Bədəndəki zülallar xarabdırmı? Söhbət bu amiloidozdan gedir!

Bu günlərdə özünüzü yorğun, halsız və bəlkə də ağlasığmaz dərəcədə arıqladığınızı hiss edirsiniz? Bəzən bədənimizdəki kiçik dəyişikliklər böyük şeylərə səbəb ola bilər. Bu gün bədənimizdəki bir növ zülalın bir az dəli olması, formasında dəyişməsi və həyati orqanlarımıza çökməsi nəticəsində yaranan bir xəstəlikdən danışacağıq. Buna amiloidoz deyirik. Narahat olmayın, bu barədə sadəcə və başa düşə biləcəyiniz bir şəkildə danışacağıq.

Amiloidoz tam olaraq nədir?

Sadə dillə desək, amiloidoz bədənimizdəki amiloid zülallarının (əslində anormal zülallardır) səhv qatlandığı, bir-birinə yapışdığı və fibril adlanan liflər kimi kiçik topaqlar əmələ gətirdiyi və ürək, böyrək və qaraciyər kimi həyati orqanlarda toplandığı bir vəziyyətdir. Bu qruplar əmələ gəldikdə və müalicə olunmazsa, bu anormal zülal lifləri orqanlarımıza ciddi ziyan vura bilər.

Bəzən bu anormal zülallar bir orqanın yalnız kiçik bir hissəsində toplana bilər. Buna lokal amiloidoz deyilir. Bu, tez-tez dərimizə, sidik kisəsinin kiçik bir hissəsinə və ya tənəffüs yollarına təsir göstərə bilər. Lakin, daha çox bu liflər bütün bir orqanda və ya bədənin müxtəlif orqanlarında toplanır. Buna sistemik amiloidoz deyilir.

Xoş xəbər var. Həkimlər amiloidoza səbəb olan anormal zülalların istehsalını dayandıra bilərlər. Bəzi amiloidoz növlərində öz immun sistemimiz bu zülalları təmizləməyə kömək edə bilər. Bu, simptomlarınızı azalda və təsirlənmiş orqanların sağlamlığını yaxşılaşdıra bilər.

Amiloidozun növləri varmı?

Bəli, həkimlər bu xəstəliyi təsirlənən zülal növünə görə təsnif edirlər. Əsas müşahidə olunan növlər bunlardır:

• AL amiloidozu : Bu, bədəniniz qeyri-adi miqdarda yüngül zəncirli zülallar (antikorların əsas hissəsi) istehsal etdiyi zamandır. Bu liflər adətən ürəkdə (ürək amiloidozu) və böyrəklərdə toplanır. AL amiloidozu həmçinin sinirlərə, dərinizə və həzm orqanlarınıza da təsir göstərə bilər. Bu, ən çox yayılmış amiloidoz növüdür.
• AA amiloidozu : Bu zaman serum A zülalının fraqmentləri orqanlarınızda toplanır. Bu, uzunmüddətli iltihabi vəziyyətiniz varsa, yəni bədəndə iltihaba səbəb olan bir xəstəlik varsa (məsələn, revmatoid artrit, iltihabi bağırsaq xəstəliyi və ya uzunmüddətli infeksiyalar) baş verə bilər. Bu, böyrəklərinizə, həzm orqanlarınıza və ya ürəyinizə təsir göstərə bilər.
• ATTR amiloidozu: Bu vəziyyətdə qaraciyəriniz qeyri-adi miqdarda transtiretin zülalı istehsal edir. Bu qeyri-adi transtiretin zülalı ürəyə, bəzən isə sinirlərə yerləşdirilir. Bəzi növləri irsi olaraq ötürülür (ailəvi amiloidoz), digərləri isə insan yaşlandıqca həyatın sonrakı mərhələlərində inkişaf edir (vəhşi tip ATTR).

Bu xəstəlik nə qədər yaygındır?

Amiloidoz əslində nisbətən nadir bir xəstəlikdir . Məsələn, hətta ABŞ-da belə həkimlər hər il yalnız 1275-3200 yeni AL amiloidoz halının diaqnoz qoyulduğunu təxmin edirlər. Beləliklə, bu, geniş yayılmış bir xəstəlik deyil.

Bu xəstəliyin simptomları hansılardır?

Amiloidozun simptomları anormal zülalın növündən və fibrillərin harada çökdüyündən asılı olaraq insandan insana dəyişə bilər.

Təsəvvür edin ki, əgər bu zülallar ürəyə çökərsə (“(ürək amiloidozu)”), onda meydana gələn simptomlar zəiflik, nəfəs almaqda çətinlik, huşunu itirmə (bu, anormal ürək ritmlərinin əlaməti ola bilər) və ya ayaqlarda şişkinliklə müşayiət olunan ürək çatışmazlığıdır.

Həmçinin, bu zülallar böyrəklərdə toplanarsa (böyrək amiloidozu), ayaqların və baldırların şişməsi və sidikdə qabarcıqların görünməsi kimi simptomlar yarana bilər.

Amiloidozda müşahidə edilə bilən bir neçə ümumi simptom var:

• Təsəvvür edilməz dərəcədə yorğun hiss edirəm.
• Səbəbsiz çəki itkisi.
• Ətraflarda ümumi zəiflik və ya uyuşma, bir şeyi düzgün tuta bilməmək.
• Əllərdə uyuşma hissi.
• Dəri dəyişiklikləri: Bu, dərinin asanlıqla göyərməsi və göz ətrafında bənövşəyi ləkələrin (purpura) əmələ gəlməsi kimi şeylər deməkdir.

Niyə bu amiloidoz baş verir?

Amiloidoz bədənimizdəki zülalların səhv qatlanması və yapışqan olması zamanı baş verir. Onlar bir-birinə yapışaraq topaqlar və ya liflər əmələ gətirir və orqan və toxumalarda toplanır. Həkimlər bunu "zülalın səhv qatlanması pozğunluğu" adlandırırlar. Uzun zəncir şəklində nizamlı olmalı olan zülallar dolaşıqlaşır və bədən tərəfindən düzgün şəkildə parçalana bilmir və bu da problemlərə səbəb olur.

Buna səbəb ola biləcək şeylər bunlardır:

• Gen dəyişiklikləri (mutasiyalar) : Anormal amiloid zülalları yaradan bir gen dəyişikliyini (mutasiyanı) miras ala bilərsiniz. Yaxud bu gen mutasiyaları naməlum səbəblərdən bir insanın həyatı boyunca baş verə bilər.
• Digər əsas tibbi vəziyyətlərBəzən amiloidoz ayrı bir tibbi vəziyyətdən qaynaqlana bilər. AA amiloidozunda belə olur. Bu, uzunmüddətli infeksiyaları və ya revmatoid artrit kimi xroniki iltihabi xəstəlikləri olan insanlarda daha çox rast gəlinir.

Bunun kimdə inkişaf etməsi ehtimalı daha yüksəkdir? (Risk faktorları)

Amiloidozun inkişafına təsir edə biləcək bir neçə risk faktoru var:

• Yaş : Bu xəstəlik ən çox 60 yaş və yuxarı insanlarda diaqnoz qoyulur.
• Cins : Kişilərdə bu xəstəliyə tutulma ehtimalı daha yüksəkdir.
• İrq : ABŞ-da qaradərili insanların "ATTR amiloidozu"nun irsi formasına səbəb olan genetik mutasiyanın miras qalma ehtimalının daha yüksək olduğu aşkar edilmişdir. (Ölkəmizdə bu barədə konkret məlumatlar azdır, lakin ümumiyyətlə bəzi irqlərin müəyyən növlərə daha çox meylli olduğu deyilir.)
• Digər tibbi vəziyyətlər : Xroniki iltihabi vəziyyət AA amiloidozunun inkişaf riskini artırır. Həmçinin, qan xərçəngi növü olan çoxsaylı miyeloma xəstələrində 12%-15%-də AL amiloidozu inkişaf edir.
• Uzunmüddətli dializ : Uzun müddətdir dializdə olan xroniki böyrək xəstəliyi olan insanlarda da bəzi amiloidoz növləri inkişaf edə bilər.
• Ailədə amiloidoz : Bəzi amiloidoz növləri ailələrdə də ola bilər. Bu o deməkdir ki, onlar irsi yolla ötürülə bilər.

Bu hansı fəsadlara səbəb ola bilər?

Bu amiloid çöküntüləri təsirlənmiş orqanların düzgün işləməsinə mane ola bilər. Baş verə biləcək ağırlaşmalar bunlardır:

• Ürək funksiyasının azalması və nəticədə ürək çatışmazlığı.
• Böyrək xəstəliyi və nəticədə böyrək çatışmazlığı .
• Neyropatiya (keyləşmə və zəifliyə səbəb olur).

Amma unutmayın ki, düzgün tibbi qrupla müalicə olunsanız, bu ağırlaşmaların riskini azalda bilərsiniz.

Bu xəstəlik necə dəqiq diaqnoz qoyulur? (Diaqnoz)

Həkimlər amiloidoza səbəb olan zülalı müəyyən etmək üçün biopsiya aparırlar. Bu, təsirlənmiş orqandan və ya bu liflərin tez-tez toplandığı yerdən (məsələn, qarın dərisinin altındakı yağda və ya sümük iliyində) kiçik bir toxuma parçasının götürülməsini əhatə edir.

Bundan əlavə, edə biləcəyiniz digər testlər də var:

• Qan və sidik testləri : Bu testlər qanınızda və ya sidikdə anormal protein səviyyələrini yoxlaya bilər. Onlar həmçinin təsirlənmiş orqanların necə işlədiyini görmək üçün də istifadə edilə bilər.
• Görüntüləmə testləri: Bu testlər həkimlərə təsirlənmiş orqanlara dəyən ziyanı görməyə kömək edə bilər. Fibrillərin harada yerləşməsindən asılı olaraq, ürəyi araşdıran exokardioqramma , orqan və toxumaların ətraflı görüntülərini göstərən MRT və ya digər testlərə ehtiyacınız ola bilər.
• Genetik testlər : Əgər həkiminiz gen mutasiyası səbəbindən amiloidoz xəstəliyiniz olduğundan şübhələnirsə, bu test edilə bilər.

Xəstəliyin mərhələləri varmı?

Bəli, həkimlər xəstəliyin nə qədər yayıldığını və nə qədər ağır olduğunu müəyyən etmək üçün amiloidozun mərhələləndirilməsindən istifadə edirlər . Xəstəliyin müxtəlif növləri üçün fərqli mərhələləndirici sistemlər mövcuddur. Xəstəliyi mərhələləndirmək üçün həkiminiz aşağıdakıları nəzərdən keçirə bilər:

• Orqanlara zərərin dərəcəsi.
• Qan analizləri normal amiloid zülalına nisbətən anormal zülal miqdarını göstərir.
• Semptomlarınız və onların şiddəti.

Amiloidozunuzun mərhələsi və proqnozunuza necə təsir edəcəyi barədə həkiminizlə danışmaq çox vacibdir.

Hansı müalicə üsulları mövcuddur?

Həkimlər amiloidozu əsas xəstəliyi müalicə etməklə idarə edirlər. Müalicə amiloidozun irəliləməsini yavaşlada və yeni fibrillərin əmələ gəlməsinin qarşısını ala bilər. Dərmanlar da simptomlarınızı yüngülləşdirməyə kömək edə bilər. AL amiloidozunda müalicə yeni amiloid çöküntülərinin əmələ gəlməsini dayandırdıqda, immun sisteminiz artıq mövcud olanları təmizləyə bilər. Orqanlarınızdan amiloidin təmizlənməsi prosesini yaxşılaşdırmağın yollarını tapmaq üçün tədqiqatlar hələ də davam edir.

Amiloidozun bəzi müalicə üsulları bunlardır:

• Kimyaterapiya : Bu müalicə, AL amiloidozuna səbəb olan qüsurlu işıq zəncirli zülalları istehsal edən anormal plazma hüceyrələrini məhv edir. Bir çox insan kimyaterapiya dərmanları ilə yanaşı steroid qəbul edir.
• Hədəfli terapiya : Bu müalicə amiloidoza səbəb olan spesifik zülalları, genləri və ya toxumaları hədəf alır. Bu müalicə zülalların səhv qatlanmasının qarşısını alan dərmanları əhatə edir.
• Orqan nəqli : Böyrəklər, qaraciyər və ya ürək artıq düzgün fəaliyyət göstərə bilməyəcək dərəcədə zədələnibsə, həkimlər transplantasiya tövsiyə edə bilərlər. Bu, amiloidozun irsi formalarının müalicəsi ola bilər.

Amiloidozlu bir insan nədən narahat olmalıdır?

Həkiminiz simptomlarınızı müalicə edə, xəstəliyin yayılmasını nəzarətdə saxlaya və hətta bəzi hallarda xəstəliyin geri dönməsinə kömək edə bilər. Lakin, bəzi amiloidoz növləri, müalicə olunmazsa, həyati təhlükə yaradan orqan zədələnməsinə səbəb ola bilər. Buna görə xəstəliyi erkən mərhələdə tanımaq və müalicəyə tez başlamaq çox vacibdir.

Özünüzə necə qulluq etmək istəyirsiniz?

Amiloidozun bir neçə növü olduğundan, xəstəliyin idarə olunması üçün hamıya uyğun vahid yanaşma yoxdur. Həkiminizdən sizin üçün hansı addımların doğru olduğunu soruşun.

Bura aşağıdakılar daxil ola bilər:

• Fiziki sağlamlığınıza yaxşı qidalandırıcı qidalar qəbul etməklə və müntəzəm olaraq idman etməklə qayğı göstərmək.
• Zehni sağlamlığınıza üstünlük verin . Amiloidozlu insanlar üçün dəstək qrupları barədə həkiminizdən soruşun. Bu, nadir bir xəstəliklə yaşamağın stressi və tənhalığı ilə mübarizə aparmaq və sizinlə eyni vəziyyətdən keçən digər insanlarla əlaqə qurmaq üçün əla bir yol ola bilər.

Nə vaxt həkimə müraciət etməlisiniz?

Simptomlar çox fərqli olduğundan, nə vaxt həkimə müraciət edəcəyinizi bilmək çətin ola bilər. Amma ümumiyyətlə, başa düşmədiyiniz və bir müddət sonra keçməyən hər hansı bir simptomunuz varsa, mütləq həkimə müraciət etməlisiniz. Bu, amiloidoz olmaya bilər, amma varsa, nə qədər tez bilsəniz, bir o qədər yaxşıdır.

Həkimə hansı sualları verməlisiniz?

Həkiminizə verə biləcəyiniz bəzi suallar:

• Məndə hansı növ amiloidoz var?
• Niyə amiloidoz xəstəliyinə tutuldum?
• Mənə hansı müalicə lazımdır?
• Müalicənin yan təsirləri hansılardır?
• Müalicədən sonra proqnozum nədir?

Nəhayət, yadda saxlamalı şeylər (Evə aparma mesajı)

Amiloidoz həqiqətən çətin bir xəstəlikdir, çünki hər kəsə fərqli təsir göstərir. Bəzi hallarda idarə oluna bilər. Digər hallarda isə həyati təhlükə yarada bilər. Bu, çaşdırıcı və yorucu bir təcrübə ola bilər. Həmçinin, nadir bir xəstəlik olduğundan, ən çox köməyə ehtiyac duyduğunuz zaman özünüzü tək hiss edə bilərsiniz.

Ən əsası, tək olmadığınızı unutmamalısınız. Həkiminiz, amiloidozunuzun növündən asılı olaraq, sizin üçün ən yaxşı müalicə variantlarını izah edə bilər. Onlar həmçinin sizə kömək edə biləcək resursları və dəstək qruplarını da göstərə bilərlər. Tibbi qrupunuz bu xəstəliklə mübarizə aparmaq üçün lazım olan ən yaxşı müalicəni və dəstəyi tapmaqda sizə kömək edə bilər.

Amiloidoz , zülallar, anormal zülallar, orqan zədələnməsi, ürək xəstəliyi, böyrək xəstəliyi, nevroloji xəstəliklər