Sizdə də nəzarətsiz titrəmələr olurmu? Hər şeyi unudursunuz? Gəlin Huntington xəstəliyi haqqında danışaq!

Bəzən qollarınızın və ayaqlarınızın səbəbsiz bir şəkildə titrədiyini hiss edirsinizmi? Yoxsa əvvəllər yaxşı xatırladığınız şeyləri unudursunuz? Yoxsa tanıdığınız birinin bu problemi varmı? Bu şeylərin mümkün səbəblərindən biri Huntington xəstəliyi adlanan bir vəziyyətdir. Bu gün bu barədə çox sadə bir şəkildə ətraflı danışacağıq. Qorxmayın, bundan xəbərdar olmaq çox vacibdir.

Hantinqton xəstəliyinin nə olduğunu bilirsinizmi?

Sadə dillə desək, Huntington xəstəliyi nəsildən-nəslə keçən genetik bir vəziyyətdir. Bu, beynimizdəki bəzi hüceyrələrin tədricən zədələndiyi və funksiyalarını itirdiyi bir vəziyyətdir. Xüsusilə, beynin yerimək və titrəmək kimi könüllü hərəkətləri idarə edən hissələrinə və yaddaşımızda iştirak edən hissələrə təsir göstərir.

Bu xəstəliyin ən çox görülən simptomları sarsıntı və titrəmə kimi nəzarətsiz hərəkətlər və düşüncə tərzimizdə, davranışımızda və şəxsiyyətimizdə dəyişikliklərdir . Kədərli olan odur ki, bu simptomlar zamanla pisləşməyə meyllidir. Amma narahat olmayın, bunun fərqində olmaq bizə çox şeyə hazırlaşmağa kömək edə bilər.

Huntington xəstəliyinin əsas növləri hansılardır?

Huntington xəstəliyinin iki əsas növü var:

1. Yetkinlərdə başlanğıc: Bu , ən çox yayılmış növdür. Simptomlar adətən 30 yaşdan sonra görünməyə başlayır.

2. Erkən başlanğıc (yeniyetmə) Huntington xəstəliyi: Bu , çox nadir bir növdür. Kiçik uşaqlara və gənclərə təsir göstərir.

Bu xəstəlik nə qədər yaygındır? Kimlər daha çox yoluxma ehtimalı yüksəkdir?

Huntington xəstəliyi bütün dünyada rast gəlinir, lakin statistik olaraq hər yüz min nəfərdən təxminən üç-yeddi nəfərə təsir göstərir. Xüsusilə Avropa əsilli insanlar (yəni Avropadan olan əcdadları olan insanlar) arasında yaygındır. Amma unutmayın ki, bu, genetik bir xəstəlikdir, ona görə də hər kəsdə inkişaf edə bilər.

Bu xəstəlikdə hansı simptomları müşahidə edirik?

Huntington xəstəliyi bədənimizə və zehnimizə təsir edir. Gəlin bu simptomların nə olduğunu nəzərdən keçirək.

Bədəndəki dəyişikliklər (fiziki simptomlar)

Bunlar müşahidə edilə bilən əsas fiziki xüsusiyyətlərdir:

• Ətrafların titrəməsi və ya büzülməsi kimi nəzarətsiz hərəkətlər: Tibbi olaraq buna xoreya deyirik.
• Tarazlığın itirilməsi: Yeriməkdə və ya dik durmaqda çətinlik. Buna ataksiya deyilir.
• Gəzməkdə çətinlik.
• Qida və ya mayeUdma çətinliyi: Buna disfagiya deyilir.
• Nitqin pozulması.

Bu fiziki simptomlar birdən-birə ortaya çıxmır. Əvvəlcə kiçik şeylərdən başlayır. Bir düşünün, qələmi düzgün tutmaqda çətinlik çəkmək, daim əşyaları yerə salmaq, tarazlığınızı itirmək. Lakin zaman keçdikcə bu simptomlar tədricən arta bilər.

Ağıla və emosiyalara təsirləri (psixoloji simptomlar)

Fiziki simptomlara əlavə olaraq, Huntington xəstəliyi olan bir şəxs aşağıdakı kimi zehni və davranış dəyişiklikləri ilə qarşılaşa bilər:

• Duyğularda dəyişikliklər: tez-tez qəzəb, narahatlıq, kədər ( depressiya ), əsəbilik.
• Yaddaş, diqqət və çoxtapşırıqlılıqda çətinlik.
• Yeni şeylər öyrənməkdə çətinlik.
• Qərar verməkdə və məntiqi düşünməkdə çətinlik.

Əvvəlcə bu fiziki və zehni simptomlar gündəlik fəaliyyətinizə çox təsir etməyə bilər. Lakin zaman keçdikcə bu simptomlar müstəqil fəaliyyət göstərməyinizi çətinləşdirə bilər.

Huntington xəstəliyində müşahidə olunan bu əzaların titrəməsi (Xoreya) nədir?

Huntington xəstəliyinin ilk fiziki simptomlarından biri xoreya adlanan bir vəziyyətdir. Bu, bədənin bəzi hissələrinin qeyri-iradi və nəzarətimiz olmadan hərəkət etməsi və ya qıvrılmasıdır. Adətən əvvəlcə əllərə, barmaqlara və üz əzələlərinə təsir göstərir. Daha sonra qollar, ayaqlar və yuxarı bədən də nəzarətsiz hərəkət etməyə başlayır. Xoreya danışmağı, yeməyi və yeriməyi çətinləşdirə bilər. Həmçinin maşın sürmək kimi gündəlik işlərə də təsir edə bilər.

Hantinqton xəstəliyi niyə yaranır? Səbəbi nədir?

Huntington xəstəliyinin əsas səbəbi genlərimizdəki dəyişiklikdir. Daha dəqiq desək, bu, "HTT" adlı gendə baş verən mutasiyadan qaynaqlanır. Bu "HTT" geni bədənimizdə "Huntingtin protein" adlı bir protein istehsal edir. Bu protein sinir hüceyrələrimizin "(Neyronların)" düzgün işləməsinə kömək edir.

Lakin, Huntington xəstəliyi olan bir insanın DNT-sində huntingtin zülalını düzgün şəkildə istehsal etmək üçün bütün məlumatlar yoxdur. Nəticədə, zülal səhv, anormal bir formada əmələ gəlir və sinir hüceyrələrimizə kömək etmək əvəzinə , onları məhv etməyə başlayır. Bu genetik mutasiya sinir hüceyrələrinin ölümünə səbəb olur.

Sinir hüceyrələrinin bu itkisi əsasən beynimizin hərəkəti idarə edən "Bazal Qanqliya" adlanan hissəsində və düşüncə, qərar qəbuletmə və yaddaşı idarə edən "Beyin Korteksində" baş verir.

Bu irsi xəstəlikdirmi?

Bəli, Huntington xəstəliyinə səbəb olan genetik mutasiya irsi ola bilər. Bioloji valideynlərinizdən birində genetik mutasiya varsa, sizdə də onu miras alma ehtimalı var. Buna autosomal dominant irsi model deyilir. Bu halda, valideynlərdən birində xəstəlik varsa, uşağın xəstəliyin inkişaf etmə ehtimalı 50% -dir. Lakin, çox nadir hallarda, ailədə heç kimdə əvvəllər bu xəstəlik olmasa belə, kimsə xəstəliyi yeni bir gen mutasiyası vasitəsilə inkişaf etdirə bilər.

Bu xəstəliyin inkişaf riski kimlərdə daha yüksəkdir?

Hər kəs Huntington xəstəliyinə tutula bilsə də, bioloji ailənizdə kimdəsə bu xəstəlik varsa, ən yüksək risk altındasınız. Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, valideynlərinizdən birində Huntington xəstəliyi varsa, sizdə də bu xəstəliyin inkişaf etmə ehtimalı 50% -dir.

Huntington xəstəliyinin mümkün ağırlaşmaları hansılardır?

Huntington xəstəliyi mütərəqqi bir vəziyyətdir, yəni simptomlar zamanla tədricən pisləşir . Baş verə biləcək ağırlaşmalara aşağıdakılar daxildir:

• Demans : Bu, beyin funksiyasının azalması, yaddaş itkisi və şəxsiyyətdə ciddi dəyişikliklər deməkdir.
• Nəzarətsiz hərəkətlər və ya yıxılmalar nəticəsində yaranan fiziki xəsarətlər .
• Qida udmaqda çətinlik çəkmək düzgün yemək və içə bilməməyə, nəticədə qidalanma pozğunluğuna səbəb ola bilər.
• Kömək olmadan gəzə bilməmək.
• Tez-tez yoluxucu xəstəliklər, xüsusən də pnevmoniya kimi ağciyər infeksiyaları.

Huntington xəstəliyinə erkən yaşda yoluxan uşaqlarda da qıcolmalar baş verə bilər.

Bu xəstəliyi necə dəqiq diaqnoz etmək olar? (Diaqnoz)

Həkim, xüsusən də nevroloq , Huntington xəstəliyiniz olub olmadığını sizə dəqiq deyə bilər. O, sizi müayinə edəcək və titrəmə, titrəmə, tarazlıq, reflekslər və koordinasiya əlamətlərini axtaracaq. Həmçinin ailənizdə kiminsə bu xəstəliyə yoluxub-yoxlamadığını soruşacaqlar. Əksər hallarda diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik test tələb olunur.

Oxşar simptomlara səbəb olan digər xəstəlikləri istisna etmək və Huntington xəstəliyinin diaqnozunu təsdiqləmək üçün aşağıdakı testlər aparılır:

• Qan testləri .
• Genetik Test.
• Beyin görüntüləmə testləri: Məsələn, `( MRT – Maqnit Rezonans Görüntüləmə)` və `(KT müayinəsi (kompüter tomoqrafiyası).

Genetik test nədir? Bunu necə aşkar edir?

Genetik test, DNT-nizdəki dəyişiklikləri araşdıran bir qan testidir. Həkiminiz sizdən qan nümunəsi götürəcək və DNT-nizi yoxlamaq üçün laboratoriyaya göndərəcək. Bu test, yuxarıda qeyd olunan HTT gen mutasiyanızın olub olmadığını sizə dəqiq şəkildə deyə bilər. Genetik məsləhətçi (genetik test üzrə ixtisaslaşmış şəxs) prosesi və nəticələri sizə izah edəcək.

Həkiminiz digər ailə üzvlərinə də bu genetik testdən keçmələrini tövsiyə edə bilər. Bu, onların xəstəliyin inkişaf etmə riskini və ya gələcəkdə bu xəstəliyə tutulmuş uşaq sahibi olma riskini qiymətləndirməyə kömək edəcək.

Bu xəstəliyin əlamətləri görünməzdən əvvəl olub olmadığını bilmək mümkündürmü?

Bəli, edə bilərsiniz. Əgər valideynlərinizdən və ya bacı-qardaşlarınızdan birində Huntington xəstəliyi varsa, sizdə də bu xəstəliyin inkişaf riski artır. Proqnozlaşdırıcı Genetik Test, simptomlar görünməzdən əvvəl Huntington xəstəliyinə səbəb olan gen mutasiyanızın olub olmadığını sizə deyə bilər .

İnsanlar bu məlumata fərqli reaksiya verirlər. Bu gen sizdə olduğunu bilmək ailənizi planlaşdırmağa və maliyyə qərarları verməyə kömək edə bilər. Bununla belə, bu, emosional cəhətdən də çətin ola bilər, xüsusən də xəstəliyin qarşısını almaq mümkün olmadığı üçün. Buna görə də, simptomlar görünməzdən əvvəl testdən keçməyinizin sizin üçün ən yaxşı olub-olmadığını genetik məsləhətçinizlə müzakirə etmək vacibdir.

Huntington xəstəliyinin müalicəsi hansılardır?

Huntington xəstəliyinin müalicəsinin əsas məqsədi sizi mümkün qədər rahat hiss etməyinizə kömək etməkdir. Hal-hazırda xəstəliyi dayandıra, simptomların başlanğıcını gecikdirə və ya qarşısını ala biləcək heç bir müalicə yoxdur. Xəstəlik fiziki, zehni və emosional sağlamlığınıza təsir etdiyindən, müxtəlif müalicələrə ehtiyacınız ola bilər. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

• Fizioterapiya və ya peşə terapiyası.
• Nitq terapiyası.
• Məsləhət.
• Dərmanlar.

Simptomları nəzarətdə saxlamaq üçün hansı dərmanlar verilir?

Həkiminiz simptomlarınıza görə fərqli dərmanlar təyin edə bilər.

Xoreyanı (sarsıntını) nəzarətdə saxlamaq üçün adətən təyin olunan dərmanlar bunlardır:

• `Tetrabenazin`
• `Deutetrabenazin`
• `Haloperidol`

Emosional simptomları (məsələn, əhval dəyişikliyi və depressiya) nəzarətdə saxlamaq üçün həkiminiz aşağıdakı kimi dərmanlar təyin edə bilər:

• Antidepressantlar: Məsələn, Fluoksetin və Sertralin.
• Antipsixotik dərmanlar: Məsələn, Risperidon və Olanzapin.
• Əhval-ruhiyyəni sabitləşdirən dərmanlar: Məsələn, litium.

Vacibdir: Bütün bu dərmanlar bəzi yan təsirlərə səbəb ola bilər. Məsələn, fizioterapiyadan sonra əzələ ağrısı hiss edə bilərsiniz və ya xoreya üçün dərmanlardan yorğunluq və ya aşağı təzyiq hiss edə bilərsiniz. Həkiminiz müalicəyə başlamazdan əvvəl bütün bunları sizə izah edəcək ki, məlumatlı bir qərar verə biləsiniz.

Sizə kömək edəcək tibbi qrup kimdir?

Bu xəstəliyin öhdəsindən gəlməyə kömək edəcək tibbi qrupa aşağıdakı kimi mütəxəssislər daxil ola bilər:

• Beyin və sinir sistemləri üzrə ixtisaslaşmış həkim (nevroloq).
• Psixiatr.
• Genetik Məsləhətçi.
• Fizioterapevt.
• Əmək Terapevti.
• Danışıq terapevti.

Bu xəstəliyin inkişafının qarşısını almağın bir yolu varmı?

Hazırda Huntington xəstəliyinin inkişaf riskini qarşısını almaq və ya azaltmaq üçün heç bir yol yoxdur. Lakin, ailə qurmağı planlaşdırırsınızsa, genetik məsləhətçi ilə danışın və genetik testlər haqqında məlumat əldə edin. Bu, genetik xəstəliyə yoluxmuş uşaq sahibi olma riskinizi anlamağınıza kömək edə bilər. Gələcək uşaqların Huntington xəstəliyini miras almasının qarşısını almaq üçün genetik testlərlə birlikdə IVF (In Vitro Gübrələmə) istifadə etmək artıq mümkündür.

Huntington xəstəliyi zamanla necə pisləşir? (Xəstəliyin mərhələləri)

Huntington xəstəliyi zamanla tədricən pisləşən bir vəziyyətdir. Bu, insandan insana dəyişə bilsə də, adətən aşağıdakı mərhələlərdən keçir:

• Erkən mərhələ: Simptomlar yüngüldür. Bir az narahat, yöndəmsiz hiss edə, mürəkkəb şeylər düşünməkdə çətinlik çəkə və kiçik, nəzarətsiz hərəkətlər edə bilərsiniz. Amma adətən gündəlik fəaliyyətlərinizi həyata keçirə bilərsiniz.
• Orta mərhələ:Fiziki və zehni dəyişikliklər işləməyi, maşın sürməyi və ev işlərini görməyi çox çətinləşdirə bilər. Udmaq çətin ola bilər, ona görə də danışmaq və yemək yemək çətin ola bilər, amma qeyri-mümkün deyil. Tarazlığın itirilməsi səbəbindən yıxılma riski daha yüksəkdir. Çimmək və geyinmək kimi şəxsi işlər hələ də yerinə yetirilə bilər.
• Son mərhələ: Gündəlik işləri təkbaşına yerinə yetirmək çox çətindir. Bir çox insan kömək olmadan yataqdan belə qalxa bilmir. Bu mərhələdə onların yemək, çimmək və sağlamlıqlarına qulluq etmək üçün 24 saat qayğıya ehtiyacı var.

Bunun tam müalicəsi varmı?

Hazırda Huntington xəstəliyinin müalicəsi yoxdur. Lakin, xəstəlik haqqında daha çox məlumat əldə etmək və yeni müalicələrin necə kömək edə biləcəyini görmək üçün klinik sınaqlar ( insanlarda testlər) davam edir.

Bu xəstəliklə adətən nə qədər yaşaya bilərsiniz?

Huntington xəstəliyi diaqnozu qoyulduqdan sonra orta ömür müddəti 10 ilə 30 il arasındadır .

Huntington xəstəliyi ölümcüldürmü?

Huntington xəstəliyi birbaşa ölümcül deyil. Lakin, zaman keçdikcə xəstəlik gündəlik fəaliyyətləri yerinə yetirməyi çətinləşdirə bilər. Onun nə qədər tez pisləşməsi insandan insana dəyişir. Lakin, xəstəliyin pnevmoniya və ya yıxılmalardan yaranan xəsarətlər kimi ağırlaşmaları ölümə səbəb ola bilər.

Bu vəziyyətlə necə yaxşı yaşaya bilərəm? (Özümə qulluq)

Huntington xəstəliyi ağır olduqda belə, həyat keyfiyyətini mümkün qədər yaxşı saxlamaq üçün edə biləcəyiniz bəzi şeylər var. Budur, bəzi təkliflər:

• Mütəmadi olaraq idman edin: Tədqiqatlar göstərir ki, idman özünüzü ümumilikdə daha yaxşı hiss etməyinizə kömək edir.
• Sağlam qidalanın: Həkiminiz pəhrizinizdə bəzi dəyişikliklər tövsiyə edə bilər. Nəzarətsiz hərəkətlər gündə 5000 kaloriyə qədər yandıra bilər. Buna görə də balanslı bir pəhriz vacibdir.
• Bol su için: Yeməyi udmaqda çətinlik çəkdiyiniz zaman susuzlaşma riski var. Buna görə də həkimlər susuz qalmağı məsləhət görürlər.
• Dəstək qrupu tapın: Sizin kimi başqaları ilə əlaqə qura biləcəyiniz icma resursları barədə həkiminizdən soruşun.
• Baxım xidmətlərini araşdırın: Müəyyən bir məqamda evdə qulluq xidmətlərinə və ya qocalar evində qulluq xidmətlərinə ehtiyacınız ola bilər. Bundan əvvəlcədən xəbərdar olun.
• Etibarlı bir məsləhətçi təyin edin: Xəstəlik irəlilədikcə, maliyyə və qərar qəbuletmə məsuliyyətlərini başqasına həvalə etməli ola bilərsiniz. Bu, çətin, lakin vacib bir qərardır. Semptomlarınız qərar qəbul etməyi çətinləşdirməzdən əvvəl gözləntilərinizi təşkil edin.

Unutmayın ki, Huntington xəstəliyinin qarşısını almaq mümkün olmasa da, onu planlaşdıra bilərsiniz. Simptomların pisləşməsi illər çəkə bilər. Bu müddət ərzində etibarlı həkimlər tapmaq və gələcək üçün lazım olan dəstəyi almaq üçün vaxtınız var. Əgər sizdə və ya ailənizdə kimdəsə Huntington xəstəliyi varsa, bilməli olduğunuz şeylər barədə genetik məsləhətçi ilə danışın.

Həkiminizə hansı sualları verməlisiniz?

Həkimə aşağıdakı kimi suallar verə bilərsiniz:

• Gələcəkdə vəziyyətim necə olacaq? (Proqnoz)
• Hansı müalicə üsullarını tövsiyə edirsiniz?
• Müalicənin mümkün yan təsirləri hansılardır?
• Fəsadların qarşısını necə ala bilərəm?
• Huntington xəstəliyinin son mərhələsinə necə hazırlaşmalıyam?
• Ailəmin qalan üzvlərinin də genetik testdən keçməsini tövsiyə edərdinizmi?

Huntington xəstəliyi zamanla özünüzə qulluq etməyinizi çətinləşdirə bilər. Özünüzün və ya sevdiyiniz birinin xəstəliyə yoluxduğunu öyrənmək çox çətin ola bilər. Lakin, simptomların inkişaf etməsi illər çəkə biləcəyi üçün tam zamanlı qayğı və dəstəyə hazırlaşmaq üçün vaxtınız var. Sağlamlığınızla bağlı uzunmüddətli vacib qərarlar verməli ola bilsəniz də, gələcəyinizə təsir edəcək bu qərarları verməyə tələsməməlisiniz.

Bu xəstəliyin gələcəkdə sizə necə təsir edəcəyini anladığınız zaman ümidinizi itirmək asan ola bilər. Amma tək deyilsiniz. Bir çox insan ruhi sağlamlıq məsləhətçisi ilə danışmaqda və ya dəstək qrupuna qoşulmaqda rahatlıq tapır. Həyat keyfiyyətinizi yaxşılaşdırmağa kömək edə biləcək müalicə variantları haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün tədqiqatlar davam edir.

Evə Aparmaq Mesajı:

Yaxşı, danışdıqlarımıza əsasən, mütləq yadda saxlamalı olduğunuz bir neçə şey var:

• Huntington xəstəliyi beyin hüceyrələrinə zərər verən genetik bir xəstəlikdir.
• Bu , nəzarətsiz hərəkətlərə (xoreya) və zehni dəyişikliklərə səbəb olur.
• Bunun tam müalicəsi olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlamaq və rahatlığı artırmaq üçün müalicə üsulları mövcuddur.
• Əgər siz və ya ailənizdən kimsə bu xəstəliyə yoluxduğunuzdan şübhələnirsinizsə, tibbi məsləhət və genetik məsləhət almaq çox vacibdir.
• Bu xəstəliklə yaşamaq çətin olsa da, düzgün planlaşdırma, dəstək və məlumatlılıqla daha güclü şəkildə mübarizə apara bilərsiniz. Yeni müalicə üsulları üzərində tədqiqatlar davam edir, ona görə də ümidli qalın.

Bu barədə daha çox bilmək istəyirsinizsə, həkimə müraciət etməkdən çəkinməyin. Sağlam qalın!