Bu gün bir qədər ciddi, lakin bir çox insan üçün vacib ola biləcək bir mövzu haqqında danışacağıq. Bu,
Əzələ Distrofiyası adlanan bir vəziyyətdir. Bu adı əvvəllər eşitmiş ola bilərsiniz. Əslində bu, tək bir xəstəlik deyil,
genetik amillərin səbəb olduğu bədənimizdəki əzələləri tədricən zəiflədən bir qrup xəstəlikdir. Gəlin bu barədə sadəcə, başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışaq, tamam?
Əzələ distrofiyası nədir?
Sadə dillə desək, əzələ distrofiyası 30-dan çox
irsi xəstəlik növündən ibarət bir qrupdur. Onlar əsasən əzələlərinizin funksiyasına təsir göstərir. Təəssüf ki, bu simptomlar zamanla pisləşməyə meyllidir. Biz bu xəstəlikləri
skelet əzələlərinizin xəstəliyi olan
miopatiya kimi təsnif edirik. Növündən asılı olaraq, əzələ distrofiyası gəzmək və gündəlik işləri yerinə yetirmək qabiliyyətinizə təsir göstərə bilər. Həmçinin ürəyinizin və ağciyərlərinizin fəaliyyətinə kömək edən əzələlərə də təsir edə bilər. Bəzi növləri doğuşda və ya uşaqlıqda mövcuddur. Digərləri isə həyatın sonrakı dövrlərində inkişaf edə bilər.
Əzələ distrofiyasının növləri hansılardır?
Əzələ distrofiyasının 30-dan çox növü var. Gəlin daha çox yayılmış növlərinə nəzər salaq.
Düşen Əzələ Distrofiyası (DMD)
Bu, əzələ distrofiyasının ən çox yayılmış növüdür.
Oğlanlarda qızlara nisbətən daha çox rast gəlinir . Bununla belə, qızlarda da onun daha yüngül formaları və ya daha az simptomları ola bilər. DMD pisləşdikcə
ürəyinizə və ağciyərlərinizə təsir göstərə bilər. Simptomlar adətən uşaqlıqda, 3-5 yaş arasında görünməyə başlayır.
Bekker Əzələ Distrofiyası (BMD)
Bu, əzələ distrofiyasının ikinci ən çox yayılmış növüdür. Əsasən
oğlanlara da təsir edir, lakin qızlarda da daha yüngül simptomlar ola bilər. BMD simptomları 5 ilə 60 yaş arasında istənilən yaşda görünə bilər, lakin adətən
yeniyetməlik illərində başlayır. BMD-nin şiddəti insandan insana dəyişir. Bəzilərində bu, DMD qədər ağır olmaya bilər.
Miotonik distrofiya
Bu,
yetkinlik dövründə diaqnoz qoyulan ən çox yayılmış əzələ distrofiyası növüdür.
Həm kişilərə, həm də qadınlara eyni dərəcədə təsir göstərir. Miotonik distrofiyası olan insanlar
əzələlərini istifadə etdikdən sonra rahatlatmalıdırlar.Çətindir. Bu o deməkdir ki, əzələ gərginləşirsə, normal vəziyyətə qayıtmaq üçün bir müddət vaxt lazımdır. Bu vəziyyət ürəyinizə və ağciyərlərinizə təsir edə bilər. Həmçinin
tiroid xəstəliyi və
diabet kimi
endokrin problemlərə də səbəb ola bilər.
Anadangəlmə Əzələ Distrofiyaları (AƏD)
(CMD) doğuş zamanı və ya doğuş yaxınlığında mövcud olan əzələ distrofiyaları qrupudur. "
Anadangəlmə " "doğuşdan mövcud" deməkdir. (CMD) oynaqlarda sərtlik və ya boşluqla yanaşı, bütün bədəndə əzələ zəifliyinə səbəb ola bilər. Növündən asılı olaraq, (CMD) onurğa əyriliyi
(skolioz) , nəfəs almaqda çətinlik,
əqli əlillik ,
öyrənmə əlilliyi , göz problemləri və ya hətta
qıcolmaları əhatə edə bilər.
Distal Əzələ Distrofiyası
Bu tip əllərdə, ayaqlarda, ön kollarda və aşağı baldırlarda əzələlərə təsir göstərir. Adətən
40 və 60 yaşlarında olan insanlara təsir göstərir.
Emery-Dreifuss Əzələ Distrofiyası (EDMD)
EDMD əsasən
oğlanlara və gənclərə təsir göstərir. Çiyinlərdə, qolların yuxarı hissəsində və baldırlarda əzələ zəifliyinə səbəb olur. EDMD
həmçinin ürəyinizə də təsir edə bilər . Bu vəziyyət adətən yavaş inkişaf edir.
Üz-çiyin-çiyin əzələ distrofiyası (FSHD)
(FSHD) ən çox
üz, çiyin və yuxarı qol əzələlərini təsir edir. Simptomlar adətən
20 yaşından əvvəl başlayır. ABŞ-da 100.000 nəfərdən təxminən 4-ü bu tipə malikdir.
Ətraf-Qurşaq Əzələ Distrofiyası (ƏQD)
LGMD yuxarı qollarınızın, yuxarı ayaqlarınızın, çiyinlərinizin və kalçalarınızın əzələlərinə təsir göstərir.
Hər yaşda olan insanlara təsir göstərə bilər. ABŞ-da hər 100.000 nəfərdən təxminən 2-sində LGMD var.
Okulofarengeal Əzələ Distrofiyası (OPMD)
OPMD
göz qapaqlarınızın və boğazınızın əzələlərini zəiflədir. Sallanmış göz qapaqları
(ptozis) və udma çətinliyi
(disfagiya) kimi simptomlar adətən
40 və ya 50 yaşlarınızda görünür. Hər 100.000 nəfərdən birində OPMD var.
Bu vəziyyət nə qədər yaygındır?
Əzələ distrofiyası nisbətən
nadir bir vəziyyətdir . Bütün növlər birlikdə ABŞ-da hər 100.000 nəfərdən 16-25-də rast gəlinir. Uşaqlıqda ən çox rast gəlinən növ
Düşen əzələ distrofiyasıdır (DMD) . Yetkinlik dövründə ən çox rast gəlinən növdür.
Miotonik distrofiya. Əzələ distrofiyasının simptomları hansılardır?
Bu xəstəliyin simptomları növündən asılı olaraq əhəmiyyətli dərəcədə dəyişə bilər. Lakin əsas simptom əzələ zəifliyi və digər əzələ ilə əlaqəli problemlərdir. Hər bir növ müxtəlif əzələlərə və bədənin müxtəlif hissələrinə təsir göstərə bilər. Bu simptomlar adətən zamanla pisləşir. Əzələ və hərəkətlə əlaqəli simptomlar:
- Əzələ atrofiyası - Bu, əzələlərin kiçilməsi və daha kiçik olması deməkdir.
- Yeriməkdə, pilləkənlərə qalxmaqda və qaçmaqda çətinlik çəkir.
- Qeyri-müntəzəm yeriş qaydası (məsələn, yellənmə və ya ayaq barmaqları ilə yerimə).
- Oynaqların sərtliyi və ya boşalması.
- Əzələlərin, vətərlərin və dərinin daimi sıxılması (kontrakturaları) .
- Anormal əzələ sərtliyi və spazmları (spastiklik) .
- Əzələ ağrısı.
Digər simptomlar:
Bəzi əzələ distrofiyası növləri yüngül simptomlara malikdir və yaşla yavaş-yavaş pisləşir. Lakin, digər növləri sürətlə əzələ zəifliyinə və fiziki əlilliyə səbəb ola bilər. Əzələ distrofiyasının səbəbləri nələrdir?
Bunun əsas səbəbi sağlam əzələ quruluşu və funksiyasından məsul olan genlərdəki mutasiyalar və ya dəyişikliklərdir. Bu mutasiyalar səbəbindən əzələlərinizi normal şəkildə qoruyan hüceyrələr artıq öz işlərini düzgün yerinə yetirə bilmirlər. Bu, əzələləri tədricən zəiflədir. Əzələ funksiyasında iştirak edən bir neçə gen var və bir çox mümkün genetik mutasiyalar mövcuddur. Buna görə də əzələ distrofiyasının bu qədər çox növü mövcuddur. Əksər hallarda bu genetik mutasiyanı bioloji valideynlərinizdən birindən və ya hər ikisindən miras alırsınız. Genetik olaraq miras qalmış formalar:
Xəstəliyin növündən asılı olaraq əzələ distrofiyasının irsi yolla ötürülməsinin üç yolu var:- Resessiv irsilik: Bu o deməkdir ki, siz xəstəliyə səbəb olan genetik mutasiyanın həm ananızdan, həm də atanızdan miras qalırsınız. Bəzi ətraf-qurşaq əzələ distrofiyası növləri bu şəkildə miras qalır.
- Dominant irsilik: Bu halda, xəstəliyin inkişafı üçün mutasiyaya uğramış geni yalnız bir valideyndən miras almalısınız. Miotonik, Üz-kürək-çiyin və Okulofarengeal əzələ distrofiyaları bu şəkildə irsi olaraq ötürülür.
- Cinslə əlaqəli (X ilə əlaqəli) irsilik: Genetik olaraq, kişidə bir X və bir Y xromosomu olur. Qadında iki X xromosomu olur. Cinslə əlaqəli xəstəlik X xromosomundakı bir gendə mutasiya nəticəsində yaranır. Kişilərdə X xromosomundakı hər genin yalnız bir nüsxəsi olur. Buna görə də, bu genlərdən biri mutasiyaya uğrayarsa, onlarda xəstəlik inkişaf edəcək. Qadınlarda da X ilə əlaqəli xəstəliklər inkişaf edə bilər, lakin simptomlar adətən daha yüngül olur. Düşen və Bekker əzələ distrofiyası bu şəkildə irsi olaraq ötürülür.
Çox nadir hallarda, bir insanda əzələ distrofiyası qəfil inkişaf edə bilər, yəni bu, irsi deyil, təsadüfi bir genetik mutasiyadır. Buna de novo mutasiya deyilir. Həkimlər bu xəstəliyi necə diaqnoz qoyurlar?
Əgər sizdə və ya uşağınızda əzələ distrofiyası simptomları varsa, həkiminiz çox güman ki, fiziki müayinə, nevroloji müayinə və əzələ testi aparacaq. Onlar sizdən simptomlarınız və tibbi tarixçəniz barədə soruşacaqlar. Əgər onlar əzələ distrofiyasından şübhələnirlərsə, bu testlərdən bəzilərini tövsiyə edə bilərlər:- Kreatin kinaz qan testi: Əzələləriniz zədələndikdə, kreatin kinaz adlı bir ferment ifraz olunur. Beləliklə, əgər qanda bunun səviyyəsi yüksəkdirsə, bu, əzələ distrofiyası adlanan bir vəziyyət ola bilər.
- Genetik testlər: Bəzi genetik testlər əzələ distrofiyası ilə əlaqəli genetik mutasiyaları müəyyən edə bilər.
- Əzələ biopsiyası: Həkiminiz əzələnizdən kiçik bir nümunə götürə bilər. Daha sonra mütəxəssis əzələ distrofiyası əlamətlərini yoxlamaq üçün nümunəni mikroskop altında araşdıracaq.
- Elektromioqrafiya (EMQ): Bu test əzələlərinizin və sinirlərinizin elektrik fəaliyyətini ölçür.
Əzələ distrofiyasının müalicəsi varmı? Necə idarə olunur?
Əzələ distrofiyasının hazırda müalicəsi yoxdur. Bu, əsl təəssüf doğurur. Bununla belə, tədqiqatçılar bir həll yolu tapmağa davam edirlər. Ən vacib şey simptomları nəzarətdə saxlamağa və həyat keyfiyyətini mümkün qədər yaxşılaşdırmağa kömək etməkdir.
Müalicə variantları xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir. Bunlara aşağıdakılar daxil ola bilər:- Fizioterapiya və peşə terapiyası: Bu terapiyaların əsas məqsədi əzələləri gücləndirmək və uzatmaqdır. Bunlar hərəkətliliyi qorumağa kömək edir.
- Kortikosteroidlər: Prednizolon və deflazakort kimi kortikosteroidlər əzələ itkisini yavaşlatmağa, ağciyər funksiyasını yaxşılaşdırmağa, skoliozu yavaşlatmağa, ürək çatışmazlığının (kardiomiopatiya) sürətini yavaşlatmağa və ömrü uzatmağa kömək edə bilər.
- Hərəkət vasitələri: Əsalar , breketlər , gəzinti aparatları və əlil arabaları kimi cihazlar hərəkətinizi asanlaşdırmağa və yıxılmaların qarşısını almağa kömək edə bilər.
- Cərrahiyyə: Sıxılmış əzələləri rahatlatmaq, skoliozu düzəltmək və ya əzələ distrofiyasını müalicə etmək üçün cərrahiyyə əməliyyatı tələb oluna bilər.
- Ürək baxımı: ACE inhibitorları və/və ya beta-blokerlər kimi dərmanların erkən təyini ürək çatışmazlığının (kardiomiopatiya) irəliləməsini yavaşlada və infarktların qarşısını ala bilər. Kardiostimulyatorlar həmçinin ürək ritm problemlərini və infarktların müalicəsinə kömək edə bilər.
- Nitq terapiyası: Bu, udmaqda çətinlik çəkən insanlara kömək edə bilər.
- Tənəffüs sisteminin müalicəsi: Öskürək əleyhinə cihazlar və respiratorlar nəfəs almağa kömək edir. Nəfəs almaqda çətinliklər şiddətlənərsə , traxeostomiya və köməkçi ventilyasiya tələb oluna bilər.
Bu yaxınlarda xəstəliyin bəzi növlərinin gedişatını dəyişdirə bilən dərmanlar kəşf edilmişdir. Məsələn, Düşen Əzələ Distrofiyası (DMD) üçün eteplirsen və qolodirsen . Bu vəziyyətdən tamamilə qaçınmaq mümkündürmü?
Əzələ distrofiyası genetik bir vəziyyət olduğundan, hazırda onun qarşısını almaq üçün edə biləcəyiniz heç bir şey yoxdur. Uşaq sahibi olmamışdan əvvəl əzələ distrofiyası və ya başqa bir genetik vəziyyətiniz ola biləcəyindən narahatsınızsa, genetik məsləhət almaq üçün həkiminizlə danışın. Bəzi hallarda, prenatal testlər vəziyyəti hamiləliyin erkən mərhələlərində aşkar edə bilər. Əgər əzələ distrofiyanız varsa, fəsadların qarşısını almaq və ya gecikdirmək və həyat keyfiyyətinizi yaxşılaşdırmaq üçün edə biləcəyiniz şeylər var:- Qidalanma çatışmazlığının qarşısını almaq üçün sağlam qidalanın.
- Susuzlaşma və qəbizliyin qarşısını almaq üçün bol su için.
- Tibbi qrupunuzun tövsiyələrinə uyğun olaraq mümkün qədər çox idman edin.
- Sağlam çəkini qoruyun.
- Ağciyərlərinizi və ürəyinizi qorumaq üçün siqaret çəkməkdən çəkinin.
- Vaxtında peyvənd olun.
Əzələ distrofiyası olan bir insanın proqnozu nədir?
Bu vəziyyətin proqnozu, əzələ distrofiyasının növündən və spesifik vəziyyətinizdən asılı olaraq çox dəyişir. Həkiminiz sizə bu barədə yaxşı bir fikir verə biləcək. Bəs ömür uzunluğu haqqında nə demək olar?
Əzələ distrofiyası olan birinin ömür uzunluğu xəstəliyin növündən asılı olaraq əhəmiyyətli dərəcədə dəyişir. Məsələn, Düşen əzələ distrofiyası (DMD) olan insanlar çox vaxt bu xəstəlikdən 25 yaşına qədər ölürlər. Lakin, okulofarengeal əzələ distrofiyası kimi bəzi növlər adətən ömür uzunluğuna heç bir təsir göstərmir. Bunu eşitmək sizi kədərləndirə bilər, amma yadda saxlamaq vacibdir ki, bütün növlər eyni deyil . Özünüzə/əzələ distrofiyası olan birinə necə qulluq edirsiniz?
Əgər əzələ distrofiyanız varsa və ya bu xəstəlikdən əziyyət çəkən birinə qulluq edirsinizsə, mümkün olan ən yaxşı tibbi yardım və terapiyanı almaq üçün özünüzə və yaxınlarınıza dəstək olmaq vacibdir. Bunu etmək sizə və ailənizə mümkün olan ən yaxşı həyatı yaşamağa kömək edəcək. Dəstək qruplarına qoşulmağı düşünün. Bu, sizə və ailənizə təcrübənizi başa düşən digər insanlarla tanış olmağa kömək edəcək. Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?
Əgər əzələ distrofiyanız varsa, müalicə almaq və simptomlarınızı izləmək üçün mütəmadi olaraq tibbi qrupunuza müraciət etməlisiniz. Unutmayın ki, siz tək deyilsiniz. Tibbi qrupunuz sizə və ailənizə kömək etmək üçün həmişə hazırdır.
Evə Aparmaq Mesajı
Əzələ distrofiyası, əzələ zəifliyinə və digər əzələ ilə əlaqəli simptomlara səbəb olan 30-dan çox genetik vəziyyət üçün ümumi bir termindir. Bu diaqnozu anlamaq sizin üçün çətin ola bilər. Bununla belə, tibbi qrupunuz simptomlarınıza uyğunlaşdırılmış bir idarəetmə planı hazırlamağınıza kömək edə bilər . Lazımi dəstəyi aldığınızdan və sağlamlığınıza diqqət yetirdiyinizdən əmin olmaq da vacibdir. Narahat olmayın, bu səyahətdə sizə kömək edə biləcək həkimlər və yaxınlarınız var.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න