Balacanızda bu simptomlar varmı? Gəlin Alagille Sindromu haqqında danışaq!

Heç düşünmüsünüzmü ki, bəzən balaca uşaqlarımızın keçirdiyi bəzi xəstəliklər bir az mürəkkəb ola bilər? Bir az qayğı tələb edən, lakin düzgün anlayışınız varsa idarə oluna bilən belə bir vəziyyət Alagille Sindromu adlanır. Bu, həmçinin Alagille-Watson sindromu kimi də tanınır. Bu, genetik bir vəziyyətdir, yəni valideynlərimizdən miras qaldığımız bir şeydir. Əsasən qaraciyərimizə və ürəyimizə təsir edir. Bununla belə, bədənin digər hissələri də təsirlənə bilər. Gəlin bu barədə daha ətraflı danışaq, elə deyilmi?

Alagille sindromu nədir?

Sadə dillə desək, Alagille Sindromu genetik bir vəziyyətdir . Bu, qaraciyərimizin fəaliyyətinə mane ola bilər, həmçinin ürəyin quruluşunda, yəni ürəyin formalaşmasında müəyyən dəyişikliklərə və zəifliklərə səbəb ola bilər. Bu xəstəliklə doğulan bəzi uşaqların xarici görünüşlərində bir neçə spesifik xüsusiyyət var. Bundan yarana biləcək bəzi ağırlaşmalar olduqca təhlükəli və hətta həyati təhlükə yarada bilər. Buna görə də bundan xəbərdar olmaq çox vacibdir.

Alagille sindromu bədənin hansı hissələrinə təsir göstərir?

Artıq bunun əsasən qaraciyər və ürəyə təsir etdiyini demişdik. Amma bu, hamısı deyil. Bu, həmçinin bədəninizdəki bir neçə digər vacib orqanın inkişafına da təsir göstərə bilər. Bunlar:

• Ürək: Ürək klapanları və qan damarları ilə bağlı problemlər yarana bilər.
• Böyrəklər: Böyrəklərin kiçilməsi və kistaların əmələ gəlməsi kimi şeylər.
• Mədəaltı vəzi: Həzm prosesinə kömək edən mədəaltı vəzinin funksiyası da pozula bilər.
• Gözlər: Görmə qabiliyyətinin qismən pozulması.
• Skelet: Sümüklərdə, məsələn, onurğada bəzi dəyişikliklər.
• Qan damarları: Problemlər beynin qan damarlarında da yarana bilər.

Bu vəziyyət kimlərdə inkişaf edə bilər? Nə qədər yaygındır?

Alagille Sindromu genetik bir vəziyyətdir . Bu o deməkdir ki, əgər uşaq geni ya anadan, ya da atadan miras alırsa, uşaqda bu simptomlar inkişaf edə bilər. Həkimlər bunu "autosomal dominant" irsi model adlandırırlar. Bu o deməkdir ki, valideynlərdən birində bu gen olsa belə, uşaqda yenə də bu xəstəlik inkişaf edə bilər. Adətən, halların 30%-dən 50%-ə qədəri bu şəkildə ailədən ailəyə ötürülür.

Lakin, bəzən ailədə heç kimdə əvvəllər bu xəstəlik olmasa belə, yeni bir insanda inkişaf edə bilər. Bu o deməkdir ki, heç bir ailə tarixi olmadan da özünü göstərə bilər.

Bunun nə qədər yaygın olduğuna gəldikdə, bu vəziyyətin təxminən 30.000-45.000 insandan birinə təsir etdiyi təxmin edilir.Amma bu, düzgün miqdar deyil, çünki bəzən diaqnoz qoyulmaya bilər və ya yalnız ən ağır simptomlar müalicə olunduğu üçün başqa bir xəstəliklə səhv salına bilər.

Alagille sindromu bədənimə necə təsir edir?

Alagille Sindromunun simptomları insandan insana dəyişir. Bu o deməkdir ki, bu xəstəliyə yoluxan hər kəsdə eyni simptomlar olmayacaq. Baş verən odur ki, qaraciyərimizdəki öd yolları düzgün inkişaf etmir. Onlar ya çox qısa, ya dar, ya da az sayda öd yollarına malikdir. Bu öd yolları qaraciyərdə istehsal olunan ödü - yediyimiz qidadakı yağları həzm etməyə kömək edən mayeni - öd kisəsinə və nazik bağırsağa daşıyır. Beləliklə, bu öd yolları düzgün işləməyi dayandırdıqda, öd qaraciyərdə ilişib qalır. Daha sonra qaraciyər zədələnməyə başlayır .

Eynilə, bu, ürəyə də təsir edir. Öd yolları daraldığı kimi, ürək klapanları və qan damarları da darala və dəyişikliklər baş verə bilər. Bu, ürəkdən bədənin qalan hissəsinə qan axınına mane ola bilər və oksigen düzgün çatdırılmaya bilər.

Alagille sindromunun simptomları hansılardır?

Bu simptomlar adətən körpəlik və ya erkən uşaqlıq dövründə özünü göstərir . Lakin, yetkinlik yaşına qədər görünməyə bilər. Simptomların şiddəti hətta eyni ailə daxilində də dəyişə bilər.

Qaraciyərlə əlaqəli simptomlar

Bizə Alagille Sindromunun qaraciyər zədələnməsinə səbəb ola biləcəyi deyilib. Qaraciyər zədələndikdə, aşağıdakı kimi simptomları görə bilərsiniz:

• Dərinin və gözlərin saralması – biz buna sarılıq (və ya icterus) deyirik.
• Dəri şiddətli qaşınma ilə xarakterizə olunur.
• Dəri səthində sarı, yağlı çöküntülər (ksantomalar).
• Tünd sidik.

Bu qaraciyər zədələnməsi öd yollarının olmaması, daralması və ya deformasiyaya uğraması səbəbindən baş verir. Bu öd yolları yağları həzm etməyə kömək edən maye olan ödü qaraciyərdən öd kisəsinə və nazik bağırsağa daşıyır. Bu kanallar düzgün işləmədikdə, qaraciyərdə öd toplanır. Qaraciyər öz işini, yəni qandan tullantı məhsulları çıxarmaq işini düzgün yerinə yetirə bilmir.

Bədən yağları və bəzi vitaminləri (xüsusilə A, D, E və K) düzgün şəkildə mənimsəyə bilmədiyi üçün əlavə simptomlar yarana bilər:

• Sümük zəifliyi.
• Böyümə yavaşladı, boy artımı yox oldu.
• Görmə problemləri (xüsusilə buynuz qişa və retinaya təsir edən).
• Bədən tarazlığı və hərəkətləri ilə bağlı problemlər.
• Qan laxtalanmasına meyl.
• İnkişaf gecikmələri.
• Qaraciyər çapıqlanması (sirroz).

Alagille Sindromu olan insanların təxminən 15%-i ağır qaraciyər xəstəliyi və qaraciyər çatışmazlığı kimi həyati təhlükə yaradan vəziyyətlərin inkişaf riski altındadır.

Ürəklə əlaqəli simptomlar

Alagille Sindromu ürəyə və onun funksiyasına da təsir göstərə bilər. Bu o deməkdir:

• Ağciyər arteriyasının stenozu, qanı ürəkdən ağciyərlərə daşıyan qan damarının daralmasıdır.
• Ürəyin strukturunda dəyişikliklər. Məsələn, ürəyin iki aşağı kamerası arasında dəlik (mədəcik septal qüsuru) və ya ağciyərlərə qan daşıyan borunun daralması, ürəyin kameraları arasında dəlik, əsas qan damarının (aorta) vəziyyətində dəyişiklik və sağ mədəciyin böyüməsi (Fallot tetralogiyası).
• Qeyri-adi ürək səsləri (ürək küyləri).
• Qanda oksigen səviyyəsinin aşağı olması səbəbindən dərinin mavi rəngdə rənglənməsi (siyanoz).

Üz və bədəndə görünən xüsusiyyətlər

Alagille sindromu ilə doğulan uşaqlarda bir neçə fərqli üz xüsusiyyətləri olur:

• Gözlər arasındakı məsafə genişdir, gözlər dərin yerləşdirilib.
• Sivri, tələffüz çənə.
• Böyük alın.

Bədəndə müşahidə edilə bilən digər simptomlar bunlardır:

• Skelet anomaliyaları. Məsələn, kəpənək fəqərələri.
• Beyindəki qan damarlarındakı anormallıqlar səbəbindən beyində qanaxma və insult riski.
• Beyində əsas arteriyanın tədricən daralması (Moyamoya sindromu).
• Böyrək problemləri (büzülmə, kistalar, məhdud funksiya).
• Mədəaltı vəzi qidadan qida maddələrini düzgün şəkildə parçalaya və mənimsəyə bilmir.

Alagille sindromu zehni qabiliyyətlərə təsir edirmi?

Alagille sindromlu uşaqların təxminən 2%-də əqli qüsur var . Lakin, bəzi uşaqlarda (təxminən 16%) yerimək kimi ümumi motor inkişaf mərhələlərində bir qədər gecikmə ola bilər. Lakin bu, əqli qüsur deyil.

Alagille sindromuna səbəb olan nədir?

Əksər hallarda, Alagille Sindromu hallarının 90%-dən çoxu JAG1 geni ilə bağlı problemdən qaynaqlanır. Bu, gendə mutasiya və ya delesiya ola bilər. Digər 2%-3%-də NOTCH2 genində mutasiya var. Lakin, təxminən 3%-də dəqiq genetik səbəb hələ də məlum deyil.

"JAG1" və "NOTCH2" adlanan bu genlər, hüceyrələrimizə embrional mərhələdə bədənin müxtəlif hissələrini qurmaq üçün lazım olan zülalları istehsal etməyi tapşırır. Bu iki gendə mutasiya varsa və ya 20-ci xromosomun "JAG1" geninin yerləşdiyi hissəsində genetik material itkisi varsa, hüceyrələr bu təlimatları düzgün qəbul etmirlər. Bu zaman ürəkdə struktur qüsurlar, öd yollarının daralması və skelet anomaliyaları kimi simptomlar ortaya çıxır.

Alagille sindromu necə diaqnoz qoyulur?

Alagille Sindromunun diaqnozu çətin ola bilər, çünki simptomlar insandan insana dəyişir. Diaqnoz tam tibbi tarixçə və simptomlarınızın hərtərəfli müayinəsi ilə başlayır. Aşağıdakı simptomlardan ən azı üçünü müşahidə etsəniz, həkim Alagille Sindromundan şübhələnə bilər:

• Öd yollarının anormal formaları.
• Qaraciyər xəstəliyi və ya öd axınının tıxanması (xolestaz).
• Ürək xəstəliyi.
• Skelet anomaliyaları.
• Görmə problemləri.
• Fərqli üz xüsusiyyətləri.

Diaqnozu təsdiqləmək üçün bir sıra testlər aparılır:

• Müayinə üçün qaraciyərin kiçik bir hissəsinin götürülməsi (qaraciyər biopsiyası).
• Qan testləri.
• Göz müayinəsi.
• Onurğa rentgenoqrafiyası.
• Qarın boşluğunun və/və ya ürəyin ultrasəsi.
• Genetik test.
• Böyrək funksiyası testləri.
• Pankreas funksiyası testləri.

Körpəmdə Alagille sindromu və ya öd yollarının atreziyası olub olmadığını necə bilə bilərəm?

Alagille Sindromu və Öd Yolu Atreziyası oxşar simptomlara malikdir. Alagille Sindromunda öd yollarından nazik bağırsağa öd axını məhdudlaşır və qaraciyərdə öd toplanır. Öd yolları Atreziyası həmçinin öd yollarının zədələnməsi və ya çapıqlanması nəticəsində yaranır ki, bu da eyni simptomlara səbəb ola bilər. Yenidoğulmuşlar hər iki vəziyyətdə oxşar simptomlarla qarşılaşa bilərlər:

• Tünd rəngli sidik.
• Açıq rəngli taburelər.
• Qarın şişkinliyi.
• Sarılıq doğuşdan sonra bir neçə həftə davam edir.

Öd yollarının atreziyası olan körpələrdə Alagille sindromu kimi digər anadangəlmə qüsurlar, eləcə də ürək, böyrək və dalaq anomaliyaları da ola bilər. Bəzi tədqiqatlar göstərir ki, Alagille sindromuna səbəb olan eyni JAG1 geni öd yollarının atreziyasında iştirak edə bilər.

Öd yollarının atreziyası Alagille sindromundan daha çox rast gəlindiyindən və Alagille sindromunun bütün təsirləri körpəlikdə özünü göstərmədiyindən, həkimlər ilk növbədə öd yollarının atreziyasından şübhələnə bilərlər. Lakin, hər iki vəziyyətin müalicəsi əsasən eynidir . Əgər uşağınızda sonradan Alagille sindromunun digər simptomları inkişaf edərsə, bu zaman diaqnoz qoyula bilər.

Alagille sindromu necə müalicə olunur?

Bu vəziyyət üçün hələlik konkret bir müalicə yoxdur.Buna görə də, müalicə yaranan simptomları nəzarətdə saxlamağa yönəlib. Yəni, müalicə simptomlarla müəyyən edilir. Müalicə olaraq aşağıdakılar edilə bilər:

• A, D, E və K vitaminləri ilə təmin edir.
• Körpələrə qida maddələrini yaxşı mənimsəyə bilən "orta zəncirli triqliseridlər" tərkibli qida qarışığı vermək.
• Qidanı birbaşa həzm sisteminə çatdırmaq üçün qastrostomiya və ya nazoqastrik boru vasitəsilə qidalanma.
• Qaraciyər xəstəliklərini müalicə edən dərmanların (ursodeoksixolik turşu) verilməsi.
• Qaşıntını müalicə etmək üçün dərmanların (məsələn, antihistaminiklər, xolestiramin, naltrekson, rifampisin) və dərini nəmləndirmək üçün nəmləndiricilərin və ya losyonların istifadəsi.
• Qismən öd yollarının yayınması qaraciyər və bağırsaq traktı arasında öd yolunu dəyişdirmək üçün edilən cərrahi əməliyyatdır.
• Ürək, qan damarları və böyrəklərə təsir edən xəstəliklər üçün cərrahiyyə.

Əgər Alagille Sindromu ağır qaraciyər zədələnməsinə və qaraciyər çatışmazlığına səbəb olarsa, qaraciyər nəqli lazım ola bilər.

Semptomlarımla necə yaşayım və onları necə idarə edim?

Bu vəziyyətdə hər kəsdə simptomlar fərqli olduğundan, həkiminiz hansı müalicənin sizin üçün uyğun olduğuna qərar verəcək. Ürəyinizin və qaraciyərinizin sağlamlığını yoxlamaq üçün müntəzəm müayinələrdən keçmək vacibdir. Əgər həkiminiz sizə yeni bir müalicə təyin edərsə, onun nə dərəcədə yaxşı işlədiyini və hansı yan təsirləri olduğunu görmək üçün bir neçə həftədən sonra yenidən həkiminizə müraciət etməlisiniz. Əksər müalicələr simptomları azaltmaqla, özünüzü daha yaxşı hiss etməyinizə kömək etməklə və ciddi, həyati təhlükə yaradan ağırlaşmaların qarşısını almaqla işləyir.

Alagille sindromunun qarşısını almaq mümkündürmü?

Bu, genetik dəyişikliklərdən qaynaqlanan bir vəziyyət olduğundan, bunun qarşısını almağın heç bir yolu yoxdur . Ailənizdə kimdəsə Alagille Sindromu varsa və ya uşaq gözləyirsinizsə və genetik vəziyyəti uşağınıza ötürmə riskinizi bilmək istəyirsinizsə, genetik testlər barədə həkiminizlə danışın.

Alagille sindromlu bir insan hansı gələcək gözləyə bilər?

Alagille sindromu ömürlük bir vəziyyət olduğundan, onun üçün xüsusi bir müalicə yoxdur. Müalicə simptomları nəzarətdə saxlamağa, rahatlıq təmin etməyə və həyati təhlükə yaradan ağırlaşmaların qarşısını almağa yönəlib.

Bu vəziyyəti erkən mərhələdə müəyyən etmək və müalicəyə başlamaq çox vacibdir. Bu, təsirləri minimuma endirə bilər.

Ağır qaraciyər və ürək xəstəlikləri olan insanların ömür uzunluğu daha qısa ola bilər. Lakin, hazırda bu vəziyyəti geri qaytarmağa kömək edə biləcək bir çox müalicə üsulu mövcuddur.

Alagille Sindromu olan insanlar müntəzəm müayinələr üçün həkimlərinə mütəmadi olaraq müraciət etməlidirlər . Bu, vəziyyətin həyati təhlükə yaradan simptomlara səbəb olub-olmadığını və müalicənin nə dərəcədə effektiv olduğunu müəyyən etməyə kömək edə bilər. Mütəmadi müayinələrə aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Ürəyin ultrasəs müayinəsi (exokardioqram).
• Qarın boşluğunun ultrasəs müayinəsi (qaraciyər və böyrəklər).
• İllik göz müayinəsi.
• Beynin qan damarlarının MRT müayinəsi.

Alagille sindromlu bir insanın ömrü nə qədərdir?

Alagille Sindromunun yüngül simptomları olan insanların əksəriyyəti normal ömür sürə bilər . Lakin ağır simptomları olanların ömür uzunluğu azala bilər.

Həkiminiz ilə simptomlarınız barədə danışın. O, tez-tez daxili orqanlarınızın necə işlədiyini yoxlamaq üçün testlər təyin edəcək. Müalicənin əsas məqsədi həyati təhlükə yaradan simptomların qarşısını almaqdır.

Həkimi nə vaxt görməliyəm?

Əgər sizə Alagille Sindromu diaqnozu qoyulubsa və qaraciyər zədələnməsinin bu əlamətlərindən hər hansı birini hiss edirsinizsə, dərhal həkimə müraciət edin:

• Dəriniz və/və ya gözləriniz saralırsa.
• Əgər dəri heç bir səbəb olmadan şiddətli qaşınma göstərirsə.
• Dərinin səthində yağlı çöküntülər (sarımtıl topaqlar) görünürsə.
• Əgər sidiyiniz normaldan daha tünddürsə.

Gündəlik fəaliyyətlərinizi həyata keçirməyinizi çətinləşdirən Alagille Sindromunun hər hansı bir əlamətini hiss edirsinizsə, dərhal həkiminizə müraciət edin. Alagille Sindromlu uşağınız körpəlik və ya erkən uşaqlıq dövründə hər hansı bir inkişaf mərhələsi göstərərsə, həkiminizə məlumat vermək də vacibdir.

Təcili Tibbi Yardım Bölməsinə (ETU) nə vaxt getməliyəm?

Alagille Sindromu həyati təhlükə yaradan ürək simptomlarına səbəb ola bilər . Bu simptomlardan hər hansı biri sizdə varsa, dərhal təcili yardım şöbəsinə müraciət edin:

• Əgər ürək döyüntünüz nizamsızdırsa.
• Nəfəs almaqda çətinlik çəkirsinizsə.
• Dəriniz, dodaqlarınız və ya dırnaqlarınız mavi görünürsə.

Alagille Sindromunun bəzi hallarında insult riski artır. Əgər bu insult simptomlarından hər hansı birini hiss etsəniz, dərhal 911-ə zəng edin (və ya ən yaxın təcili yardım şöbəsinə gedin):

• Bədəninizin bir tərəfində keyləşmə hiss edirsinizsə.
• Danışmaqda çətinlik çəkirsinizsə və ya sözləriniz ilişib qalırsa.
• Görmə qabiliyyətində qəfil dəyişiklik olarsa.
• Başgicəllənmə, tarazlığın itirilməsi, koordinasiya problemləri.
• Dəhşətli bir baş ağrısı.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Həkiminizə müraciət edərkən aşağıdakı kimi suallar verə bilərsiniz:

• Əlamətlərim nə qədər ağırdır?
• Əməliyyata ehtiyacım olacaqmı?
• Müalicənin nə qədər uğurlu olduğunu görmək üçün nə vaxt geri qayıtmalıyam?
• Təyin etdiyiniz müalicələrin yan təsirləri hansılardır?

Unutmayın ki, Alagille Sindromu hər kəsə eyni şəkildə təsir etmir. Bəzi insanlarda çox yüngül simptomlar ola bilər, digərlərində isə daha çox müalicə və ya əməliyyat tələb edən ağır simptomlar ola bilər. Buna görə də lazımi qayğını almaq üçün həkiminizlə sıx əməkdaşlıq edin. Yan təsirləri və potensial həyati təhlükə yaradan simptomları idarə etmək üçün müntəzəm müayinələrinizi davam etdirmək vacibdir.

Evə Aparmaq Mesajı

Alagille Sindromu genetik bir xəstəlikdir. Əsasən qaraciyərə və ürəyə təsir göstərir. Simptomlar insandan insana dəyişə bilər. Müalicəsi olmasa da, simptomları nəzarətdə saxlamağa və həyati təhlükə yaradan ağırlaşmaların qarşısını almağa kömək edə biləcək müalicə üsulları mövcuddur. Erkən diaqnoz və müalicə vacibdir və həkiminizin məsləhətinə əməl etməlisiniz. Əgər sizdə və ya uşağınızda bu simptomlardan hər hansı biri varsa, həkimə müraciət etməkdən və kömək almaqdan çəkinməyin. Unutmayın ki, tək deyilsiniz və bu səyahətdə sizə kömək edə biləcək həkimlər və yaxınlarınız var.

Alagille Sindromu, Genetik Xəstəliklər, Qaraciyər Xəstəlikləri, Ürək Xəstəlikləri, Uşaq Xəstəlikləri, Sarılıq