আপুনি কেতিয়াবা অনুভৱ কৰিছেনে যে আপোনাৰ সৰুটো অলপ অলস, বা আন ল’ৰা-ছোৱালীতকৈ কম সক্ৰিয়? হয়তো আপোনাৰ সন্তানে ডিঙিটো ভালদৰে ধৰি ৰাখিবলৈ অসুবিধা পাইছে, বা শৰীৰটো ঢিলা যেন লাগে? মাক-দেউতাক বা পিতৃ-মাতৃয়ে এনেকুৱা কিবা এটা দেখিলে ভয় খোৱাটো স্বাভাৱিক। আজি আমি এটা বিৰল অৱস্থাৰ কথা ক'ম যিয়ে এই লক্ষণসমূহ সৃষ্টি কৰিব পাৰে, কিন্তু সমাজত ইয়াৰ বিষয়ে বিশেষ কথা কোৱা নহয়। সেইটো হ’ল স্পাইনেল মাস্কুলাৰ এট্ৰফি বা চমুকৈ এছ এম এ। এই নামটো শুনিলে ভয় নকৰিব। এই লেখাটোত আমি এই ৰোগৰ বিষয়ে সহজভাৱে ক’ম, আপুনি বুজিব পৰাকৈ।
এছ এম এ ঠিক কি?
সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে স্পাইনেল মাস্কুলাৰ এট্ৰফি (SMA) হৈছে এক জিনীয় (উত্তৰাধিক) অৱস্থা। ই স্নায়ুতন্ত্ৰৰ লগত জড়িত ৰোগ। এই ৰোগৰ বাবে আমাৰ শৰীৰৰ কিছুমান পেশী ক্ৰমান্বয়ে দুৰ্বল হৈ ক্ষয়িষ্ণু হৈ পৰে। ঠিক যেনেকৈ অব্যৱহৃত সঁজুলি এটা ক্ৰমান্বয়ে মৰিছা পৰে।
এই কথাটো আৰু অলপ বুজাই দিওঁ। আমাৰ মগজু আৰু মেৰুদণ্ডই আমাৰ শৰীৰৰ পেশীবোৰলৈ গতি কৰিবলৈ কোৱা বাৰ্তা প্ৰেৰণ কৰে। এই বাৰ্তাবোৰ বৈদ্যুতিক তাঁৰৰ দৰে কাম কৰা এক বিশেষ ধৰণৰ স্নায়ুকোষে কঢ়িয়াই লৈ ফুৰে। আমি এইবোৰক তলৰ মটৰ নিউৰন বুলি কওঁ ৷ SMA ত যি হয় সেয়া হ’ল এই মটৰ নিউৰনবোৰ ক্ৰমান্বয়ে ধ্বংস হৈ যায়। তেতিয়া মগজুৰ পৰা পেশীলৈ "চলন"ৰ বাৰ্তা সঠিকভাৱে গ্ৰহণ কৰা নহয়। বাৰ্তা লাভ নকৰিলে পেশীবোৰ নিষ্ক্ৰিয় হৈ পৰে আৰু ক্ৰমান্বয়ে দুৰ্বল হৈ পৰে।
কল্পনা কৰকচোন ঘৰত আপোনাৰ টিভিৰ পাৱাৰৰ তাঁৰ ভাঙিলে কি হ’ব? টিভিটো যিমানেই ভাল নহওক কিয়, কাম নকৰিলেহেঁতেন নহয়নে? এইটোৰ লগত এনেকুৱাই হৈছে। আপোনাৰ পেশীবোৰ সুস্থ হ’লেও ইহঁতলৈ বাৰ্তা প্ৰেৰণ কৰা স্নায়ুকোষবোৰ ধ্বংস হৈ গ’লে পেশীবোৰে কাম কৰিব নোৱাৰিব।
এই ৰোগত শৰীৰৰ কেন্দ্ৰৰ (প্ৰক্সিমেল পেশী) আটাইতকৈ ওচৰৰ পেশীবোৰ বিশেষভাৱে দুৰ্বল হৈ পৰে। যেনে কান্ধ, নিতম্ব, উৰু আদি অংশ। শৰীৰৰ কেন্দ্ৰৰ পৰা দূৰৈৰ পেশী (distal muscles) যেনে আঙুলিৰ মূৰত কম প্ৰভাৱ পৰে। সময়ৰ লগে লগে এই দুৰ্বলতা বাঢ়ি যায়।
এছ এম এৰ মূল প্ৰকাৰসমূহ কি কি?
এছ এম এ সকলো একে নহয়। লক্ষণ আৰম্ভ হোৱা বয়স, ৰোগৰ ভয়াৱহতা আৰু আয়ুসৰ ওপৰত ভিত্তি কৰি চিকিৎসকে ইয়াক পাঁচটা প্ৰধান প্ৰকাৰত ভাগ কৰে। এই শ্ৰেণীবিভাজন বুজিলে ৰোগটো ভালদৰে বুজিব পাৰি।
| SMA ধৰণ | লক্ষণ আৰম্ভ হোৱাৰ বয়স | মূল বৈশিষ্ট্য আৰু গুৰুত্ব |
|---|---|---|
| 0 ধৰণ কৰক (জন্মগত এছএমএ) | জন্মৰ আগতে (ভ্ৰুণ পৰ্যায়ত) | আটাইতকৈ বিৰল আৰু গুৰুতৰ ধৰণৰ। গৰ্ভত শিশুটিৰ গতি কম। জন্মৰ সময়ত পেশীৰ তীব্ৰ দুৰ্বলতা আৰু শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত বিকলতা দেখা দিয়ে। প্ৰায়ে জন্মৰ সময়ত বা প্ৰথম মাহৰ ভিতৰতে শিশুটিৰ মৃত্যু হয়। |
| ধৰণ ১ (ৱেৰ্ডনিগ-হফমেন ৰোগ) | ৬ মাহ আগতে | প্ৰায় ৬০% এছ এম এ ৰোগী এই শ্ৰেণীত পৰে। ডিঙি নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত অসুবিধা, হাইপ’টনিয়া , গিলিবলৈ অসুবিধা, আৰু উশাহ লোৱা আদি প্ৰধান লক্ষণ। শ্বাস-প্ৰশ্বাসৰ সহায় অবিহনে বেছিভাগ শিশুৱে ২ বছৰ বয়সৰ আগতেই মৃত্যুমুখত পৰে। |
| ধৰণ ২ (ডুবোৱিট্জ ৰোগ) | ৬ৰ পৰা ১৮ মাহৰ ভিতৰত | এই ল’ৰা-ছোৱালীবোৰে উঠি বহিব পাৰে, কিন্তু খোজ কাঢ়িব নোৱাৰে। বিশেষকৈ ভৰিৰ মাংসপেশীৰ দুৰ্বলতা ক্ৰমান্বয়ে বাঢ়ি যায়। শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত বিকলতাই মৃত্যুৰ প্ৰধান কাৰণ। প্ৰায় ৭০% ২৫ বছৰ বয়সলৈকে জীয়াই থাকে। |
| ধৰণ ৩ (কুগেলবাৰ্ট-ৱেলেণ্ডাৰ ৰোগ) | ১৮ মাহৰ পিছত | লক্ষণসমূহ মৃদু। খোজ কঢ়াত অসুবিধা। উশাহ-নিশাহৰ সমস্যা বিৰল। আপুনি প্ৰায়ে স্বাভাৱিক আয়ুস কটাব পাৰে। |
| প্ৰকাৰ ৪ (প্ৰাপ্তবয়স্কৰ আৰম্ভণি) | ২১ বছৰ বয়সৰ পিছত | আটাইতকৈ মৃদু ধৰণৰ। লক্ষণসমূহ অতি লাহে লাহে দেখা দিয়ে। বেছিভাগ মানুহেই নিজৰ কাম কৰিব পাৰে আৰু খোজ কাঢ়িব পাৰে। সাধাৰণতে আয়ুসত কোনো প্ৰভাৱ নপৰে। |
এই এছ এম এ ৰোগ কিয় হয়? কাৰণ কি?
আমি আগতে কোৱাৰ দৰে এইটো এটা জিনীয় ৰোগ। অৰ্থাৎ আমাৰ জিনৰ দোষৰ বাবেই ইয়াৰ সৃষ্টি হয়।
আমাৰ শৰীৰত SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) নামৰ এটা জিন আছে। এই জিনৰ মূল কাম হ’ল আমি আগতে কোৱা মটৰ নিউৰনৰ জীয়াই থকাৰ বাবে অপৰিহাৰ্য প্ৰ’টিন (SMN protein) উৎপাদন কৰা। SMA ৰোগীৰ এই SMN1 জিনত মিউটেচন বা ত্ৰুটি থাকে। গতিকে শৰীৰত পৰ্যাপ্ত পৰিমাণে SMN প্ৰটিন উৎপাদন নহয়। এই প্ৰটিন অবিহনে মটৰ নিউৰন জীয়াই থাকিব নোৱাৰে। লাহে লাহে সংকুচিত হৈ মৃত্যুমুখত পৰে।
গতিকে SMN2 জিন কি?
সৌভাগ্যক্ৰমে আমাৰ শৰীৰত SMN1 জিনৰ সৈতে মিল থকা আন এটা জিন আছে। সেইটোৱেই হৈছে SMN2 জিন। এইটো SMN1 জিনৰ ‘বেকআপ’ৰ দৰে। কিন্তু এই SMN2 জিনে অতি কম পৰিমাণৰ SMN প্ৰটিনহে উৎপন্ন কৰে।
SMN2 জিনৰ কপিৰ সংখ্যাৰ দ্বাৰা ৰোগৰ তীব্ৰতা নিৰ্ণয় কৰা হয়। এজন ব্যক্তিৰ SMN2 জিনৰ যিমানেই কপি থাকে সিমানেই শৰীৰত SMN প্ৰটিন উৎপন্ন হয়। গতিকে SMN1 জিন নিষ্ক্ৰিয় হ’লেও কিছু পৰিমাণে অভাৱৰ ক্ষতিপূৰণ দিব পাৰি। গতিকে SMN2 ৰ কপি বেছি থকাসকলৰ লক্ষণ মৃদু হয়।
শিশুৰ পৰা কেনেকৈ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে এই ৰোগ হয়?
এইটো অটোজ’মেল ৰিচেছিভ পেটাৰ্ণত উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা যায়। অৰ্থাৎ শিশুৰ এই ৰোগ হ’বলৈ হ’লে মাক আৰু পিতৃ দুয়োজনেই ত্ৰুটিপূৰ্ণ SMN1 জিন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব লাগিব।
প্ৰায়ে পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই "বাহক" - ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনৰ এটা কপি কঢ়িয়াই লৈ ফুৰে। কিন্তু তেওঁলোকৰ এটা ভাল SMN1 জিন থকাৰ বাবে তেওঁলোকৰ কোনো লক্ষণ দেখা নাযায়। যেতিয়া এনে দুজন বাহক পিতৃ-মাতৃৰ সন্তান হয়,
- শিশুটিৰ এই ৰোগ হোৱাৰ সম্ভাৱনা ২৫%।
- শিশুটিও বাহক হোৱাৰ সম্ভাৱনা ৫০%।
- শিশুটিৰ কোনো দোষ নোহোৱাকৈ সুস্থ হোৱাৰ সম্ভাৱনা ২৫%।
এছ এম এ কেনেকৈ ধৰা পৰে?
যদি আপোনাৰ শিশুটিৰ এছ এম এ হোৱাৰ সন্দেহ হয় তেন্তে চিকিৎসকে প্ৰথমে আপোনাৰ শিশুটিৰ লক্ষণ আৰু পাৰিবাৰিক চিকিৎসা ইতিহাসৰ বিষয়ে সুধিব। তাৰ পিছত তেওঁলোকে শাৰীৰিক আৰু স্নায়ু পৰীক্ষা কৰিব।
এছ এম এৰ উপস্থিতি নিশ্চিত কৰিবলৈ মূল পৰীক্ষাটো হ’ল জেনেটিক টেষ্টিং। এইটো এটা সাধাৰণ তেজৰ পৰীক্ষা। ই ৯৫% সময়ত এছ এম এ সঠিকভাৱে নিৰ্ণয় কৰিব পাৰে। উন্নত দেশত এতিয়া সকলো নৱজাতকৰ এই ৰোগৰ পৰীক্ষা কৰা হয়।
কেতিয়াবা এছ এম এৰ লক্ষণসমূহ আন স্নায়ুপেশীৰ ৰোগ যেনে মাস্কুলাৰ ডিষ্ট্ৰফিৰ দৰেই হ’ব পাৰে। গতিকে যদি আপোনাৰ চিকিৎসকে তৎক্ষণাত এছ এম এৰ সন্দেহ নকৰে, তেন্তে তেওঁলোকে ইয়াৰ কাৰণ বিচাৰিবলৈ আন পৰীক্ষাৰ নিৰ্দেশ দিব পাৰে, যেনে:
- Creatine Kinase (CK) blood test: পেশীৰ ক্ষতি হ’লে এই এনজাইম তেজত জমা হয়। কিন্তু এছ এম এত সাধাৰণতে চি কেৰ মাত্ৰা বৃদ্ধি নহয়।
- ইলেক্ট্ৰ'মাইঅ'গ্ৰাম (EMG) আৰু স্নায়ু পৰিবাহী অধ্যয়ন:এই পৰীক্ষাসমূহৰ দ্বাৰা পেশী আৰু স্নায়ুৰ বৈদ্যুতিক কাৰ্য্যকলাপ জুখিব পাৰি।
- মাছল বায়’প্সি: এতিয়া এই কাম বৰ সঘনাই কৰা নহয়। ইয়াত পেশীৰ সৰু টুকুৰা এটা লৈ পৰীক্ষা কৰা হয়।
গৰ্ভাৱস্থাত এইটো ধৰা পেলাব পাৰিনে?
হয়। যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই SMA ৰোগত আক্ৰান্ত হয় তেন্তে গৰ্ভাৱস্থাত গৰ্ভস্থ সন্তানক এই ৰোগৰ পৰীক্ষা কৰিব পাৰে। মূল পৰীক্ষা দুটা হ’ল-
১) এম্নিঅ’চেণ্টেছিছ: এই পদ্ধতিত গৰ্ভত থকা শিশুটিক আগুৰি থকা এম্নিয়টিক তৰল পদাৰ্থৰ সামান্য পৰিমাণ চিৰিঞ্জেৰে আঁতৰাই জিনীয় পৰীক্ষা কৰা হয়।
২) ক’ৰিয়ানিক ভিলাছ নমুনা সংগ্ৰহ (CVS): ইয়াত প্লেচেণ্টাৰ পৰা কলাৰ সৰু টুকুৰা এটা লৈ পৰীক্ষা কৰা হয়।
SMA ৰ চিকিৎসা কি কি?
দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে এছ এম এৰ কোনো নিৰাময় এতিয়াও হোৱা নাই। কিন্তু চিন্তা নকৰিবা। লক্ষণ নিয়ন্ত্ৰণ, জটিলতা ৰোধ, শিশুৰ জীৱন সহজ কৰি তোলাৰ বাবে বহুতো কাম কৰিব পাৰি। ইয়াৰ উপৰিও শেহতীয়াকৈ আৱিষ্কাৰ হৈছে কিছুমান অতি ফলপ্ৰসূ ঔষধ যিয়ে ৰোগৰ গতিপথ সলনি কৰিব পাৰে।
চিকিৎসাক মূল দুটা ভাগত ভাগ কৰিব পাৰি:
১/ লক্ষণ ব্যৱস্থাপনা আৰু সহায়ক যত্ন
এইবোৰ ৰোগৰ ফলত হোৱা অস্বস্তি কমোৱাৰ লগতে শিশুটিক সম্ভৱপৰ উত্তম জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰা হয়।
- শাৰীৰিক চিকিৎসা: সঠিক ভংগীমা বজাই ৰখাত সহায় কৰে, গাঁঠিৰ জঠৰতা ৰোধ কৰে, পেশীৰ দুৰ্বলতা লেহেমীয়া কৰে।
- অকুপেচনেল থেৰাপীঃ শিশুক স্বতন্ত্ৰভাৱে দৈনন্দিন কাম-কাজ সম্পন্ন কৰাত সহায় কৰে।
- সহায়ক যন্ত্ৰ: আপুনি বিভিন্ন সহায়ক ব্যৱহাৰ কৰিব লাগিব, যেনে ব্ৰেচ, ক্ৰচ, ৱাকাৰ, আৰু হুইল চেয়াৰ।
- বাক আৰু গিলিব পৰা চিকিৎসা: বাক আৰু গিলিবলৈ অসুবিধা হোৱাত সহায় কৰে।
- ফিডিং টিউব: যদি গিলিবলৈ অতি কঠিন বা বিপদজনক হয়, তেন্তে নাক বা পেটৰ মাজেৰে পোনে পোনে পেটত নলী সুমুৱাই দিব পাৰে।
- সহায়ক বায়ু চলাচল: উশাহ-নিশাহ লোৱাত অসুবিধা হ’লে বিশেষ মেচিন (ভেন্টিলেটৰ) ব্যৱহাৰ কৰিব লাগিব।
২) ৰোগৰ গতিপথ পৰিৱৰ্তন কৰা ঔষধ
২০১৬ চনৰ পৰা কেইবাবিধো ঔষধৰ প্ৰচলন হৈছে যিয়ে এছ এম এৰ চিকিৎসাত এক বৈপ্লৱিক পৰিৱৰ্তন আনিছে। এইবোৰে ৰোগৰ গতিপথ বহু পৰিমাণে সলনি কৰিব পাৰে।
- ৰোগ পৰিৱৰ্তনকাৰী চিকিৎসা: এই ঔষধবোৰে আমি আগতে কোৱা ‘বেকআপ’ জিন SMN2 জিনটোক উদ্দীপিত কৰি কাম কৰে আৰু ইয়াৰ ফলত অধিক SMN প্ৰটিন উৎপন্ন হয়। Nusinersen (Spinraza®) আৰু Risdiplam (Evrysdi®) এই ধৰণৰ ঔষধ।
- জিন ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপী: এইটো এটা অতি উন্নত চিকিৎসা পদ্ধতি।ঔষধ onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) অনুপস্থিত বা ত্ৰুটিপূৰ্ণ SMN1 জিনৰ ঠাইত এটা কাৰ্যক্ষম SMN1 জিন ব্যৱহাৰ কৰে। এইটো শিৰাত (IV) দিয়া এককালীন চিকিৎসা।
আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল এই নতুন চিকিৎসাসমূহ লক্ষণ দেখা দিয়াৰ আগতেই, বা প্ৰাৰম্ভিক পৰ্যায়ত আৰম্ভ কৰিলে আটাইতকৈ ফলপ্ৰসূ হয়। সেইবাবেই আগতীয়াকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় কৰাটো ইমান গুৰুত্বপূৰ্ণ।
এছ এম এ ৰোগৰ অগ্ৰগতি আৰু সম্ভাৱ্য জটিলতা
সময়ৰ লগে লগে পেশীৰ দুৰ্বলতাৰ ফলত বিভিন্ন জটিলতাৰ সৃষ্টি হ’ব পাৰে।
- স্কোলিঅ’ছিছ , নিতম্বৰ স্থানান্তৰ, ভাঙন।
- খাদ্য গিলিবলৈ অসুবিধাৰ বাবে অপুষ্টি আৰু পানীলগা।
- বায়ুপথত খাদ্য প্ৰৱেশৰ ফলত হোৱা বুকুৰ সংক্ৰমণ যেনে এস্পিৰেচন নিউমোনিয়া ।
- হাওঁফাওঁৰ দুৰ্বলতা আৰু উশাহ-নিশাহ লোৱাত কষ্ট।
ৰোগৰ প্ৰকাৰৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি এছ এম এ ৰোগী শিশুৰ আয়ুস বহু পৰিমাণে ভিন্ন হয়। ৩ আৰু ৪ প্ৰকাৰত সাধাৰণতে আয়ুসত বিশেষ প্ৰভাৱ নপৰে। টাইপ ১ৰ দৰে অধিক গুৰুতৰ ক্ষেত্ৰত প্ৰত্যাহ্বান অধিক হয়। কিন্তু নতুনকৈ প্ৰৱৰ্তন কৰা চিকিৎসাৰ ফলত বিশেষকৈ টাইপ ১ শিশুৰ আয়ুস আৰু জীৱনৰ মানদণ্ড এতিয়া যথেষ্ট বৃদ্ধি পাইছে। গতিকে আপোনাৰ শিশুৰ অৱস্থাৰ বিষয়ে আটাইতকৈ সঠিক তথ্য জানিবলৈ সৰ্বোত্তম ব্যক্তি হ'ল আপোনাৰ চিকিৎসক।
টেক-হোম মেছেজ
- এছ এম এ হৈছে বংশগত জিনীয় ৰোগ যিয়ে মগজুৰ পৰা পেশীলৈ বাৰ্তা কঢ়িয়াই নিয়া স্নায়ুকোষৰ ক্ষতি কৰে।
- প্ৰকাৰ (Type 0 to 4) অনুসৰি ৰোগৰ তীব্ৰতা ভিন্ন হয়।
- যদি আপোনাৰ শিশুৰ অলসতা, লৰচৰ নকৰা, বা ডিঙি নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত অসুবিধাৰ দৰে লক্ষণ দেখা দিয়ে তেন্তে তৎক্ষণাত চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।
- আজি এছ এম এৰ গতিপথ সলনি কৰিব পৰা অতি ফলপ্ৰসূ, আধুনিক ঔষধ আছে। যিমান সোনকালে চিকিৎসা আৰম্ভ কৰা হ’ব সিমানেই ভাল ফলাফল।
- এই ৰোগ পৰিচালনা কৰিবলৈ চিকিৎসক, শাৰীৰিক চিকিৎসক, আৰু অকুপেচনেল থেৰাপিষ্টকে ধৰি স্বাস্থ্যসেৱা দলৰ সহায়ৰ প্ৰয়োজন।
- এছ এম এৰ বিষয়ে জানিলে ভয় আৰু উদ্বিগ্নতা অনুভৱ কৰাটো স্বাভাৱিক। আপুনি আৰু আপোনাৰ পৰিয়ালক প্ৰয়োজনীয় আৱেগিক সহায় লাভ কৰিবলৈ কুণ্ঠাবোধ নকৰিব।
💬 Comments (0)
এতিয়ালৈকে কোনো মন্তব্য দিয়া হোৱা নাই। প্ৰথম বাৰৰ বাবে ইয়াত আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক।
আপোনাৰ মন্তব্য যোগ কৰক