আপুনি হয়তো শুনিছে যে আমাৰ শৰীৰত যদি কিছুমান বিশেষ কামৰ অভাৱ হয় তেন্তে ডাঙৰ ডাঙৰ সমস্যাৰ সৃষ্টি হ’ব পাৰে। সেইটোৱেই হৈছে এই অ’টিচিৰ অভাৱ। কল্পনা কৰকচোন, যদি আপোনাৰ যকৃতত সঠিকভাৱে কাম কৰিবলৈ প্ৰয়োজনীয় এনজাইমৰ অভাৱ হয় তেন্তে কি হ’ব? এইটো এটা গুৰুতৰ কাহিনী হ’লেও ইয়াৰ ভাল চিকিৎসা আছে। এই বিষয়ে অধিক বিশদভাৱে কওঁ, নহয়নে?
এই অ’টিচিৰ অভাৱটো ঠিক কি?
সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে অ’টিচিৰ অভাৱৰ অৰ্থ হ’ল আপোনাৰ যকৃতে অৰ্নিথাইন ট্ৰেন্সকাৰবামাইলেজ (OTC) নামৰ এনজাইম এটা সঠিকভাৱে উৎপাদন কৰিব নোৱাৰে। এই OTC এনজাইম অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ কাৰণ ই আমাৰ তেজৰ পৰা এমোনিয়া নামৰ বিষাক্ত পদাৰ্থ আঁতৰোৱাত সহায় কৰে। গতিকে এই এনজাইম কম হ’লে শৰীৰত এমোনিয়া জমা হ’বলৈ আৰম্ভ কৰে। এইটো আচলতে ইউৰিয়া চক্ৰৰ বিকাৰ ৷
এতিয়া এইটো কেনেকৈ হয় চাওঁ আহক। আমি যেতিয়া প্ৰটিন খাওঁ তেতিয়া আমাৰ অন্ত্ৰত থকা বেক্টেৰিয়াই প্ৰটিন ভাঙি পেলনীয়া পদাৰ্থ হিচাপে এমোনিয়া উৎপন্ন কৰে। তাৰ পিছত আমাৰ যকৃতে এই এমোনিয়াক লৈ ইউৰিয়া চক্ৰ নামৰ প্ৰক্ৰিয়াৰে ইউৰিয়ালৈ ৰূপান্তৰিত কৰে। তাৰ বাবেই অ’টিচি এনজাইম। তাৰ পিছত আমাৰ বৃক্কে তেজৰ পৰা এই ইউৰিয়া ফিল্টাৰ কৰি প্ৰস্ৰাৱ হিচাপে বাহিৰ কৰে। বুজিছানে? গতিকে যেতিয়া অ’টিচি নাইকিয়া হয়, এই গোটেই প্ৰক্ৰিয়াটো ঘাঁহনিৰ দৰে হৈ পৰে।
এই অৱস্থাৰ প্ৰধান প্ৰকাৰ কি কি?
লক্ষণসমূহ দেখা দিবলৈ লোৱা সময়ৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি অ’টিচিৰ অভাৱ মূলতঃ তিনি প্ৰকাৰত ভাগ কৰা হয়:
- নৱজাতকৰ প্ৰকাৰ: এইটোৱেই আটাইতকৈ গুৰুতৰ প্ৰকাৰ। জন্মৰ প্ৰথম ৩০ দিনৰ ভিতৰত লক্ষণ দেখা দিয়ে। এই কেঁচুৱাবোৰক তৎকালীন চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন।
- মধ্যমীয়া প্ৰকাৰ: সাধাৰণতে এমাহৰ পৰা প্ৰায় ১৬ বছৰ বয়সলৈকে শিশুৰ এই ৰোগ হয়।
- পলমকৈ আৰম্ভ হোৱা প্ৰকাৰ: ১৬ বছৰ বয়সৰ পিছত কেতিয়াবা ৬০ বছৰ বয়সৰ পিছতো এই ৰোগ দেখা দিব পাৰে।বাকী দুটা প্ৰকাৰৰ ভিতৰত এইটো আটাইতকৈ কম গুৰুতৰ।
কাৰ অ’টিচিৰ অভাৱ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি?
অ'টিচিৰ অভাৱ আচলতে এটা অতি বিৰল ৰোগ ৷ কিন্তু ইউৰিয়া চক্ৰৰ বিকাৰৰ ভিতৰত ই আটাইতকৈ সাধাৰণ। গৱেষকসকলৰ মতে বিশ্বৰ ১৪ হাজাৰৰ ভিতৰত এজন বা ৮০ হাজাৰ লোকৰ ভিতৰত এজনৰ এই ৰোগ হ’ব পাৰে। ইয়াৰ উপৰিও এই অৱস্থাই ল'ৰাক অধিক সঘনাই আৰু অধিক গুৰুতৰভাৱে প্ৰভাৱিত কৰে ।
OTC অভাৱৰ লক্ষণসমূহ কি কি?
এই ৰোগ আৰম্ভ হোৱাৰ সময়ৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি এই ৰোগৰ লক্ষণ বেলেগ বেলেগ হয়। নৱজাতকৰ ক্ষেত্ৰত এই ৰোগৰ লক্ষণসমূহ আটাইতকৈ গুৰুতৰ হয়। প্ৰটিন সমৃদ্ধ খাদ্য খোৱাৰ পিছত এই লক্ষণসমূহ বেছিকৈ দেখা দিয়ে।
নৱজাত শিশুৰ লক্ষণ
যদি শিশুৰ এই অৱস্থা হয়, তেন্তে আপুনি এনেধৰণৰ কথা দেখিব পাৰে:
- খাবলৈ-পান কৰিবলৈ অস্বীকাৰ কৰে, গাখীৰ নাখায়।
- সঘনাই বমি হোৱা।
- বৰ উদ্বিগ্ন, সদায় কান্দি থকা।
- সদায় টোপনি আৰু নিৰ্জীৱ অনুভৱ (`Lethargy`)।
- আক্ৰমণ হ’ব পাৰে।
- নিৰ্জীৱ শৰীৰ, কাপোৰৰ টুকুৰাৰ দৰে (`Hypotonia`)।
- যকৃত ফুলি বৃদ্ধি হ’ব পাৰে (`Hepatomegaly`)।
কল্পনা কৰকচোন, নৱজাত শিশুৰ লগত এনেকুৱা কিবা এটা হ’লে এগৰাকী মাতৃ কিমান ভয় খাব। সেইবাবেই এই লক্ষণসমূহৰ প্ৰতি সচেতন হোৱাটো ইমানেই প্ৰয়োজনীয়।
এমাহৰ পৰা ১৬ বছৰ বয়সলৈকে শিশুৰ লক্ষণ
এমাহৰ ওপৰৰ আৰু ১৬ বছৰৰ তলৰ শিশুৱেও ওপৰত উল্লেখ কৰা লক্ষণসমূহ অনুভৱ কৰিব পাৰে। ইয়াৰ উপৰিও আপুনি এইবোৰো চাব পাৰে:
- বিভ্ৰান্তি, মানসিক বিভ্ৰান্তিৰ অৱস্থা।
- ডেলিৰিয়াম, যেনে ভ্ৰম।
- ভাৰসাম্য হেৰুৱা আৰু সঠিকভাৱে খোজ কাঢ়িব নোৱাৰা (`Ataxia`)।
প্ৰাপ্তবয়স্কৰ লক্ষণ
যদি এই অৱস্থা কোনো প্ৰাপ্তবয়স্কৰ ক্ষেত্ৰত দেখা দিয়ে, তেন্তে পূৰ্বে উল্লেখ কৰা সৰু ল’ৰা-ছোৱালীৰ লক্ষণসমূহৰ উপৰিও অতিৰিক্ত লক্ষণসমূহ দেখা দিব পাৰে:
- ওকট পাকট লগা।
- মাইগ্ৰেইনৰ দৰে মূৰৰ বিষ।
- কথা কোৱাত অসুবিধা, কথা ক’ব নোৱাৰা (Dysarthria)।
- ভ্ৰম হ’ল নথকা বস্তু দেখা বা শুনা।
- দৃষ্টিশক্তি ম্লান হোৱা বা অন্যান্য দৃষ্টিশক্তিৰ বিকাৰ।
এই অ’টিচিৰ অভাৱ কিয় হয়? ইয়াৰ কাৰণ কি কি?
অ'টিচিৰ অভাৱ এটা জিনীয় বিকাৰ ৷ অৰ্থাৎ আমাৰ ডি এন এৰ পৰিৱৰ্তনৰ ফলত ইয়াৰ সৃষ্টি হয়। গৱেষকসকলে এতিয়ালৈকে প্ৰায় ৪০০টা ডি এন এ পৰিৱৰ্তন চিনাক্ত কৰিছে যিয়ে এই ৰোগ সৃষ্টি কৰিব পাৰে। কিন্তু কিছুমান ক্ষেত্ৰত (প্ৰায় ২০ শতাংশ ক্ষেত্ৰত) পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা ধৰা পেলাব নোৱাৰা ডি এন এৰ পৰিৱৰ্তনৰ ফলতো ইয়াৰ সৃষ্টি হ’ব পাৰে।
এই ডি এন এ (`ডি এন এ`) পৰিৱৰ্তন দুটা মূল উপায়েৰে হ'ব পাৰে:
- উত্তৰাধিকাৰী: শিশুৱে এই ডি এন এ মিউটেচন মাকৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰে। এনে হ’লে ল’ৰা এজনৰ ৰোগ হ’ব। যদি এগৰাকী ছোৱালী কেৰিয়াৰ হয় তেন্তে তেওঁৰ প্ৰভাৱ পৰিব। দেশভেদে ইয়াৰ ভিন্নতা থাকে যদিও সাধাৰণতে ৩৬%ৰ পৰা ৮০% ৰোগীৰ ভিতৰত হয়।
- উত্তৰাধিকাৰহীন (de novo) প্ৰকাৰ: এই ক্ষেত্ৰত শিশুৱে ডি এন এ পৰিৱৰ্তন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে নাপায়। অৰ্থাৎ মাতৃৰ গৰ্ভত শিশুটিৰ বিকাশ হোৱাৰ সময়ত এই পৰিৱৰ্তন যাদৃচ্ছিকভাৱে ঘটিছিল।
উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা অ'টিচিৰ অভাৱ এটা এক্স-লিংকড অৱস্থা । অৰ্থাৎ কেৱল মাইকী মানুহহে বাহক আৰু সম্পূৰ্ণ ৰোগ নহয়। কিন্তু তথাপিও তেওঁলোকৰ লক্ষণ দেখা দিব পাৰে। গৱেষণাৰ পৰা দেখা গৈছে যে ১০%ৰ পৰা ২০% মহিলা বাহকৰ জীৱনৰ কোনো এটা সময়ত লক্ষণ দেখা দিব।
অ’টিচিৰ অভাৱৰ বাবে কি কি জটিলতা হ’ব পাৰে?
অ’টিচিৰ অভাৱত তেজত এমোনিয়াৰ পৰিমাণ বেছি হ’ব পাৰে। তেজত এই উচ্চ মাত্ৰাৰ এমোনিয়া (Hyperammonemia) মগজুৰ বাবে বিষাক্ত ৷ ইয়াৰ ফলত বিপাকীয় এনকেফেলোপেথী হ’ব পাৰে।যদি এই ৰোগ গুৰুতৰ হৈ পৰে বা দীৰ্ঘদিন ধৰি থাকে, তেন্তে গুৰুতৰ জটিলতা হ’ব পাৰে, যেনে:
- বৌদ্ধিক অক্ষমতা আৰু বিকাশৰ পলম।
- মস্তিষ্কৰ পক্ষাঘাতৰ দৰে স্নায়ুজনিত বিকাৰ।
- ক’মাত পৰা মানে চেতনা হেৰুৱাই পেলোৱা।
- দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে মৃত্যুও হ’ব পাৰে।
এই জটিলতাসমূহ অ’টিচিৰ অভাৱত থকা নৱজাতকৰ ক্ষেত্ৰত বেছিকৈ দেখা যায়, আৰু অধিক গুৰুতৰ।
গৰ্ভাৱস্থাত অ’টিচিৰ অভাৱ অতি বিপদজনক হ’ব পাৰে। কিন্তু গৰ্ভাৱস্থাত এই অৱস্থা পৰিচালনা কৰি সুস্থ সন্তান জন্ম দিয়া সম্ভৱ। যদি আপোনাৰ OTC অভাৱ আছে, বা আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই এই অৱস্থাৰ ইতিহাস আছে, তেন্তে আপোনাৰ প্ৰসূতি আৰু স্ত্ৰীৰোগ বিশেষজ্ঞ (`Ob/Gyn`)ৰ সৈতে কথা পতাটো ভাল। তাৰ পিছত তেওঁলোকে আপোনাৰ অ’টিচিৰ অভাৱৰ চিকিৎসা কৰা চিকিৎসকৰ সৈতে কাম কৰি আপুনি প্ৰয়োজনীয় যত্নৰ সমন্বয় সাধন কৰিব পাৰে।
চিকিৎসকে অ’টিচিৰ অভাৱ কেনেকৈ ধৰা পেলায় (নিদান)?
অ’টিচিৰ অভাৱ মূলতঃ পৰীক্ষাগাৰৰ পৰীক্ষাৰ জৰিয়তে, বিশেষকৈ তেজৰ পৰীক্ষা আৰু প্ৰস্ৰাৱ পৰীক্ষাৰ জৰিয়তে ধৰা পৰে। বহু ক্ষেত্ৰত ডি এন এ পৰীক্ষাৰ জৰিয়তে শিশু জন্ম হোৱাৰ আগতেই ইয়াক ধৰা পেলাব পাৰি। কিন্তু অ’টিচিৰ অভাৱ এটা জিনীয় অৱস্থা হ’লেও এই পৰীক্ষাসমূহে ইয়াৰ কাৰণ হ’ব পৰা সকলো ডিএনএ পৰিৱৰ্তন ধৰা পেলাব নোৱাৰিবও পাৰে। কাৰণ ইয়াৰ কাৰণ হ’ব পাৰে ডি এন এৰ বিভিন্ন পৰিৱৰ্তন।
আপুনি বাস কৰা দেশৰ আইন-কানুনৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি প্ৰতিটো নৱজাতকৰ অ’টিচিৰ অভাৱৰ বাবে পৰীক্ষা কৰাৰ ব্যৱস্থা থাকিব পাৰে। এনে ঠাইত ৰোগটো আগতীয়াকৈ ধৰা পৰাৰ সম্ভাৱনা বেছি।
কিন্তু যিবোৰ ঠাইত এনে মানক পৰীক্ষা পদ্ধতি উপলব্ধ নহয়, তেনে ঠাইত অভিজ্ঞ চিকিৎসকৰ বাবেও শিশু জন্মৰ পিছত এই অৱস্থা নিৰ্ণয় কৰাটো কঠিন হ’ব পাৰে। কাৰণ প্ৰাৰম্ভিক অৱস্থাত লক্ষণসমূহ অতি অস্পষ্ট আৰু আন যিকোনো ৰোগৰ লক্ষণৰ সৈতে মিল থাকিব পাৰে। অতি গুৰুতৰ ক্ষেত্ৰত এমোনিয়া বিষক্ৰিয়াৰ ফলত চিকিৎসকে এই অৱস্থাটো ধৰা পেলোৱাৰ আগতেই মগজুৰ ক্ষতি কৰিব পাৰে।
OTC অভাৱৰ চিকিৎসা কি কি?
ভাল খবৰটো হ’ল অ’টিচিৰ অভাৱৰ ভাল চিকিৎসা আছে । ইয়াৰ চিকিৎসা কৰাৰ সময়ত কেইটামান মূল কথা মনত ৰাখিব লাগিব:
- তেজত এমোনিয়াৰ মাত্ৰা হ্ৰাস কৰা: জৰুৰীকালীন অৱস্থাত ডায়েলাইচিছ কৰিলে তেজৰ পৰা এমোনিয়া সোনকালে আঁতৰাই পেলোৱা হয়।
- বিকল্প পথ চিকিৎসা: নাইট্ৰজেন চেভেঞ্জিং ঔষধ আছে। এইবোৰে নাইট্ৰজেন ধৰি ৰাখি আন ধৰণে প্ৰক্ৰিয়াকৰণ কৰি আৰু এমোনিয়াৰ গঠন ৰোধ কৰি কাম কৰে। উদাহৰণস্বৰূপে ছডিয়াম ফেনাইল এচিটেট আৰু ছডিয়াম বেনজ’ৱেটৰ দৰে ঔষধ।
- খাদ্যৰ পৰিৱৰ্তন: তেজৰ এমোনিয়াৰ মাত্ৰা নিৰাপদ মাত্ৰাত ৰাখিবলৈ প্ৰটিন গ্ৰহণ হ্ৰাস আৰু পৰিচালনা কৰাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ ।ইয়াৰ বাবে আপুনি কাৰ্বহাইড্ৰেট (`কাৰ্ব`) আৰু চৰ্বি (`চৰ্বি`)ৰ পৰা কেলৰি লাভ কৰাত অগ্ৰাধিকাৰ দিব লাগিব।
- পৰিপূৰক: প্ৰটিনৰ পৰা লাভ কৰিব নোৱাৰা প্ৰয়োজনীয় এমিনো এচিড পৰিপূৰক হিচাপে ল’ব লাগিব।
- তেজৰ এমোনিয়াৰ মাত্ৰা নিৰীক্ষণ: নিয়মিত তেজৰ পৰীক্ষাই তেজত এমোনিয়াৰ মাত্ৰা বিপজ্জনকভাৱে উচ্চ হোৱাৰ আগতে ধৰা পেলোৱাত সহায় কৰিব পাৰে।
যদি সন্তান জন্ম হোৱাৰ আগতেই অ’টিচিৰ অভাৱ ধৰা পৰে তেন্তে গৰ্ভত থকা শিশুটিৰ চিকিৎসা আৰম্ভ কৰাটো সম্ভৱ হ’ব পাৰে। শিশু জন্ম হোৱাৰ কিছু সময়ৰ আগতে মাতৃক এই বিকল্প ঔষধবোৰ দিলে জন্মৰ পিছত শিশুৰ এমোনিয়াৰ মাত্ৰা নিৰাপদ মাত্ৰাত ৰখাত সহায়ক হ’ব পাৰে।
অ’টিচিৰ অভাৱ সম্পূৰ্ণৰূপে আৰোগ্য কৰিব পাৰিনে?
হয়, অ’টিচিৰ অভাৱ নিৰাময়ৰ উপায় আছে। সেইটো হ ’ ল লিভাৰ ট্ৰান্সপ্লাণ্ট ৷ ইয়াত আপোনাৰ ৰোগীয়া যকৃতটো আঁতৰাই এটা সুস্থ যকৃত প্ৰতিস্থাপন কৰা হয়। সেই যকৃতে অ’টিচি এনজাইম বনাব পাৰে। লিভাৰ ট্ৰান্সপ্লাণ্টৰ পিছত আপুনি স্বাভাৱিক, পুষ্টিকৰ খাদ্য খাব পাৰে আৰু এমোনিয়া কমোৱা ঔষধ গ্ৰহণ কৰাৰ প্ৰয়োজন নহ’ব।
দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে বিভিন্ন কাৰণত এই ৰোগৰ বাবে লিভাৰ ট্ৰান্সপ্লাণ্ট বৰ বেছি সাধাৰণ নহয়। লগতে যিসকল লোকে লিভাৰ ট্ৰান্সপ্লাণ্ট কৰিছে তেওঁলোকে গোটেই জীৱন ইমিউন’চাপ্ৰেছন ঔষধ খাব লাগিব যাতে ট্ৰান্সপ্লাণ্ট কৰা অংগটো প্ৰত্যাখ্যান নহয়। আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাক লিভাৰ ট্ৰান্সপ্লাণ্টৰ বিষয়ে আৰু ই আপোনাক কেনেদৰে প্ৰভাৱিত কৰিব পাৰে সেই বিষয়ে অধিক ক’ব পাৰে।
বৰ্তমান অ’টিচিৰ অভাৱৰ বাবে জিন থেৰাপীৰ তদন্ত চলি আছে। এই চিকিৎসা ৰোগৰ বাবে লিভাৰ ট্ৰান্সপ্লাণ্টেচনৰ বিকল্প ভৱিষ্যতে হ’ব পাৰে।
অ’টিচিৰ অভাৱৰ সৈতে জীয়াই থাকিলে আপুনি কি আশা কৰিব পাৰে?
অ’টিচিৰ অভাৱৰ সৈতে আপুনি কি আশা কৰিব পাৰে সেয়া অৱস্থাৰ তীব্ৰতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি ভিন্ন হয়। অৱস্থা যিমানেই গুৰুতৰ হ’ব সিমানেই কম প্ৰ’টিন নিৰাপদে খাব পাৰিব। অ’টিচিৰ অভাৱত ভোগা বহু লোকে ৰোগ ধৰা পৰাৰ আগতেই নিৰামিষ খাদ্য পছন্দ কৰে, কাৰণ তেওঁলোকৰ বাবে ই সহজ। আপুনি কিমান প্ৰটিন খাব পাৰে আৰু ইয়াক কেনেকৈ নিৰীক্ষণ কৰিব লাগে সেই বিষয়ে আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাক পথ প্ৰদৰ্শন কৰিব।
সামগ্ৰিকভাৱে অ’টিচিৰ অভাৱ হ’লে আপোনাৰ জীৱনত যথেষ্ট প্ৰভাৱ পৰিব পাৰে। তেজত এমোনিয়াৰ মাত্ৰা বৃদ্ধি হ’লে বৌদ্ধিক অক্ষমতাৰ দৰে জটিলতাৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি পাব পাৰে। সেইবাবেই এমোনিয়াৰ মাত্ৰা কম ৰখাটো ইমানেই গুৰুত্বপূৰ্ণ।
কিন্তু নিৰীক্ষণ, চিকিৎসা আৰু কম প্ৰটিনযুক্ত খাদ্যৰ দ্বাৰা অ'টিচিৰ অভাৱ এটা বহুলাংশে পৰিচালনাযোগ্য অৱস্থা । তেজৰ এমোনিয়াৰ মাত্ৰা নিয়মিতভাৱে নিৰীক্ষণ কৰাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ যাতে ই বৃদ্ধি নহয়। যদি আপোনাৰ তেজত এমোনিয়াৰ মাত্ৰা বৃদ্ধি পায়, তেন্তে চিকিৎসাই ইয়াক কম কৰাত সহায় কৰিব পাৰে।
অ’টিচিৰ অভাৱ কিমান দিনলৈ থাকে?
OTC অভাৱ এটা জন্মগত অৱস্থা , অৰ্থাৎ আপুনি জন্মতে ইয়াৰ সৈতে, আৰু ই আজীৱন স্থায়ী হয়। লিভাৰ ট্ৰান্সপ্লাণ্টেই একমাত্ৰ ইয়াৰ নিৰাময়।
অ’টিচিৰ অভাৱত থকা কোনোবা এজনৰ ভৱিষ্যত কি?
অ’টিচিৰ অভাৱত থকা কোনোবা এজনৰ পূৰ্বাভাস বহুলাংশে নিৰ্ভৰ কৰে লক্ষণসমূহ প্ৰথম কেতিয়া দেখা দিয়ে তাৰ ওপৰত। ২০২০ চনৰ গৱেষণাৰ পৰা দেখা গৈছে যে মধ্যবয়সীয়া আৰু বয়সস্থ বয়সত উপস্থিত হোৱা ৰোগীৰ পূৰ্বাভাস ভাল। ইহঁতৰ মৃত্যুৰ হাৰ ৮%ৰ পৰা ১৩%লৈকে।
নৱজাতক সাধাৰণতে আটাইতকৈ গুৰুতৰ ৰোগ, আৰু মৃত্যুৰ হাৰো বেছি। কিন্তু সেই মৃত্যুৰ হাৰ পূৰ্বৰ বছৰতকৈ এতিয়া বহু কম। ১৯৭১ চনৰ পৰা ২০১১ চনলৈ ৩০ বছৰীয়া এক অধ্যয়নত দেখা গৈছে যে নৱজাতকৰ মৃত্যুৰ হাৰ ৭৪%। কিন্তু পৰৱৰ্তী সময়ত ২০০১ চনৰ পৰা ২০১৩ চনলৈ কৰা এক অধ্যয়নত দেখা গৈছে যে মৃত্যুৰ হাৰ ৪৩% লৈ হ্ৰাস পাইছে। ইয়াৰ পৰাই বুজা যায় যে চিকিৎসা বিজ্ঞানৰ উন্নতিৰ লগে লগে কিমান পাৰ্থক্য আহিছে।
অ’টিচিৰ অভাৱ ৰোধ কৰাৰ কোনো উপায় আছেনে?
অ'টিচিৰ অভাৱ ৰোধ কৰিব নোৱাৰি। অৱশ্যে সন্তান জন্ম দিয়াৰ আগতে জেনেটিক কাউন্সেলিং ল’ব পাৰি। ইয়াৰ দ্বাৰা ৰোগ প্ৰতিৰোধ কৰিব নোৱাৰিলেও সন্তানে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱাৰ সম্ভাৱনা বুজিবলৈ সহায় কৰিব পাৰে।
কিমান সময়ত চিকিৎসালয়লৈ যাব লাগে?
যদি আপোনাৰ বা আপোনাৰ শিশুৰ উচ্চ তেজৰ এমোনিয়া (`এমোনিয়া`)ৰ লক্ষণ দেখা যায়, তেন্তে আপুনি তৎক্ষণাত চিকিৎসালয় বা জৰুৰীকালীন কক্ষলৈ যাব লাগে । তেজৰ এমোনিয়া (`এমোনিয়া`) যিমানেই বেছি সময় থাকে সিমানেই মগজুৰ স্থায়ী ক্ষতিৰ সম্ভাৱনা বেছি। গতিকে পলম কৰাটো ভাল কথা নহয়।
চিকিৎসকক সুধিবলগীয়া গুৰুত্বপূৰ্ণ প্ৰশ্নবোৰ কি কি?
চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ গ’লে এনেধৰণৰ কিছুমান প্ৰশ্ন সুধিলে ভাল হ’ব:
- মোৰ অ’টিচিৰ অভাৱ বৰ্তমান চিনাক্ত কৰা জেনেটিক মিউটেচনৰ বাবে হৈছে নেকি?
- মোৰ পৰিয়ালৰ আন কোনো সদস্যৰ অ’টিচিৰ অভাৱৰ পৰীক্ষা কৰা উচিত নেকি?
- এদিনত মই কিমান পৰিমাণৰ প্ৰটিন খাব পাৰো?
- মোক কি চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন?
- কি কি পৰিপূৰক গ্ৰহণ কৰিব লাগে?
- জৰুৰী চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন হোৱা লক্ষণসমূহ কি কি?
শেষত মনত ৰাখিবলগীয়া কেইটামান কথা
এই ৰোগে আপোনাক বা আপোনাৰ সন্তানক আক্ৰান্ত কৰক, এইটো আজীৱন জিনীয় অৱস্থা বুলি গম পালে এক পৰিসৰৰ আৱেগ অনুভৱ কৰাটো স্বাভাৱিক। আপুনি ভয়, উদ্বেগ আৰু খং অনুভৱ কৰিব পাৰে। এই সকলোবোৰ অনুভৱ বুজা যায়।
কিন্তু আপুনি মনত ৰখা প্ৰয়োজন, OTC অভাৱ আপোনাৰ দোষ নহয় , আৰু ইয়াৰ কাৰণ প্ৰায়ে আপোনাৰ নিয়ন্ত্ৰণৰ বাহিৰৰ কাৰক।
যদিও অ’টিচিৰ অভাৱ এটা গুৰুতৰ অৱস্থা, চিকিৎসা বিজ্ঞানৰ অগ্ৰগতিৰ ফলত ইয়াক কেইটামান দশকৰ আগৰ তুলনাত বহু বেছি চিকিৎসাযোগ্য কৰি তুলিছে। নিয়মীয়াকৈ নিৰীক্ষণ আৰু চিকিৎসাৰ দ্বাৰা এই অৱস্থাটো বহুলাংশে পৰিচালনা কৰিব পৰা যায়। লিভাৰ ট্ৰান্সপ্লাণ্টে এই ৰোগ নিৰাময় কৰিব পৰাৰ প্ৰমাণো বাঢ়িছে। বাটত যদি আপোনাৰ কিবা প্ৰশ্ন আছে বা সহায়ৰ প্ৰয়োজন হয়, তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসা দলৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰিবলৈ নাপাহৰিব। তেওঁলোকে আপোনাক পথ প্ৰদৰ্শন আৰু সমৰ্থন কৰিবলৈ সদায় উপস্থিত থাকে।
👩🏽 ⚕️ অতিৰিক্ত প্ৰশ্ন (FAQ)
💬 OTC deficiency (Ornithine Transcarbamylase Deficiency) এবিধ বিপজ্জনক ৰোগ নেকি যাৰ ফলত শৰীৰত এমোনিয়া বৃদ্ধি পায়?
হয়! এইটো এটা অতি বিপজ্জনক জেনেটিক লিভাৰ ৰোগ (Urea cycle disorder)। আমাৰ শৰীৰে প্ৰ’টিন (মাংস/মাছ) হজম কৰিলে উৎপন্ন হোৱা বিপজ্জনক ‘এমোনিয়া বিষ’ যকৃতৰ দ্বাৰা ইউৰিয়ালৈ ৰূপান্তৰিত হয় আৰু প্ৰস্ৰাৱত নিৰ্গত হয়। কিন্তু এই ৰোগ হ’লে যকৃতত থকা মেচিন (OTC enzyme)টোৱে কাম নকৰে। গতিকে ‘এমোনিয়া বিষ’ শৰীৰত জমা হৈ মগজুত আক্ৰমণ কৰি শিশুটিক ক’মাত পেলায়।
💬 শিশুৰ এই (OTC deficiency) হোৱা বুলি মাতৃয়ে চিনি পোৱাৰ লক্ষণ কি কি?
এই ৰোগে প্ৰায়ে মাত্ৰ কেইদিনমান বয়সৰ পুৰুষ কেঁচুৱাক আক্ৰান্ত কৰে! শিশুটিয়ে হঠাৎ স্তনপান বন্ধ কৰি দিয়ে, অস্বাভাৱিকভাৱে বমি কৰে আৰু তাৰ পিছত অলস হৈ পৰে, দ্ৰুত উশাহ-নিশাহ লয় আৰু শেষত আক্ৰমণ কৰে আৰু চেতনা হেৰুৱাই পেলায়। এই ৰোগৰ ফলত কেইছেকেণ্ডমানৰ ভিতৰতে মৃত্যু হ’ব পাৰে।
💬 এনেধৰণৰ শিশুৰ জীৱন ৰক্ষাৰ বাবে চিকিৎসালয়খনে কি প্ৰধান চিকিৎসা কৰে?
মূল কথাটো হ’ল এই শিশুটিক ‘প্ৰ’টিনযুক্ত যিকোনো খাদ্য/পৰিপূৰক’ (Low-protein diet) দিয়াটো সম্পূৰ্ণ নিষেধ! চিকিৎসালয়ত তেওঁলোকে লগে লগে টিউবৰ জৰিয়তে আম্মোনলৰ দৰে বিশেষ ঔষধ দি শৰীৰৰ পৰা বিষাক্ত এমোনিয়া ধুই উলিয়াই দিয়ে (ডায়েলাইছিছও কৰে)। কিন্তু যদি ইয়াক নিয়ন্ত্ৰণ কৰা নহয় তেন্তে একমাত্ৰ জীৱন ৰক্ষাকাৰী আৰু স্থায়ী সমাধান হ’ল ‘লিভাৰ ট্ৰান্সপ্লাণ্ট’।
` অ'টিচিৰ অভাৱ, এমোনিয়া, যকৃত, ইউৰিয়া চক্ৰ, জিনীয় ৰোগ, প্ৰ'টিন, শিশুৰ ৰোগ
💬 Comments (0)
এতিয়ালৈকে কোনো মন্তব্য দিয়া হোৱা নাই। প্ৰথম বাৰৰ বাবে ইয়াত আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক।
আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক