Aleksandr xəstəliyindən xəbərdarsınız? Gəlin bu nadir xəstəlik haqqında danışaq!

Heç Aleksandr Xəstəliyi haqqında eşitmisinizmi? Yəqin ki, bu barədə eşitməmisiniz. Səbəb dünyada çox, çox nadir nevroloji vəziyyət olmasıdır. Amma bu kimi xəstəliklər haqqında bir az məlumata sahib olmağa dəyər, elə deyilmi? Xüsusilə də uşaqlarımızın sağlamlığı və inkişafı ilə bağlı həmişə narahat olduğumuz üçün bu kimi şeylərdən xəbərdar olmaq vacibdir.

Aleksandr xəstəliyi nədir? Gəlin bunu sadə şəkildə başa düşək!

Gəlin görək Aleksandr Xəstəliyi nədir. Sadə dillə desək, bu , sinir sistemimizə, bədənimizə mesajlar daşıyan sistemə təsir edən bir xəstəlikdir . Xüsusilə, beynimizdəki "ağ maddə"yə təsir edir. Bu ağ maddə beynin bir çox sinir lifindən ibarət olan hissəsidir.

Bu xəstəlik leykodistrofiya adlanan xəstəliklər qrupuna aiddir. Bu söz bir az mürəkkəb səslənsə də, beynin ağ maddəsinə zərər verən xəstəliklərə aiddir.

Aleksandr xəstəliyində əsas zədələnmə miyelin adlanan hissəyə dəyir. Mielin sinir liflərimizin ətrafındakı qoruyucu örtükdür. Bunu elektrik naqilinin ətrafındakı plastik örtük kimi düşünün. Bu miyelin örtüyü sinir mesajlarının rahat və tez bir zamanda yayılmasına imkan verir. Beləliklə, bu miyelin zədələndikdə, sinir mesajının ötürülməsi prosesi pozulur.

Nəticədə, Aleksandr sindromlu bir insan inkişaf gecikmələri və qıcolmalar kimi müxtəlif problemlərlə qarşılaşa bilər. Təəssüf ki, bu xəstəlik mütərəqqi, bəzən həyati təhlükə yaradan bir vəziyyətdir. Hal-hazırda bunun müalicəsi yoxdur .

Bu xəstəlik nə qədər yaygındır?

Aleksandr xəstəliyi olduqca nadir bir xəstəlikdir. Bu xəstəliyin təxminən milyon doğuşdan birində rast gəlindiyi təxmin edilir. Xəstəlik ilk dəfə 1949-cu ildə avstraliyalı həkim Dr. W. Stewart Alexander tərəfindən müəyyən edilmişdir. Buna görə də Aleksandr xəstəliyi adlanır.

Aleksandr xəstəliyinin növləri varmı?

Bəli, həkimlər bu xəstəliyi simptomların görünməyə başladığı yaşa görə təsnif edirlər. Bir neçə əsas növü var:

• Yenidoğulmuş növü: Bu çox nadirdir. Simptomlar həyatın ilk ayında özünü göstərir.
• Körpə tipi: Bu tip Aleksandr sindromu diaqnozlarının təxminən 80%-ni təşkil edir. Simptomlar adətən 2 yaşından əvvəl başlayır.
• Yetkinlik yaşına çatmayan tip: Simptomlar 2 ilə 13 yaş arasında görünə bilər. Lakin, onlar ən çox 4 ilə 10 yaş arasında rast gəlinir. Bütün diaqnozların təxminən 14%-iBu tipə aiddir.
• Yetkin tip: Bu da çox yaygın deyil. Simptomlar adətən yüngül olur. Bu vəziyyət yeniyetməlik dövründən sonra istənilən yaşda baş verə bilər. Diaqnozların təxminən 6%-i bu tipə düşür.

Aleksandr xəstəliyinin səbəbi nədir?

Aleksandr xəstəliyinin 95%-də genlərdə mutasiya baş verir . Bu gen qlial fibrilyar turşu zülalı (GFAP) adlanan bir zülalın əmələ gəlməsinə kömək edir. Təəssüf ki, qalan 5%-nin səbəbi hələ də məlum deyil.

Normalda, bu GFAP zülalları uzun zəncirlər (filamentlər) əmələ gətirmək üçün birləşir. Bu zəncirlər sinir sistemimizin hüceyrələrinə güc və dəstək verir.

Lakin, Aleksandr xəstəliyi olan insanlarda bu GFAP zülalı düzgün istehsal olunmur. Bunun əvəzinə, Rosenthal lifləri adlanan anormal zülal topaları hüceyrələrin içərisində olmamalı olduqları yerlərdə toplanır. Daha əvvəl qeyd olunan miyelinə zərər verən məhz bu Rosenthal lifləridir.

Bu xəstəliyin inkişaf riski kimlərdə daha yüksəkdir?

Əslində, bu xəstəlik hər kəsdə inkişaf edə bilər. Əksər hallarda gen dəyişikliyi heç bir səbəb olmadan təsadüfi olaraq baş verir. Uşağın bu genetik dəyişikliyi valideynlərindən miras alması çox nadir haldır. Bu o deməkdir ki, insanların əksəriyyətində bu xəstəliyin ailə tarixçəsi yoxdur .

Aleksandr xəstəliyinin əlamətləri hansılardır?

Bu xəstəliyin simptomları insandan insana dəyişə bilər. Həmçinin, simptomlar xəstəliyin başladığı yaşdan (növdən) asılı olaraq dəyişir.

Yenidoğulmuşlarda simptomlar:

Bu simptomlar həyatın ilk ayında özünü göstərir.

• Hidrosefaliya: Bu, uşağın beynində mayenin yığılmasıdır. Bu, başın böyüməsinə səbəb ola bilər.
• Meqalensefaliya: Beynin və başın anormal böyüməsi.
• Tutmalar/Epilepsiya: Tez-tez baş verən tutmaya bənzər vəziyyətlər.
• Spastiklik: Əzələ sərtliyi, elastikliyin azalması.
• İnkişaf gecikmələri: Uşağın yaşa uyğun tempdə inkişaf etməməsi. Məsələn, boyun gücü, çevrilmə və oturma gecikə bilər.
• Düzgün inkişaf etməmək və ya çəki almamaq.

Körpəlik simptomları:

Bu simptomlar adətən ilk altı ay ərzində başlayır, lakin bəzən 24 ayın sonlarında və ya təxminən iki il ərzində başlaya bilər. Semptomlar əsasən yenidoğulmuş dövrdə müşahidə olunanlara bənzəyir.

Yetkinlik yaşına çatmayanlarda xəstəliyin əlamətləri:

Bu simptomlar adətən 4 ilə 10 yaş arasında görünür.

• Udmaqda və danışmaqda çətinlik.
• Ataksiya:Bu, tarazlıq, koordinasiya və hərəkət problemlərini, məsələn, yeriyə bilməmək və ya əşyaları tutmaqda çətinlik çəkmək kimi problemləri ifadə edir.
• Əzələ problemləri: əzələ sərtliyi (spastiklik), əzələ ağrısı, əzələ spazmları kimi şeylər.
• Tez-tez qusma.

Yetkinlərdə başlanğıc simptomları:

Bu simptomlar yetkinlik dövründə istənilən vaxt görünə bilər. Onlar tez-tez uşaqlıqda müşahidə olunanlara bənzəyir, lakin titrəmələr də baş verə bilər. Bəzən bu simptomlar Parkinson xəstəliyi və ya çoxsaylı skleroz kimi digər xəstəliklərin simptomlarını təqlid edə bilər, buna görə də dəqiq diaqnoz qoymaq vacibdir.

Aleksandr xəstəliyi necə diaqnoz qoyulur?

Həkiminiz əvvəlcə sizi və ya uşağınızın simptomlarını diqqətlə müayinə edəcək. Bundan əlavə, o, aşağıdakı kimi testlər də edə bilər:

• MRT müayinəsi (MRT - Maqnit Rezonans Görüntüləmə): Bu müayinə beyində hər hansı bir dəyişikliyi aşkar edə bilər. Xüsusilə, MRT ağ maddədə dəyişiklikləri, məsələn, Rosenthal liflərinin əlamətlərini göstərə bilər.
• Genetik test: Bu, Aleksandr sindromuna səbəb olan GFAP genində bir mutasiyanın olub olmadığını təsdiqləyə bilən bir qan testidir.

Bu xəstəlik necə müalicə olunur? Necə idarə olunur?

Təəssüf ki, Aleksandr xəstəliyinin hələ də müalicəsi yoxdur . Hazırkı müalicələr əsasən simptomları nəzarətdə saxlamağa və xəstəliyin irəliləməsini yavaşlatmağa yönəlib.

Lakin, alimlər bu xəstəliyin yeni müalicə üsullarını tapmaq üçün klinik sınaqlar aparmağa davam edirlər. Bu tip sınaqların sizin və ya uşağınız üçün uyğun olub-olmadığı barədə həkiminizlə danışa bilərsiniz.

Semptomlardan asılı olaraq aşağıdakı müalicə üsulları istifadə edilə bilər:

• Qıcolma əleyhinə dərmanlar.
• Fizioterapiya, əmək terapiyası və nitq terapiyası. Bunlar uşağın hərəkətini, gündəlik işləri yerinə yetirmə qabiliyyətini və nitqini yaxşılaşdırmağa kömək edir.
• Beyində mayenin yığıldığı bir vəziyyət olan hidrosefaliya üçün şunt əməliyyatı edilə bilər. Bu əməliyyat beyindən artıq mayeni xaric edir.

Aleksandr xəstəliyinin ağırlaşmaları hansılardır?

Aleksandr sindromunun simptomları zamanla tədricən pisləşə bilər . Buna görə də, xəstəyə aşağıdakılar lazım ola bilər:

• Əlil arabaları və ya gəzinti aparatları kimi yerişdə kömək edən cihazlar.
• Kifayət qədər qidalanma əldə etmək üçün boru ilə qidalanma ( enteral qidalanma ) lazım ola bilər.

Bu xəstəliyi olan insanların gələcəyi (proqnozu) necədir?

Aleksandr sindromlu insanların gələcəyini proqnozlaşdırmaq bir az mürəkkəbdir, çünki bu , insandan insana dəyişir . Xəstəlik irəlilədikcə, simptomlar zamanla, xüsusən də uşaqlarda pisləşə bilər. Simptomların təbiəti və müddəti xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir:

• Yenidoğulmuş körpələr adətən ağır əlillik yaşayırlar və bir çoxu iki yaşına çatmamış ölürlər.
• Körpə tipli uşaqlar təxminən beş ildən on ilə qədər yaşaya bilərlər.
• Yetkinlik yaşına çatmayan tipli uşaqlar bəzən 30 və ya 40 yaşlarına qədər yaşaya bilərlər.
• Yetkinlik dövründə başlayan bəzi insanlarda simptomlar çox yüngül olur və ya hətta simptomsuz da ola bilər. Əksər hallarda xəstəlik onların ömrünə təsir etmir.

Bunları eşidəndə kədərlənmək normaldır. Amma bu məlumatları bilmək xəstəliyi anlamağınıza kömək edəcək.

Aleksandr xəstəliyinin qarşısını almaq mümkündürmü?

Əksər hallarda, hətta mütəxəssislər belə Aleksandr sindromuna səbəb olan gen dəyişikliyinin niyə baş verdiyini dəqiq deyə bilmirlər . Buna görə də, əksər hallarda bu xəstəliyin qarşısını almağın yolu yoxdur .

Lakin, ailənizdə Aleksandr xəstəliyi və ya başqa bir leykodistrofiya növü varsa, genetik məsləhətçi ilə danışmaq yaxşı bir fikirdir. Bu, gələcək uşaqlarınızın xəstəliyi miras alma riskini anlamağınıza kömək edəcək. İmplantasiyadan əvvəl genetik diaqnoz (PGD) adlanan bir proseduru da nəzərdən keçirmək istəyə bilərsiniz. Bu, Aleksandr xəstəliyinə səbəb olan GFAP gen mutasiyası olmayan sağlam embrionların seçilməsini və in vitro mayalanma (IVF) vasitəsilə uşaqlığa implantasiya edilməsini əhatə edir.

Həkimə nə vaxt müraciət etməliyəm?

Əgər sizdə və ya uşağınızda Aleksandr xəstəliyi varsa, bu simptomlardan hər hansı birini hiss etsəniz dərhal həkimə müraciət edin :

• Tarazlığı qorumaqda və ya gəzməkdə çətinlik.
• Nəfəs almaqda, udmaqda, yemək yeməkdə və ya danışmaqda çətinlik.
• Ürəkbulanma və qusma.
• Tutmalar.

Həkimə hansı sualları verməliyəm?

Həkimə bu kimi suallar verə bilərsiniz:

• Məndə (və ya uşağımda) hansı tip Aleksandr xəstəliyi var?
• Ən yaxşı müalicə hansıdır?
• Digər ailə üzvləri üçün Aleksandr sindromu üçün genetik testdən keçmək yaxşı bir fikirdirmi?
• Hansı fəsad əlamətlərinə diqqət yetirməliyəm?

Nəhayət, evə aparma mesajı

Aleksandr xəstəliyi ömürlük davam edən, proqressiv bir xəstəlikdirTibbi vəziyyət. Bu, çox nadirdir və bəzən ailələrdə də müşahidə oluna bilər. Genetik testlər bu xəstəliyə səbəb olan genetik variasiyanı müəyyən edə bilər.

Müalicəsi olmasa da, simptomları aradan qaldırmağa və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə biləcək müalicə üsulları mövcuddur. Alimlər bu nadir xəstəlik üçün daha yaxşı müalicə üsulları tapmaq üçün araşdırmalarını davam etdirirlər.

Ümid edirəm ki, bu məlumatlardan xəbərdar olmaq xəstəliyi anlamağınıza və zəruri hallarda tez bir zamanda tibbi yardım almağınıza kömək edəcək. Həmişə unutmayın ki, tək deyilsiniz və sizə lazım olan köməyi ala bilərsiniz.

Aleksandr xəstəliyi, Nevroloji xəstəlik, Genetik xəstəlik, Mielin, Leykodistrofiya, Uşaq xəstəliyi