পম্পে ৰোগৰ কথা শুনিছেনে? ইয়াৰ বিষয়ে বিতংভাৱে কথা পাতো আহক!

আপুনি কেতিয়াবা Pompe Disease নামৰ অদ্ভুত নামৰ এটা ৰোগৰ কথা শুনিছেনে? হয়তো এই নামটো আপোনাৰ বাবে নতুন। এইটো আচলতে অলপ বিৰল, অৰ্থাৎ ই সকলোকে আক্ৰান্ত কৰা ৰোগ নহয়। কিন্তু ইয়াৰ বিষয়ে জনাটো অতি প্ৰয়োজনীয়, কাৰণ ই এক জিনীয় অৱস্থা, অৰ্থাৎ ই প্ৰজন্মৰ পিছত প্ৰজন্ম ধৰি বিয়পি থাকে। ইয়াৰ ফলত আমাৰ শৰীৰৰ কোষত `(glycogen)` নামৰ এক প্ৰকাৰৰ চেনি জমা হয়। গতিকে, আজি আমি কেৱল এই পম্পে ৰোগ কি, ইয়াৰ বিকাশ কেনেকৈ হয়, ইয়াৰ লক্ষণ কি, আৰু ইয়াৰ চিকিৎসা আছে নেকি সেই বিষয়েহে কথা ক’ম।

পম্পে ৰোগ কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে পম্পে ৰোগ হৈছে গ্লাইক’জেন সংৰক্ষণ ৰোগৰ গোটৰ অন্তৰ্গত জিনীয় অৱস্থা। আমাৰ শৰীৰত `(acid alpha-glucosidase)` বা `(GAA)` নামৰ এটা এনজাইম থাকে। এই এনজাইমে আমাৰ শৰীৰৰ জটিল চেনি `(গ্লাইক'জেন)` ভাঙি পেলায়, অৰ্থাৎ ইয়াক হজম কৰে, আৰু শক্তি উৎপাদনত সহায় কৰে। গতিকে, পম্পে ৰোগত আক্ৰান্ত ব্যক্তিয়ে এই `(GAA)` এনজাইম সঠিকভাৱে উৎপন্ন নকৰে, বা ইয়াৰ অতি কম পৰিমাণে থাকে।

তেতিয়া কি হয়? `(গ্লাইক'জেন)` নামৰ সেই ধৰণৰ চেনি সঠিকভাৱে ভাঙি নাযায় আৰু শৰীৰৰ কোষৰ ভিতৰত `(লাইছ'জম)` নামৰ সৰু সৰু বিভাগবোৰত জমা হয়। জাবৰৰ টেমা এটাৰ দৰে ভাবি চাওক, জাবৰবোৰ আঁতৰাই নিদিলে ভৰি পৰিব। এই `(লাইছ'জম)`বোৰেই হৈছে আমাৰ কোষৰ ভিতৰৰ বস্তুবোৰ পুনঃব্যৱহাৰ কৰা ঠাই, অৰ্থাৎ সেইবোৰ এনেদৰে তৈয়াৰ কৰা হয় যাতে সেইবোৰ পুনৰ ব্যৱহাৰ কৰিব পৰা যায়। গতিকে, এই `(GAA)` এনজাইমে সঠিকভাৱে কাম নকৰাৰ বাবে, `(গ্লাইক'জেন)` এই `(লাইছ'জম)ৰ ভিতৰত ভৰি পৰে। এইদৰে `(গ্লাইক'জেন)` বেছিভাগেই আমাৰ হৃদযন্ত্ৰৰ পেশী আৰু কংকালৰ পেশীত জমা হয়। তেনেকৈ জমা হ’লে সেই অংগবোৰৰ ক্ষতি হয় আৰু লাহে লাহে দুৰ্বল হ’বলৈ আৰম্ভ কৰে।

এই ৰোগক:

• `(পম্পেৰ ৰোগ)` (পম্পেৰ ৰোগ)
• `(এচিড মাল্টেজৰ অভাৱ)` (এচিড মাল্টেজৰ অভাৱ)
• `(গ্লাইকোজেন সংৰক্ষণ ৰোগ প্ৰকাৰ II (GSD2))` (গ্লাইকোজেন সংৰক্ষণ ৰোগ - প্ৰকাৰ II)

পম্পে ৰোগৰ প্ৰধান প্ৰকাৰসমূহ কি কি?

পম্পে ৰোগ আৰম্ভ হোৱাৰ বয়স আৰু লক্ষণৰ তীব্ৰতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি মূলতঃ দুবিধ ভাগত ভাগ কৰা হয়।

শিশুৰ পৰা আৰম্ভ হোৱা পম্পে ৰোগ

পম্পে ৰোগৰ এইটোৱেই আটাইতকৈ ভয়াৱহ ৰূপ। এই অৱস্থা তেতিয়া হয় যেতিয়া এনজাইম (এচিড আলফা-গ্লুকোচাইডেজ (GAA)) সম্পূৰ্ণৰূপে অনুপস্থিত বা অতি কম পৰিমাণেহে থাকে। কেতিয়াবা, শিশুটিৰ জন্মৰ সময়ত কোনো লক্ষণ দেখা নাযায়। কিন্তু সাধাৰণতে জীৱনৰ প্ৰথম বছৰৰ ভিতৰতে লক্ষণসমূহ দেখা দিবলৈ আৰম্ভ কৰে, সাধাৰণতে প্ৰায় ৪ মাহ বয়সৰ ভিতৰত।

এই শিশুসকলৰ পেশীৰ তীব্ৰ দুৰ্বলতা , যকৃত বৃদ্ধি, আৰু হৃদযন্ত্ৰৰ পেশী দুৰ্বল হোৱাৰ বাবে হৃদযন্ত্ৰ বৃদ্ধি (cardiomyopathy) হয়। এই ৰোগ অতি প্ৰগতিশীল। সঠিক চিকিৎসা নকৰিলে এই শিশুসকল এবছৰ বা দুবছৰৰ ভিতৰত হৃদযন্ত্ৰৰ বিকলতা বা শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত বিকলতাৰ ফলত মৃত্যুবৰণ কৰিব পাৰে। এইটো এটা অতি দুখজনক পৰিস্থিতি।

পলমকৈ আৰম্ভ হোৱা পম্পে ৰোগ

এই ধৰণৰ পম্পে ৰোগ যিকোনো বয়সতে দেখা দিব পাৰে। এবছৰ বয়সৰ আগতেই দেখা দিব পাৰে, কিন্তু হৃদযন্ত্ৰ বৃদ্ধি নোহোৱাকৈ (যিটো শিশুকালত ৰোগৰ পৰা পৃথক বৈশিষ্ট্য), বা শৈশৱ, কৈশোৰ, আনকি প্ৰাপ্তবয়স্ক অৱস্থাতো দেখা দিব পাৰে। এই লোকসকলৰ ``(GAA)`` এনজাইমৰ মাত্ৰা কম, কিন্তু কেঁচুৱাৰ দৰে কম নহয়।

এই প্ৰকাৰ সাধাৰণতে শিশুৰ ৰূপতকৈ মৃদু আৰু কম গুৰুতৰ হয় যদিও ই লক্ষণসমূহ আৰম্ভ হোৱা বয়সৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰে। শৈশৱত লক্ষণ দেখা দিয়া শিশুৰ ৰোগ অধিক গুৰুতৰ হ’ব পাৰে।

ইয়াৰ মূল লক্ষণ হ’ল পেশীৰ দুৰ্বলতা (`(মাইঅ’পেথী)`)। ইয়াৰ ফলত উশাহ-নিশাহ লোৱাত অসুবিধা হ’ব পাৰে। কিন্তু হৃদযন্ত্ৰৰ প্ৰভাৱ কম। চিকিৎসা নকৰিলে শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত জটিলতাই মৃত্যুৰ কাৰণ হ’ব পাৰে।

পম্পে ৰোগ কিমান সাধাৰণ?

পম্পে ৰোগ আচলতে এটা অতি বিৰল জিনীয় ৰোগ ৷ উদাহৰণস্বৰূপে, আমেৰিকাত এই ৰোগ প্ৰায় ৪০,০০০ লোকৰ ভিতৰত এজনৰ ক্ষেত্ৰত দেখা দিয়ে। শ্ৰীলংকাত এই সন্দৰ্ভত সঠিক পৰিসংখ্যা বিচাৰি উলিওৱাটো কঠিন যদিও এইটো স্পষ্ট যে এইটো এটা বিৰল ৰোগ।

পম্পে ৰোগৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

পম্পে ৰোগৰ মূল লক্ষণ হৈছে ক্ৰমান্বয়ে পেশীৰ দুৰ্বলতা , বিশেষকৈ নিতম্ব, ভৰি, কান্ধ, হাত, আৰু ডায়েফ্ৰাম, বুকু আৰু পেটৰ মাজৰ বৃহৎ পেশী।

শিশু অৱস্থাত Pompe ৰ লক্ষণসমূহ:

• পেশীবোৰ লৰচৰ কৰিব পাৰে, দৃঢ়তাৰ অভাৱ হ’ব পাৰে (হাইপ’টনিয়া)। শৰীৰটো লৰচৰ কৰা যেন লাগিব পাৰে, যেনে "শিশুৰ লিম্প"।
• হৃদযন্ত্ৰ বৃদ্ধি (`(কাৰ্ডিঅ'মেগালি)`)
• যকৃত বৃদ্ধি (`(hepatomegaly)`)
• জিভা বৃদ্ধি (macroglossia)
• লাভৱান হোৱাত ব্যৰ্থ হোৱা (`সফল হোৱাত ব্যৰ্থ হোৱা`)। অৰ্থাৎ শিশুটিৰ ওজন সঠিকভাৱে বাঢ়ি নাযায় বা ওখ নহয়।
• উশাহ লোৱাত অসুবিধা।
• গাখীৰ খোৱা আৰু খোৱাত অসুবিধা।
• সঘনাই শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত সংক্ৰমণ (যেনে নিউমোনিয়া)।
• শ্ৰৱণ ক্ষমতাত অসুবিধা।

পম্পে আৰম্ভ হোৱাত পলম হোৱাৰ লক্ষণসমূহ:

এই লক্ষণসমূহ মৃদু হ’ব পাৰে আৰু সময়ৰ লগে লগে বেছি বেয়া হ’ব পাৰে। কিন্তু ইয়াৰ ফলত তীব্ৰ দুৰ্বলতা আৰু শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত অসুবিধাও হ’ব পাৰে।

• ভৰি আৰু ডালৰ পেশীবোৰ ক্ৰমান্বয়ে দুৰ্বল হৈ পৰা।
• খোজ কঢ়াত অসুবিধা, সঘনাই পতন।
• শৰীৰৰ বিভিন্ন অংশত বিশেষকৈ পেশীৰ বিষ।
• ব্যায়াম, দৌৰা, জপিয়াই পৰাৰ ক্ষমতা হেৰুৱাই পেলোৱা।
• সঘনাই শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত সংক্ৰমণ।
• সামান্য ভাগৰুৱা হ’লে উশাহ লোৱাত অসুবিধা (ডিছপ্নিয়া)।
• ৰাতিপুৱা মূৰৰ বিষ।
• দিনত অত্যন্ত ভাগৰুৱা অনুভৱ কৰা।
• অনিচ্ছাকৃতভাৱে ওজন কমি যোৱা।
• খাদ্য গিলিবলৈ অসুবিধা (dysphagia)।
• হৃদযন্ত্ৰৰ ছন্দৰ অনিয়ম (`(এৰিথমিয়া)`)।
• ক্ৰমান্বয়ে শ্ৰৱণ ক্ষমতা হ্ৰাস।

পম্পে ৰোগৰ কাৰণ কি কি?

`(GAA)` জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত পম্পে ৰোগ হয়। এই `(GAA)` জিনটোৱেই পূৰ্বে উল্লেখ কৰা `(acid alpha-glucosidase)` এনজাইম উৎপাদনৰ বাবে দায়বদ্ধ। এই এনজাইমে জটিল চেনি `(গ্লাইক'জেন)` ভাঙি পেলায়।

সাধাৰণতে আমাৰ শৰীৰে এই `(গ্লাইক'জেন)`ক `(গ্লুক'জ)`লৈ ৰূপান্তৰিত কৰে, যিটো শক্তিৰ বাবে ব্যৱহাৰ কৰা হয়। `(Acid alpha-glucosidase)` এনজাইমে আমাৰ কোষৰ ভিতৰত `(lysosomes)` নামৰ বিভাগত কাম কৰে। এই `(লাইছ’জম)`বোৰক আমাৰ কোষত পুনঃব্যৱহাৰ কেন্দ্ৰ হিচাপে ভাবিব। এনজাইমে বিভিন্ন পদাৰ্থ ভাঙি শৰীৰৰ বাবে নতুন কাম কৰিবলৈ নিৰ্দেশ দিয়ে, যেনে শক্তি প্ৰদানৰ বাবে।

গতিকে, যদি আপোনাৰ পম্পে ৰোগ আছে, তেন্তে `(GAA)` জিনৰ মিউটেচনৰ ফলত `(এচিড আলফা-গ্লুকোচাইডেজ)` এনজাইমৰ উৎপাদন হ্ৰাস পায় বা সম্পূৰ্ণৰূপে অনুপস্থিত হয়। এই এনজাইম অবিহনে আপোনাৰ শৰীৰে `(গ্লাইক'জেন)` সঠিকভাৱে ভাঙিব নোৱাৰে। তাৰ পিছত সেই `(লাইছ’জম)`বোৰত `(গ্লাইক’জেন)` জমা হয়, যাৰ ফলত পেশীৰ গুৰুতৰ ক্ষতি হয়। এই লক্ষণসমূহৰ প্ৰধান কাৰণ।

এই ৰোগ অটোজ’মেল ৰিচেছিভ পদ্ধতিৰে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়। অৰ্থাৎ আপোনাৰ পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনে মিউটেটেড জিনটো আপোনাক দিব লাগিব। সাধাৰণতে পিতৃ-মাতৃ কেৱল এই ৰোগৰ বাহক, অৰ্থাৎ তেওঁলোকৰ লক্ষণ দেখা নাযায়। কিন্তু তেওঁলোকৰ মিউটেটেড জিনটো আছেই।

পম্পে ৰোগৰ জটিলতা কি কি?

শিশুকালৰ পৰা আৰম্ভ হোৱা পম্পে ৰোগৰ চিকিৎসা নকৰিলে শৈশৱতে মাৰাত্মক হ’ব পাৰে। পম্পে ৰোগত আক্ৰান্ত বহু লোকৰ শ্বাস-প্ৰশ্বাস আৰু হৃদযন্ত্ৰৰ সমস্যা হয়। প্ৰায় সকলো ৰোগীৰে পেশীৰ দুৰ্বলতা দেখা দিয়ে। জীৱনৰ কোনো এটা সময়ত বহু লোকক খোজ কঢ়াৰ দৰে কামৰ বাবে অক্সিজেন সমৰ্থন আৰু সহায়ক যন্ত্ৰৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।

পম্পে ৰোগ কেনেকৈ ধৰা পৰে?

আপোনাৰ চিকিৎসকে প্ৰথমে আপোনাক শাৰীৰিকভাৱে পৰীক্ষা কৰিব আৰু আপোনাৰ পৰিয়ালৰ চিকিৎসা ইতিহাসৰ বিষয়ে সুধিব। তাৰ পিছত, তেওঁলোকে তেজৰ নমুনা লৈ ``ক্ৰিয়েটিন কাইনেজ`` নামৰ এনজাইমৰ পৰীক্ষা কৰিব। ইয়াৰ দ্বাৰা পেশীৰ ক্ষতি হৈছে নে নাই সেইটো নিৰ্ণয় কৰাত সহায়ক হ’ব পাৰে। অধিক নিৰ্দিষ্ট পৰীক্ষা হ'ল আপোনাৰ তেজত থকা ``(GAA)`` এনজাইমৰ কাৰ্য্যকলাপ জুখিব পৰা। আপোনাৰ শৰীৰত থকা ``(GAA)`` জিন অধ্যয়ন কৰিবলৈ আপুনি ``জেনেটিক টেষ্টিং`` বা জেনেটিক টেষ্টিংও কৰিব পাৰে।

ইয়াৰ উপৰিও তলত দিয়া পৰীক্ষাসমূহ কৰিব পাৰি:

• হাওঁফাওঁৰ কাৰ্য্য পৰীক্ষা : এইবোৰে হাওঁফাওঁৰ ক্ষমতা জুখিব পাৰে।
• ইলেক্ট্ৰ’মাইঅ’গ্ৰাফী (EMG) : ইয়াৰ দ্বাৰা আপোনাৰ পেশীবোৰে কিমান ভালদৰে কাম কৰি আছে সেইটো জুখিব পাৰি।
• হৃদযন্ত্ৰৰ পৰীক্ষা : ইয়াৰ ভিতৰত ইলেক্ট্ৰ’কাৰ্ডিঅ’গ্ৰাম (EKG) আৰু ইকোকাৰ্ডিঅ’গ্ৰাম (echo) আদি পৰীক্ষাও থাকিব পাৰে।
• টোপনিৰ অধ্যয়ন : এই পৰীক্ষাত আপুনি শুই থকাৰ সময়ত শৰীৰৰ কিছুমান কাৰ্য্যকলাপ লিপিবদ্ধ কৰে।

পম্পে ৰোগৰ চিকিৎসা কেনেকৈ কৰা হয়?

পম্পে ৰোগৰ মূল চিকিৎসা হ’ল...এনজাইম ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপি (ERT) . ইয়াত আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাক তলত দিয়া ঔষধসমূহৰ ভিতৰত এটা শিৰাত দিয়ে:

• `(এলগ্লুকোচাইডেজ আলফা)`
• `(এভালগ্লুকোচাইডেজ আলফা)`

এই ঔষধবোৰ হৈছে জিনীয়ভাৱে পৰিৱৰ্তিত এনজাইম যিয়ে আমাৰ শৰীৰত প্ৰাকৃতিকভাৱে পোৱা এনজাইমৰ দৰেই কাম কৰে। এই চিকিৎসা:

• হৃদযন্ত্ৰৰ আকাৰ হ্ৰাস কৰাত সহায় কৰে।
• হৃদযন্ত্ৰৰ স্বাভাৱিক কাৰ্য্যক্ষমতা বজাই ৰখাত সহায় কৰে।
• ই পেশীৰ কাৰ্য্যক্ষমতা, শক্তি, আৰু জঠৰতা উন্নত কৰাত সহায় কৰে বা ৰোগৰ অগ্ৰগতি লেহেমীয়া কৰে।
• শৰীৰত জমা হোৱা গ্লাইক’জেনৰ পৰিমাণ হ্ৰাস কৰে।

ইয়াৰ উপৰিও বিশেষজ্ঞৰ এটা দলে আপোনাৰ ব্যক্তিগত লক্ষণসমূহৰ চিকিৎসা কৰিব আৰু প্ৰয়োজনীয় যত্ন ল’ব। এই দলটোৰ ভিতৰত থাকিব পাৰে:

• শাৰীৰিক চিকিৎসক, অকুপেচনেল থেৰাপিষ্ট, আৰু শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত চিকিৎসক
• হৃদৰোগ বিশেষজ্ঞ
• স্নায়ু বিশেষজ্ঞ

আপোনাৰ অৱস্থাৰ তীব্ৰতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি, আপুনি নিম্নলিখিত প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে:

• শাৰীৰিক চিকিৎসা বা বৃত্তিগত চিকিৎসা।
• খুৱাই দিয়াৰ বাবে এটা নলী (`(feeding tube)`)।
• এটা কৃত্ৰিম শ্বাস-প্ৰশ্বাসৰ সমৰ্থন (`(যান্ত্ৰিক বায়ু চলাচল)`)।

বৰ্তমান বিজ্ঞানীসকলে পম্পে ৰোগৰ জিন থেৰাপীৰ ক্লিনিকেল ট্ৰায়েল চলাই আছে। জিন থেৰাপীত ক্ষতিগ্ৰস্ত জিনৰ ঠাইত সুস্থ জিন ব্যৱহাৰ কৰা হয়। ইয়াৰ ফলত আপোনাৰ শৰীৰে এচিড এচিড আলফা-গ্লুকোচাইডেজ এনজাইম সঠিকভাৱে উৎপন্ন কৰিব পাৰে। এয়া ভৱিষ্যতৰ বাবে এক বৃহৎ আশা।

পম্পে ৰোগ প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰিনে?

পম্পে ৰোগ এটা জিনীয় অৱস্থা, গতিকে ইয়াক প্ৰতিৰোধ কৰিব নোৱাৰি ৷ কিন্তু যদি আপুনি গৰ্ভৱতী বা গৰ্ভৱতী হোৱাৰ পৰিকল্পনা কৰিছে তেন্তে চিকিৎসকৰ সৈতে জেনেটিক কাউন্সেলিঙৰ বিষয়ে কথা পতাটো ভাল। ইয়াৰ দ্বাৰা আপুনি এই বিষয়ে অধিক জানিব পাৰিব আৰু প্ৰয়োজন হ’লে পৰীক্ষা কৰিব পাৰিব।

পম্পে ৰোগৰ আয়ুস কেনেকুৱা?

যদিহে ৰোগটো আগতীয়াকৈ চিনাক্ত কৰি চিকিৎসা কৰা নহয় তেন্তে শিশু অৱস্থাত পম্পে ৰোগত আক্ৰান্ত শিশুৱে প্ৰায়ে কম বয়সতে শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত অসুবিধা বা হৃদযন্ত্ৰৰ বিকলতাৰ ফলত মৃত্যুমুখত পৰে।

পলমকৈ আৰম্ভ হোৱা পম্পে ৰোগত আক্ৰান্ত লোকসকল বেছি দিন জীয়াই থাকিব পাৰে কাৰণ এই ৰোগ অধিক লাহে লাহে আগবাঢ়ি যায়। অৱশ্যে লক্ষণসমূহ আৰম্ভ হোৱা বয়স আৰু ৰোগৰ ভয়াৱহতাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰে। সাধাৰণতে লক্ষণসমূহ আৰম্ভ হোৱা বয়স যিমানেই বেছি হয় সিমানেই ৰোগটো লাহে লাহে আগবাঢ়ি যায়।

কেতিয়া চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে?

যদি আপোনাৰ বা আপোনাৰ শিশুৰ Pompe ৰোগৰ লক্ষণ দেখা যায়, তেন্তে আপুনি লগে লগে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে । আগতীয়াকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় কৰিলে এই ৰোগত আক্ৰান্ত শিশু আৰু প্ৰাপ্তবয়স্কৰ জীৱনৰ মান বহুখিনি উন্নত হ’ব পাৰে।

এই অৱস্থাৰ সৈতে মই বা মোৰ সন্তানে কেনেকৈ নিজৰ যত্ন লওঁ?

যদি আপুনি বা আপোনাৰ সন্তানৰ পম্পে ৰোগ আছে তেন্তে মনোবিজ্ঞানীৰ সৈতে কথা পতাৰ কথা চিন্তা কৰক। এজন মনোবিজ্ঞানীয়ে আপোনাক এই অৱস্থাটো ভালদৰে বুজিবলৈ সহায় কৰিব পাৰে আৰু আপোনাক ভালদৰে মোকাবিলা কৰাত সহায় কৰিব পাৰে। ইয়াৰ উপৰিও সহায়ক গোট আছে য'ত আপুনিও একেধৰণৰ পৰিস্থিতিৰ মাজেৰে পাৰ হৈ যোৱা আন মানুহক লগ পাব পাৰে আৰু অভিজ্ঞতা ভাগ-বতৰা কৰিব পাৰে।

প্ৰায়ে যত্ন লোৱা লোকসকলে অত্যধিক ভাগৰ বা মানসিক চাপৰ সন্মুখীন হ’ব পাৰে (যত্ন লোৱা ব্যক্তিৰ ক্লান্তি বা বাৰ্নআউট)। এইটো স্বাভাৱিক যদিও সন্তানৰ লগতে নিজৰ যত্ন লোৱাটোও গুৰুত্বপূৰ্ণ।

পম্পে ৰোগৰ বিষয়ে চিকিৎসকক কি সুধিব লাগে?

যদি আপুনি বা আপোনাৰ সন্তানৰ Pompe ৰোগ ধৰা পৰে, তেন্তে আপুনি আপোনাৰ চিকিৎসকক এনেধৰণৰ প্ৰশ্ন সুধিব পাৰে:

• মোৰ সন্তানৰ পম্পে ৰোগ কেনেধৰণৰ?
• মোৰ সন্তানৰ আয়ুসৰ বিষয়ে কি কব?
• আমি কেনেধৰণৰ বিশেষজ্ঞক চাব লাগিব?
• এই বিশেষজ্ঞসকলক কিমান সঘনাই চাব লাগে?
• মোৰ কেঁচুৱাটোক আৰামদায়ক কৰি ৰাখিবলৈ মই কি কৰিব পাৰো?
• পৰিয়ালৰ আন সদস্যৰ বাবেও জিনীয় পৰীক্ষা কৰাটোৱেই ভাল নেকি?
• পম্পে ৰোগৰ সৈতে ভালদৰে জীয়াই থাকিবলৈ কেনেকৈ শিকিব পাৰি?

যদি আপুনি বা আপোনাৰ সন্তানৰ পম্পে ৰোগ আছে, তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকক কোনো সহায়ক গোটত যোগদান কৰাৰ বিষয়ে সুধিব। আপোনাৰ অভিজ্ঞতাসমূহ ভাগ-বতৰা কৰা আৰু আনৰ পৰা শিকিলে অতি সহায়ক আৰু সান্ত্বনাদায়ক হ’ব পাৰে। মনত ৰাখিব, আপুনি অকলশৰীয়া নহয়। যদিও পম্পে ৰোগৰ কোনো নিৰাময় নাই, তথাপিও বিজ্ঞানীসকলে চিকিৎসাৰ ওপৰত গৱেষণা অব্যাহত ৰাখিছে। চিকিৎসকে কেইবাটাও ফলপ্ৰসূ ঔষধৰ ওপৰত অধ্যয়ন কৰি আছে যিয়ে লক্ষণসমূহৰ বিস্তাৰ নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত সহায় কৰিব পাৰে আৰু আপোনাৰ শিশুৰ জীৱনৰ মান উন্নত কৰিব পাৰে।

টেক-হোম মেছেজ

সামৰণিত ক’ব পাৰি যে পম্পে ৰোগ এক বিৰল, জিনীয় ৰোগ। ইয়াৰ ফলত মূলতঃ পেশীৰ দুৰ্বলতা হয়। শিশুৰ পৰা আৰম্ভ হোৱা প্ৰকাৰ আৰু পলমকৈ আৰম্ভ হোৱা প্ৰকাৰ দুই প্ৰকাৰৰ। আগতীয়াকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় আৰু চিকিৎসা, যেনে এনজাইম ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপি (ERT) অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ। এই ৰোগত আক্ৰান্ত লোক আৰু তেওঁলোকৰ পৰিয়ালে মানসিক সহায় আৰু সহায়ক গোটৰ পৰা বহুখিনি উপকৃত হ’ব পাৰে। নতুন চিকিৎসাৰ ওপৰত গৱেষণা অব্যাহত থকাৰ লগে লগে ভৱিষ্যতৰ বাবে আশাৰ সঞ্চাৰ হৈছে। এই সন্দৰ্ভত আপোনাৰ কিবা প্ৰশ্ন থাকিলে চিকিৎসকৰ লগত কথা পাতিবলৈ কুণ্ঠাবোধ নকৰিব।

` পম্পে ৰোগ, গ্লাইক'জেন সংৰক্ষণ ৰোগ, এচিড আলফা-গ্লুকোচাইডেজ, জিএএ এনজাইম, পেশীৰ দুৰ্বলতা, এনজাইম প্ৰতিস্থাপন চিকিৎসা, জেনেটিক বিকাৰ, শিশুকালৰ পৰা আৰম্ভ হোৱা পম্পে, পলমকৈ আৰম্ভ হোৱা পম্পে, লাইছ'জম সংৰক্ষণ ৰোগ