Niemann-Pick xəstəliyindən xəbərdarsınız? Gəlin bu nadir xəstəlik haqqında danışaq!

Heç Niemann-Pick xəstəliyi adlı bir şey eşitmisinizmi? Bəlkə də bu ad sizin üçün yenidir. Əslində, bu, ailələrdə keçən olduqca nadir bir genetik xəstəlikdir. Bədənimizdə bəzi vacib maddələrin, xüsusən də lipidlərin nəzarətdən çıxmasına səbəb olur. Gəlin bu gün bu xəstəlik haqqında danışaq, elə deyilmi?

Niemann-Pick xəstəliyi nədir?

Sadə dillə desək, Niemann-Pick xəstəliyi yağlar, yağ turşuları və xolesterol kimi lipidlərin düzgün şəkildə parçalanıb enerjiyə çevrilmək əvəzinə hüceyrələrimizdə toplandığı bir vəziyyətdir. Bunlar irsi metabolik pozğunluqlardır , yəni valideynlərdən uşaqlara ötürülə bilər. Bu şəkildə zərərli lipidlər beyin, dalaq, qaraciyər, ağciyərlər və sümük iliyi kimi yerlərdə toplanır.

Bu xəstəliyin ümumi simptomları hansılardır?

Yağlar bu şəkildə toplandıqda, müxtəlif simptomlar yarana bilər. Bəzi insanlar sinir sistemi ilə bağlı problemlər yaşayırlar.

• Ataksiya: Bu, məsələn, gəzinti zamanı qəsdən hərəkətlər zamanı əzələləri idarə edə bilməməkdir.
• Əzələ gücünün azalması.
• Beyin funksiyasının tədricən azalması.
• Toxunmaya qarşı yüksək həssaslıq.
• Spastiklik: Bu, əzələlərin sərtləşdiyi və qeyri-adi hərəkət etdiyi deməkdir.
• Danışarkən büdrəmək.

Bundan əlavə, yemək və udma çətinliyi, göz iflici, öyrənmə çətinliyi və qaraciyər və dalağın böyüməsi müşahidə oluna bilər. Bəzən buynuz qişanın bulanıqlaşması və tor qişanın mərkəzində albalı-qırmızı halo ola bilər.

Niemann-Pick xəstəliyinin əsas növləri varmı?

Bəli, bu xəstəliyin üç əsas növü var: A, B və C növləri.

A növü:

Bu, xəstəliyin ən ağır formasıdır. Adətən, bir neçə aylıq olmamış körpələrə təsir göstərir. Xüsusilə yəhudi ailələrində geniş yayılmışdır.

• Semptomlar tədricən huşun itirilməsidir.
• Qaraciyər və dalaq böyüyür.
• Limfa düyünləri şişib.
• Altı aya qədər ciddi beyin zədələnməsi baş verə bilər.

Təəssüf ki, bu tip A tipli körpələr nadir hallarda orta hesabla 18 aydan çox yaşayırlar.

B növü:

Bu, adətən uşaqlıqda, on və ya on iki yaşlarında özünü göstərir.

• Bu insanlarda ataksiya və periferik neyropatiya kimi simptomlar da müşahidə edilə bilər.
• Amma əksər hallarda beyinə o qədər də təsir etmir.
• Bu insanlarda qaraciyər və dalağın böyüməsi və ağciyər problemləri də ola bilər.

Həm A, həm də B növlərinin səbəbi:

Bu iki növün inkişafının əsas səbəbi, bədənimizin hər hüceyrəsində mövcud olan sfinqomielin adlanan lipidin parçalanmasına kömək edən sfinqomielinaza fermentinin kifayət qədər aktiv olmamasıdır. Nəticədə, sfinqomielin adlanan lipid hüceyrələrdə zəhərli miqdarda toplanır.

C növü:

Bu tip həyatda erkən yaşlarda başlaya bilər və ya yeniyetməlik və ya yetkinlik dövründə özünü göstərə bilər.

• Bu , NPC1 və ya NPC2 zülalları adlanan iki zülalın çatışmazlığından qaynaqlanır.
• Bu insanlarda beyin zədələnməsi baş verə bilər ki, bu da yuxarı və aşağı baxmaqda çətinlik, yeriməkdə və udmaqda çətinlik, görmə və eşitmənin tədricən itirilməsinə səbəb ola bilər.
• Qaraciyər və dalaq da orta dərəcədə böyüyə bilər.
• Əvvəllər Nova Scotia adlanan ərazidə ortaq əcdad mənşəyinə malik olan bu C tipinə mənsub insanlara D tipi də deyilirdi. Lakin indi bu tip C tipinə aiddir.

Bunun müalicəsi varmı?

Əslində, Niemann-Pick xəstəliyinin müalicəsi yoxdur . Hal-hazırda yalnız simptomları idarə edən və rahatlama təmin edən dəstəkləyici müalicələr mövcuddur. Çox vaxt bu uşaqlar infeksiyalar və ya sinir sisteminin tədricən zəifləməsi səbəbindən həyatlarını itirə bilərlər.

• A tipli xəstələr üçün hazırda effektiv müalicə yoxdur.
• B tipli bəzi insanlarda sümük iliyi transplantasiyası əməliyyatı aparılıb. Tədqiqatçılar həmçinin ferment əvəzedici terapiya və gen terapiyası kimi şeylərin gələcəkdə B tipli insanlar üçün faydalı ola biləcəyinə inanırlar.
• Nə yediyinizə və içdiyinizə nəzarət etmək, bu tip yağların hüceyrələrdə və toxumalarda yığılmasının qarşısını ala bilməz.

Xəstəliyin gələcəyi necədir?

Bu xəstəliyin gələcəyi, yəni xəstənin nə qədər yaşaya biləcəyi və həyatının necə olacağı xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir.

• Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, A tipli körpələr körpəlikdə ölürlər .
• B tipli uşaqlar digərlərindən bir qədər uzun yaşaya bilərlər , lakin ağciyərlərə təsirləri səbəbindən əlavə oksigen verilməli ola bilərlər.
• C tipli insanların ömrü dəyişir. Bəzi insanlar uşaqlıqda ölə bilər, lakin daha az ağır simptomları olan bəzi insanlar yetkinlik yaşına qədər yaşaya bilərlər.

Bununla bağlı hansı yeni tədqiqatlar aparılır?

Niemann-Pick xəstəliyi ilə bağlı tədqiqatlar dünyanın müxtəlif yerlərində, xüsusən də ABŞ-dakı Milli Nevroloji Xəstəliklər və İnsult İnstitutunda (NINDS) , eləcə dəMilli Səhiyyə İnstitutları (NIH) kimi qurumlar bu sahədə öncülük edir.

• Onlar bu xəstəliyin inkişafına kömək edən genləri axtarırlar. Məsələn, onlar Niemann-Pick C tipinə səbəb olan iki qüsurlu gen (NPC1 və NPC2) müəyyən ediblər.
• Alimlər həmçinin bu yağ yığılmasının bədənə hansı mexanizmlərlə zərər verdiyini araşdırırlar.
• Lipid yığılması pozğunluqlarını erkən mərhələdə müəyyən etməyə kömək edə biləcək biomarkerlərin və ya xəstəliyin mövcudluğunu göstərən əlamətlərin müəyyən edilməsi üçün də tədqiqatlar aparılır. Ümid edilir ki, bunlar diaqnozu yaxşılaşdırmağa kömək edəcək.

Sonda deməlisən ki...

Ümid edirəm ki, Niemann-Pick xəstəliyi haqqında danışdıqlarımızdan bir fikir əldə etdiniz.

Bunu unutmayın: Niemann-Pick xəstəliyi bədəndə anormal yağ yığılmasına səbəb olan nadir, irsi bir genetik vəziyyətdir.

• Bu xəstəliyin üç əsas növü var: A, B və C , hər biri fərqli simptomlara və şiddətə malikdir.
• A tipi ən ağırdır və körpələrə təsir göstərir. B tipi uşaqlıqda, C tipi isə istənilən yaşda görünə bilər.
• Bunun üçün hələ də tam bir müalicə yoxdur , yalnız simptomları idarə edən dəstəkləyici müalicələr mövcuddur.
• Lakin tədqiqatlar yeni müalicə üsulları tapmaq üçün davam edir .
• Əgər ailənizdə kimdəsə bu simptomlar varsa və ya bu xəstəlik haqqında daha çox məlumat əldə etmək istəyirsinizsə, məsləhət üçün bir mütəxəssisə müraciət etməyiniz ən yaxşısıdır . Həmçinin, bu nadir xəstəliklərdən əziyyət çəkən insanlara və onların ailələrinə kömək edən dəstək qruplarına və təşkilatlarına da baxa bilərsiniz.

Ümid edirik ki, bu məlumat sizin üçün faydalı olacaq. Sağlam qalın!

Niemann -Pick xəstəliyi, genetik xəstəliklər, piy yığılması, uşaq xəstəlikləri, sinir sistemi, nadir xəstəliklər