Körpəniz beynindəki vacib bir körpünü itirərsə nə olar? (Callosumun agenezi - ACC)

Uşağınızın beyninin iki yarısı arasındakı əlaqənin düzgün formalaşmadığını heç eşitmisinizmi? Bu, bir az qorxulu səslənə bilər, amma narahat olmayın. Gəlin bu barədə çox sadə şəkildə ətraflı danışaq. Biz bu vəziyyəti "Callosum-un Agenesi" və ya qısaca (ACC) adlandırırıq.

Korpus Kallosumunun (ACC) Agenezisi nədir?

Sadə dillə desək, "(Corpus Callosum-un Agenesi - ACC)" beynin sağ və sol tərəfləri (həmçinin "yarımkürələr" adlanır) arasında məlumat ötürülməsinə kömək edən qalın bir sinir lifləri zolağı olan "Corpus Callosum"-un tamamilə və ya qismən olmaması ilə xarakterizə olunan anadangəlmə bir vəziyyətdir.

Bunu beyninizin iki tərəfi bir çayın iki ayrı sahili kimi təsəvvür edin. Məlumatı irəli-geri daşımaq üçün bu iki sahil arasında bir körpü olmalıdır, elə deyilmi? "(Corpus Callosum)" belədir. Bu körpü beynin iki tərəfinin bir-biri ilə danışmasına və məlumat mübadiləsi aparmasına kömək edir. Beləliklə, "(ACC)" vəziyyətində sanki bu körpünün taxtaları bir az azalıb və ya körpü tamamilə yox olub. Bəzən, bu körpüdən keçə bilsəniz belə, bu, çox çətindir.

Bu "Corpus Callosum" hisslərimizi, hərəkətlərimizi və mürəkkəb düşüncəmizi idarə etməyə kömək edir. "ACC" vəziyyətləri inkişaf gecikmələri, öyrənmə çətinlikləri və ya incə motor bacarıqlarında çətinliklər kimi simptomlara səbəb ola bilər. Lakin bu simptomları idarə etmək üçün müalicə üsulları mövcuddur.

Əsas "(ACC)" növləri varmı?

Bəli, iki əsas "(ACC)" növü var:

• Tam agenez: Bu halda, corpus callosum tam əmələ gəlmir.
• Qismən agenez (həmçinin hipogenez və ya disgenez adlanır): Bu zaman corpus callosum-un yalnız bir hissəsi çatışmır.

Bu növləri daha da aşağıdakı kimi bölmək olar:

• Təcrid olunmuş: Bu, yalnız Korpus Kallosumuna təsir göstərir.
• Mürəkkəb: Bu halda, Corpus Callosum-dan əlavə, beynin digər hissələri də təsirlənə bilər.

"(ACC)" xəstəliyinin simptomları hansılardır?

ACC simptomları, korpus kallosumun nə qədər təsirləndiyindən və beynin digər hissələrinin təsirlənib-təsirlənməməsindən asılı olaraq dəyişə bilər. Ümumi simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• İnkişaf gecikmələri: Məsələn, çevrilmək, oturmaq, gəzmək və danışmaq kimi şeylər gecikə bilər.
• Koqnitiv pozğunluq və ya zehni əlillik.
• Görməkdə, eşitməkdə və danışmaqda çətinlik.
• Tutmalar.
• Ana südü ilə qidalandırmada çətinlik (körpələr).
• Əzələlərin lazımsız şəkildə sıxılması və ya boşaldılması.
• Qeyri-adi dərəcədə böyük və ya kiçik baş ölçüsü.
• Hidrosefaliya (bu, bir az nadirdir).

Valideyn olaraq, bu simptomlardan bəzilərini uşağınızın ilk iki ilində hiss edə bilərsiniz. Lakin, bəzi yüngül hallarda, əsas simptomlar uşağınız məktəb yaşına çatana qədər görünməyə bilər. Məsələn, ilk dəfə uşağınızın aşağıdakı kimi şeylərdə çətinlik çəkdiyini hiss edə bilərsiniz:

• Sensor-motor məlumatlarını idarə etmək: Yuxarıdan gələn topu tutmaq kimi.
• Azaldılmış idrak sürəti: Tapmacanın həlli digər uşaqlara nisbətən daha uzun çəkir.
• Mülahizə yürütmə və problem həlli: Bir neçə addımdan ibarət təlimatları yerinə yetirməkdə çətinlik.

'(ACC)' ilə hansı davranış problemləri əlaqələndirilə bilər?

Bu kimi davranış problemləri "(ACC)" şərti ilə də müşahidə edilə bilər:

• Kötüklük: Gəzərkən tez-tez büdrəmək və yıxılmaq.
• Bədənin sol və sağ tərəflərinin koordinasiyasında çətinlik: velosiped sürmə və ya üzgüçülük kimi şeylər edərkən.
• Əl-göz koordinasiyasında çətinlik: iynə sapı keçirmək və ya musiqi alətində çalmaq kimi.
• Yuxu problemləri: Yuxuya getməkdə çətinlik, yuxu zamanı oyanmaq və yuxuda gəzmək (parasomniya)

Bir çox uşaqda ACC ilə yanaşı, DEHB kimi neyroinkişaf pozğunluqları da inkişaf edə bilər.

'(ACC)'-nin səbəbləri nələrdir?

Əslində, həkimlər hələ də corpus callosum-un gözlənildiyi kimi inkişaf etməməsinin səbəbini bilmirlər. Lakin tədqiqatlar göstərir ki, əksər hallarda bunun arxasında genetik bir səbəb var. Bunlardan bəziləri aşağıdakılardır:

• Aneuploidiya: Bədənin hüceyrələrində bir artıq və ya bir az xromosomun olması.
• Xromosom dəyişiklikləri: Xromosomun quruluşu dəyişir. Məsələn, bir seqment qopub eyni xromosomaya (inversiya) və ya başqa bir xromosomaya (translokasiya) birləşir.
• Genetik variantlar: Gendəki dəyişikliklər (DISC1) simptomlara səbəb ola bilər.

ACC digər tibbi vəziyyətlərlə birlikdə baş verə bilərmi?

Bəli, bəzi "(ACC)" növləri digər anadangəlmə xəstəliklərlə birlikdə baş verə bilər. Bəzi nümunələr:

• `(Aikardi sindromu)`
• `(Apert sindromu)`
• `(Dandy-Walker sindromu)`
• `(Jubert sindromu)`
• `(L1 sindromu)`
• `(Şizensefali)`
• `(Trisomiya 13)`
• `(Trisomiya 18)`

Bunlar bir az daha mürəkkəb tibbi terminlərdir, amma həkiminiz bu barədə sizə daha çox məlumat verəcəkdir.

'(ACC)' üçün risk faktorları hansılardır?

Hamiləlik dövründə bəzi ağırlaşmalar körpənin bətndəki inkişafına təsir göstərə bilər. Bu, "(ACC)" inkişaf riskini artıra bilər. Bu risk faktorlarından bəziləri aşağıdakılardır:

• Hamiləliyin 12-ci və 24-cü həftələri arasında dölə infeksiya və ya zərər.
• Dölün alkoqol sindromu ananın alkoqol istifadəsi nəticəsində yaranır.
• Fenilketonuriya adlanan bir vəziyyət.

`(ACC)` statusunu necə müəyyən etmək olar?

Həkim hamiləliyin 16-cı həftəsindən sonra ultrasəs müayinəsi zamanı ACC-dən şübhələnə bilər. Lakin, qəti diaqnoz adətən körpə doğulduqdan sonra qoyulur.

Həkim fiziki müayinə və digər testlər aparacaq. Fiziki müayinə zamanı həkim simptomlarınız və tibbi tarixçəniz barədə soruşacaq. Uşaqlarda isə valideynlərdən uşağın yaşa uyğun inkişaf mərhələlərinə (məsələn, oturmaq, gəzmək) çatıb-çatmadığını soruşacaqlar.

Diaqnozu təsdiqləmək üçün həkim beyin görüntüləmə testləri təyin edə bilər. Korpus kallosumunun qismən və ya tamamilə bloklandığını görmək üçün kompüter tomoqrafiyası (KT) və ya maqnit rezonans görüntüləməsi (MRT) müayinəsi aparıla bilər.

Xəstəliyin başqa bir xəstəliklə birlikdə baş verdiyinə dair şübhə varsa, əlavə müayinələr tələb oluna bilər.

'(ACC)' üçün müalicə üsulları hansılardır?

ACC müalicəsi əsasən simptomların idarə olunmasına kömək etməyə yönəlmişdir. Buraya aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Tutmaları nəzarətdə saxlamaq üçün tutma əleyhinə dərmanlar vermək.
• Məktəbdə erkən müdaxilə və ya xüsusi təhsil proqramlarında iştirak.
• Fizioterapiya.
• Əmək terapiyası.
• Nitq terapiyası.
• Vizual terapiya.
• Hidrosefaliya üçün şuntun yerləşdirilməsi.
• Koqnitiv davranış terapiyası.

Müalicə üsulları insandan insana dəyişir. Həkiminiz sizə ehtiyaclarınıza uyğunlaşdırılmış müalicə planı təqdim edəcək.

"(ACC)" vəziyyəti ilə həyat necə olacaq?

Bu vəziyyət müxtəlif insanlara fərqli təsir göstərir. Bu, idrak funksiyanıza, motor bacarıqlarınıza və davranışınıza təsir göstərə bilər. Korpus kallosumunuza dəyən zərərin dərəcəsi proqnozunuzu müəyyən edə bilər. Şiddətinə görə dəyişə bilər.

Bəziləri üçün ACC gündəlik fəaliyyətlərə yalnız kiçik bir təsir göstərə bilər. Digərləri üçün isə birdən çox həkimin nəzarəti altında ömürlük müalicə tələb edə bilər. Həkiminiz sizin vəziyyətinizə xas olduğundan, vəziyyətinizin proqnozu barədə məlumat verə bilər.

İdmanla, fəaliyyətlərlə, məktəblə və ya gündəlik işlərlə təkbaşına məşğul olmaqda çətinlik çəkə bilərsiniz. Bu, zehni sağlamlığınıza və emosional rifahınıza təsir göstərə bilər. Ruhi sağlamlıq mütəxəssisi, qayğı qrupunuzdakı digər insanlarla birlikdə, bu simptomların sizə necə təsir etdiyinə uyğunlaşmağınıza və onları idarə etməyinizə kömək edə bilər.

ACC-nin ömür uzunluğuna təsiri varmı?

Təcrid olunmuş ACC ömür uzunluğunuza birbaşa təsir göstərmir. Lakin, ACC ilə yanaşı digər xəstəlikləriniz varsa və ya simptomlar beynin digər hissələrinə təsir edirsə, ömrünüz dəyişə bilər.

`(ACC)`-nin qarşısını almaq mümkündürmü?

Dəqiq səbəb məlum olmadığı üçün ACC-nin qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur. Lakin, gələcək valideynlər hamiləlik dövründə özlərinə yaxşı qulluq etməklə ACC-li uşaq sahibi olma riskini azalda bilərlər. Buraya spirtli içkilərdən çəkinmək və özlərini infeksiyalardan və qəzalardan qorumaq daxildir. Həkim sağlamlığınızı və doğulmamış körpənizin sağlamlığını idarə etməyə kömək edə bilər.

Əgər ailə qurmağı planlaşdırırsınızsa və genetik xəstəliyi olan bir uşaq sahibi olma riskini bilmək istəyirsinizsə, genetik test də edə bilərsiniz.

"(ACC)" sindromlu uşaq normal həyat sürə bilərmi?

Bəli, bu baş verə bilər. Amma sizin üçün "normal" olan şey başqasının "normal" hesab etdiyi şeydən fərqli ola bilər. Uşağınız hələ də oynaya, əyləncəli fəaliyyətlərdə iştirak edə, məktəbə gedə və başqaları ilə ünsiyyət qura bilər. Bəzi çətinliklər ola bilər, amma lazım gələrsə, həkimləriniz onlara uyğunlaşmağınıza kömək edə bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Əgər uşağınız inkişaf mərhələlərini qaçırırsa və ya davranışında və ya fəaliyyətində hər hansı bir dəyişiklik hiss edirsinizsə, həkiminizlə danışın. Uşağınızı ən yaxşı tanıyırsınız. Buna görə də, ACC əlamətlərini görsəniz, uşağınızın həkimi ilə danışın.

Həkimə verilməli vacib suallar hansılardır?

Vəziyyət hər kəsə fərqli təsir etdiyindən, həkiminizə bu kimi suallar verməyi düşünün:

• "Corpus Callosum"dan nə qədər əskikdir?
• "(ACC)" ilə oxşar simptomlara səbəb olan başqa tibbi vəziyyətlər varmı?
• Hansı müalicəni tövsiyə edirsiniz?
• Müalicənin hər hansı bir yan təsiri varmı?

"(ACC)" əlillik deməkdirmi?

Əqli əlillik ACC səbəbindən yarana bilər. Lakin, ACC olan bütün uşaqlarda əqli əlillik inkişaf etmir. Bu, corpus callosum-un nə dərəcədə təsirləndiyindən asılıdır.

Uşağınızın beyninin bir hissəsinin çatışmadığını öyrənmək narahatlıq mənbəyi ola bilər. Xüsusilə beynin sol və sağ tərəfləri bir-biri ilə ünsiyyət qurmaqda çətinlik çəkirsə, onun gələcəyinin necə olacağını düşünə bilərsiniz.

Valideynlər üçün bir şey (nəhayət)

Uşağınızın qayğı qrupu sizə Korpus Kallosumunun Agenezisi (ACC) və uşağınıza necə kömək edə biləcəyiniz barədə daha çox məlumat əldə etməyə kömək edə bilər. Hər bir halın şiddəti fərqlidir, buna görə də uşağınızda çox simptom olmaya bilər və ya simptomları ağırlaşa bilər. Bununla belə, həkimlər uşağınız üçün fərdi müalicə planı hazırlayacaqlar. Nə gözləməli olduğunuz barədə hər hansı bir sualınız varsa, uşağınızın həkimləri ilə danışın. Unutmayın ki, tək deyilsiniz və kömək mövcuddur.

Korpus Kallosumunun Agenezisi , ACC, beyin inkişafı, korpus kallosum, inkişaf gecikmələri, uşaq sağlamlığı, genetik xəstəliklər