Gəlin anadangəlmə qüsurlar haqqında məlumat əldə edək. Qorxmayın, gəlin bu barədə danışaq!

Ana olmağı və ya ailənizə yeni bir üzvün qoşulmasını gözlədiyiniz zaman ağlınızdakı ən böyük arzu sağlam bir körpədir. Amma bəzən gözlənilmədən körpə inkişafında bəzi dəyişikliklərlə doğula bilər. Biz buna " Anadangəlmə qüsurlar" deyirik. Bu sözü eşidəndə bir az qorxu və kədər hiss etmək normaldır. Amma narahat olmayın. Bunu düzgün başa düşmək çox vacibdir. Bu gün bu barədə ətraflı və çox sadə şəkildə danışacağıq.

Anadangəlmə qüsur nədir?

Sadə dillə desək, anadangəlmə qüsur, dölün inkişafı zamanı baş verən anormal bir inkişafdır. Bu dəyişikliklər körpənin bədəninin istənilən hissəsinə təsir edə bilər. Bəzi anadangəlmə qüsurlar həkimlər tərəfindən hamiləlik dövründə aşkar edilə bilər. Digərləri isə körpə doğulduqdan sonra və ya körpə bir az böyüdükdə aşkar edilə bilər. Əksər hallarda bu vəziyyətlər körpənin həyatının ilk ilində aşkar edilir. Lakin, bütün anadangəlmə qüsurların xarici görünüşdə görünmədiyini unutmamaq vacibdir.

Bəzi anadangəlmə qüsurlar həyati təhlükə yarada bilsə də, hamısı təhlükəli deyil. Onların uşağa təsiri diaqnoz qoyulan vəziyyətdən asılıdır. Bəzi anadangəlmə qüsurlar yalnız uşağın görünüşünü dəyişə bilər. Lakin digərləri uşağın düşüncə tərzinə, hərəkətlərinə və gündəlik işləri yerinə yetirməsinə təsir göstərə bilər.

Ən çox görülən doğuş qüsurları hansılardır?

Bunlar ən çox görülən doğuş qüsurlarından bəziləridir:

• Yarıq dodaq və/və ya yarıq damaq.
• Sümük inkişafındakı anomaliyalar, məsələn, qısa boy , əza itkisi və ya skolyoz.
• Anadangəlmə ürək xəstəlikləri.
• Xromosom anomaliyaları – Buna misal olaraq Daun sindromunu göstərmək olar .
• Əyri ayaq .
• Hamiləlik dövründə ananın spirtli içki qəbul etməsindən qaynaqlanan vəziyyətlər (Dölün spirtli içki sindromu).
• Oraqvari hüceyrəli anemiya.

Bu siyahı tam deyil, buna bənzər bir çox başqa anadangəlmə qüsurlar da ola bilər.

Doğuş qüsurları nə qədər yaygındır?

Əslində, anadangəlmə qüsurlar düşündüyünüz qədər nadir deyil. Məsələn, ABŞ-dakı statistikaya görə, hər dörd yarım dəqiqədən bir körpə anadangəlmə qüsurla doğulur. Bu o deməkdir ki, doğulan hər 33 körpədən birində hansısa anadangəlmə qüsur ola bilər. Bu, bunun kifayət qədər yaygın bir vəziyyət olduğunu göstərir.

"Anadangəlmə pozğunluq" terminini işlətmək düzgündürmü?

“Anadangəlmə qüsur” tibbi baxımdan düzgün bir termindir. Embrional mərhələdə bədənin quruluşundakı dəyişiklikləri təsvir etmək üçün istifadə olunur. Buna görə də, bir vəziyyəti “anadangəlmə qüsur” adlandırmaqda heç bir səhv yoxdur.

Amma ən əsası, anadangəlmə qüsuru olan birinə "əlil" və ya "əlil" deməyin. Onların fiziki fərqləri kim olduqlarını müəyyən etmir. Anadangəlmə qüsurları və ya anadangəlmə qüsurlu insanlar haqqında danışarkən incidici, mənfi dildən istifadə etməkdən çəkinmək vacibdir.

Əgər "anadangəlmə qüsur" sözünü işlətməkdə çətinlik çəkirsinizsə, bu kimi başqa sözlərdən də istifadə edə bilərsiniz:

• Anadangəlmə anomaliyalar - yəni doğuş zamanı mövcud olan anomaliyalar.
• Anadangəlmə xəstəliklər.
• Fiziki malformasiyalar.

Anadangəlmə qüsurların əlamətləri hansılardır?

Anadangəlmə qüsurların simptomları yüngüldən ağır dərəcəyə qədər dəyişə bilər. Onlar sümüklər və daxili orqanlar da daxil olmaqla, bədənin istənilən hissəsinə təsir göstərə bilər.

Hamiləlik dövründə müşahidə olunan simptomlar

Hamiləlik dövründə həkimlər anadangəlmə qüsurların əlamətlərini yoxlamaq üçün müxtəlif müayinə testlərindən istifadə edirlər. Bu zaman görünə biləcək simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Qan testində protein səviyyələrinin gözləniləndən aşağı və ya yüksək olması.
• Ultrasəs müayinəsi göstərir ki, dölün boynunun arxasında əlavə maye var.
• Dölün ürəyini müayinə edən bir müayinə (fetal exokardioqramma) ürək kimi daxili orqanların quruluşunda anomaliyaları göstərir.

Körpə doğulduqdan sonra müşahidə olunan simptomlar

Bəzi anadangəlmə qüsurlar körpə doğulana qədər və ya doğuşdan bir neçə gün sonra özünü göstərmir. Körpələrdə və azyaşlı uşaqlarda müşahidə olunan ümumi simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• Ürək döyüntüsünün anormal ritmi.
• Tək nəfəs almaqda çətinlik.
• Adla çağırılanda və ya yüksək səslərə cavab vermir.
• Gözlərinizlə özünüzü və ya qarşınızdakı bir obyekti izləməmək.
• Süd yemək və içməkdə çətinlik.
• Başda, üzdə, gözlərdə, qulaqlarda və ağızda spesifik, qeyri-adi bir görünüşə sahib olmaq.
• Yaşa uyğun inkişaf mərhələlərinə çata bilməmək (məsələn, çevrilməmək, oturmamaq).
• Daimi narahatlıq və qıcıqlanma.

Bu, tam siyahı deyil.Uşağınızda qəribə və ya fərqli bir şey görsəniz və ya bu simptomlardan hər hansı birini görsəniz, dərhal uşağınızın həkiminə müraciət edin.

Doğuş qüsurlarının səbəbləri nələrdir?

Anadangəlmə qüsurların bir neçə səbəbi ola bilər. Əsas səbəblər bunlardır:

• Genetik dəyişikliklər.
• Bəzi dərmanların yan təsiri kimi.
• Müəyyən maddələrə və ya kimyəvi maddələrə məruz qalma.
• Hamiləlik ağırlaşmaları.

Bütün bu amillər dölün inkişafına təsir göstərir. Əksər hallarda bunlar bizim nəzarətimizdən kənar şeylərdir, ona görə də onların qarşısını almaq üçün edə biləcəyimiz çox az şey var.

Dölün inkişaf mərhələləri haqqında bir az

Körpənin ana bətnində doğulmasından sonra inkişafın iki əsas mərhələsi var.

1. Embrion mərhələsi: Bu, mayalanmadan sonrakı ilk 10 həftədir. Bu, körpənin əsas bədən sistemləri və orqanları formalaşmağa başladığı zamandır. Orqanlar hələ inkişaf etdiyi üçün anadangəlmə qüsurlar riski bu embrional mərhələdə ən yüksəkdir . Məsələn, ana mayalanmadan iki ilə on həftə sonra zərərli bir maddəyə məruz qalarsa, bu, dölə ciddi zərər verə bilər.

2. Döl mərhələsi: Bu, hamiləliyin qalan hissəsidir. Bu dövrdə inkişaf edən orqanlar inkişaf etməyə davam edir və döl ümumiyyətlə böyüyür.

Tibb elminə görə, hazırda anadangəlmə qüsurların yalnız 30%-nin səbəbləri məlumdur. Bu o deməkdir ki , təxminən 70%-i üçün aydın bir səbəb tapılmayıb. Ola bilsin ki, anadangəlmə qüsurların 50%-dən 70%-ə qədəri təsadüfi olur və səbəbi məlum deyil.

Genetik Faktorlar və Anadangəlmə Qüsurlar

Anadangəlmə qüsurların təxminən 20%-i genetik amillərdən qaynaqlanır. Bədən hüceyrələrimizdə adətən 46 xromosom olur. Hər bir xromosomda minlərlə gen var. Hər bir gen bədənimizin müəyyən bir hissəsinin böyüməsi və ya işləməsi üçün planı ehtiva edir. Əgər kiminsə xromosomu çox və ya çox azdırsa, hüceyrələrin aldığı mesaj çaşqınlıq yaradır.

Xromosomlarda dəyişikliklər aşağıdakı yollarla baş verə bilər:

• Əlavə xromosomun olması: Buna misal olaraq Daun sindromunu göstərmək olar. Bu xəstəliyə tutulmuş insanlarda 21-ci xromosomun əlavə surəti olur.
• Xromosom çatışmazlığı: Turner sindromu, bir insanın X cinsi xromosomunun bir hissəsi və ya hamısı olmadan doğulduğu bir vəziyyətdir.
• Silinmiş xromosomlar: Buna misal olaraq 15-ci xromosomdakı genetik məlumatın bir hissəsinin çatışmadığı Prader-Villi sindromunu göstərmək olar.
• Yerinin dəyişdirilməsi / Translokasiya: Xromosomların normal yerlərindən fərqli bir yerə hərəkət etməsi.

Bəzi anadangəlmə qüsurlar irsi olaraq ötürülür.Bu o deməkdir ki, ailədə kimdəsə bu xəstəlik ola bilər və uşaqda da baş verə bilər. Digərləri isə sporadik şəkildə baş verir, yəni ailədə heç kimdə əvvəllər bu xəstəlik olmayıb.

Bəzi dərmanlar və doğuş qüsurları

Bəzi dərmanlar inkişaf edən dölə təsir göstərə və anadangəlmə qüsurlara səbəb ola bilər. Bəzi nümunələr:

• İzotretinoin (sızanaq dərmanı - Accutane® və ya Roaccutane®)
• Tutmalar üçün verilən bəzi dərmanlar (antiepileptik dərmanlar), məsələn, valproik turşusu
• Litium
• Varfarin (qan laxtalanmasının qarşısını alan dərman)

Əgər hamilə qalmağı planlaşdırırsınızsa və ya artıq hamiləsinizsə, qəbul etdiyiniz bütün dərmanlar, vitaminlər və əlavələr barədə həkiminizlə danışın. Həmçinin həkiminizin təyin etdiyi hər hansı bir dərmanın yan təsirləri barədə də soruşun. Həkiminizin razılığı olmadan heç bir dərman qəbul etməyi dayandırmayın.

Bəzi maddələr və kimyəvi maddələr səbəbindən

Ətraf mühitdəki bəzi maddələr və kimyəvi maddələr dölün inkişafına təsir göstərə və anadangəlmə qüsurlara səbəb ola bilər.

• Alkoqol.
• Asılılıq yaradan maddələr – məsələn, kofein (həddindən artıq qəbul edildikdə), reseptsiz dərmanlar, narkotik maddələr.
• Pestisidlər və ya herbisidlər.
• Ətraf mühitin çirklənməsi.

Dünyanın bəzi yerlərində təhlükəli pestisidlərin və herbisidlərin istifadəsi səbəbindən anadangəlmə qüsurlar geniş yayılmışdı. Buna nümunə olaraq Vyetnam müharibəsi zamanı istifadə edilən Agent Orange herbisidini göstərmək olar.

Hamiləlik dövründə yaranan ağırlaşmalar səbəbindən

Anadangəlmə qüsurlar hamiləlik dövründə müəyyən ağırlaşmalar səbəbindən də yarana bilər. Bunlar çox vaxt valideynlərin nəzarətindən kənar şeylərdir, ona görə də bu kimi şeylər baş verdikdə çox ağrılı ola bilər.

Nümunələr:

• Uşaqlıq məhdudiyyəti: Dölü ehtiva edən amnion kisəsi hamiləlik zamanı partlayır. Bu, ətraflara zərər verə bilən amnion zolağı sindromu kimi vəziyyətlərə səbəb ola bilər.
• Amniotik mayenin çatışmazlığı: Uşaqlıqda dölün ətrafında kifayət qədər mayenin olmaması. Bu, dölə təzyiq göstərə və ağciyər zədələnməsinə (ağciyər hipoplaziyası) səbəb ola bilər.
• İnfeksiya: Toksoplazmoz və sitomeqalovirus kimi bəzi infeksiyalar inkişaf edən dölə təsir göstərə bilər.

Bu ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün hamiləlik dövründə özünüzün və inkişaf etməkdə olan dölünüzün sağlam qalmasının yolları barədə həkiminizlə danışın.

Anadangəlmə qüsurların riskini artıran risk faktorları hansılardır?

Müəyyən amillər və ya sağlamlıq problemləri anadangəlmə qüsurlu bir uşağın doğulması riskini artıra bilər.

• Diabet.
• Piylənmə.
• Ananın yaşı (35 yaşdan yuxarı).
• Ailə üzvlərindən birində genetik meyllilik.
• Maddə istifadəsi pozğunluğu.
• Müəyyən dərmanların qəbulu.

Əgər sizdə də belə bir vəziyyət varsa, həkiminiz onu idarə etməyə kömək edə bilər. Onlar həmçinin genetik bir xəstəliyin inkişaf riskini qiymətləndirmək üçün testlər də edə bilərlər.

Anadangəlmə qüsurlar necə diaqnoz qoyulur?

Həkim hamiləlik dövründə, körpə doğulduqdan sonra və ya həyatın sonrakı dövrlərində simptomlar görünəndə anadangəlmə qüsuru aşkar edə bilər. Testlər diaqnozu təsdiqləyir.

Hamiləlik dövründə müayinə testləri

Hamiləlik dövründə anadangəlmə qüsurlar və genetik xəstəliklər üçün skrininq testləri etməyi seçə bilərsiniz. Bunlar ultrasəs müayinəsi və ya qan analizləri ola bilər. Skrininq testi hər hansı bir anomaliya göstərərsə, həkiminiz diaqnostik test tövsiyə edə bilər.

Birinci trimestr testləri: Dölün ürək anomaliyaları və Daun sindromu kimi xromosom xəstəlikləri üçün yoxlanılması.

• Qan müayinəsi: Ananın qanında zülal səviyyələrini və ya dövran edən sərbəst döl DNT-sini ölçür. Anormal nəticələr döldə xromosom vəziyyətinin artan riskini göstərə bilər.
• Ultrasəs müayinəsi: Bu müayinə dölün boynunun arxasında əlavə mayenin olub olmadığını yoxlayır. Bu, ürək xəstəliyinin və ya xromosom xəstəliyinin əlaməti ola bilər.

İkinci trimestr testləri: Dölün struktur problemlərini yoxlayın.

• Serum müayinəsi: İkinci trimestrdə edilən qan testləri xromosom xəstəliklərini və/və ya spina bifida kimi xəstəlikləri müəyyən edə bilər.
• Anomaliya ultrasəsi: Bu müayinə dölün ölçüsünü və doğuş qüsurlarını yoxlayır.

Diaqnostik Testlər

Əgər əvvəlki testin nəticələri qeyri-normal olarsa, həkim əlavə testlər təklif edə bilər. Bu testlər yüksək riskli hamiləliklərdə də aparılır.

• Dölün exokardioqramı: Bu, xüsusilə dölün ürəyinə baxan ultrasəs müayinəsidir. Lakin, doğuşdan əvvəl bütün ürək xəstəliklərini aşkar edə bilmir.
• Dölün MRT müayinəsi: Bu müayinə dölün beynini və ya sinir sistemini müayinə edir.
• Xorionik villus nümunəsi (XVS): Bu test plasentanın çox kiçik bir hissəsini götürür və onu xromosom və ya genetik xəstəliklər üçün test edir.
• Amniosentez: Az miqdarda amniotik maye çıxarılır. İçindəki hüceyrələr xromosom anomaliyaları və genetik dəyişikliklər üçün yoxlanılır. Həmçinin sitomeqalovirus (CMV) kimi bəzi infeksiyaları da aşkar edə bilər.

Bəzi anadangəlmə qüsurlar yalnız körpə doğulduqdan sonra həkimlər tərəfindən diaqnoz qoyulur. Yarıq dodaq kimi bəzi xəstəliklər doğuş zamanı diaqnoz edilə bilər. Digərləri isə uşaqlıq və ya yetkinlik dövründə diaqnoz qoyulur.Körpənizin sağlamlığına diqqət yetirin və hər hansı bir simptom hiss etsəniz, həkiminizə müraciət edin.

Anadangəlmə qüsurların müalicəsi hansılardır?

Müalicə diaqnoz qoyulmuş vəziyyətdən asılıdır. Müalicə adətən simptomları azaltmağa və ya struktur anomaliyalarını düzəltməyə yönəldilir. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Cərrahiyyə.
• Dərmanlar.
• Fizioterapiya.
• Eşitmə cihazları, eynəklər, breketlər və əlil arabaları kimi cihazlardan istifadə.
• Məktəbdə təhsil dəstəyi (xüsusi təhsil).

Anadangəlmə qüsurları tamamilə müalicə etmək mümkündürmü?

Ümumiyyətlə, anadangəlmə qüsurların, xüsusən də genetik xəstəliklərin müalicəsi yoxdur. Müalicə uşağın simptomlarını azaltmağa kömək edə bilər və simptomlar ağır olarsa, həyati təhlükə yaradan ağırlaşmalar riskini azalda bilər.

Anadangəlmə qüsurların qarşısını almaq mümkündürmü? Sağlam hamiləlik üçün nə etmək lazımdır?

Bir çox anadangəlmə qüsurların qarşısını almaq mümkün deyil. Bununla belə, sağlam bir hamiləliyi təmin etmək üçün edə biləcəyiniz bəzi şeylər var:

• Mütəmadi olaraq həkiminizə müraciət edin. Hamilə qalmağa çalışırsınızsa və ya cinsi əlaqədəsinizsə və doğum nəzarət həblərindən istifadə etmirsinizsə, 400 mkq fol turşusu ehtiva edən prenatal vitamin qəbul edin.
• Hamilə olduğunuzu düşünürsünüzsə, dərhal həkimə müraciət edin.
• Spirtli içki içməyin.
• Qəbul etdiyiniz dərmanlar və əlavələr barədə həkiminizlə danışın.
• Həkim tərəfindən təyin olunmayan heç bir dərman qəbul etməyin.

Uşağımda anadangəlmə qüsur varsa, nə düşünməliyəm?

Anadangəlmə qüsurlar mürəkkəb və həssas bir məsələdir. Bir çox anadangəlmə qüsurların müalicəsi və ya qarşısının alınmasının olmaması məyusedici və qorxulu ola bilər.

Əgər sizə anadangəlmə qüsur diaqnozu qoyularsa, bir çox sualınız ola bilər. Həkimlər, mütəxəssislər və genetik məsləhətçilər anadangəlmə qüsur və uşağınıza necə kömək edəcəyiniz barədə daha çox məlumat əldə etməyinizə kömək edə bilərlər.

Unutmayın ki, anadangəlmə qüsurlar çox yaygındır. Bir çox səbəb sizin nəzarətinizdən kənardır və onlar təsadüfi olaraq baş verir. Uşağınızı hər anadangəlmə qüsurdan qorumağın heç bir yolu yoxdur. Amma siz uşağınızı sevə, onun hüquqlarını müdafiə edə və ona qayğı göstərə bilərsiniz. Bu, onlara verə biləcəyiniz ən böyük hədiyyədir.

Əgər anadangəlmə qüsurlu uşağın valideynisinizsə, uşağınızın həkiminə mütəmadi olaraq müraciət edin. Siz və həkim mümkün səbəblər, testlər, müalicələr, mütəxəssislərə müraciətlər və dəstək qrupları barədə diqqətlə danışmalısınız. Hər hansı bir sualınız varsa, kömək üçün uşağınızın qayğı qrupuna müraciət edin.

Nə vaxt həkimə müraciət etməliyəm?

Körpənizdə anadangəlmə qüsur əlamətləri varsa, həkimə müraciət edin.Xüsusilə, uşağınızın inkişaf mərhələlərinə diqqət yetirin. Məsələn, ilk addımlarını nə vaxt atdıqlarına və yaşına uyğun hərəkətlər edib-etmədiklərinə diqqət yetirin. Əgər uşağınız hər hansı bir mərhələni qaçırırsa, həkiminizə müraciət edin.

Təcili Tibbi Yardım Bölməsinə (ETU) nə vaxt getmək lazımdır?

Uşağınızda bu ağır simptomlar müşahidə olunarsa, təcili yardım şöbəsinə gedin:

• Nəfəs almaqda çətinlik.
• Dərinin mavi, solğun və ya boz rəngə çevrilməsi.
• Gözlərin ağlarının saralması və ya dərinin saralması.
• Anormal ürək döyüntüsü.
• Oyanmaqda çətinlik.
• Süd yeməmək/içməmək.

Həkiminizə veriləcək suallar

• Uşağımın anadangəlmə qüsuruna nə səbəb oldu?
• Sezaryen əməliyyatı etdirməliyəmmi?
• Uşağıma kömək etmək üçün hansı müalicə variantları mövcuddur?
• Müalicənin hər hansı bir yan təsiri varmı?
• Hansı simptomlara diqqət yetirməliyəm?
• Ailələrə kömək edən dəstək qruplarını tövsiyə edə bilərsinizmi?

Çuxurlar anadangəlmə qüsurdurmu?

Xeyr, çuxurlar anadangəlmə qüsur deyil. Çuxurlar gülümsəyərkən yanaqlarınızda görünən kiçik, dərin çökəkliklərdir. Onlar irsi ola bilsələr də, inkişaf anomaliyası hesab edilmir.

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Hamiləlik dövründə valideynin eşidə biləcəyi ən çətin şeylərdən biri də dölündə və ya yeni doğulmuş körpəsində bir problemin olmasıdır. Bir çox anadangəlmə qüsurların qarşısını almaq mümkün olmasa da, hamiləlikdən əvvəl və hamiləlik dövründə anadangəlmə qüsurlar riskini azaltmaq üçün ata biləcəyiniz addımlar var.

Unutmayın ki, siz tək deyilsiniz. Həkimləriniz anadangəlmə qüsurlu uşağı böyütməyin çətinliklərini başa düşürlər. Onlar sizinlə testlər, dərmanlar və uşağınızın tam potensialına çatmasına kömək edəcək digər üsullar haqqında məlumat paylaşacaqlar. Sizin sevginiz, qayğınız və müdafiəniz uşağın ala biləcəyi ən dəyərli şeylərdir.