আপোনাৰ শিশুটিৰ মূৰৰ আকৃতি অস্বাভাৱিক নেকি? ফাইফাৰ চিণ্ড্ৰমৰ কথা কওঁ

নৱজাত শিশু দেখি মাতৃ বা পিতৃয়ে যি আনন্দ অনুভৱ কৰে সেয়া শব্দৰে বৰ্ণনা কৰিব নোৱাৰি। কিন্তু কেতিয়াবা, কেঁচুৱাটোৰ মূৰৰ আকৃতি অলপ অদ্ভুত হোৱা দেখিলে বহুত ভয় আৰু উদ্বিগ্নতা অনুভৱ কৰাটো স্বাভাৱিক। আজি আমি এনে এক বিৰল অৱস্থাৰ কথা ক’ম যিয়ে এনে ভয়ক মনলৈ আনে, কিন্তু সঠিকভাৱে বুজিলে পৰিচালনা কৰিব পৰা যায়। ইয়াক ফাইফাৰ চিণ্ড্ৰম বোলা হয়। এই নামটো শুনি আতংকিত নহ’ব। ইয়াৰ বিষয়ে সহজভাৱে কওঁ, খোজৰ পিছত খোজ।

Pfeiffer Syndrome কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ফাইফাৰ চিনড্ৰম হৈছে জন্মৰ সময়ত হোৱা এক বিৰল অৱস্থা যিয়ে শিশুৰ মূৰৰ খুলি আৰু মুখৰ হাড়ৰ বিকাশত প্ৰভাৱ পেলায়।

এই কথা বুজিবলৈ প্ৰথমে আমাৰ মূৰৰ খুলিটো কেনেকৈ গঠিত হয় তাক চাওঁ আহক। কেঁচুৱা জন্ম হ’লে তেওঁলোকৰ মূৰৰ ওপৰ অংশ এটা হাড়ৰ দ্বাৰা গঠিত নহয়। ই কেইবাটাও হাড়ৰ খণ্ড বা প্লেটৰ সংকলন। এই হাড়ৰ প্লেটবোৰৰ মাজত বিশেষ গাঁঠি (চিলাই) থাকে। এইবোৰ মগজুৰ বৃদ্ধিৰ লগে লগে মূৰৰ খুলিটো বৃদ্ধি হ’বলৈ বা প্ৰসাৰিত হ’বলৈ দিয়ে। সাধাৰণতে এই হাড়ৰ প্লেটবোৰ একেলগে ফিউজ হৈ মূৰটো সম্পূৰ্ণৰূপে বিকশিত হ’লে কঠিন হৈ পৰে।

কিন্তু ফাইফাৰ চিনড্ৰম থকা শিশুৰ মূৰৰ খুলিৰ হাড়ৰ প্লেটবোৰ অতি সোনকালে একেলগে ফিউজ হয়, মগজু সম্পূৰ্ণৰূপে বিকশিত হোৱাৰ আগতেই। সৰু পাত্ৰত থকা গছ-গছনিৰ দৰে ভাবিব, বাঢ়ি অহাৰ লগে লগে শিপাবোৰ পাত্ৰটোৰ ভিতৰত আবদ্ধ হৈ পৰে। মগজুৰ বৃদ্ধিৰ বাবে ঠাই সীমিত হোৱাৰ বাবে মূৰৰ খুলি আৰু মুখৰ আকৃতি অস্বাভাৱিকভাৱে সলনি হয়।

ফাইফাৰ চিনড্ৰমৰ প্ৰকাৰ কি কি?

ফাইফাৰ চিনড্ৰমক তিনিটা মূল প্ৰকাৰত ভাগ কৰা হয়। এই সকলোবোৰ প্ৰকাৰে শিশুৰ চেহেৰাত প্ৰভাৱ পেলায় যদিও ২ আৰু ৩ প্ৰকাৰ আটাইতকৈ গুৰুতৰ। ইয়াৰ ফলত বৌদ্ধিক বিকাশত পলম হোৱা, শিক্ষণত অক্ষমতা, মগজু, গতিবিধি আৰু স্নায়ুতন্ত্ৰৰ লগত জড়িত অন্যান্য গুৰুতৰ সমস্যাৰ সৃষ্টি হ’ব পাৰে।

কিহৰ ফলত Pfeiffer syndrome হয়?

আমাৰ শৰীৰৰ কোষৰ বৃদ্ধি আৰু মৃত্যু নিয়ন্ত্ৰণ কৰা জিন এটাৰ মিউটেচনৰ ফলত এই অৱস্থাৰ সৃষ্টি হয়।

কেতিয়াবা এইটো পিতৃ-মাতৃৰ পৰা সন্তানলৈ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰে। কিন্তু বেছিভাগ ক্ষেত্ৰতে পিতৃ-মাতৃৰ এই চিনড্ৰম নাথাকে। অৰ্থাৎ এই অৱস্থাটো শিশুৰ জিনৰ বিকাশৰ সময়ত যাদৃচ্ছিকভাৱে (নীলাৰ বাহিৰত) হোৱা এক নতুন পৰিৱৰ্তনৰ ফলত হয়। গতিকে, এজন অভিভাৱক হিচাপে এই বিষয়ে নিজকে দোষী অনুভৱ নকৰিব।

এই জিনীয় মিউটেচনৰ ফলত গৰ্ভাৱস্থাত কিছুমান প্ৰটিনৰ উৎপাদন আৰু কাৰ্য্যৰ ধৰণত পৰিৱৰ্তন ঘটে। ফলত সেই প্ৰটিনবোৰে শিশুৰ মূৰৰ খুলিৰ হাড়লৈ ভুল সংকেত প্ৰেৰণ কৰে যাতে "অতি সোনকালে একেলগে মিলি যায়।" ইয়াৰ ফলত মগজুৰ ওপৰত চাপ পৰে আৰু মূৰৰ খুলিৰ আকৃতি সলনি হয়। কেতিয়াবা আঙুলি আৰু ভৰিৰ আঙুলিৰ হাড়বোৰো অতি সোনকালে ফিউজ হ’ব পাৰে।

ইয়াৰ মূল লক্ষণসমূহ কি কি?

শিশুৰ পৰা শিশুলৈ আৰু চিনড্ৰমৰ প্ৰকাৰৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি লক্ষণসমূহ ভিন্ন হয়। এই লক্ষণসমূহ প্ৰধানকৈ মূৰ আৰু মুখ, আঙুলি, গাঁঠি, আৰু শৰীৰৰ অন্যান্য অংশত দেখা যায়।

মূৰ আৰু মুখ

• বহল, সমতল নাক আৰু ডগাটো তললৈ বক্ৰ
• বহু দূৰৈত থকা আৰু ওলাই থকা চকু
• আগফালৰ পৰা পিছলৈ এটা চুটি মূৰ
• এটা অতি ওখ কপাল
• মুখৰ মাজত এটা ডুব যোৱা ৰূপ
• এটা অতি সৰু ওপৰৰ চোলা আৰু সেয়েহে ভিৰ কৰা আৰু ভিৰ কৰা দাঁত

আঙুলি আৰু ভৰিৰ আঙুলি

• চুটি আঙুলি
• ডাঙৰ ভৰিৰ আঙুলি (হাত আৰু ভৰিৰ) স্বাভাৱিকতকৈ বহল আৰু আন ভৰিৰ আঙুলিৰ পৰা আঁতৰত বেঁকা হয়।
• হয়তো ৱেবযুক্ত আঙুলি/ভৰিৰ আঙুলি

অন্যান্য সমস্যা

• শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুওৱাঃ ৫০% তকৈ অধিক শিশুৰ শ্ৰৱণ ক্ষমতা হেৰুওৱা হয়।
• দাঁতৰ সমস্যা: দাঁতৰ প্ৰান্তিককৰণ আৰু চোলাৰ সমস্যা।
• খাদ্যাভ্যাসৰ অসুবিধাঃ বিশেষকৈ শৈশৱত।
• শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত সমস্যা: টোপনিৰ সময়ত উশাহ-নিশাহ ক্ষন্তেক সময়ৰ বাবে বন্ধ হৈ পৰা স্লিপ এপনিয়াৰ দৰে অৱস্থা।
• দৃষ্টিশক্তিৰ সমস্যা: বাহিৰলৈ ওলোৱা চকুৰ ফলত চকুৰ পতা শুকান হৈ চকুৰ পতা সম্পূৰ্ণৰূপে বন্ধ কৰিব নোৱাৰিব পাৰে।
• বিকাশ আৰু শিক্ষণৰ পলম (বিশেষকৈ ২ আৰু ৩ প্ৰকাৰত)।

এই অৱস্থা কেনেকৈ নিৰ্ণয় কৰিব?

গৰ্ভাৱস্থাত আপোনাৰ চিকিৎসকে আল্ট্ৰাছাউণ্ড বা এম আৰ আই স্কেনৰ জৰিয়তে এই অৱস্থা নিৰ্ণয় কৰিব পাৰে। শিশুটি জন্ম হোৱাৰ পিছত সাধাৰণতে শাৰীৰিক পৰীক্ষাৰ সময়ত শিশুটিৰ মূৰৰ ছাল আৰু ভৰিৰ ডাঙৰ আঙুলিবোৰ চাই চিকিৎসকে এই অৱস্থা আছে নে নাই সেইটো জানিব পাৰে।

এইটো Pfeiffer syndrome বা অন্য অৱস্থা নেকি নিশ্চিত কৰিবলৈ আপোনাৰ চিকিৎসকে আন কেইবাটাও পৰীক্ষাৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে।

• এক্স-ৰে বা চিটি স্কেন: মূৰৰ খুলিৰ হাড়বোৰ কেনেকৈ একে ৰেখাত থাকে সঠিকভাৱে চাওক।
• জিনীয় পৰীক্ষাঃ তেজ বা লালাৰ নমুনা লৈ ইয়াৰ কাৰণ হোৱা জিন মিউটেচন আছে নে নাই সেইটো নিশ্চিত কৰিব লাগে।

ইয়াৰ চিকিৎসা কি কি?

শিশুৱে লাভ কৰা চিকিৎসা নিৰ্ভৰ কৰে তেওঁলোকৰ চিনড্ৰমৰ প্ৰকাৰ আৰু লক্ষণৰ ওপৰত। ইয়াৰ বাবে চিকিৎসক, চাৰ্জন, স্পিচ থেৰাপিষ্ট, আৰু ফিজিকেল থেৰাপিষ্টকে ধৰি বিশেষজ্ঞৰ এটা বৃহৎ দলৰ সহায়ৰ প্ৰয়োজন। চিকিৎসাৰ ক্ষেত্ৰত অস্ত্ৰোপচাৰে মুখ্য ভূমিকা পালন কৰে।

মূৰৰ খুলিৰ অস্ত্ৰোপচাৰ

বহু শিশুৱে ১৮ মাহ বয়স হোৱাৰ আগতেই মূৰৰ খুলিৰ আকৃতি শুধৰণি কৰিবলৈ অস্ত্ৰোপচাৰ কৰে। ইয়াৰ দুটা মূল উদ্দেশ্য আছে:

১/ মগজুৰ ওপৰত চাপ কমোৱা।

২) মগজুক মুক্তভাৱে বিকশিত হ’বলৈ প্ৰয়োজনীয় ঠাই দিয়া।

এই অস্ত্ৰোপচাৰৰ পিছত এটা বিশেষ হেলমেট পিন্ধিব যাতে মূৰৰ খুলিটো সঠিক আকৃতিলৈ ভাল হ’ব পাৰে।পিন্ধিবলৈ দিয়া হয়। আপুনি হয়তো জীৱনকালত দুবাৰৰ পৰা চাৰিটা এনে অস্ত্ৰোপচাৰ কৰিব লাগিব।

মিডফেচ অস্ত্ৰোপচাৰ

কিছুমান শিশুৰ চোলাৰ সমস্যা শুধৰণি কৰি মুখৰ মাজৰ হাড়বোৰ আগলৈ অনাৰ বাবে অস্ত্ৰোপচাৰৰ প্ৰয়োজন হয়। সাধাৰণতে শিশুটিৰ বয়স কমেও ৬ বছৰ হোৱাৰ পিছত এই কাম কৰা হয়।

শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত সমস্যাৰ চিকিৎসা

কিছুমান শিশুৰ বায়ুপথ বাধাগ্ৰস্ত হোৱাৰ বাবে উশাহ-নিশাহ লোৱাত অসুবিধা হয়। ইয়াৰ বাবে,

• শুই থকাৰ সময়ত CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) নামৰ বিশেষ মাস্ক পিন্ধিবলৈ কোৱা হ’ব।
• টনচিল বা এডিন’ইড অস্ত্ৰোপচাৰৰ দ্বাৰা আঁতৰাই পেলোৱা হয়।
• অতি গুৰুতৰ ক্ষেত্ৰত ট্ৰেকিঅ’ষ্ট’মী নামৰ অস্ত্ৰোপচাৰ প্ৰক্ৰিয়া এটা কৰা হয়, য’ত ডিঙিত সৰু ফুটা কৰি পোনে পোনে বতাহৰ নলীত নলী সুমুৱাই উশাহ ল’ব পৰা যায়।

অন্যান্য চিকিৎসা

ইয়াৰ উপৰিও শিশুৰ প্ৰয়োজন অনুসৰি,

• দাঁতৰ সমস্যাৰ বাবে দন্ত চিকিৎসা
• আঙুলিৰ সমস্যাৰ বাবে অস্ত্ৰোপচাৰ
• শ্ৰৱণ যন্ত্ৰ বা শ্ৰৱণ সমস্যাৰ বাবে অস্ত্ৰোপচাৰ
• দৃষ্টিশক্তিৰ সমস্যাৰ চিকিৎসা
• কথন আৰু ভাষাৰ দক্ষতা বিকাশৰ বাবে স্পিচ থেৰাপী
• গতিশীলতা উন্নত কৰিবলৈ শাৰীৰিক চিকিৎসাৰ দৰে বস্তুৰ প্ৰয়োজন।

আয়ুস কেনেকুৱা?

এইটো এটা অতি স্পৰ্শকাতৰ বিষয়।

• টাইপ ১ ফাইফাৰ চিনড্ৰম থকা শিশুৰ চিকিৎসা অতি ভালদৰে কৰিব পাৰি। ইহঁতৰ আয়ুস স্বাভাৱিক। তেওঁলোকে ভালদৰে শিকিব পাৰে, ভাল খেলিব পাৰে আৰু স্বাধীন প্ৰাপ্তবয়স্ক হিচাপে জীয়াই থাকিব পাৰে।
• ২ আৰু ৩ প্ৰকাৰ অধিক জটিল। এই শিশুসকলে গতিবিধি, উশাহ-নিশাহ, বৌদ্ধিক কাৰ্য্যকলাপৰ ক্ষেত্ৰত অধিক প্ৰত্যাহ্বানৰ সন্মুখীন হয়। শ্বাস-প্ৰশ্বাস আৰু স্নায়ুজনিত জটিলতাই ইহঁতৰ আয়ুস কম কৰিব পাৰে। কিন্তু অব্যাহত থকা চিকিৎসা আৰু সহায়ৰ দ্বাৰা তেওঁলোকৰ জীৱনৰ মান উন্নত কৰিব পৰা যায়।