ লোকৰ ভিতৰত এজনক আক্ৰান্ত কৰে ৷ ল’ৰাৰ ক্ষেত্ৰতো ইয়াৰ প্ৰাদুৰ্ভাৱ বেছি। ১৯৬৪ চনত প্ৰথমবাৰৰ বাবে এই চিনড্ৰম চিনাক্ত কৰা হৈছিল।

কিহৰ ফলত Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) হয়?

ইয়াৰ মূল কাৰণ হ’ল`HPRT1 জিন` নামৰ এটা নিৰ্দিষ্ট জিনত হোৱা পৰিৱৰ্তন বা মিউটেচন। এই `HPRT1` জিনে `HPRT` নামৰ এটা অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ এনজাইম উৎপন্ন কৰে। এনজাইম হৈছে এনে এক প্ৰকাৰৰ প্ৰ’টিন যিয়ে আমাৰ শৰীৰত ৰাসায়নিক বিক্ৰিয়া (বিপাকীয় ক্ৰিয়া) ক্ষিপ্ৰ কৰি তোলে আৰু শৰীৰৰ কাম-কাজত সহায় কৰে।

কল্পনা কৰকচোন যেতিয়া এই `HPRT` এনজাইমে সঠিকভাৱে কাম নকৰে তেতিয়া কি হয়। লেচ-নাইহান চিনড্ৰমত শৰীৰে `পিউৰিন' নামৰ ৰাসায়নিক পদাৰ্থ সঠিকভাৱে ব্যৱহাৰ কৰিব নোৱাৰে । যেতিয়া এই পিউৰিনবোৰ সঠিকভাৱে ব্যৱহাৰ কৰা নহয়, তেতিয়া ই `ইউৰিক এচিড`লৈ পৰিণত হয়। এইটো আমাৰ তেজত থকা পেলনীয়া পদাৰ্থ।

সাধাৰণতে এই `ইউৰিক এচিড`ৰ বেছিভাগেই বৃক্কৰ মাজেৰে পাৰ হৈ প্ৰস্ৰাৱত নিৰ্গত হয়। কিন্তু লেচ-নাইহান চিনড্ৰমত `ইউৰিক এচিড' (ইউৰিক এচিড) শৰীৰত অতিৰিক্তভাৱে জমা হয় (হাইপাৰিউৰিচেমিয়া) ।

এই অতিৰিক্ত ইউৰিক এচিড সৰু সৰু পাথৰ বা ইউৰেট স্ফটিক হিচাপে ছাল, হাত আৰু ভৰিত জমা হয়। এই স্ফটিকবোৰে গাঁঠিবোৰ ক্ষতিগ্ৰস্ত কৰি গাউট নামৰ অৱস্থাৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে।

লগতে এই সৰু সৰু পাথৰবোৰে বৃক্ক বা মূত্ৰাশয়ত গঠন হৈ প্ৰস্ৰাৱৰ প্ৰবাহ বন্ধ কৰি বিষৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে। কিছুমান গুৰুতৰ ক্ষেত্ৰত দুয়োটা বৃক্কে কাম কৰা বন্ধ হ’ব পাৰে (বৃক্ক বিকল হোৱা)।

যকৃতত Lesch-Nyhan Syndrome (LHS) কি প্ৰভাৱ দেখা গৈছে?

লেচ-নাইহান চিনড্ৰম থকা শিশুৰ লক্ষণসমূহে তেওঁলোকৰ মানসিক ক্ষমতা, গতিবিধি আৰু আচৰণত প্ৰভাৱ পেলায় । পেশী নিয়ন্ত্ৰণৰ দুৰ্বলতা আৰু বিকাশত পলম হোৱা এই অৱস্থাৰ প্ৰাৰম্ভিক লক্ষণসমূহৰ ভিতৰত অন্যতম।

কিছুমান শিশুৰ শৰীৰত ইউৰিক এচিড বেছিকৈ থাকিলে ডায়েপাৰত কমলা ৰঙৰ স্ফটিক থাকিব পাৰে। কিন্তু এই অৱস্থাত থকা বেছিভাগ শিশুৱেই প্ৰায় ৪ মাহ বয়স নোহোৱালৈকে কোনো ধৰণৰ স্পষ্ট লক্ষণ দেখা নাযায়।

মাক-দেউতাক আৰু চিকিত্‍সকৰ লক্ষণ দেখা পোৱা যায়। এটা এটাকৈ সেইবোৰ চাওঁ আহক:

নিজৰ আৰু আনৰ ক্ষতি কৰা

বাধ্যতামূলক আত্মহত্যা লেচ-নাইহান চিনড্ৰমৰ এটা চিহ্ন, যিটো অৱস্থা শিশুৱে দাঁত ওলোৱা আৰম্ভ কৰাৰ পিছত দেখা দিয়ে। এই আচৰণত সাধাৰণতে অন্তৰ্ভুক্ত কৰা হয়:

• ক’ৰবাত মূৰ বা অংগ-প্ৰত্যংগত খুন্দা মাৰি।
• কামোৰা ওঁঠ, আঙুলি, আৰু গাল।
• চকুত চেঁচা।

কেতিয়াবা, এই অৱস্থাত থকা শিশুৱে আনৰ ক্ষতি কৰিবলৈ চেষ্টা কৰে। তেওঁলোকে আনক মৌখিকভাৱে গালি পাৰে, ধৰিব পাৰে, আঘাত কৰিব পাৰে, কামোৰিব পাৰে বা থু পেলাব পাৰে । এইটো দেখি মাক বা দেউতাকৰ বাবে নিশ্চয় ইমান দুখ আৰু অসহায়, নহয়নে?

পেশী আৰু গতিবিধিৰ সমস্যা

আন সাধাৰণ লক্ষণসমূহ হ’ল পেশী নিয়ন্ত্ৰণৰ সমস্যা। ইয়াৰ ভিতৰত আছে:

• একে ধৰণেৰে হাত বা ভৰিৰ পুনৰাবৃত্তিমূলক গতিবিধি (ballismus) বোলে।
• হাতেৰে খোজ কাঢ়িবলৈ বা খাবলৈ অসুবিধা।
• গিলিবলৈ অসুবিধা হোৱা (ডিছফেজিয়া)।
• হাইপাৰৰিফ্লেক্সিয়া।
• পেশীৰ সংকোচনৰ ফলত মেৰুদণ্ডৰ নমস্কাৰ `(opisthotonos)`।
• অনাকাংক্ষিত গতিবিধি (ডিষ্টোনিয়া) বা মুখৰ অভিব্যক্তিৰ পৰিৱৰ্তন।
• অনাকাংক্ষিত জোকাৰণি, টুইষ্টিং, আৰু ৰিথিং গতি (ক'ৰিঅ'এথেট'ছিছ)।
• হঠাতে জোকাৰণিৰ গতি (কোৰিয়া)।
• পেশীৰ জঠৰতা বা কঠিনতা (স্পাষ্টিচিটি)ৰ বাবে গতিবিধি বিকল হোৱা।
• শব্দৰ লেহেমীয়া শব্দ বা লেহেমীয়াকৈ কোৱা (dysarthria)।

স্বাস্থ্যজনিত সমস্যা

লেচ-নাইহান চিনড্ৰম থকা শিশুৰ শৰীৰত `ইউৰিক এচিড` জমা হোৱাৰ বাবে কিছুমান স্বাস্থ্যজনিত সমস্যা হ'ব পাৰে। ইয়াৰ ভিতৰত আছে:

• মূত্ৰাশয়ত পাথৰ।
• বৃক্ক বিকল হোৱা।
• বৃক্কৰ পাথৰ।
• গাউট।
• ভিটামিন বি ১২ৰ অভাৱত হোৱা মেগাল’ব্লাষ্টিক এনিমিয়া।
• সঘনাই বমি হোৱা।

শিক্ষণৰ সমস্যা

শিশুৰ এনে সমস্যাও হ’ব পাৰে যেনে:

• শিক্ষণৰ অক্ষমতা।
• মানসিক সমস্যা যেনে স্মৃতিশক্তি হেৰুৱা বা মনোযোগ কমি যোৱা।
• জটিল কথা পৰিকল্পনা কৰাত অসুবিধা।

লেচ-নিহান চিণ্ড্ৰম (LHS) কেনেকৈ ধৰা পৰে?

আপুনি আপোনাৰ শিশুৰ লক্ষণসমূহ লক্ষ্য কৰিব পাৰে। বা, কোনো চিকিৎসকে নিয়মীয়া পৰীক্ষাৰ সময়ত অস্বাভাৱিক আচৰণ লক্ষ্য কৰিব পাৰে। স্বাস্থ্যসেৱা প্ৰদানকাৰীসকলে শাৰীৰিক পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা লেচ-নাইহান চিনড্ৰম নিৰ্ণয় কৰে।

লগতে আপোনাৰ শিশুটিৰ লক্ষণ আৰু পৰিয়ালৰ চিকিৎসাৰ ইতিহাসৰ বিষয়েও সুধিব। লগতে এনে চিন বিচাৰিব যেনে-

• উন্নয়নমূলক পলম।
• তেজ বা প্ৰস্ৰাৱ পৰীক্ষা কৰিলে আপোনাৰ ইউৰিক এচিডৰ মাত্ৰা বৃদ্ধি হৈছে নে নাই সেইটো নিৰ্ণয় কৰা হ’ব।
• আত্মহত্যা কৰা আচৰণ।

আন কি কি পৰীক্ষাই ৰোগ নিৰ্ণয়ত সহায় কৰে?

আপোনাৰ চিকিৎসকে তেজৰ পৰীক্ষা আৰু জিনীয় পৰীক্ষাৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে যাতে ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত হয় আৰু অন্যান্য অৱস্থাসমূহ নুই কৰিব পাৰে। জিনীয় পৰীক্ষাত তেজৰ সৰু নমুনা লোৱাটো জড়িত হৈ থাকে। জেনেটিক টেষ্টৰ পিছত জেনেটিক কাউন্সেলাৰে আপোনাৰ লগত ৰিজাল্টৰ বিষয়ে কথা পাতিব।

যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবা এজনৰ Lesch-Nyhan syndrome আছে, আৰু আপুনি গৰ্ভৱতী, তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকৰ সৈতে এই বিষয়ে কথা পাতক। বিশেষকৈ যদি আপুনি জানে যে আপোনাৰ শিশুটি ল’ৰা বুলি চিকিৎসকে প্ৰসৱৰ পূৰ্বে পৰীক্ষা কৰাৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে। এই প্ৰসৱৰ পূৰ্বে পৰীক্ষাৰ ভিতৰত থাকিব পাৰে:

• এম্নিওচেণ্টেছিছ।
• ক'ৰিয়ানিক ভিলাছৰ নমুনা সংগ্ৰহ।

লেচ-নিহান চিণ্ড্ৰম (LHS)ৰ নিৰাময় আছেনে?

দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে লেচ-নাইহান চিনড্ৰমৰ কোনো নিৰাময় নাই , আৰু চিকিৎসাৰ বিকল্পও সীমিত। কিন্তু স্বাস্থ্যসেৱা প্ৰদানকাৰীয়ে আপোনাক আৰু আপোনাৰ সন্তানক লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰাত সহায় কৰিব পাৰে আৰু জীৱনৰ উন্নত মানদণ্ড লাভ কৰিব পাৰে।

মোৰ সন্তানৰ লেচ-নাইহান চিণ্ড্ৰম (LHS) চিকিৎসা দলত কোন থাকিব?

যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ লেচ-নাইহান চিনড্ৰম আছে, তেন্তে বিভিন্ন বিশেষজ্ঞ আৰু স্বাস্থ্যকৰ্মীৰ এটা দলে সাধাৰণতে লক্ষণসমূহৰ সম্পূৰ্ণ বৰ্ণালী সামৰি ল’ব। এই দলটোৰ ভিতৰত থাকিব পাৰে:

• এজন জিনীয় বিশেষজ্ঞ।
• এজন বৃক্ক বিশেষজ্ঞ (নেফ্ৰ’লজিষ্ট)।
• এজন স্নায়ু বিশেষজ্ঞ।
• এজন অকুপেচনেল থেৰাপিষ্ট।
• এজন শিশু চিকিৎসক।
• এজন শাৰীৰিক চিকিৎসক।
• এগৰাকী সমাজকৰ্মী।
• এজন বাক-ভাষা ৰোগ বিশেষজ্ঞ।
• প্ৰস্ৰাৱ তন্ত্ৰৰ বিশেষজ্ঞ চিকিৎসক (ইউৰ’লজিষ্ট)।

Lesch-Nyhan Syndrome (LHS)ৰ চিকিৎসা কেনেকৈ কৰা হয়?

Lesch-Nyhan syndrome ৰ চিকিৎসা আপোনাৰ শিশুৰ লক্ষণ আৰু ইয়াৰ তীব্ৰতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰে।

নৱজাতক আৰু সৰু শিশুক খাদ্য খুৱাই দিয়াৰ ক্ষেত্ৰত অতিৰিক্ত তত্বাৱধান আৰু সহায়ৰ প্ৰয়োজন হ'ব পাৰে।

আপোনাৰ স্বাস্থ্যসেৱা প্ৰদানকাৰীয়ে এনেকুৱা কামৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে:

• ইউৰিক এচিডৰ উচ্চ মাত্ৰা নিয়ন্ত্ৰণ কৰিবলৈ বা আচৰণৰ সমস্যাৰ পৰা উপশম পাবলৈ ঔষধ।
• খুৱাবলৈ বা গিলিবলৈ সহায় কৰা।
• সহায়ক যন্ত্ৰ, যেনে হুইল চেয়াৰ, চলাচল সহজ কৰিবলৈ।
• শাৰীৰিক চিকিৎসা আৰু বৃত্তিগত চিকিৎসা।
• আঙুলিৰ কামোৰাৰ দৰে অনিচ্ছাকৃত গতিবিধি ৰোধ কৰিবলৈ স্প্লিণ্ট বা মাউথগাৰ্ডৰ দৰে সুৰক্ষামূলক যন্ত্ৰ।
• বৃক্ক বা মূত্ৰাশয়ৰ পাথৰ ভাঙিবলৈ শ্বকৱেভ লিথ’ট্ৰিপ্সি বা লেজাৰ লিথ’ট্ৰিপ্সিৰ দৰে পদ্ধতি।

মোৰ সন্তানৰ লেচ-নাইহান চিণ্ড্ৰম (LHS) হোৱাৰ সম্ভাৱনা হ্ৰাস কৰিব পাৰিনে?

আচলতে লেচ-নাইহান চিনড্ৰম প্ৰতিৰোধৰ কোনো উপায় নাই । গৰ্ভত শিশুটিৰ বৃদ্ধিৰ সময়ত হোৱা জিনীয় পৰিৱৰ্তন (মিউটেচন)ৰ ফলত ইয়াৰ সৃষ্টি হয়। আপুনি কোনো কামেই এই ৰোগ সৃষ্টি কৰিব নোৱাৰে। সেইটো মনত ৰাখিবা। কিছুমান ক্ষেত্ৰত প্ৰসৱৰ পূৰ্বে পৰীক্ষা কৰি জিনীয় মিউটেচন ধৰা পেলাব পাৰি।

লেচ-নাইহান চিনড্ৰম (LHS) থকা শিশুৰ দৃষ্টিভংগী কি?

লেচ-নাইহান চিনড্ৰম থকা শিশুৰ দৃষ্টিভংগী সাধাৰণতে দুৰ্বল । সাধাৰণতে খোজ কাঢ়িব নোৱাৰাৰ বাবে হুইল চেয়াৰৰ প্ৰয়োজন হয়। বহুতৰে আয়ুস কম ৷ এই ৰোগৰ জটিলতাৰ বাবে ২০ বছৰৰ বাহিৰলৈ মানুহ জীয়াই থকাটো বিৰল। কিন্তু চিকিৎসাৰ দল এটাই আপোনাক আৰু আপোনাৰ শিশুটিক লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰাত সহায় কৰিব পাৰে আৰু আপোনাৰ শিশুটিক যিমান পাৰি আৰামদায়ক আৰু সক্ৰিয় হৈ থাকিবলৈ সহায় কৰিব পাৰে।

মোৰ সন্তানৰ বাবে কেতিয়া চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ লব লাগে?

লেচ-নাইহান চিনড্ৰম আগতীয়াকৈ চিনাক্ত কৰাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ । স্বাস্থ্যসেৱা প্ৰদানকাৰীয়ে আপোনাক আৰু আপোনাৰ শিশুটিক নিৰন্তৰ সহায় আৰু লক্ষণসমূহৰ পৰা সকাহ দিব পাৰে। আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাৰ সৈতে কাম কৰি আপোনাৰ শিশুৰ পৰিৱৰ্তিত প্ৰয়োজন অনুসৰি চিকিৎসা পৰিকল্পনা তৈয়াৰ কৰিব।ব্যক্তিগতকৃত যত্ন পৰিকল্পনা তৈয়াৰ কৰে।

বহু অভিভাৱকে লেচ-নাইহান চিনড্ৰম ধৰা পৰাৰ পিছত যথেষ্ট শ্বক আৰু অসহায়তা অনুভৱ কৰে। বুজা যায় যে এইটো এটা বিৰল জিনীয় ৰোগ যাৰ কোনো নিৰাময় নাই। অৱশ্যে আগতীয়াকৈ ধৰা পেলোৱা আৰু চিকিৎসা কৰিলে শিশুৰ জীৱনৰ মান যথেষ্ট উন্নত হ’ব পাৰে। আপোনাৰ শিশুটিৰ বৃদ্ধিৰ লগে লগে পৰিৱৰ্তন আনিব পৰা ফলপ্ৰসূ চিকিৎসাৰ বিষয়ে চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতক।

শেষত ঘৰলৈ লৈ যোৱা বাৰ্তা

ঠিক আছে, গতিকে আমি যিখিনি কথা পাতিছো তাৰ পৰা আশাকৰোঁ আপুনি লেচ-নিহান চিণ্ড্ৰমৰ বিষয়ে কিছু অন্তৰ্দৃষ্টি লাভ কৰিছে। এটা শিশু আৰু এটা পৰিয়ালৰ বাবে এইটো এটা অতি বিৰল, আৰু অতি প্ৰত্যাহ্বানজনক অৱস্থা।

• এইটো এটা জিনীয় ৰোগ: ই প্ৰায়ে মাতৃৰ পৰা পুত্ৰলৈ বিয়পি পৰে, বা নতুন জিনীয় মিউটেচনৰ ফলত হ’ব পাৰে।
• ইয়াৰ মূল লক্ষণ হ’ল আত্মহত্যা: ইয়াৰ ফলত পেশীৰ সমস্যা, গাউটৰ দৰে অৱস্থা, শিক্ষণত অক্ষমতা আদিও দেখা দিয়ে।
• ইয়াৰ কোনো নিৰাময় নাই যদিও লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব পাৰি: বিভিন্ন চিকিৎসা আৰু বিশেষজ্ঞ চিকিৎসকৰ দলৰ সহায়ত আমি শিশুটিৰ জীৱনটো যিমান পাৰি আৰামদায়ক কৰি তুলিবলৈ চেষ্টা কৰিব পাৰো।
• আগতীয়াকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় কৰাটো অতি প্ৰয়োজনীয়: যদি আপুনি লক্ষণ লক্ষ্য কৰে তেন্তে লগে লগে চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ লওক।
• আপুনি অকলশৰীয়া নহয়: এনে পৰিস্থিতিত মানসিকভাৱে শক্তিশালী হৈ থকাটো কঠিন হ’ব পাৰে। কিন্তু চিকিৎসক, পৰামৰ্শদাতা আৰু আপোনজনৰ পৰা সহায় লওক।

আশাকৰোঁ এই তথ্য আপোনালোকৰ বাবে সহায়ক হ'ব। যদি আপোনাৰ সন্তানৰ এনে কোনো লক্ষণ দেখা দিয়ে তেন্তে অতি সোনকালে যোগ্য চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে।

` লেচ-নাইহান চিনড্ৰম, এল এন এছ, এইচ পি আৰ টি ১ জিন, ইউৰিক এচিড, গাউট, আত্মহত্যা, জিনীয় বিকাৰ, শিশু চিকিৎসা, জিনীয় ৰোগ, ইউৰিক এচিড