মেককিউন-অলব্ৰাইট চিণ্ড্ৰম কি? কথা পাতো আহক!

আমি সকলোৱে নিজৰ সন্তানৰ স্বাস্থ্যৰ প্ৰতি গুৰুত্ব দিওঁ নহয়নে? কেতিয়াবা, আমাৰ ল’ৰা-ছোৱালীৰ শৰীৰত আমি আশা নকৰা সৰু সৰু পৰিৱৰ্তন লক্ষ্য কৰিলে অলপ ভয় অনুভৱ কৰাটো স্বাভাৱিক। হয়তো ছালত বাদামী ৰঙৰ দাগ, বা হাড়ৰ বিকাশৰ সামান্য পৰিৱৰ্তন, আনকি শিশুৱে আশা কৰাতকৈ আগতে যৌৱনকালত প্ৰৱেশ কৰাৰ দৰে কিবা এটা। এইবোৰ সদায় গুৰুতৰ নহয় যদিও কেতিয়াবা বিৰল জিনীয় অৱস্থাৰ লক্ষণ হ’ব পাৰে। তেনে এটা বিৰল, কিন্তু জনা যোগ্য জিনীয় অৱস্থাৰ বিষয়ে আজি আমি ক’ম সেয়া হ’ল মেককিউন-অলব্ৰাইট চিণ্ড্ৰম।

মেককিউন-অলব্ৰাইট চিণ্ড্ৰম কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে মেককিউন-অলব্ৰাইট চিনড্ৰম হৈছে এক জিনীয় অৱস্থা। ই প্ৰধানকৈ শিশুৰ হাড়, ছাল আৰু অন্তঃস্ৰাৱী তন্ত্ৰ বা হৰম'ন উৎপাদন কৰা গ্ৰন্থিসমূহক প্ৰভাৱিত কৰে। এই অৱস্থাৰ ফলত হাড়ৰ কলাত দাগ পৰাৰ দৰে কাম হ'ব পাৰে (যাক আমি ফাইব্ৰ'ছ ডিছপ্লেছিয়া'' বুলি কওঁ)। ইয়াৰ উপৰিও ছালত বিশেষ দাগ (পিগমেণ্টেচন) হয়, আৰু বৃদ্ধি নিয়ন্ত্ৰণ কৰা কিছুমান গ্ৰন্থি অতি সক্ৰিয় হৈ পৰে।

মনত ৰাখিব, কিছুমান শিশু এই অৱস্থাৰ দ্বাৰা ইমান গুৰুতৰভাৱে প্ৰভাৱিত নহ’বও পাৰে, ইয়াৰ লক্ষণ অতি মৃদু। কিন্তু আন কিছুমানৰ বাবে ই অধিক গুৰুতৰ হ’ব পাৰে, কেতিয়াবা জীৱনলৈও ভাবুকি কঢ়িয়াই আনিব পাৰে। গতিকে এই বিষয়ে সচেতন হোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।

এই পৰিস্থিতিৰ দ্বাৰা কোনে বেছিকৈ প্ৰভাৱিত হয়?

মেককিউন-অলব্ৰাইট চিনড্ৰম হৈছে নতুন জিনীয় মিউটেচনৰ ফল। অৰ্থাৎ পিতৃ-মাতৃৰ পৰা সন্তানলৈ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা বস্তু নহয়। এই জিনীয় মিউটেচন কেতিয়া আৰু কেনেকৈ হ’ব আমি ভৱিষ্যদ্বাণী কৰিব নোৱাৰো। সাধাৰণতে এই জিনীয় মিউটেচন গৰ্ভধাৰণ/নিষেচনৰ পিছত, যেতিয়া মাতৃৰ গৰ্ভত সন্তান গৰ্ভধাৰণ হয়, তেতিয়া কোষ বিভাজন আৰু প্ৰতিলিপিকৰণত হোৱা ভুলৰ বাবে হয়।

এইটো মনত ৰাখিব: এই জিনীয় মিউটেচন গৰ্ভাৱস্থাত পিতৃ-মাতৃয়ে কৰা বা নকৰা কোনো কামৰ বাবে নহয়। গতিকে ইয়াৰ বাবে চিন্তা নকৰিব।

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

এই অৱস্থা কিমান সাধাৰণ?

আচলতে মেককিউন-অলব্ৰাইট চিনড্ৰম এটা অতি বিৰল অৱস্থা। বিশ্বজুৰি অনুমান কৰা হৈছে যে এই অৱস্থা প্ৰায় প্ৰতি লাখ বা ​​১০ লাখ জন্মৰ ভিতৰত এজনৰ ক্ষেত্ৰত দেখা দিয়ে। গতিকে, আচলতে ই বৰ বেছিকৈ দেখা পোৱা বস্তু নহয়।

McCune-Albright Syndrome এ শিশুৰ শৰীৰত কেনে প্ৰভাৱ পেলায়?

এই অৱস্থাই শিশুৰ শৰীৰত বিভিন্ন ধৰণে প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে। বিশেষকৈ ই হাড়ৰ বৃদ্ধি আৰু অন্তঃস্ৰাৱী তন্ত্ৰ (হৰম'ন ব্যৱস্থা)ৰ কাৰ্য্যকলাপত প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে, যিয়ে শিশুৰ উচ্চতা আৰু ওজনত প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে।

লগতে, আপুনি আপোনাৰ শিশুৰ ছালত সুকীয়া বাদামী দাগ লক্ষ্য কৰিব পাৰে (যাক কেফে-অ'-লেট দাগ'' বুলি কোৱা হয়)। আন এটা গুৰুত্বপূৰ্ণ কথা হ’ল কিছুমান ল’ৰা-ছোৱালীঅতি কম বয়সতে যৌৱনকালৰ লক্ষণ দেখা দিয়া।

যদি আপুনি অনুভৱ কৰে যে এই লক্ষণসমূহৰ বাবে আপোনাৰ শিশুটিৰ বৃদ্ধি আৰু স্বাভাৱিক বিকাশত অসুবিধা হৈছে, তেন্তে তৎক্ষণাত চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ লোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়। চিকিৎসকে আপোনাৰ শিশুৰ বাবে নিৰ্দিষ্ট চিকিৎসা পৰিকল্পনা আগবঢ়াব আৰু ই লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত সহায় কৰিব।

মেককিউন-অলব্ৰাইট চিণ্ড্ৰমৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

এই অৱস্থাৰ লক্ষণসমূহ প্ৰধানকৈ হাড়, ছাল আৰু অন্তঃস্ৰাৱী তন্ত্ৰ (হৰম'ন ব্যৱস্থা) ত দেখা যায়। কিন্তু এই লক্ষণসমূহ প্ৰতিটো শিশুৰ ক্ষেত্ৰত একে ধৰণে বা একে তীব্ৰতাৰে দেখা নাযায়। এটা শিশুৰ পৰা আন এটা শিশুলৈ ইহঁতৰ ভিন্নতা থাকিব পাৰে।

হাড়ৰ লক্ষণ

এই অৱস্থাৰ মূল আৰু আটাইতকৈ সাধাৰণ হাড় সম্পৰ্কীয় বৈশিষ্ট্য হ'ল ফাইব্ৰ'ছ ডিছপ্লেছিয়া'' নামৰ অৱস্থা। গতিকে, শিশুটি বাঢ়ি অহাৰ লগে লগে এই আঁহযুক্ত কলা থকা অংশবোৰ দুৰ্বল হৈ পৰে। ইয়াৰ ফলত হাড় ভাঙিব পাৰে, বা হাড়বোৰ অনিয়মিতভাৱে বৃদ্ধি হৈ বিকৃত হ'ব পাৰে । হাড়ৰ সংখ্যাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি এই ফাইব্ৰ'ছ ডিছপ্লেছিয়া'' অৱস্থা কিছুমান মানুহৰ ক্ষেত্ৰত মৃদু আৰু আন কিছুমানৰ ক্ষেত্ৰত গুৰুতৰ হ'ব পাৰে।

আন এটা কথা হ'ল, অতি কমেইহে, অৰ্থাৎ এই অৱস্থাত থকা ১%তকৈ কম লোকে এই ফাইব্ৰ'ছ ডিছপ্লেছিয়া কেন্সাৰ হাড়ৰ ক্ষত/টিউমাৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে। বৰ বিৰল যদিও সচেতন হোৱাটো ভাল।

হাড়ৰ লগত জড়িত আন লক্ষণসমূহ হ’ল-

• মুখৰ হাড়ৰ অসমতাপূৰ্ণ বিকাশ।
• হাড়ৰ বিষ আৰু অস্বস্তি।
• খোজ কঢ়া বা চলাচল কৰাত অসুবিধা হোৱা (চলনশীলতা হেৰুৱা)।
• হাড় দুৰ্বল কৰা ৰোগ, যেনে ৰিকেটছ বা অষ্টিঅ'মেলেচিয়া।
• স্কোলিঅ’ছিছ।
• চুটি আকাৰ।
• ভৰিৰ হাড়ৰ অসমান বিকাশ (ইয়াৰ ফলত লৰচৰ কৰি খোজ কাঢ়িব পাৰে)।

ছালৰ লক্ষণ

মেককিউন-অলব্ৰাইট চিনড্ৰমত জন্ম হোৱা কিছুমান শিশুৰ ছালৰ ৰং ছালৰ আন অংশতকৈ পৃথক । এই দাগবোৰ পাতল বাদামীৰ পৰা গাঢ় বাদামীলৈকে হ ’ ব পাৰে ৷ দাঁতৰ সীমাও আছে। এইবোৰক কেফে-অ’-লেট স্পট বুলি কোৱা হয়। শৰীৰৰ এটা ফালেহে দেখা দিব পাৰে। শিশুটি বাঢ়ি অহাৰ লগে লগে এই দাগবোৰ অধিক উজ্জ্বল হৈ উঠিব পাৰে আৰু সংখ্যা বৃদ্ধি হ’ব পাৰে।

অন্তঃস্ৰাৱী তন্ত্ৰৰ লক্ষণ

এই অৱস্থাই শিশুৰ অন্তঃস্ৰাৱী তন্ত্ৰ অৰ্থাৎ হৰম’ন উৎপন্ন কৰা গ্ৰন্থিৰ ব্যৱস্থাত প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে। ফলত শিশুৱে অতি কম বয়সতে যৌৱনকালৰ লক্ষণ দেখুৱাব পাৰে ৷ বিশেষকৈ ছোৱালীয়ে দুবছৰৰ পৰাই ঋতুস্ৰাৱ আৰম্ভ কৰিব পাৰে।এনে হয় কাৰণ তেওঁলোকৰ ডিম্বাশয়ত থকা চিষ্টে অতিৰিক্ত ইষ্ট্ৰজেন নামৰ মহিলাৰ যৌন হৰম’ন উৎপন্ন কৰে। ল’ৰাবোৰেও যৌৱনকালৰ এই প্ৰাৰম্ভিক লক্ষণসমূহ অনুভৱ কৰিব পাৰে।

মেককিউন-অলব্ৰাইট চিনড্ৰম থকা প্ৰায় ৫০% লোকৰ থাইৰয়ড গ্ৰন্থি বৃদ্ধি পায় । যেতিয়া থাইৰয়ড গ্ৰন্থি বৃদ্ধি পায় তেতিয়া ই অত্যধিক থাইৰয়ড হৰম’ন উৎপন্ন কৰে। এই অৱস্থাক হাইপাৰথাইৰয়ডিজম বোলা হয়। ইয়াৰ ফলত হৃদস্পন্দন দ্ৰুত, অত্যধিক ঘামচি ওলোৱা, উচ্চ ৰক্তচাপ, ওজন কমি যোৱা আদি লক্ষণ দেখা দিব পাৰে।

অন্তঃস্ৰাৱী তন্ত্ৰৰ লগত জড়িত আন লক্ষণসমূহ হ’ল-

• পিটুইটাৰী গ্ৰন্থিৰ দ্বাৰা বৃদ্ধি হৰম’নৰ অত্যধিক উৎপাদন। ইয়াৰ ফলত অংগ বৃদ্ধি, মুখৰ বৈশিষ্ট্য ঘূৰণীয়া, আৰু/বা বাতবিষৰ দৰে অৱস্থা (এক্ৰ’মেগালি) হ’ব পাৰে।
• এড্ৰিনেল গ্ৰন্থিয়ে অত্যধিক ষ্ট্ৰেছ হৰম’ন কৰ্টিছল উৎপন্ন কৰে। ইয়াৰ ফলত কুছিং চিনড্ৰম নামৰ অৱস্থাৰ সৃষ্টি হ’ব পাৰে, যাৰ বৈশিষ্ট্য হৈছে মেদবহুলতা আৰু বৃদ্ধিৰ মন্থৰতা।

ইয়াৰ কাৰণ কি?

মেককিউন-অলব্ৰাইট চিনড্ৰম GNAS1 জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত হয়। GNAS1 জিনে হৰম’নৰ কাৰ্য্যকলাপ নিয়ন্ত্ৰণ কৰা প্ৰ’টিন উৎপন্ন কৰে। গতিকে, যেতিয়া এই জিনত মিউটেচন হয়, তেতিয়া এডিনাইলেট চাইক্লেজ (প্ৰটিনও) নামৰ এনজাইমে অত্যধিক হৰম’ন উৎপাদন কৰিবলৈ আৰম্ভ কৰে। সেইটোৱেই এই লক্ষণবোৰৰ কাৰণ।

গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল এই জিনীয় মিউটেচন মাতৃৰ গৰ্ভত সন্তান গৰ্ভধাৰণৰ পিছত (somatic mutation) ঘটে। অৰ্থাৎ এইটো কোনো চৰ্ত নহয় যিটো পিতৃ-মাতৃৰ পৰা সন্তানলৈ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়। ইয়াৰ কাৰণ মাতৃ বা পিতৃৰ কোনো দোষ নহয়, বা গৰ্ভাৱস্থাত তেওঁলোকে কৰা বা নকৰা কামৰ বাবে নহয়। লগতে মেককিউন-অলব্ৰাইট চিনড্ৰম থকা ব্যক্তিৰ একে অৱস্থাৰ সন্তান হোৱাৰ কোনো প্ৰমাণিত ক্ষেত্ৰ নাই। এই দেহগত মিউটেচনৰ সঠিক কাৰণ এতিয়াও পোৱা হোৱা নাই। গৱেষণাৰ পৰা দেখা গৈছে যে এইবোৰ এৰাব নোৱাৰা, স্বতঃস্ফূৰ্ত পৰিঘটনা।

এই ৰোগ কেনেকৈ ধৰা পৰে?

সাধাৰণতে প্ৰাথমিক শৈশৱতে মেককিউন-অলব্ৰাইট চিনড্ৰম ধৰা পৰে। এজন চিকিৎসকে শিশুটিক পৰীক্ষা কৰি এণ্ডক্ৰাইন চিষ্টেমৰ অস্বাভাৱিকতা, ছালৰ ঘা যেনে কেফে-অ'-লেট স্পট'' আৰু ফাইব্ৰ'ছ ডিছপ্লেছিয়া'' বিচাৰিব। প্ৰায়ে যৌৱনকালৰ আৰম্ভণি বা হাড়ৰ অস্বাভাৱিক বিকাশৰ লক্ষণ দেখা পোৱাৰ পিছত এই ৰোগ নিৰ্ণয় কৰা হয়।

ইয়াৰ বাবে কেনেধৰণৰ পৰীক্ষা কৰা হয়?

এই ৰোগ নিৰ্ণয়ৰ বাবে কৰা পৰীক্ষাসমূহৰ ভিতৰত আছে:

• তেজৰ পৰীক্ষা: অন্তঃস্ৰাৱী তন্ত্ৰ (হৰম’ন ব্যৱস্থা)ৰ কাৰ্য্য পৰীক্ষা কৰা।
• জিনীয় পৰীক্ষা:আপোনাৰ লক্ষণসমূহৰ কাৰণ হোৱা জেনেটিক মিউটেচন চিনাক্ত কৰক। ইয়াৰ বাবে সাধাৰণতে ছাল বা আন কলাৰ সৰু নমুনা (বায়’প্সি) লৈ পৰীক্ষা কৰা হয়।
• ইমেজিং টেষ্ট: হাড়ৰ বৃদ্ধি পৰীক্ষা কৰিবলৈ এক্স-ৰেৰ দৰে পৰীক্ষা কৰা হয়।

ইয়াৰ চিকিৎসা কেনেকৈ কৰা হয়?

মেককিউন-অলব্ৰাইট চিনড্ৰমৰ চিকিৎসা ব্যক্তিভেদে বেলেগ বেলেগ। এই অৱস্থাৰ কোনো নিৰাময় নাই। চিকিৎসাৰ মূল লক্ষ্য হ’ল লক্ষণসমূহ হ্ৰাস আৰু নিয়ন্ত্ৰণ কৰা।

চিকিৎসা হিচাপে তলত দিয়া কামবোৰ কৰিব পাৰি:

• হাড়ৰ বৃদ্ধিৰ বিকাৰৰ ঔষধ যেনে বিচফছফনেটে হাড় ভাঙি যোৱাৰ সম্ভাৱনা হ্ৰাস কৰে।
• প্ৰাথমিক যৌৱন নিয়ন্ত্ৰণৰ বাবে ঔষধ, যেনে এৰোমেটেজ ইনহিবিটাৰ।
• হাইপাৰথাইৰয়ডিজম অৱস্থাৰ বাবে ঔষধ, যেনে এন্টিথাইৰয়ড।
• গতিশীলতাৰ সমস্যাৰ বাবে শাৰীৰিক চিকিৎসা আৰু বৃত্তিগত চিকিৎসা উপলব্ধ।
• হাড়ৰ বৃদ্ধিৰ সমস্যা বিশেষকৈ আঁহযুক্ত ডিছপ্লেছিয়াৰ বাবে অস্ত্ৰোপচাৰ।

মোৰ সন্তানৰ এই অৱস্থাৰ আশংকা হ্ৰাস কৰিব পাৰিমনে?

আমি আগতেও আলোচনা কৰা মতে মেককিউন-অলব্ৰাইট চিনড্ৰম নতুন জিনীয় মিউটেচনৰ ফলত হয়। গতিকে আমি একো কৰিব নোৱাৰো।

যদি আপুনি সন্তানৰ আশা কৰিছে তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকৰ সৈতে জেনেটিক কাউন্সেলিঙৰ বিষয়ে কথা পাতিলে ভাল হ’ব যে আপুনি আন জিনীয় অৱস্থাৰ বাবে বিপদত পৰিছে নেকি। কিন্তু এই বিশেষ অৱস্থা মেককিউন-অলব্ৰাইট চিনড্ৰম আগতীয়াকৈ প্ৰতিৰোধ কৰিব পৰা বস্তু নহয়।

যদি মোৰ সন্তানৰ এই অৱস্থা হয়, তেন্তে মই কি আশা কৰিব লাগে?

আপোনাৰ সন্তানৰ বাবে পূৰ্বাভাস ৰোগৰ তীব্ৰতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰে। অৱশ্যে বেছিভাগ মানুহেই স্বাভাৱিক জীৱন যাপন কৰে। আপোনাৰ চিকিৎসা দলটোৱে আপোনাৰ শিশুৰ লক্ষণসমূহ লাঘৱ কৰাত আৰু তেওঁলোকৰ অস্বস্তি কম কৰাত সহায়ক হোৱাকৈ উত্তম চিকিৎসা বিচাৰি উলিওৱাত সহায় কৰিব।

আপোনাৰ শিশুটি তেওঁলোকৰ বয়সৰ আনতকৈ অলপ চুটি হ’ব পাৰে কাৰণ যৌৱনকালৰ আৰম্ভণিৰ বাবে বৃদ্ধিৰ প্লেটবোৰ সোনকালে বন্ধ হৈ যায়। কিন্তু যদিহে এই অৱস্থাটো আগতীয়াকৈ নিৰ্ণয় কৰি চিকিৎসা কৰা হয় তেন্তে এই যৌৱনকালৰ পৰিৱৰ্তন পলম হোৱাৰ সম্ভাৱনা থাকে।

শিশুৰ বিকাশৰ মাইলৰ খুঁটিৰ খবৰ ৰখাটো অতি প্ৰয়োজনীয় যাতে আপুনি নিশ্চিত হ’ব পাৰে যে আপোনাৰ শিশুটিৰ বিকাশ সঠিকভাৱে হৈছে।

এই ৰোগৰ পৰা কেন্সাৰ হোৱাৰ আশংকা অতি কম , গতিকে শিশুটিক নিয়মীয়াকৈ চিকিৎসা পৰীক্ষাৰ বাবে লৈ যোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

বিশেষকৈ মেককিউন-অলব্ৰাইট চিনড্ৰম থকা মহিলাসকলে স্বাভাৱিকতকৈ কম বয়সতে স্তন কেন্সাৰ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি পায়, গতিকে এই বিষয়ে চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পতা আৰু পৰামৰ্শ দিয়া পৰীক্ষা কৰাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।

কিমান বজাত ডাক্তৰৰ ওচৰলৈ যাব লাগে?

যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ McCune-Albright syndromeৰ লক্ষণ দেখা গৈছে, তেন্তে চিকিতসকৰ পৰামৰ্শ লওক। উদাহৰণ স্বৰূপে:

• সঘনাই অস্থিৰতা, অতি সক্ৰিয়তা, হঠাতে খংৰ বিস্ফোৰণ, আৰু অনিদ্ৰা (এইবোৰ হাইপাৰথাইৰয়ডিজমৰ লক্ষণ হ’ব পাৰে)।
• হাড়ৰ বৃদ্ধিৰ অস্বাভাৱিকতাৰ বাবে হাড়ৰ আকৃতিৰ পৰিৱৰ্তন।
• খোজ কঢ়াত অসুবিধা।
• অতি কম বয়সৰ পৰাই ঋতুস্ৰাৱ আৰম্ভ হয়।
• হাড়ৰ তীব্ৰ বিষ।

জৰুৰীকালীন! যদি আপুনি ভাৱে যে আপোনাৰ শিশুটিৰ হাড় ভাঙি গৈছে (যেনে, বিষ, ফুলা, লৰচৰ কৰিব নোৱাৰা বা ওজন বহন কৰিব নোৱাৰা, ঘাঁ) ​​তেন্তে লগে লগে জৰুৰীকালীন কক্ষলৈ যাওক।

চিকিৎসকক কি কি প্ৰশ্ন সুধিব লাগে?

আপুনি এবাৰ আপোনাৰ শিশুটিৰ এই অৱস্থা হৈছে বুলি গম পালে, চিকিৎসকক এই ধৰণৰ প্ৰশ্ন কৰাটো সহায়ক হ’ব পাৰে:

• মোৰ সন্তানৰ লক্ষণ কম কৰিবলৈ ঔষধৰ প্ৰয়োজন হয়নে?
• মোৰ সন্তানক ফাইব্ৰাছ ডিছপ্লেছিয়াৰ বাবে অস্ত্ৰোপচাৰৰ প্ৰয়োজন হ’বনে?
• লক্ষণ নিয়ন্ত্ৰণ কৰিবলৈ মোৰ সন্তানক দিয়া ঔষধৰ কিবা পাৰ্শ্বক্ৰিয়া আছেনে?

আপোনাৰ সন্তানৰ জিনীয় অৱস্থা এটা বিৰল বুলি গম পোৱাটো নতুন পিতৃ-মাতৃৰ বাবে আপ্লুত হ’ব পাৰে। কিন্তু মনত ৰাখিব, আগতীয়াকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় আৰু চিকিৎসাই আপোনাৰ শিশুটিক লক্ষণসমূহৰ সৈতে মোকাবিলা কৰাত সহায় কৰিব পাৰে। আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাক জেনেটিক কাউন্সেলাৰ, জেনেটিক্সৰ বিশেষজ্ঞৰ ওচৰলৈ যাবলৈও পৰামৰ্শ দিব পাৰে। তেওঁলোকে আপোনাক নিদানটো ভালদৰে বুজিবলৈ সহায় কৰিব পাৰে আৰু আপুনি প্ৰয়োজনীয় আৱেগিক সহায় আগবঢ়াব পাৰে। শিশুটিক সুস্থ, পৰিপূৰ্ণ জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰিবলৈ আপুনি ল’ব পৰা পদক্ষেপসমূহৰ বিষয়েও তেওঁলোকে আপোনাক পথ প্ৰদৰ্শন কৰিব পাৰে।