আপোনাৰ সন্তানৰ এই বিৰল অৱস্থা আছেনে? Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) সম্পৰ্কে জানক

এজন অভিভাৱক হিচাপে আপুনি হয়তো সদায় আপোনাৰ কণমানিটোৰ স্বাস্থ্য আৰু বিকাশৰ কথা চিন্তা কৰে। কেতিয়াবা, আমি এনেকুৱা অতি বিৰল পৰিস্থিতিৰ সন্মুখীন হওঁ যিবোৰৰ বিষয়ে আমি বেছি শুনা নাপাওঁ। তেনে এটা বিৰল কিন্তু গুৰুত্বপূৰ্ণ জিনীয় অৱস্থা হ'ল কৰ্নেলিয়া ডি লেংগ চিনড্ৰম বা চমুকৈ `(CdLS)`। এই বিষয়ে আমি ভয় খোৱাৰ আগতে এই বিষয়ে সহজ আৰু স্পষ্টভাৱে কথা পাতো আৰু বুজি পাওঁ যে ই কি।

কৰ্নেলিয়া ডি লান চিনড্ৰম (CdLS) সঠিকভাৱে কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে `(CdLS)` হৈছে জন্মৰ সময়ত দেখা দিয়া এক অতি বিৰল জিনীয় অৱস্থা। শিশুৰ শৰীৰৰ কেইবাটাও অংশত ইয়াৰ প্ৰভাৱ পৰিব পাৰে। সঠিকভাৱে ক’বলৈ গ’লে আমাৰ শৰীৰৰ বিকাশৰ লগত জড়িত কেইবাটাও জিনৰ পৰিৱৰ্তন (মিউটেচন)ৰ ফলত ইয়াৰ সৃষ্টি হয়।

এই অৱস্থা দুটা মূল ৰূপত দেখা যায়। এটা হৈছে মৃদু ৰূপ , আৰু আনটো হৈছে ক্লাছিক ৰূপ ৷ বেছিভাগ সময়তে এই ৰোগৰ কথা কওঁতে আমি ক্লাছিক ৰূপৰ কথা কওঁ। অৱশ্যে মৃদু ৰূপৰ শিশুৱেও এই একে লক্ষণ দেখা দিব পাৰে, কিন্তু কম পৰিমাণে।

CdLS ৰোগীৰ শিশুৰ জন্ম সাধাৰণতে ওজন আৰু আকাৰত সৰু হয়। ইহঁতৰ মূৰৰ পৰিধিও সাধাৰণ শিশুতকৈ সৰু হ’ব পাৰে। চিকিৎসাৰ ক্ষেত্ৰত ইয়াক মাইক্ৰ’চেফেলি বোলা হয়। এই শাৰীৰিক পৰিৱৰ্তনৰ উপৰিও বৌদ্ধিক আৰু আচৰণৰ কিছুমান প্ৰত্যাহ্বানও থাকিব পাৰে। কিছুমান শিশুৰ কথা কোৱাত বিলম্বও হ’ব পাৰে।

এই অৱস্থাৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

শিশু জন্মৰ আগতে বা পিছত `CdLS` ৰ লক্ষণ দেখা যায়। এই অৱস্থাত থকা শিশুৰ চেহেৰাত কিছুমান সাধাৰণ বৈশিষ্ট্য দেখা যায়। পাচনতন্ত্ৰ আৰু বৌদ্ধিক বিকাশৰ সমস্যাও দেখা পায়। এইবোৰ এখন টেবুলত চাওঁ আহক।

ইয়াৰ উপৰিও কিছুমান শিশুৰ শ্ৰৱণ আৰু দৃষ্টিশক্তিৰ অসুবিধাও হ’ব পাৰে (যেনে, মাইঅ’পিয়া)।

ইয়াৰ কাৰণ কি? বংশগত নেকি?

CdLS হৈছে এনে এক অৱস্থা যিয়ে জাতি বা লিংগ নিৰ্বিশেষে যিকোনো ব্যক্তিকে প্ৰভাৱিত কৰিব পাৰে। বেছিভাগ ক্ষেত্ৰতে স্বতঃস্ফূৰ্তভাৱে হোৱা জিনীয় পৰিৱৰ্তনৰ ফলত হয় আৰু ইয়াৰ আগতে কেতিয়াও কোনো পৰিয়ালত দেখা পোৱা নাছিল।

এতিয়ালৈকে প্ৰায় ৭টা জিন চিনাক্ত কৰা হৈছে যিয়ে `CdLS` অৱস্থাৰ সৃষ্টি কৰে। এই অৱস্থাত থকা শিশুৰ এই জিনবোৰৰ এটা বা ততোধিক জিনত পৰিৱৰ্তন হ’ব পাৰে। ৰোগৰ প্ৰকৃতি আৰু তীব্ৰতা নিৰ্ভৰ কৰে কোনটো জিনত জিনীয় পৰিৱৰ্তন ঘটে আৰু কেনেকৈ হয় তাৰ ওপৰত। উদাহৰণস্বৰূপে, `(NIPBL)` জিন সলনি হোৱা শিশুৰ লক্ষণ অধিক গুৰুতৰ হ'ব পাৰে।

কিন্তু বিৰল ক্ষেত্ৰত যদি এজন পিতৃ-মাতৃৰ `CdLS` অৱস্থা থাকে, তেন্তে সন্তানে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱাৰ সম্ভাৱনা ৫০%। ইয়াক `(Autosomal dominant)` উত্তৰাধিকাৰ বোলা হয়।

কেনেকৈ ৰোগ নিৰ্ণয় কৰিব?

যদি আপুনি সন্দেহ কৰে যে আপোনাৰ সন্তানৰ এই লক্ষণসমূহ আছে, তেন্তে আপোনাৰ প্ৰথম পদক্ষেপ হ'ব লাগে শিশু চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যোৱা।

চিকিৎসকে প্ৰথমে শিশুটিৰ সম্যক শাৰীৰিক পৰীক্ষা কৰি আপোনাৰ সন্তান আৰু পৰিয়ালৰ চিকিৎসা ইতিহাসৰ বিষয়ে সুধিব। তেওঁলোকে বিশেষভাৱে চিডিএলএছৰ সৈতে জড়িত শাৰীৰিক লক্ষণ আৰু লক্ষণসমূহ বিচাৰিব।

তাৰ পিছত, ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰিবলৈ জিনীয় পৰীক্ষাৰ পৰামৰ্শ দিয়া হ’ব পাৰে। ইয়াৰ দ্বাৰা মূলতঃ এই জিনসমূহৰ পৰিৱৰ্তন বিচৰা হয়:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

গৰ্ভাৱস্থাত ১৮-২০ সপ্তাহৰ ভিতৰত আল্ট্ৰাছাউণ্ড স্কেন কৰিলে কেতিয়াবা শিশুৰ মুখ বা অংগ-প্ৰত্যংগত অস্বাভাৱিকতা ধৰা পেলাব পাৰি। ই CdLS ৰ বিষয়ে কিছুমান সূত্ৰ দিব পাৰে।

ইয়াৰ চিকিৎসা কেনেকৈ কৰা হয়?

এইটো জনাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ যে CdLS সম্পূৰ্ণৰূপে নিৰাময় কৰিব পৰা কোনো নিৰ্দিষ্ট চিকিৎসা নাই। অৱশ্যে তাৰ অৰ্থ এইটো নহয় যে আমি কৰিব পৰা একো নাই। চিকিৎসাৰ মূল লক্ষ্য হ’ল শিশুটিৰ লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰি যিমান পাৰি সুস্থ আৰু সুখী জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰা।

ইয়াৰ বাবে এজন ডাক্তৰ যথেষ্ট নহয়। বিভিন্ন ক্ষেত্ৰৰ বিশেষজ্ঞ আৰু থেৰাপিষ্টৰ এটা দলে একত্ৰিত হৈ শিশুটিৰ বাবে উত্তম চিকিৎসা পৰিকল্পনা তৈয়াৰ কৰে। এই দলত এনেকুৱা লোক থাকিব পাৰে যেনে:

• শিশু চিকিৎসক
• হৃদৰোগ বিশেষজ্ঞ - হৃদৰোগৰ বাবে
• শাৰীৰিক চিকিৎসক - শৰীৰৰ গতিবিধি উন্নত আৰু পেশী শক্তিশালী কৰিবলৈ
• বাক্য ৰোগ বিশেষজ্ঞ - বাক্য আৰু যোগাযোগৰ সমস্যাৰ বাবে
• গেষ্ট্ৰ’এণ্টেৰ’লজিষ্ট - পেটৰ সমস্যাৰ বাবে
• চকুৰ বিশেষজ্ঞ আৰু ই এন টি চাৰ্জন

কিছুমান ক্ষেত্ৰত তালু ফাটি যোৱা বা হৃদযন্ত্ৰৰ বিসংগতি মেৰামতি কৰিবলৈ অস্ত্ৰোপচাৰৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। পেটৰ এচিডৰ দৰে সমস্যাৰ বাবেও ঔষধ দিব পাৰি। এই সকলোবোৰ সিদ্ধান্ত আপোনাৰ সন্তানক পৰীক্ষা কৰা চিকিৎসকে লয়।

ভৱিষ্যতৰ বিষয়ে আপুনি কি ক’ব পাৰে?

এই কথা শুনি আপুনি হয়তো সকাহ পাব। `CdLS` ৰোগী বেছিভাগ শিশুৱেই স্বাভাৱিক আয়ুস কটায়। কিন্তু তেওঁলোকৰ বৌদ্ধিক অক্ষমতাৰ কিছু মাত্ৰা থকাৰ বাবে তেওঁলোকক গোটেই জীৱন, আনকি প্ৰাপ্তবয়স্ক হোৱালৈকে কিছু সহায় আৰু তত্বাৱধানৰ প্ৰয়োজন হ’ব। ইয়াৰ অৰ্থ হ’ল তেওঁলোকক জীয়াই থাকিবলৈ আৰু কাম কৰিবলৈ এক নিৰাপদ পৰিৱেশ প্ৰদান কৰা, একে সময়তে তেওঁলোকক কিছু স্বাধীনতা প্ৰদান কৰা।

কিন্তু বিৰল ক্ষেত্ৰত কিছুমান জটিলতাই আয়ুস কম কৰিব পাৰে। বিশেষকৈ পুনৰাবৃত্তিমূলক নিউমোনিয়া, জন্মগত হৃদযন্ত্ৰৰ বিসংগতি, পাচনতন্ত্ৰৰ গুৰুতৰ সমস্যা আদি সঠিকভাৱে নিৰ্ণয় আৰু চিকিৎসা নকৰিলে বিপদৰ সন্মুখীন হয়।